Tianao ho fantatra mialoha ve ny fahasalaman'ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Fitiliana Fototarazo Alohan'ny Haterahana isika!

Rehefa manantena ny ho reny ianao dia ny hanana zaza salama no fanirianao lehibe indrindra, sa tsy izany? Koa anio dia hiresaka momba ny fomba fitiliana manokana isika izay hanampy anao hahafantatra mialoha raha manana aretina ara-pandovan-toetra na tsy fahatomombanana amin'ny fahaterahana ny zaza raha mbola ao an-kibo izy. Antsoinay hoe '(Fitsapana Pantomika mialoha ny fiterahana)' ireo. Tsy zavatra tokony hataon'ny rehetra ireo fitiliana ireo, fa tena zava-dehibe ny hahafantaranao izany.

Inona moa ity (Fitsapana fototarazo mialoha ny fiterahana)?

Raha fintinina, ireto dia fitiliana afaka mamantatra raha manana aretina fototarazo na kilema teraka ny zanakao ao am-bohoka. Tsy toy ny fitiliana karazana ra, hemoglobinina, ary siramamy izay matetika ataonao mandritra ny fitondrana vohoka, ireo fitiliana fototarazo ireo dia tsy ilaina ary azo atao raha tianao ihany . Azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany ary manapa-kevitra hoe inona avy ireo fitiliana tsara indrindra ho anao.

Ny fototarazontsika no mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Ireo fototarazo ireo dia voatahiry ao anaty zavatra antsoina hoe krômôzôma. Noho izany, indraindray, raha misy fiovana na tsy fahampiana amin'ireo fototarazo na krômôzôma ireo, dia mety hitranga ny aretina isan-karazany. Antsointsika hoe "(Aretina hatrany am-bohoka)" ireo toe-javatra izay misy hatramin'ny nahaterahana. Ireo fitiliana fototarazo ireo dia afaka mamantatra ny sasany amin'ireo toe-javatra ireo na dia mbola tsy teraka aza ny zaza.

Inona avy ireo karazana fitiliana roa ireo? (Fitsapana fitiliana sy fitiliana diagnostika)

Eny ary, andeha hojerentsika izao. Misy karazany roa lehibe ny "Fitsapana fototarazo mialoha ny fiterahana".

1. Fitiliana: Ireo dia ampiasaina mba hamaritana raha toa ka mety ho voan'ny aretina ara-pandovan-toetra ny zanakao. Tsy voatery midika izany fa voan'ny aretina ilay zaza. Na izany aza, raha avo dia avo ny mety ho aretina, dia hilaza aminao izay tokony hatao manaraka ny dokoteranao.

2. Fitsapana diagnostika: Ireo fitsapana ireo dia afaka manamarina raha manana aretina ara-pandovan-toetra ny zaza na tsia. Ireo dia matetika atao raha toa ka mampiseho risika ny fitsapana fitiliana, na raha misy risika ambony kokoa noho ny antony hafa.

Andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa ny tsirairay amin'ireo karazany ireo.

Andeha hojerentsika aloha ny 'Fitsapana Fanaraha-maso' (fitsapana izay mikaroka ny mety ho voka-dratsin'ny zaza ao am-bohoka)

Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia tsy milaza mihitsy ireo fitiliana ireo fa misy aretina ara-pandovan-toetra. Na dia tsy ara-dalàna aza ny valiny, dia tsy midika izany fa ho voan'io aretina io tokoa ilay zaza. Midika fotsiny izany fa misy risika sasany raha oharina amin'ny hafa. Afaka manazava ireo valiny ireo aminao ny dokoteranao ary manazava ny dingana tokony hataonao manaraka. Amin'ny tranga sasany, mety hanoro anao fitiliana diagnostika ihany koa izy ireo.

Misy karazana fitiliana maromaro:

1. Fitiliana ny mpitondra aretina - Manana aretina azo mifindra amin'ny zanakao ve ianao?

Fitiliana ra azonao atao sy ny olon-tianao ity. Mitady aretina avy amin'ny fototarazo tokana izay mety hiteraka aretina lehibe izay mety holovain'ny zanakao izy io. Ohatra, afaka mamantatra aretina toy ny Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, ary Spinal Muscular Atrophy.

Ohatra, raha mampiseho ny fitiliana ranao fa mitondra risika ara-pandovan-toetra sasany ianao, dia tena zava-dehibe ny hanaovana fitiliana amin'ny vadinao koa. Satria, raha mitondra risika ara-pandovan-toetra mitovy ny ray aman-dreny roa tonta, dia mety ho voan'io aretina io mafy ny zaza. Ity fitiliana "Mpanara-maso ny Mpitondra Aretina" ity dia atao indray mandeha monja mandritra ny androm-piainana.

