प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में सब कुछ सरल शब्दों में |

अहाँ एकटा होबय बला माँ छी की? तखन अहाँक सबसँ पैघ इच्छा अछि जे एकटा स्वस्थ बच्चा के जन्म दिअ। गर्भावस्था कें दौरान कैल जाय वाला खून कें जांच आ स्कैन कें बारे मे शायद अहां कें पहिने सं पता होयत छै, जे अहां कें आ अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य सुनिश्चित करएय कें लेल कैल जायत छै. मुदा की अहां कोनों विशेष प्रकार कें जांच कें बारे मे सुनने छी जे पहिले सं पता लगा सकएय छै की अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा मे आनुवंशिक बीमारी छै या जन्मजात विकृति? आइ हम एहि बहुत महत्वपूर्ण विषय पर बात क रहल छी जाहि पर बहुत लोक के सवाल अछि, अर्थात प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग।

सीधा शब्द मे कहल जाय त ई आनुवंशिक परीक्षण की अछि?

एकरा बुझै लेली पहिने ई देखलऽ जाय कि जीन आरू गुणसूत्र की होय छै । अपन देह के एकटा पैघ भवन बुझू। जीन ओहि भवन के निर्माण के लेल पूरा खाका या निर्देश के सेट अछि. गुणसूत्र पैघ-पैघ किताब जकाँ होइत अछि जे एहि जीन सभकेँ क्रममे रखैत अछि । जखन बच्चा बढ़ैत अछि तखन एहि "पुस्तक" मे सँ आधा माय सँ आ आधा पिता सँ विरासत मे भेटैत छैक |

अस्तु, कखनो काल एहि निर्देश सभ मे, वा एहि "पुस्तक सभ" मे किछु कमी, गलती, वा भिन्नता भ' सकैत अछि. तखनहि बच्चा मे आनुवंशिक स्थिति या जन्मजात विकृति भ सकएय छै. अस्तु, प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग बच्चा कें जन्म सं पहिले, गर्भावस्था कें दौरान जांच करएय कें प्रक्रिया छै, इ देखएय कें लेल की बच्चा कें ऐहन कोनों समस्या छै या नहि.

महत्वपूर्ण बात ई जे ई परीक्षण प्रायः अनिवार्य नहिं होइत छैक . इ सब कें होनाय या नहि इ अहां आ अहां कें परिवार अहां कें डॉक्टर सं मिल क फैसला कयर सकय छी.

परीक्षण मुख्य दू तरहक होइत अछि : अंतर बुझू

इ आनुवंशिक परीक्षणक कें दू मुख्य श्रेणी मे बांटल जा सकय छै. दुनू मे सही अंतर बुझब बहुत जरूरी अछि।

1. जांच परीक्षण : इ परीक्षण छै जे जोखिम कें मापएयत छै.

2. निदान परीक्षण : ई एहन परीक्षण अछि जे रोगक स्थितिक पुष्टि करैत अछि ।

एकरा मौसमक पूर्वानुमान जकाँ बुझू। एकटा स्क्रीनिंग टेस्ट मे कहल गेल अछि जे "आइ बरखा हेबाक 70% संभावना अछि." बस एतबे कहैत अछि जे बरखा हेबाक संभावना बेसी अछि, ई नहि जे बरखा जरूर होयत. डायग्नोस्टिक टेस्ट ओहिना होइत छैक जेना निश्चित रूप सँ पुष्टि कयल जाय जे "अखन बरखा भ' रहल अछि."

एहि अंतर कए नीचा देल गेल तालिका स बेसी स्पष्ट रूप स बुझल जा सकैत अछि।

स्क्रीनिंग परीक्षणक कें सब सं बेसि उपयोग की छै?

स्क्रीनिंग टेस्ट कें कई प्रकार छै. अहां कें डॉक्टर ओय कें सिफारिश करतय जे अहां कें लेल बेसि उपयुक्त होयत.

1. माता-पिता कें आनुवंशिक परीक्षण (वाहक जांच) 1.1.

ई एकटा बहुत जरूरी परीक्षा अछि। ई काज बच्चाक लेल नहि, माय-बाप लेल होइत छैक। किछु आनुवंशिक रोग होइत अछि, आ भले हमरा सभक शरीर मे ओहि रोगक कारण बनय बला जीन अछि, मुदा ओहि रोगक लक्षण नहि देखाइत अछि । हमरा लोकनि कें 'वाहक' कहल जाइत अछि . कल्पना करू जे अहाँ कोनो खास बीमारी के वाहक छी, आ अहाँक पति सेहो एकहि बीमारी के वाहक छथि, भले अहाँ दुनू गोटे के लक्षण नहि हो, मुदा 25% खतरा रहैत अछि जे बच्चा ओहि बीमारी के संग जन्म लेत। श्रीलंका केरऽ आम बीमारी थैलेसीमिया एकरऽ अच्छा उदाहरण छै ।

• एकरा साधारण खूनक जांच सं कएल जाइत अछि.
• सामान्यतया, मां कें पहिने परीक्षण कैल जायत छै. यदि मां कें वाहक पाएल जायत छै त पिता कें सेहो जांच कैल जायत छै.
• ई परीक्षण जीवन मे एक बेर करबाक चाही .

