Misy olana amin'ny chromosome-n'ny zanakao ve? Andeha hiresaka momba ny Aneuploidy amin'ny fomba tsotra isika!

Ara-dalàna ho anao, izay manantena ny ho reny, ny manana ahiahy sy tahotra maro momba ny zavatra amin'izao fotoana izao. Indrindra rehefa mieritreritra ny fahasalaman'ilay zaza ao an-kibonao ianao. Indraindray isika dia manontany ny dokotera, na ny olona eo ambanintsika aza, momba ny "aretina ara-pandovan-toetra" na "olana amin'ny krômôzôma." Izany no horesahintsika anio, aretina antsoina hoe Aneuploidy . Mety ho toa olana lehibe ny anarana, fa aza manahy. Horesahintsika tsotra fotsiny izany, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona avy ireo krômôzôma? Andeha hojerentsika tsotra izao izany.

Alaivo sary an-tsaina ange fa ny sela kely rehetra ao amin'ny vatantsika dia misy kofehy kely ao anatiny. Izany no antsointsika hoe krômôzôma . Ao anatin'ireo krômôzôma ireo no misy ny ADN-ntsika, izay tena zava-dehibe. Toy ny fandaharana ao amin'ny solosaina, ity ADN ity dia mirakitra ny toromarika sy fampahalalana rehetra ilain'ny vatantsika mba hitomboana, hivoarana ary hanaovana ny zava-drehetra. Mahazo ireo toromarika ireo avy amin'ny renintsika sy ny raintsika isika. Izany no mahatonga antsika indraindray hitovy amin'ny renintsika, indraindray hitovy amin'ny raintsika, ary indraindray mifangaro amin'izy roa ireo.

Izaho sy ianao, samy nahazo krômôzôma 23 avy amin'ny renintsika ary 23 avy amin'ny raintsika isika rehetra, ka mahatratra 46 ny krômôzôma . Ireo dia milahatra tsiroaroa ao anatin'ny selantsika; izany hoe tsiroaroa 23. Amin'ireo, mitovy tsiroaroa 22 ho an'ny rehetra. Ny tsiroaroa farany no mamaritra raha vavy na lahy isika. Matetika, raha vavy izy dia milahatra ho XX , ary raha lahy kosa dia milahatra ho XY .

Soloina tsy tapaka ny selan'ny vatantsika. Rehefa maty ny sela taloha dia misy sela vaovao miforona. Antsointsika hoe fizarazarana sela izany. Dingana tsotra izany, toy ny rehefa 'mandika' sy 'mametaka' amin'ny solosaina ianao. Rehefa mizara amin'izany fomba izany ny sela dia mitovy tanteraka ny krômôzôma noresahintsika, ary miditra ao amin'ireo sela roa vaovao izay miforona izy ireo. Mitranga mandritra ny androm-piainantsika izany. Ary koa, rehefa misy sela fototra ilaina amin'ny famoronana zaza vaovao, izany hoe ny atodin'ny reny sy ny tsirinain'ny ray, dia mitranga ihany koa io fizarazarana sela io. Na izany aza, indraindray dia mety hisy fahadisoana kely sy tsy fahampiana amin'ity fizarazarana krômôzôma ity. Mety tsy hitovy ny isan'ny krômôzôma tokony hozaraina. Raha mitranga izany, dia misy sela sasany tsy mahazo ny isan'ny krômôzôma tokony hozaraina. Izany no antony lehibe mahatonga ny aretina ara-pandovan-toetra toy ny (Turner syndrome) na (Down syndrome) .

Koa inona àry ity (aneuploidia) ity?

Raha fintinina, ny aneuploidie dia ny tsy fisian'ny isan'ny chromosome marina ao amin'ny selantsika, izay 46. Matetika, ity toe-javatra ity dia mitranga noho ny fahadisoana kely izay mitranga rehefa miforona ny atodin'ny reny na ny tsirinain'ny ray. Avy eo, rehefa manomboka mitombo ny zaza, dia manomboka amin'ny fiovan'ny isan'ny chromosome izany.

Misy zavatra roa mety hitranga amin'izany:

1.Trisomie: Midika izany fa misy dika mitovy fanampiny amin'ny iray amin'ireo krômôzôma, ka miteraka krômôzôma 47.