2. Fitiliana ny isan'ny krômôzôma tsy ara-dalàna

Araka ny efa voalazantsika, mandova krômôzôma tsiroaroa isika - ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika. Indraindray, mandritra io dingan'ny fampiraisana io, dia mety hitranga ny lesoka voajanahary. Avy eo dia mety ho very na miampy ny ampahany amin'ny krômôzôma tsiroaroa. Ohatra, ny "Down Syndrome" (ny fisian'ny krômôzôma 21 fanampiny) sy ny "Turner's Syndrome" (ny fisian'ny krômôzôma X tsy hita). Mety miovaova arakaraka ny fitondrana vohoka ny vokatry ny fitsapana ireo.

Misy karazana fitsapana maromaro:

• Fitiliana ADN foetus tsy misy sela: Antsoina koa hoe `(Fitsapana mialoha ny fiterahana tsy misy fanafihana)` na `(NIPT)` izany. Izany dia mitaky ny fakana sombintsombiny kely amin'ny ADN-n'ny zanakao (`ADN foetus`) avy amin'ny ranao ary fitadiavana tsy fetezana krômôzôma mahazatra. Na izany aza, satria kely dia kely ny habetsahan'ny ADN an'ity zaza ity, ity fitsapana ity dia tsy azo atao raha tsy aorian'ny 10 herinandron'ny fitondrana vohoka.
• Fitiliana amin'ny alalan'ny ra: Fitiliana maka santionan'ny ranao ihany koa ity. Na izany aza, tsy mijery mivantana ny ADN-n'ny zaza izy io. Fa kosa, mamakafaka ny haavon'ny proteinina samihafa ao amin'ny ranao izy io mba hamaritana ny mety hisian'ny tsy fetezan'ny krômôzôma. Anisan'izany ny '(Fijerena mitohy)', '(Fijerena efatra)' ary '(Fijerena amin'ny alalan'ny ra amin'ny telo volana voalohany)'. Ireo fitsapana tsirairay ireo dia mila atao amin'ny fotoana voafaritra tsara mandritra ny fitondrana vohoka, koa tsara ny manontany ny dokotera hoe iza no mety aminao. Ireo fitsapana ireo dia matetika azo atao aorian'ny 11 herinandron'ny fitondrana vohoka.

3. Fitiliana ny tsy fetezana ara-batana

Indraindray, ny tsy fetezan'ny krômôzôma dia mety hiteraka fiovana eo amin'ny rafitry ny vatan'ny zaza. Na, na dia ara-dalàna aza ny krômôzôma, dia mety manana kilema ara-batana ny zaza. Ny fitiliana amin'ny alalan'ny échographie sy ny fitiliana ra atao mandritra ny fitondrana vohoka dia afaka manome hevitra momba ny mety hisian'ny tsy fetezan'ny vatana toy izany amin'ny zaza ary raha vokatry ny fototarazo izany.

• Fahazavan'ny Nuchal (NT scan):Ity fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" ity dia mandrefy ny hatevin'ny hoditra eo amin'ny faritry ny vozon'ny zaza ao am-bohoka. Raha avo loatra io hatevina io dia mety manondro ny mety hisian'ny tsy fetezan'ny krômôzôma, ary koa olana ara-batana toy ny fivoaran'ny fon'ny zaza tsy ara-dalàna. Ity fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" ity dia atao eo anelanelan'ny herinandro faha-11 sy faha-14 amin'ny fitondrana vohoka.
• Fitiliana AFP (fitiliana serum-n'ny reny): Alaina santionany amin'ny rànao ary refesina ny haavon'ny proteinina antsoina hoe AFP (Alpha-fetoprotein). Raha avo loatra io haavo io dia mety hidika fa mety misy olana ara-batana eo amin'ny kibon'ny zaza, ny tarehiny, na ny hazondamosiny. Izany dia atao eo anelanelan'ny 15 sy 22 herinandro.
• Fijerena efatra: Ity dia mandrefy ny haavon'ny akora efatra ao amin'ny ranao mba hamaritana ny mety hisian'ny tsy fetezan'ny krômôzôma sy ny tsy fahatomombanan'ny fantsona neural amin'ny zanakao. Antsoina koa hoe "Fijerena marika maromaro". Izany koa dia atao eo anelanelan'ny 15 sy 22 herinandro.
• Fijerena ny anatomian'ny foetus: Izany no fantatry ny olona maro amin'ny hoe "Fijerena ny tsy fahatomombanana". Amin'izany, ampiasaina ny fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" handinihana ny rafitry ny vatan'ny zaza, anisan'izany ny atidoha, ny taolana, ny fo, ny voa, ny kibo, ny tarehy ary ny rantsambatana izay mbola tsy mivoatra. Matetika ity fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" ity dia atao eo anelanelan'ny herinandro faha-18 sy faha-20 amin'ny fitondrana vohoka.