2. बच्चा कें गुणसूत्र मे असामान्यता कें पता लगावय कें लेल जांच

हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका म॑ २३ जोड़ी गुणसूत्र होय छै, जेकरा स॑ कुल ४६ होय छै ।कखनी-कखनी जब॑ बच्चा केरऽ गर्भधारण होय छै त॑ ई गुणसूत्रऽ के संख्या म॑ बदलाव आबी सकै छै । जेना कि यदि गुणसूत्र 21 के दू के जगह तीन अछि त एहि सं डाउन सिंड्रोम भ सकैत अछि.ऐहन स्थितियक कें जोखिम कें आकलन करएय कें लेल कईटा परीक्षण कैल जायत छै.

• कोशिका मुक्त भ्रूण डीएनए जांच (NIPT): इ एकटा सिंहली शब्द छै जेकर मतलब छै ‘गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण’ । ई बहुत उन्नत तकनीक अछि। जखन अहां गर्भवती होय छी तखन अहां कें बच्चा सं बहुत कम मात्रा मे डीएनए कें टुकड़ा अहां कें खून मे इधर-उधर बहैत रहएयत छै. इ जांच मे अहां सं लेल गेल एकटा साधारण खून कें नमूना कें उपयोग कैल जायत छै, जे अहां कें बच्चा कें डीएनए कें ओ टुकड़ा कें अलग करएयत छै आ डाउन सिंड्रोम जैना आम गुणसूत्र असामान्यताक कें खतरा कें जांच करएयत छै. गर्भावस्था कें 10 सप्ताह कें बाद इ कैल जा सकएय छै.
• सीरम स्क्रीनिंग : इ एकटा जांच सेहो छै जे मां कें खून पर कैल जायत छै. मुदा, एहि सं बच्चा के डीएनए नहिं, बल्कि मां के खून में किछु खास प्रोटीन के स्तर देखल जाइत अछि. अइ प्रोटीन कें स्तर कें आधार पर बच्चा कें आनुवंशिक बीमारी कें खतरा कें गणना कैल जायत छै. क्वाड स्क्रीन एहि प्रकारक परीक्षणक उदाहरण अछि । गर्भावस्था कें दौरान इ विशिष्ट सप्ताहक मे कैल जेबाक चाही.

3. बच्चा कें शरीर मे कोनों शारीरिक असामान्यता कें जांच कें लेल जांच

इ सब प्रायः अल्ट्रासाउंड स्कैन कें माध्यम सं कैल जायत छै.

• नुचल ट्रांसलुसेंस (NT) स्कैन : इ एकटा विशेष स्कैन छै जे गर्भावस्था कें 11 सं 14 सप्ताह कें बीच कैल जायत छै. इ बच्चा कें गर्दन कें पाछू कें हिस्सा मे त्वचा कें नीचा तरल पदार्थ कें परत कें मोटाई कें नापएयत छै. यदि इ मोटाई सामान्य सं बेसि छै, त इ गुणसूत्रक कें असामान्यता कें संकेत भ सकएय छै, जेना डाउन सिंड्रोम, या बच्चा कें दिल कें समस्या.
• एएफपी स्क्रीनिंग (मातृ सीरम स्क्रीनिंग): इ 15-22 सप्ताह कें बीच कैल जाय वाला खून कें जांच छै. यदि मां कें खून मे एएफपी नामक प्रोटीन कें स्तर बढ़एयत छै, त इ बच्चा कें रीढ़ कें हड्डी (न्यूरल ट्यूब कें दोष) या पेट मे समस्या कें संकेत द सकएय छै.
• भ्रूण एनाटॉमी स्कैन (Anomaly Scan): इ एकटा एहन स्कैन छै जइ सं बहुत सं मां परिचित छै. 18 सं 20 सप्ताह कें बीच कैल गेल अइ प्रमुख स्कैन मे डॉक्टर बच्चा कें हर अंग कें ध्यान सं जांच करएयत छै, माथ सं पैर कें अंगूठा तइक, जइ मे मस्तिष्क, दिल, गुर्दा, रीढ़ कें हड्डी, अंग, आ चेहरा शामिल छै.

मोन राखू, इ सबटा स्क्रीनिंग टेस्ट केवल अहां कें जोखिम कें बारे मे बतायत छै . जँ कोनो रिजल्ट असामान्य अछि तँ चिन्ता नहि करू। अहां कें डॉक्टर अहां कें सलाह देयत छै की आगू की करबाक चाही.

निदानात्मक परीक्षण जे बीमारी के पुष्टि करैत अछि

यदि कोनों जांच परीक्षण कें परिणाम असामान्य छै, या यदि अहां कें कोनों आनुवंशिक बीमारी सं पीड़ित बच्चा कें जन्म कें उच्च जोखिम छै (जैना, 35 साल सं बेसि उम्र, पारिवारिक इतिहास), त अहां कें डॉक्टर बीमारी कें पुष्टि करएय कें लेल निदानात्मक जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै.