2. Monosomie: Midika izany fa misy krômôzôma iray tsy ampy, ka miteraka krômôzôma 45.

Rehefa misy zaza teraka miaraka amin'ity karazana tsy fetezan'ny krômôzôma ity, dia matetika tsy mifarana soa aman-tsara ny fitondrana vohoka. Misy ny mety hisian'ny fanalan-jaza . Raha ny marina, ny fanadihadiana dia nahita fa ity toe-javatra ity (aneuploidy) no tompon'andraikitra amin'ny antsasaky ny fanalan-jaza rehetra mitranga mandritra ny telo volana voalohany.

Inona avy ireo karazana aneuploidy lehibe?

Araka ny efa voalaza teo aloha, misy karazany roa lehibe ny aneuploidy: Trisomie sy Monosomie.

Trisomie

Ny trisomia dia midika fa manana krômôzôma fanampiny ny zaza. Izany dia mitondra ny isan'ny krômôzôma manontolo ho 47. Misy toe-javatra lehibe maromaro mety haterak'izany:

• Syndrome Down: Ity no toe-javatra rentsika matetika indrindra. Ny mitranga eto dia misy dika mitovy fanampiny amin'ny chromosome 21. Midika izany fa misy dika mitovy telo amin'ny chromosome 21. Antsoina koa hoe (Trisomy 21) izany.
• (Trisomy 18) Trisomie 18: Eto no misy dika mitovy fanampiny amin'ny chromosome 18. Fantatra taloha amin'ny anarana hoe Edwards syndrome , ity aretina ity dia mety hiteraka olana ara-pahasalamana maro amin'ny zazakely teraka miaraka amin'ity aretina ity.
• (Trisomy 13) Trisomie 13: Eto no misy dika mitovy fanampiny amin'ny chromosome 13. Fantatra taloha hoe Patau syndrome , ity koa dia toe-javatra iray izay miteraka olana ara-pahasalamana lehibe.

Monosomie

Ny monosomie dia midika fa mahazo krômôzôma iray latsaka ny zaza. Izany dia miteraka krômôzôma 45. Ireto avy ireo fepetra lehibe ateraky ny fisian'izany:

• Syndrome Turner: Aretina mifandraika amin'ny krômôzôma ara-pananahana ity. Amin'ny ankapobeny, ny zaza vavy dia manana krômôzôma X roa (XX). Ny zaza vavy voan'ny syndrome Turner kosa dia manana krômôzôma X iray ihany. Antsoina hoe (Monosomie X) izany. Satria tsy misy krômôzôma Y, ireo zaza ireo dia teraka vavy.

Iza no tena mety ho voakasik'ity toe-javatra ity?

Raha ny marina, ny aretina antsoina hoe aneuploidy dia mety hisy fiantraikany amin'ny zazakely rehetra . Mitranga tampoka izany. Na izany aza, misy fanadihadiana sasany nahita fa mitombo kely ny risika rehefa mihantitra ny reny . Ohatra, ny reny 20 taona dia manana vintana iray amin'ny 1.480 hiteraka zaza manana tsy fetezan'ny krômôzôma, raha toa kosa ny reny 40 taona dia manana vintana iray amin'ny 65. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy atahorana ny reny tanora. Raha ny amin'ny aretin'i Turner, dia voalaza fa tsy mitana anjara toerana lehibe ny taona.

Izany no antony, raha mieritreritra ny hiteraka ianao dia miresaha amin'ny dokotera ary mangataha torohevitra momba ny fototarazo.Tena zava-dehibe ny fahazoana izany. Avy eo dia azonao fantarina mialoha ireo toe-javatra ireo, takatrao ny mety ho loza mety hitranga aminao, ary resahina ihany koa ny momba ireo fitiliana ilaina.

Mahazatra ve ny aneuploidy? Misy ifandraisany amin'ny fanalan-jaza ve izany?

Fahita kokoa noho ny eritreretintsika ny tsy fetezan'ny anéuploidie sy ny tsy fetezan'ny krômôzôma. Mitranga amin'ny iray amin'ny fitondrana vohoka 150 eo ho eo izany. Ny aneuploidie koa dia tompon'andraikitra amin'ny efa ho 50% amin'ny fanalan-jaza aloha loatra . Midika izany fa amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny natiora dia hampitsahatra ny fitondrana vohoka amin'ny tsy fetezan'ny krômôzôma fa tsy hanohy izany.

Ahoana no mety ho fiantraikan'ny aneuploidie amin'ny fitondrana vohoka?

Ny fananana krômôzôma fanampiny (Trisomy) na ny tsy fisian'ny krômôzôma (Monosomie) dia samy mety hisy fiantraikany amin'ny fitondrana vohoka amin'ny fomba samihafa.

