Syndrome Angelman: Ny tantara ao ambadiky ny tsikin'ny zanakao

Mitsiky sy faly foana ve ny zanakao kely? Indraindray ve izy mitehaka tanana mba hampisehoana ny hafaliany? Azo inoana fa mahatsiaro ho faly ianao rehefa mahita izany. Saingy, fantatrao ve fa indraindray ao ambadiky ny endrika faly toy izany dia mety misy aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoarany, ny fiteniny ary ny fandehany? Androany, hiresaka momba ny aretina iray toy izany isika, dia ny Angelman Syndrome.

Inona no atao hoe Syndrome Angelman?

Raha fintinina, ny Angelman Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra tena tsy fahita firy . Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zanakao, ny fiteniny ary ny fandehany izany. Mety ho voan'ny androbe ny ankizy sasany.

Fa ny tena mampiavaka azy dia matetika hita ho faly sy mitsiky ireo ankizy manana ity aretina ity. Mitsiky be izy ireo, mihomehy mafy, ary indraindray manao "fihetsika mikopakopaka tanana" rehefa mientanentana. Rehefa mahita izany ianao dia mahatsiaro ho faly koa, ary mety hieritreritra koa ianao hoe: 'Oh, mety ho famantarana ny aretina ve ity fahasambarana ao amin'ny zanako ity?' Hafahafa ihany ny fahatsapana izany, sa tsy izany?

Tsy mampidi-doza ho an'ny aina ity aretina ity, midika izany fa tsy misy fiantraikany lehibe amin'ny androm-piainan'ny zanakao. Na izany aza, mety hampanahy kely ho an'ny ray aman-dreny vaovao izany. Rehefa mihalehibe ny zanakao dia mety hiatrika olana amin'ny fandehanana, ny firesahana ary ny fivoarana izy. Na izany aza, misy fitsaboana tsara afaka manampy anao hitantana ireo soritr'aretina ireo sy hiaina fiainana ara-dalàna.

Mahalana ve ny aretina Angelman Syndrome?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Raha lazaina amin'ny ankapobeny, ankizy iray amin'ny 12.000 ka hatramin'ny 20.000 no voakasik'izany.

Ahoana no ahafantarantsika raha manana ity aretina ity ny zanatsika? (Sori-javatra)

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny ankizy voan'ny Angelman Syndrome. Mety hiova ihany koa ireo soritr'aretina ireo rehefa mihantitra. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita maso.

Soritr'aretina mety ho hita amin'ny fahazazana

Mety ho efa nahatsikaritra zavatra sasany ianao fony mbola kely ny zanakao. Ohatra:

• Fahatarana ara-pivoarana: Mety tsy ho afaka hanao zavatra amin'ny hafainganam-pandeha mitovy amin'ny ankizy hafa. Ohatra, tsy miteny ny teny voalohany amin'ny fotoana maha-herintaona azy ireo.
• Fahasarotana amin'ny fampinonoana: Mety ho sahirana amin'ny fampinonoana ny zaza.
• Faly sy mitsiky foana: Ity no zavatra voalohany tsikaritry ny ankamaroan'ny olona. Mitsiky foana, mitehaka rehefa mientanentana.
• Olana amin'ny torimaso: Mety hitranga ny olana amin'ny fahazarana matory.

Ireo soritr'aretina mety ho hita rehefa mihantitra kely ianao

Rehefa mihalehibe kely ilay zaza, eo amin'ny roa na telo taona eo ho eo, dia mety hiseho ireo soritr'aretina hafa:

• Fahasembanana ara-tsaina: Mety ho hita ny fahatarana sasany amin'ny fahaiza-mianatra.
• Fahasarotana amin'ny fitenenana: Misy ankizy sasany afaka miteny teny vitsivitsy monja, fa ny hafa kosaMety tsy ho afaka hiteny na dia teny iray akory aza ianao (tsy am-bava).
• Olana amin'ny fandeha: Mety handeha amin'ny fomba hafahafa sy mivelatra ianao, nefa tsy mahay mandanjalanja tsara . Indraindray izany dia antsoina hoe ataxia (olana amin'ny fandanjalanjana na ny fandrindrana).
• Fihetseham-po: Mety hanomboka eo anelanelan'ny roa sy telo taona ny fihetseham-po.
• Fiovan'ny hozatra: Mety hisy fitomboan'ny hamafin'ny hozatra eo amin'ny sandry sy ny tongotra, na fihenan'ny hamafin'ny hozatra eo amin'ny vatan-kazo.
• Scoliosis: Hita ny fiolahana eo amin'ny hazondamosina.
• Olana amin'ny système digestif: Mety hitranga ny fitohanana na ny aretin'ny gastroesophageal reflux (GERD) .
• Olana amin'ny maso: Zavatra toy ny nystagmus , strabismus , ary photophobia .
• Fiovan'ny lokon'ny hoditra (hypopigmentation): Mety hihena ny lokon'ny hoditra amin'ny faritra sasany.

