Misy tasy ve eo amin'ny hoditrao na misy fivontosana eo amin'ny vatanao? Mety ho Neurofibromatosis Type 1 (NF1) izany!

Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray izay somary sarotra ihany, saingy mety ho zava-dehibe ho an'ny olona maro. Antsointsika hoe Neurofibromatosis Type 1, na (NF1) raha fintinina. Mety mbola tsy nandre an'io anarana io ianao. Fa andeha horesahintsika tsotra fotsiny izany, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona no atao hoe Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Raha fintinina, ny (NF1) dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny hoditrao sy ny rafi- pitatitrao (izany hoe, ny atidohanao , ny hazondamosinao , ary ny ozatra hafa rehetra). Izany dia aretina izay miteraka fiovana kely eo amin'ny fomba fitomboan'ny sela sasany ao amin'ny vatantsika. Izany dia miteraka fivontosana tsy homamiadana (tsara). Ireo dia antsoina hoe neurofibromas . Ireo fivontosana ireo dia miforona eo amin'ny ozatra ao amin'ny atidohanao, ny hazondamosinao, ary ny hoditrao. Ny iray amin'ireo soritr'aretina lehibe hita amin'ny olona voan'ny (NF1) dia ny fisian'ny teboka café au lait maro eo amin'ny hodiny. Ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny maso sy ny taolana ihany koa. Indraindray ny dokotera dia miantso azy io hoe aretin'i Von Recklinghausen, izay mety ho efa renao.

Mahazatra ve ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Ity no karazana neurofibromatosis mahazatra indrindra. Raha ny marina, 96% amin'ireo mararin'ny neurofibromatosis rehetra no voan'ny NF1. Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny ankizy 3 000 teraka isan-taona no voan'ny NF1.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny NF1?

Ny soritr'aretin'ny (NF1) dia vokatry ny fanerena ny nerveo indrindra. Jereo raha toa mahazatra anao ireto soritr'aretina ireto:

• Mihoatra ny enina ny teboka "café au lait": Ireo dia miseho ho toy ny teboka fisaka, volontany mazava ka hatramin'ny volontany maizina eo amin'ny hoditra, mitovy amin'ny mari-pahaterahana .
• Neurofibromas roa na maromaro eo ambanin'ny hoditra: Ireo fivontosana ireo dia mety hipoitra na aiza na aiza amin'ny vatana. Mety ho kely toy ny pitipoà na lehibe kokoa izy ireo. Mety ho malefaka na somary mafy izy ireo rehefa kasihina. Matetika, ny hoditra manodidina ireo fivontosana ireo dia maizina kokoa noho ny lokon'ny hoditrao mahazatra.
• Toy ny teboka kely (tasy) eo amin'ny sandry, ny valahana, ary indraindray eo ambanin'ny nono izy io.
• Ny fiforonan'ny vongan-javatra kely (Lisch nodules ) ao amin'ny iris na fivontosana ao amin'ny hozatra optika (glioma optika) ka noho izany dia fahasimban'ny fahitana.
• Tsy ara-dalàna amin'ny fitomboan'ny taolana:Ohatra, mety misy zavatra toy ny scoliosis na ny taolan-tongotra miondrika, loha lehibe kokoa noho ny mahazatra (macrocephaly), ary halavana fohy.
• Aretin'ny tsy fahampian'ny fifantohana/ fihetseham-po tafahoatra ( ADHD ) .
• Fanaintainana eo amin'ny faritra niforonan'ny fivontosana, fahasarotana amin'ny fivezivezena, ary fahasarotana amin'ny fiasan'ny taova mifandraika amin'izany.

Mety ho malemy dia malemy ireo soritr'aretina ireo ho an'ny olona sasany, ary mety hisy fiantraikany mafy amin'ny hafa. Ary koa, tsy ireo soritr'aretina rehetra ireo no misy hatrany am-bohoka. Miseho amin'ny fotoana samihafa mandritra ny androm-piainana izy ireo. Noho izany, ny fomba fiantraikan'izany amin'ny olona tsirairay dia samy hafa.

Inona no mahatonga ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Ny antony lehibe mahatonga ny NF1 dia ny fiovan'ny iray amin'ireo fototarazontsika, izay antsoina hoe fiovan'ny fototarazo. Io fototarazo io dia antsoina hoe fototarazo Neurofibromin 1. Io fototarazo Neurofibromin 1 io dia milaza amin'ny vatantsika mba hamorona proteinina antsoina hoe neurofibromin. Tena zava-dehibe io proteinina io satria mifehy ny isan'ny fizarazaran'ny sela sy ny isan'ny dika mitovy ataony. Raha ny marina, ity dia proteinina izay misakana ny fiforonan'ny fivontosana (fivontosana mpanafoana) .