Trisomie:

Ny ankamaroan'ny fitondrana vohoka voan'ny trisomie dia miafara amin'ny fanalan-jaza . Ny fanadihadiana dia mampiseho fa eo amin'ny 35% eo ho eo amin'ny fanalan-jaza rehetra no vokatry ny trisomie. Na izany aza, mahalana dia eo amin'ny 1% eo ho eo amin'ny zazakely no teraka miaraka amin'ny aretina trisomie. Anisan'izany, ny mahazatra indrindra dia ny zazakely voan'ny (Trisomy 21) na (Down syndrome). Raha teraka miaraka amin'ny aretina trisomie toy izany ny zazakely, dia mety ho ambany noho ny zaza ara-dalàna ny tahan'ny fahaveloman'ny zaza. Izany dia noho ny fahasarotana isan-karazany sy ny tsy fahatomombanana hatrany am-bohoka izay mitranga amin'ny fahaterahana.

Monosomie:

Mahalana kokoa noho ny trisomie ny toe-javatra monosomie. Raha ny fantatra aloha, ny Monosomie X, na ny Turner syndrome, ihany no miteraka velona. Mitranga ny Turner syndrome rehefa misy krômôzôma X iray ihany. Satria tsy misy krômôzôma Y, dia teraka zazavavy ireo zaza ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aneuploidia?

Ny soritr'aretina mahazatra indrindra amin'ny aneuploidy dia ny afa-jaza . Izany dia rehefa mifarana amin'ny antsasaky ny fe-potoana ny fitondrana vohoka. Matetika izany no mitranga mandritra ny telo volana voalohany, saingy mety hitranga any aoriana kokoa. Ireto ny soritr'aretin'ny afa-jaza:

• Manaintaina ny tapany ambany amin'ny kibo sy ny lamosina.
• Fanaintainana toy ny mandritra ny fadimbolana.
• Angamba kely, angamba be dia be ny rà mandriaka.

Zava-dehibe: Raha mihevitra ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo dia tokony hanatona dokotera avy hatrany.

Na dia eo aza ny 50%-n'ny afa-jaza dia vokatry ny antony ara-pandovan-toetra toy ny aneuploidy, dia mety ho teraka miaraka amin'ity aretina ity ny zazakely indraindray. Ireo zazakely ireo dia mety hanana kilema hatrany am-bohoka , ary koa fahatarana amin'ny fivoarana sy fahasembanana ara-tsaina .

Nahoana no mitranga ity (aneuploidy) ity? Inona avy ireo antony?

Ny aneuploidy dia tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra. Matetika, ity tsy fahatomombanana ity dia mitranga alohan'ny hiraisan'ny atodin'ny reny sy ny tsirinain'ny ray, izany hoe mandritra ny dingan'ny fiforonan'ny atodin'ny reny sy ny tsirinaina. Niresaka momba ny fizarazarana sela isika teo aloha. Ny atodin'ny reny sy ny tsirinaina dia miforona amin'ny alalan'ny dingana fizarazarana sela manokana antsoina hoe meiosis . Eto, ny sela misy krômôzôma 46 dia mizara indroa, ka mamorona sela efatra (atodin'ny reny na tsirinaina) misy krômôzôma 23 avy. Mitranga ny aneuploidy rehefa tsy misaraka tsara ny tsiron'ny krômôzôma mandritra ity meiosis ity, ary ny atodin'ny reny na tsirinaina sasany dia manana krômôzôma be loatra na vitsy loatra.

Zavatra mitranga tampoka sy tsy ampoizina izany. Toy ny milina fanontam-pirinty ao amin'ny birao izay mijanona tampoka indraindray, na taratasy mipetaka amin'ny toerany, dia mety hanana karazana fahadisoana toy izany koa ny ADN-ntsika. Tsy misy afaka milaza hoe rahoviana na ahoana no hitrangan'izany. Raha te hahafantatra bebe kokoa momba izany ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokotera ary mahazo torohevitra momba ny fototarazo.

Misy fitiliana afaka mamantatra ny aneuploidie ve mandritra ny fitondrana vohoka?

Eny, misy fitiliana maromaro azo atao mandritra ny fitondrana vohoka mba hamantarana raha manana aretina antsoina hoe aneuploidy ny zaza. Ny sasany amin'ireo dia fitiliana fitiliana, raha ny hafa kosa dia fitiliana diagnostika.