Toetra mampiavaka ny endriky ny tarehy

Ireo ankizy ireo koa dia manana endrika manokana amin'ny tarehiny, saingy tsy mitovy ho an'ny rehetra izany.

• Karandoha fohy sy mivelatra (brachycephaly)
• Lela lehibe kokoa noho ny mahazatra (macroglossia)
• Kely kokoa noho ny mahazatra ny loha (microcephaly)
• Fipoiran'ny valanorano ambany (prognathia mandibular)
• Vava mivelatra
• Nify mivelatra be

Miharihary kokoa ireo soritr'aretina ireo rehefa mihantitra ianao.

Fa maninona no mitranga izany? Inona avy ireo antony?

Eny ary, andeha hojerentsika izao ny mahatonga ny Angelman Syndrome. Aretina ara-pandovan-toetra ity. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe UBE3A ao amin'ny vatantsika izany.

Raha fintinina, ity fototarazo 'UBE3A' ity dia manome toromarika antsika hamokatra anzima antsoina hoe ubiquitin protein ligase E3A, izay manampy ny fiasan'ny rafi-pitatitra. Raha simba na tsy eo io fototarazo io dia miseho ny soritr'aretin'ny Angelman syndrome.

Amin'ny ankapobeny, mahazo dika mitovy roa amin'ny gène tsirairay isika - ny iray avy amin'ny renintsika, ny iray avy amin'ny raintsika. Ao amin'ny ankamaroan'ny sela amin'ny vatantsika, dia samy miasa ireo dika mitovy roa amin'ity gène 'UBE3A' ity. Na izany aza, amin'ny faritra sasany amin'ny atidoha, ny dika mitovy avy amin'ny renintsika ihany no miasa.Koa raha simba na very ny dika mitovy amin'ity fototarazo 'UBE3A' azonao avy amin'ny reninao ity, dia very ny dika mitovy amin'io fototarazo io ireo faritra ao amin'ny atidoha. Amin'izay fotoana izay no misy fiantraikany amin'ny fiasan'ny rafi-pitatitra ary mitranga ireo soritr'aretina ireo.

Matetika, tsy zavatra mifindra ao amin'ny fianakaviana izany. Vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra izany. Amin'ny tranga sasany, mety ho vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra hafa mbola tsy fantatra ankoatra ny fototarazo 'UBE3A' izany.

Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera tsara izany?

Matetika, tsy miharihary ny soritr'aretin'ny Angelman Syndrome rehefa teraka. Matetika ny dokotera no mamaritra ny aretina eo anelanelan'ny herintaona sy efa-taona . Na izany aza, misy fotoana azo fantarina ny aretina mandritra ny fitondrana vohoka.

Indraindray dia azo tsikaritra mialoha izany amin'ny alalan'ny fitiliana antsoina hoe noninvasive prenatal screening (NIPS) mandritra ny fitondrana vohoka. Ny fitiliana NIPS dia mikaroka sombin-ADN an'ny zaza ao amin'ny ran-dreniny ary manombana ny mety hisian'ny aretina ara-pandovan-toetra amin'ny zaza.

Matetika ny dokotera no miahiahy ity aretina ity rehefa tsy mahatratra ny dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taonany ny zaza. Ohatra, ny tsy fitenenana ara-potoana ny teny voalohany na ny tsy fanombohana mandeha. Ho fanampin'izany, ny dokotera dia handinika tsara ireo soritr'aretina hafa hitan'ny zaza ihany koa.

Mba hanamafisana ny aretina dia ilaina ny fitiliana fototarazo . Ireo fitiliana ireo dia afaka mamantatra ny fiovana eo amin'ny fototarazo UBE3A. Indraindray, mety ilaina ny fitiliana fanampiny mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa izay miteraka soritr'aretina mitovy.

Mety ho diso famaritana aretina ve izany?