Zava-dehibe: Averina indray, ireo fitiliana ireo dia manondro fotsiny ny mety hisian'ny aretina iray. Tsy manondro mazava tsara izy ireo fa misy aretina iray.

Inona avy ireo 'Fitsapana Diagnostika'? (Fitsapana mba hahitana marina raha misy aretina)

Afaka manamarina raha manana aretina ara-pandovan-toetra ny zazakely iray ny fitiliana diagnostika. Ireo fitiliana ireo dia atao raha tsy ara-dalàna ny valin'ny fitiliana, na raha manana antony hafa ianao hieritreretana fa mety ho voan'ny aretina ara-pandovan-toetra kokoa ny zanakao (ohatra, misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io).

Ny karazana fitiliana diagnostika roa mahazatra indrindra dia ny '(Amniocentesis)' sy ny '(Chorionic Villus Sampling / CVS)'.

• Amniocentesis: Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia mampiditra fanjaitra kely amin'ny hoditrao ao amin'ny tranonjaza ary maka santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zanakao. Ity fitsapana ity dia atao eo anelanelan'ny 16 sy 20 herinandron'ny fitondrana vohoka.
• Fakan-tahaka Chorionic Villus (CVS): Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia mampiditra fanjaitra ao amin'ny tranonjaza ary maka santionany kely amin'ny sela avy amin'ny placenta. Ny dokotera no hanapa-kevitra raha hampiditra ny fanjaitra amin'ny alalan'ny kibo na amin'ny alalan'ny fivaviana, arakaraka izay azo antoka kokoa. Ny fitsapana CVS dia atao eo anelanelan'ny 11 sy 13 herinandron'ny fitondrana vohoka.

Avy eo dia alefa any amin'ny laboratoara ireo santionany mba hohadihadiana. Afaka manao fitiliana manokana toy ny Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping mahazatra, ary Microarray ny laboratoara. Ny fitiliana diagnostika sasany dia afaka manome valiny ao anatin'ny 72 ora monja, raha ny hafa kosa mety haharitra mihoatra ny roa herinandro.

Tokony hatao ve ireo fitiliana fototarazo ireo? Iza no tokony hanao izany?

Fanapahan-kevitrao manokana ny hanaovana ity "Fitsapana Fototarazo Alohan'ny Fiterahana" ity na tsia. Raha tsy azonao antoka dia azonao atao ny manontany ny dokoteranao izay soso-keviny. Ny valin'ireo fitsapana ireo dia afaka manome fampahalalana tena manan-danja momba ny fahasalaman'ny zaza. Matetika, ny vehivavy bevohoka rehetra dia ampahafantarina momba ireo fitsapana fototarazo ireo ho anisan'ny fikarakarana mialoha ny fiterahana.

Ireto misy antony vitsivitsy mahatonga ny fianakaviana sasany hanapa-kevitra ny hanao fitiliana diagnostika:

• Mahazo vokatra tsy ara-dalàna avy amin'ny fitiliana.
• Manana tantaram-pianakaviana momba ny aretina fototarazo.
• Bevohoka mihoatra ny 35 taona.
• Efa nisy afa-jaza na zaza maty teraka teo aloha.

Ilaina ve ny manao ireo fitiliana ireo mandritra ny fitondrana vohoka?

Tsia, tsy voatery izany. Fanapahan-kevitra mifototra amin'ny finoanao manokana sy ny tantaram-pahasalamanao izany. Tian'ny ray aman-dreny sasany ny mahafantatra mialoha raha ho teraka miaraka amin'ny aretina iray ny zanany. Izany dia ahafahan'izy ireo mikasa mialoha ny fikarakarana ny zanany. Indrisy anefa fa mety hiteraka vokatra mampalahelo ny fianakaviana sasany, ary mety tsy maintsy mandray fanapahan-kevitra sarotra izy ireo na hanohy ny fitondrana vohoka. Noho izany, ny hanaovana ity fitiliana na fitiliana ity na tsia dia miankina aminao sy ny dokoteranao tanteraka.