इ जांच बहुत सटीक होयत छै, कियाकि इ बच्चा कें अपन कोशिका कें नमूना लेल जायत छै. मुदा, ई सब ओतेक सरल नहिं अछि जतेक स्क्रीनिंग टेस्ट. एकरा ‘आक्रामक’ परीक्षण मानल जाइत अछि,गर्भपात कें बहुत कम (0.1% - 0.5%) खतरा होयत छै.

निदानात्मक परीक्षणक मुख्य दू प्रकार होइत अछि : १.

1. एम्नियोसेन्टेसिस : ई आमतौर पर गर्भावस्थाक 16 सं 20 सप्ताहक बीच होइत अछि . अइ परीक्षण मे डॉक्टर स्कैनर कें मार्गदर्शन मे अहां कें पेट कें माध्यम सं एकटा बहुत पातर सुई अहां कें गर्भाशय मे डालएयत छै आ बच्चा कें चारू कात राखल एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें थोड़-बहुत मात्रा निकालएयत छै. अइ तरल पदार्थ मे बच्चा कें कोशिका होयत छै.

2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): ई आमतौर पर कनि पहिने, गर्भावस्थाक 11 सं 13 सप्ताहक बीच कयल जाइत अछि । एतय पेट या योनि के माध्यम सं सुई डालल जाइत अछि आ नाल सं ऊतक के बहुत छोट टुकड़ा निकालल जाइत अछि. नाल मे मौजूद कोशिका आनुवंशिक रूप सं बच्चा कें कोशिका सं समान होयत छै.

इ नमूनाक कें जांच कें लेल प्रयोगशाला मे भेजला सं इ निश्चित रूप सं निर्धारित कैल जा सकएय छै की बच्चा मे कोनों गुणसूत्र असामान्यता छै या नहि.

की ई सब टेस्ट करब जरूरी अछि? हुनका सभक लेल के सबसँ बेसी महत्वपूर्ण अछि?

नहि, ई परीक्षण करब अनिवार्य नहि अछि । ई अहां आ अहां के परिवार के लेल एकदम व्यक्तिगत फैसला अछि. ओ निर्णय लेबा सं पहिने अहां के अपन मान्यता, मूल्य आओर भविष्य के योजना पर सोचय के जरूरत अछि.

किच्छू माता-पिता कें बच्चा कें जन्म सं पहिले कोनों चिकित्सा स्थिति कें बारे मे जाननाय पसंद छै. अइ तरह सं ओकरा पहिले सं योजना बनावा कें, ओकरा बारे मे जानएय कें आ मानसिक रूप सं ओय विशेष देखभाल आ चिकित्सा उपचार कें तैयारी करएय कें समय मिलएयत छै, जेकर जरूरत बच्चा कें होयत.

संगहि, कखनों-कखनों परिणाम बहुत निराशाजनक भ सकएय छै, आ किच्छू माता-पिता बहुत मुश्किल निर्णय लेवा कें लेल मजबूर भ जायत छै, जेना गर्भधारण जारी रखनाय या नहि करनाय.

आमतौर पर, निम्नलिखित परिस्थितिक मे इ परीक्षणक पर बेसि ध्यान देल जायत छै:

• यदि कोनों पिछला स्क्रीनिंग टेस्ट कें रिजल्ट ‘उच्च जोखिम’ छल.
• यदि अहां कें या अहां कें पति कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै.
• यदि मां कें उम्र 35 साल सं बेसि छै (क्योंकि उम्र कें साथ किच्छू आनुवंशिक बीमारियक कें खतरा बढ़एयत छै)।
• यदि अहां कें पहिने गर्भपात या मृत बच्चाक कें जन्म भेल छै.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

एहि बारे मे निर्णय लेबा सं पहिने अपन डॉक्टर सं ओ सभ सवाल पूछू जे अहां के दिमाग मे अछि आओर ओकरा स्पष्ट करि दिअ. किछु नहि रोकू।

• "हमर उम्र आ मेडिकल हिस्ट्री के देखैत हमरा लेल कोन स्क्रीनिंग टेस्ट बेसी नीक अछि?"
• "जँ कोनो स्क्रीनिंग टेस्ट के रिजल्ट असामान्य अछि त' आगू की करब?"
• "अगर हमर डायग्नोस्टिक टेस्ट होयत त बच्चा या हमरा लेल की जोखिम छै?"
• "ई जांच मे झूठ पॉजिटिव के संभावना की अछि?"
• "रिजल्ट भेटबा मे कतेक समय लगैत अछि?"
• "की एनआईपीटी सन टेस्ट सं बच्चाक लिंग सेहो निर्धारित भ' सकैत अछि?" (हाँ, एनआईपीटी टेस्ट आ संभवतः एनोमली स्कैन सं सेहो बच्चा कें लिंग कें निर्धारण कैल जा सकएय छै.)