• Fitiliana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana (NIPT) / Fitiliana mialoha ny fiterahana tsy misy fandidiana (NIPS): Fitiliana ra tsotra azo atao aorian'ny 10 herinandron'ny fitondrana vohoka ity. Maka santionany amin'ny ran'ny reny izy ary mikaroka ny ADN-n'ny zaza ao anatiny mba hahitana ny mety ho voan'ny aretina toy ny Down syndrome, Trisomy 18, ary Trisomy 13. Izany dia milaza aminao ny mety ho loza mety hitranga, fa tsy ny antony marina.
• Santionan'ny Villus Chorionic (CVS): Fitsapana atao eo anelanelan'ny 10 sy 13 herinandron'ny fitondrana vohoka ity. Eto, maka santionany kely dia kely amin'ny sela avy amin'ny placenta ny dokotera ary mitsapa izany raha misy olana ara-pandovan-toetra. Izany dia afaka mamantatra tsara ny olana toy ny aneuploidy. Na izany aza, dia kely dia kely ny mety hisian'ny afa-jaza.
• Amniocentesis: Fitsapana atao matetika eo anelanelan'ny 15 sy 20 herinandron'ny fitondrana vohoka ity. Eto, maka santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny zaza ny dokotera ary mandinika ny sela ao anatiny. Izany koa dia afaka mamantatra tsara ny toe-javatra toy ny aneuploidy sy ny tsy fahatomombanana hafa amin'ny fahaterahana. Misy ihany koa ny mety hisian'ny afa-jaza kely dia kely.

Alohan'ny handraisana fanapahan-kevitra momba ireo fitiliana ireo dia tena zava-dehibe ny miresaka tsara amin'ny dokoteranao ary mahatakatra ny tombony sy ny fatiantoka.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Aneuploidy?

Raha ny marina, tsy misy fitsaboana manokana ho an'ity aretina ity (Aneuploidy).Maro amin'ireo aretina aneuploidy no mahafaty ny zaza, na miteraka olana lehibe toy ny fahasembanana ara-tsaina sy ny tsy fahatomombanana ara-batana. Noho izany, ny fitsaboana dia mikendry ny hitsaboana ireo soritr'aretina sy fahasarotana mahazo ny zaza tsirairay. Midika izany fa mamorona drafitra fitsaboana izay mifanaraka amin'ny ankizy tsirairay ary mitazona azy ireo ho salama.

Raha bevohoka ianao dia mety ho afa-jaza noho ny (aneuploidy). Tena sarotra ho an'ny vehivavy ny afa-jaza, na ara-batana na ara-pihetseham-po. Raha mitranga izany dia mila manome fotoana ny tenanao ianao mba ho sitrana.

Raha mieritreritra ny hanorina tokantrano ianao dia miresaha amin'ny dokotera momba ny fitiliana fototarazo sy ny fomba hampitomboana ny fahafahanao hiteraka soa aman-tsara.

Misy zavatra azontsika atao ve mba hampihenana ny mety hisian'ny aneuploidy?

Tsy azo sorohina tanteraka ny aneuploidy satria tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra kisendrasendra izany. Na izany aza, misy zavatra maromaro azontsika atao mba hampihenana ny mety hisian'ny tsy fahatomombanana amin'ny fahaterahan'ny zaza:

• Fihinanana sakafo voalanjalanja: Tena zava-dehibe ny fihinanana sakafo mahavelona mandritra ny fitondrana vohoka.
• Manaova fitiliana fototarazo alohan'ny hikasa ny hitondrana vohoka: Indrindra raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana aretina fototarazo, na raha mihoatra ny 35 taona ianao.
• Fadio tanteraka ny fifohana sigara sy ny fisotroana toaka.
• Fandraisana araka ny tokony ho izy ireo vitamina mialoha ny fiterahana izay natolotry ny dokotera anao: indrindra fa ireo vitamina misy asidra folika.

Raha afa-jaza noho ny aneuploidy ianao, afaka bevohoka indray ve?

Eny, matetika azo atao izany . Ambany dia ambany ny mety hisian'ny fahavokarana vokatry ny aneuploidy. Satria, araka ny efa nolazainay teo aloha, dia tranga kisendrasendra izany. Vehivavy maro no niteraka zaza salama taorian'ny fahavokarana vokatry ny aneuploidy. Na izany aza, tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny mety ho voka-dratsiny sy ny fitiliana azo atao alohan'ny hanandramana bevohoka indray.

Inona no azonao antenaina raha manan-janaka voan'ny aneuploidy ianao?