Koa rehefa tsy mahazo ny toromarika mety amin'ny famokarana ity proteinina neurofibromin ity ny vatana, dia misy sela sasany tsy mizara tsara sy tsy mitombo. Fa kosa, dia manao dika mitovy mihoatra noho izay ilainy izy ireo. Amin'izay fotoana izay no miforona ny fivontosana. Ny fivontosana dia vondron-taolana matevina izay noforonin'ny sela tsy ara-dalàna maro be.

Afaka mandova ity fiovan'ny fototarazo ity avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreninao ianao. Antsoina hoe lamina lova autosomal dominant izany. Na izany aza, mety ho voan'ity fiovan'ny fototarazo ity ianao na dia tsy misy olona ao amin'ny fianakavianao aza voan'io aretina io. Manodidina ny antsasaky ny olona voan'ny NF1 no voan'izany ho azy. Midika izany fa mitranga ho azy ny fiovan'ny fototarazo ary tsy nolovaina tamin'iza na iza.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

(NF1) dia mety hiteraka fahasarotana sasany. Ireto misy sasany amin'izany:

• Mety ho very ny fahitanao.
• Mety hitranga ny tapaka na ny tsy fetezan'ny fivoaran'ny taolana (dysplasia).
• Mety ho simba ny ozatra.
• Mety hitranga ny fiakaran'ny tosidrà (hypertension).
• Na dia aorian'ny fitsaboana sy ny fanesorana aza dia mety hiverina indray ny fivontosana.
• Mety hihena ny fahatokisan-tena.

Ny tena zava-dehibe dia ny hoe misy amin'ireo fivontosana mipoitra ao amin'ny NF1 dia homamiadana.Mety ho lasa olana izany. Noho izany, tena zava-dehibe ny mitandrina amin'izany.

Ahoana no hamantarana ny NF1?

Hizaha toetra anao ny dokotera ary hanao fitiliana ilaina mba hamaritana raha voan'ny NF1 ianao. Hanao fizahana ara-batana aloha izy, hanontany momba ny soritr'aretinao, ary hamantatra ny fiantraikan'izany aminao.

Ankoatra izany, azonao atao ihany koa ny manao fitsapana toy izao:

• Fitiliana sary: ​​Ohatra, MRI, X-ray, na CT scan.
• Fitiliana ara-pandovan-toetra.
• Fanadinana maso.

Ny ankamaroan'ny olona dia voamarina fa voan'ny NF1 rehefa lehibe. Izany dia satria tsy miseho indray mandeha avokoa ireo soritr'aretina, fa mivoatra tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana. Ohatra, mety misy tasy café au lait ianao amin'ny fahaterahana, na mety hiseho ao anatin'ny taona vitsivitsy voalohany. Na izany aza, mety haharitra 3-5 taona vao mipoitra eo amin'ny sandry sy ny valahana ny tasy. Ny neurofibromas dia karazana fivontosana izay matetika hita amin'ny olon-dehibe. Matetika ny olona no mitady fitsaboana noho ny fiovan'ny fahitana.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity (NF1) amin'izao fotoana izao. Na izany aza, afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao ny dokotera. Miovaova arakaraka ny fiantraikan'ny soritr'aretinao aminao ny safidy fitsaboana. Ireto misy fitsaboana sasany azo atao:

• Fandidiana fanesorana fivontosana.
• Ny chimiothérapie dia fitsaboana ho an'ny fivontosana izay efa lasa homamiadana.
• Zavatra toy ny fandidiana na vy fanitsiana taolana ho an'ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana.
• Fanafody hifehezana ny fitomboan'ny fivontosana: Ohatra, fanafody antsoina hoe selumetinib.
• Fanafody hifehezana ireo soritr'aretina hafa: Ohatra, fanafody ho an'ny ADHD.

Raha voan'ny NF1 ianao dia tena ilaina ny manatona dokotera farafahakeliny indray mandeha isan-taona mba hanaovana fizahana ara-pahasalamana feno. Tokony hanao fizahana maso isan-taona ihany koa ianao. Ankoatra izany, tena zava-dehibe ny fanaraha-maso ny tosi-drànao farafahakeliny indray mandeha isan-taona mba hijerena raha misy fahasarotana.

Mila mieritreritra momba ny fahasalamana ara-tsaina koa ve ianao?

Eny tokoa. Fahita matetika ny fiantraikan'ity aretina ity eo amin'ny fihetseham-ponao. Maro ny olona mahita fanamaivanana amin'ny firesahana amin'ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina . Na, ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana izay ivorian'ny olona manana aretina mitovy amin'izany dia mety hanampy tokoa. Satria indraindray, rehefa miseho amin'ny toerana hitan'ny hafa ireo fitomboana sy teboka ireo, dia mety hahatsiaro ho manahy momba ny bika aman'endrikao ianao. Noho izany, dia tena tsara ny miresaka amin'ny dokotera na mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina momba ny zavatra toy izao.

Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?

Eny, mety miovaova arakaraka ny karazana fitsaboana ny voka-dratsiny. Hanazava izany aminao ny dokoteranao alohan'ny hanombohanao fitsaboana. Ohatra, raha mandalo fandidiana ianao dia mety hiaina rà mandriaka sy aretina. Raha mandalo chimiothérapie ianao dia mety hahatsapa fihenan'ny volo sy havizanana.

Azo sorohina ve ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Tsy misy fomba fantatra hisorohana ny NF1 amin'izao fotoana izao. Na izany aza, raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao, izany hoe, raha manantena ny hanan-janaka ianao, dia afaka miresaka amin'ny dokotera ary manontany momba ny torohevitra momba ny fototarazo . Izany dia afaka manome anao fahatakarana tsara kokoa ny mety hisian'ny zaza voan'ny aretina fototarazo toy ny NF1.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny NF1?

Matetika, raha tsy mafy ny soritr'aretinao, dia tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny androm-piainanao ny NF1. Ny ankamaroan'ny olona dia miaina ara-dalàna. Na izany aza, raha misy fahasarotana mitranga (na dia tsy fahita firy aza), indrindra raha be loatra ny fivontosana ka tsy azo esorina soa aman-tsara amin'ny alalan'ny fandidiana, na raha mivadika ho homamiadana ny fivontosana, dia mety hisy fiantraikany amin'ny androm-piainanao izany (prognosis).

Inona no tokony antenaina raha voamarina fa voan'ny NF1 ianao?

(NF1) dia aretina izay misy fiantraikany amin'ny olona amin'ny fomba samihafa. Ny olona sasany dia mety tsy manana soritr'aretina izay tena mafy loatra ka hanelingelina ny asa andavanandro. Ny hafa kosa mety manana olana amin'ny fahitana na fanaintainana izay mahatonga azy ho sarotra mihetsika.

Maro ny olona mahita fa mahasoa ny miresaka amin'ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina rehefa misy fiantraikany amin'ny fahasalamany ara-tsaina sy ny fomba fisainany momba ny vatany ny soritr'aretiny. Satria indraindray ireo fitomboana ireo, toy ny tasy sy ny mari-pamantarana nahaterahana, dia mety ho menatra na menatra amin'ny bika aman'endrikao ianao. Ny dokotera dia afaka manampy anao hitantana ireo fahatsapana ireo sy izay soritr'aretina mahatonga anao tsy mahazo aina.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha sendra misy soritr'aretin'ny NF1 ianao, indrindra fa mihoatra ny enina ny teboka "café au lait", fiovan'ny hoditra tsy hay hazavaina, na fiovan'ny fahitana, dia manatona dokotera avy hatrany. Raha efa tsaboina amin'ny NF1 ianao, dia lazao amin'ny dokotera raha mitombo na miharatsy ny soritr'aretina, toy ny fanaintainana.

Ankoatra izany, tena ilaina ny manao fizahana ara-pahasalamana farafahakeliny indray mandeha isan-taona . Izany dia afaka manampy amin'ny fiantohana fa miasa tsara ireto faritra manaraka amin'ny vatanao izay mety ho voakasiky ny NF1 ireto:

• Maso
• Rafitra nerveuse
• Hoditra
• Rafitra aretim-po
• hazondamosiko

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia afaka mametraka fanontaniana toy izao:

• Inona no tokony antenaiko rehefa voamarina fa voan'ny (NF1) aho?
• Afaka mandova ity aretina ity ve ny zanako amin'ny ho avy?
• Inona no fitsaboana atolotrao? Misy voka-dratsiny ve?
• Afaka mitombo indray ve ny fivontosana rehefa avy nesorina?
• Impiry aho no mila miverina manao fotoana fanaraha-maso?

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ny Neurofibromatosis Type 1 (NF1) no karazana neurofibromatosis mahazatra indrindra. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatanao izany, indrindra fa ny hoditrao sy ny rafi-pitatitrao. Mety hisy fiantraikany amin'ny fiainanao andavanandro sy ny fihetseham-ponao momba ny vatanao ny soritr'aretinao. Aza manahy anefa. Afaka manampy anao hahita ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny aretinao ny ekipa mpitsabo anao. Raha misy fiantraikany amin'ny fahatokisan-tenanao ny soritr'aretinao, dia mety ho hitanao fa mahasoa ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina . Raha efa fantatrao fa voan'ny NF1 ianao ary mikasa ny hanorina fianakaviana, aza adino ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo.

Tsy irery ianao, misy olona maro hanampy anao amin'ity dia ity.