Ahoana no fomba anaovana ireo fitsapana ireo?

Ny ankamaroan'ny fitiliana "(Fijerena ny fototarazo mialoha ny fiterahana)" dia atao amin'ny santionan-dra avy amin'ny reny bevohoka. Raha toa ka mampiseho fa mitombo ny mety hisian'ny kilema amin'ny fahaterahana ny valin'ny fitiliana, dia mety hanao fitiliana lalina kokoa ("fitsapana manafika") ny dokotera mba hamantarana ny aretina manokana. Ireo fitiliana lalina ireo dia ny "(Amniocentesis)" sy ny "(CVS)".

Inona avy ireo fitiliana atao amin'ny herinandro samihafa amin'ny fitondrana vohoka?

Olana ho an'ny olona maro koa izany.

Fitsapana Trimestre Voalohany (ao anatin'ny 3 volana voalohany)

Ny fitiliana serum amin'ny trimester voalohany, ny fitiliana ADN foetus tsy misy sela (NIPT), ary ny ultrasound NT dia atao eo anelanelan'ny herinandro 11 sy 14 amin'ny fitondrana vohoka. Amin'ny fampifangaroana ny fampahalalana avy amin'ireo fitiliana ra ireo sy ny ultrasound, dia afaka mahazo hevitra momba ny mety hisian'ny aretina krômôzôma mahazatra toy ny Down Syndrome ianao.

Azo atao amin'ny fotoana rehetra mandritra ny fitondrana vohoka ny "fitiliana ny mpitondra vohoka", na dia eo amin'ny 6-10 herinandro eo ho eo aza. Ireo fitiliana ireo dia mitady aretina "fototarazo tokana" izay azonao ampitaina amin'ny zanakao. Na izany aza, ny "fitiliana ny mpitondra vohoka" dia tsy afaka mamantatra aretina vokatry ny tsy fetezan'ny krômôzôma, toy ny "Down Syndrome".

Ny fitiliana ADN foetus tsy misy sela (NIPT) dia mitsapa ny ADN-n'ny zaza ao amin'ny ranao. Mitady aretina krômôzôma toy ny Down Syndrome, Trisomie 13, ary Trisomie 18 izy io. Azo atao ity fitiliana ity raha vao manomboka amin'ny herinandro faha-10 amin'ny fitondrana vohoka, na any aoriana kokoa amin'ny fitondrana vohoka.

Fitsapana Trimestre Faharoa (eo anelanelan'ny 4-6 volana)

Ny fitiliana ny trimester faharoa dia atao eo anelanelan'ny herinandro faha-15 sy faha-22 amin'ny fitondrana vohoka. Ny fitiliana ra atao amin'izao fotoana izao dia ny `(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)` sy ny `(Quad screen)`. Ny `(Quad screen)` dia mahazo ny anarany satria mandrefy karazana proteinina efatra izy io (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` ary `Inhibin-A`). Ireo fitiliana ireo dia manampy ny dokoteranao hamantatra raha toa ka mety ho voan'ny tsy fetezana ara-pirazanana na ara-batana ny zanakao. Ny `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) dia fomba fitiliana iray hafa izay afaka mikaroka ny tsy fetezana ara-pirazanana na ara-batana amin'ny zanakao.

Mety ho diso ve ireo fitiliana "fandinihana" ho an'ny aretina toy ny Down Syndrome ireo?

Eny, misy foana ny mety ho diso ny fitiliana atao. Izany hoe, indraindray mety misy ny risika na dia milaza aza fa tsy misy risika, ary indraindray mety misy ny risika na dia milaza aza fa tsy misy risika (antsoina hoe 'false positive' sy 'false negative' izany). Afaka manazava ny tahan'ny fahamarinan'ny fitiliana rehetra ataonao mandritra ny fitondrana vohoka ny dokoteranao.

Misy risika ve amin'ireto fitiliana ireto?

Tsy heverina ho mampidi-doza ny fitiliana (fakàna santionan-dra). Na izany aza, raha manao fitiliana diagnostika toy ny "Amniocentesis" na "CVS" ianao, dia kely dia kely ny mety ho risika . Ireo mety ho risika ireo dia ny aretina, ny rà mandriaka, na ny fahavokarana zaza. Izany no antony tsy anaovana ireo fitiliana diagnostika ireo ho an'ny rehetra amin'ny ankapobeny "Fijerena Genetika Alohan'ny Haterahana", fa ho an'ireo izay tena mampiahiahy ihany.