Matetika, rehefa voamarina ny aretina iray (aneuploidy), dia tsy maintsy miatrika afa-jaza ny ray aman-dreny. Traikefa mampalahelo tokoa izany. Saingy ny zava-dehibe ny mahatakatra dia ny hoe nitranga izany noho ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo izay nitranga nandritra ny fitondrana vohoka, fa tsy noho izay nataon'ny reny nandritra ny fitondrana vohoka. Hanampy anao ho sitrana ara-batana sy ara-pihetseham-po aorian'ny afa-jaza ny dokoteranao.

Raha teraka miaraka amin'ny aneuploidy ny zaza iray, dia mety hiatrika fahatarana amin'ny fivoarana , halavana fohy, tsy fahatomombanana hatrany am-bohoka, ary fahasembanana ara-tsaina mandritra ny androm-piainany io zaza io. Noho izany, tena zava-dehibe ny fizahana tsy tapaka ny fahasalaman'ny zaza amin'ny dokotera ary ny fanomezana ny fitsaboana sy fanohanana ilaina. Tsy misy fanafody feno ho an'ny aneuploidy.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

• Manana soritr'aretina momba ny fanalan-jaza ianao.Raha misy soritr'aretina hitanao (fanaintainan'ny kibo, fanaintainan'ny lamosina, rà mandriaka), dia manatona dokotera avy hatrany. Izy no hilaza aminao raha mila mankany amin'ny hopitaly ianao na tsia.
• Raha sendra misy ireto soritr'aretina ireto aorian'ny fanalan-jaza dia manatona dokotera avy hatrany satria mety ho famantarana ny aretina izany:
• Raha sery sy tazo ianao (Mangatsiaka, Tazo)
• Raha mandeha ra be ianao (mandeha ra be)
• Raha sendra fanaintainana sy tsy fahazoana aina matetika ianao

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao?

Rehefa miresaka amin'ny dokotera momba izany ianao dia aza adino ny mametraka ireto fanontaniana ireto:

• Mety hiteraka aretina ara-pandovan-toetra ve aho?
• Aorian'ny fahavoan-jaza vokatry ny aneuploidy, salama tsara ve ny vatako mba hiteraka indray?
• Raha mety hiteraka aretina ara-pandovan-toetra aho, manoro hevitra anao ve ianao hanao fitiliana fanampiny alohan'ny fiterahana?

Inona no mahasamihafa ny (Aneuploidy) sy ny (Polyploidy)?

Samy aretina fototarazo vokatry ny fiovan'ny isan'ny chromosome ao amin'ny ADN-n'ny zaza ny aneuploidy sy ny polyploidy. Saingy misy fahasamihafana kely.

• Ny aneuploidy dia ny fisian'ny krômôzôma iray fanampiny (ohatra 47) na krômôzôma iray latsaka (ohatra 45). Mahalana vao misy krômôzôma maromaro tsy ampy/ampiana.
• Ny Polyploidy dia ny fananana andiana krômôzôma fanampiny (izany hoe krômôzôma 23). Ohatra, raha mandova krômôzôma 23 avy amin'ny reninao ianao ary krômôzôma 46 avy amin'ny rainao (izany hoe avo roa heny noho ny isa mahazatra), dia antsoina hoe Triploidy izany. Ireo dia aretina tena tsy fahita firy ary matetika mahafaty.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Mety hampatahotra ny aneuploidy rehefa mandre izany ianao. Tsarovy anefa fa matetika mitranga tampoka izany, tsy noho ny fahadisoanao manokana. Toy ny solosaina ampiasaintsika izay mijanona tampoka tsy miasa, na dia mizara aza ny selantsika, dia mety hitranga indraindray ny fahadisoana kely.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra fa tsy irery ianao. Misy dokotera, fianakaviana ary namana afaka miresaka momba izany, manome torohevitra anao ary manampy anao. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao, na efa bevohoka, dia miresaha amim-pahatsorana momba izany amin'ny dokoteranao. Mangataha torohevitra momba ny fototarazo. Hanampy anao hahatakatra ny toe-javatra toy ny aneuploidy, ny mety ho loza mety hitranga aminao, ary ny fitiliana azo atao izany. Ary koa, raha tsy maintsy miatrika traikefa mampivarahontsana toy ny afa-jaza ianao, dia aza misalasala mahazo ny fanohanana ilainao mba hahasitrana ara-batana sy ara-pihetseham-po amin'izany.

Manantena izahay fa handeha tsara ny zava-drehetra!

` Krômôzôma, aneuploidie, fototarazo, fitondrana vohoka, afa-jaza, Syndrome Down, Syndrome Turner, trisomie, monosomie, fitiliana fototarazo, kilema ateraky ny fahaterahana, ADN, fizarazaran'ny sela