Hafiriana no hivoahan'ny valiny? Inona no dikan'ireo valiny ireo?

Maharitra andro vitsivitsy vao mahazo valiny ny fitiliana. Mety haharitra andro vitsivitsy ka hatramin'ny herinandro vitsivitsy ny fitiliana diagnostika. Matetika, ireo santionany ireo dia alefa any amin'ny laboratoara hanaovana fitiliana. Ny dokoteranao no hahazo ny valiny aloha, ary avy eo izy no hilaza aminao ny valiny.

Ny valin'ny fitiliana dia mampiseho fotsiny ny mety ho loza. Tsy milaza aminao mazava tsara izy ireo raha manana aretina ara-pandovan-toetra ilay zaza.

• Raha tsara ny vokatra azo, midika izany fa atahorana kokoa ho voan'io aretina io ilay zaza raha oharina amin'ny mponina amin'ny ankapobeny.
• Raha ratsy ny vokatra azo, midika izany fa ambany kokoa ny mety ho voan'io aretina io amin'ilay zaza raha oharina amin'ny mponina amin'ny ankapobeny.

Mety hanoro anao fitiliana diagnostika ny dokoteranao, toy ny CVS na amniocentesis. Na mety hanoro anao mpanolo-tsaina momba ny fototarazo izy ireo, izay manam-pahaizana manokana momba ny fitondrana vohoka sy ny aretina fototarazo. Aza matahotra ny hiresaka amin'ny dokoteranao momba ny dikan'ny valin'ny fitiliana nataonao sy ny mety ho voka-dratsin'ny fitiliana diagnostika.

Azo fantarina amin'ny alalan'ireto fitiliana ireto ve ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza?

Ankoatra ny fanomezana fampahalalana momba ny mety ho voka-dratsin'ny aretina ara-pandovan-toetra, ny fitiliana "Cell-free DNA screening / NIPT" dia afaka manome fampahalalana momba ny maha-lahy na maha-vavy ny zaza ihany koa. Indraindray koa ny "Ultrasound" dia afaka mamaritra ny maha-lahy na maha-vavy azy. Na izany aza, tombony fanampiny fotsiny ihany izany, fa tsy ny antony lehibe hanaovana ny fitiliana.

Inona no tokony hanontaniako ny dokotera momba ireo fitiliana fototarazo ireo?

Fanapahan-kevitra manokana ny fitiliana sy ny fitiliana aretina mandritra ny fitondrana vohoka. Mety hanana fanontaniana momba ny fitiliana tokony hatao na ny dikan'ny valin'ny fitiliana ianao. Aza matahotra mametraka fanontaniana. Tsarovy fa ianao sy ny fianakavianao ihany no afaka manapa-kevitra ny fomba hiatrehana ny vokatra tsara avy amin'ireo karazana fitiliana fototarazo roa ireo.

Ireto misy fanontaniana mahazatra azonao apetraka:

• "Inona avy ireo fitiliana atao araka ny tantaram-pahasalamako araka ny soso-kevitrao?"
• "Raha toa ka 'Positive' ny valin'ny fitiliana nataoko, inona avy ireo dingana manaraka?"
• "Mety hanimba ny zaza ve ireo fitiliana fototarazo ireo?"
• "Inona avy ireo mety hisian'ny valin'ny fitiliana diso?"

Farany, zavatra tokony hotadidinao (Hafatra ho entina mody)

Tsy misy valiny marina na diso amin'ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana. Anao sy ny fianakavianao ny fanapahan-kevitra. Raha manana ahiahy momba ireo fitiliana ireo ianao, na raha te-hahafantatra izay ho hita amin'ny fitiliana tsirairay, dia miresaha amin'ny dokoteranao. Afaka miresaka aminao momba ny loza mety hitranga sy ny tombontsoa azo avy amin'ny fitiliana fototarazo tsirairay izy ary manampy anao handray ny fanapahan-kevitra tsara indrindra ho anao sy ny fianakavianao.

Tadidio fa ny ankamaroan'ny zaza dia teraka salama tsara. Na izany aza, zava-dehibe ny mahatakatra izay safidy azonao atao sy izay fitiliana fototarazo azonao ampiasaina. Ny dokoteranao no mpitari-dalana anao tsara indrindra amin'ity dia ity.

Fitondrana vohoka , fitiliana fototarazo, fahasalaman'ny zaza, fitiliana ny zaza ao am-bohoka, fitiliana fitiliana, fitiliana diagnostika, syndrome Down, ultrasound