Eny, mety ho diso ny famaritana aretina indraindray, satria mitovy be amin'ny soritr'aretin'ny aretina hafa ny soritr'aretin'ny aretin'i Angelman. Ohatra:

• Aretin'ny autisme
• Paralysisa ao amin'ny atidoha
• Syndrome Christianson
• Syndrome Mowat-Wilson `(syndrome Mowat-Wilson)`
• Syndrome Phelan-McDermid `(syndrome Phelan-McDermid)`
• Syndrome Pitt-Hopkins
• Syndrome Prader-Willi

Noho izany, tena zava-dehibe ny fitiliana fototarazo sy ny fitiliana hafa mba hahazoana diagnostika marina .

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Tsy misy fanafody ho an'ny Angelman Syndrome. Na izany aza, misy fitsaboana maro afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretin'ny zanakao. Mety tsy hitovy ny fitsaboana arakaraka ny ankizy, satria tsy mitovy ny soritr'aretin'ny olona rehetra.

Ireto misy safidy fitsaboana vitsivitsy:

• Fanafody manala androbe: Mila ireo fanafody ireo ny ankizy voan'ny androbe.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana sy fifandraisana: Zavatra toy ny fanampiana amin'ny fitenenana, fanampiana amin'ny fianarana tenin'ny tanana, ary ny fahazarana mampiasa fitaovana fifandraisana manokana.
• Fidiran'ny ankizy an-tsehatra mialoha sy Loharano fanabeazana: Fandaharan'asa izay manampy ny ankizy hahatratra dingana lehibe eo amin'ny fivoarany sy hahatratrarana ireo tanjona ara-pampianarana.
• Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fandresena ny olana amin'ny fifandanjana, ny fandrindrana ary ny fandehanana.
• Fitsaboana arak'asa: Manampy ny ankizy hiasa irery sy hanao asa andavanandro.
• Fitaovana fanohanana: Mety mila mampiasa vy fanohanana ho an'ny lamosinao, kitrokely ary tongotrao ianao.
• Fomba fampinonoana manokana: Zavatra toy ny lasopy manokana ho an'ny zazakely izay sahirana amin'ny fampinonoana.
• Fametrahana fahazarana tsara amin'ny torimaso: Fahazoana fahazarana matory amin'ny ora voafaritra.
• Fanafody manampy ny rafi-pandevonan-kanina: Fanafody izay manampy ny sakafo hivezivezy tsara ao amin'ny vatana.

Ny dokoteran'ny zanakao no hanapa-kevitra hoe inona avy ireo fomba fitsaboana mety indrindra amin'ny zanakao.

Ahoana no fomba hikarakarana zaza voan'ny aretin'i Angelman?

Rehefa mikarakara zaza voan'ny aretin'i Angelman dia tena zava-dehibe ny fanarahana ny toromariky ny dokotera.

• Fanomezana fanafody araka ny voasoratra.
• Fanaovana fanombanana ny fampandrosoana araka ny soso-kevitra.
• Mandray anjara amin'ny fitsaboana ara-batana, fitsaboana arak'asa, ary fitsaboana amin'ny kabary.
• Mandeha manatona dokotera amin'ny andro voatondro.

Mety mila fanampiana amin'ny asa andavanandro mandritra ny androm-piainany ireo ankizy ireo. Hanampy anao amin'ny zava-drehetra ny ekipa mpitsabo ny zanakao, hamaly ny fanontanianao, ary hilaza aminao momba ireo vondrona mpanohana izay mety hanampy.

Amin'ny firy ianao no mila manatona dokotera?

Raha voan'ny aretin'i Angelman ny zanakao dia tokony hihaona amin'ny ekipa mpitsabo anao tsy tapaka ianao mba hahazoana antoka fa miasa tsara ny fitsaboana sy ny fitsaboana.

• Raha mahatsikaritra soritr'aretina vaovao ianao na raha mahatsapa fa miharatsy ny soritr'aretina efa misy dia lazao avy hatrany amin'ny dokoteranao .
• Raha sendra androbe voalohany ny zanakao dia tokony hoentinao any amin'ny sampana vonjy taitra avy hatrany izy.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?

Raha vao fantatrao fa voan'ny aretin'i Angelman ny zanakao dia ireto misy fanontaniana azonao apetraka amin'ny dokotera:

• Inona avy ireo fitsaboana tsara indrindra hifehezana ny soritr'aretin'ny zanako?
• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako hifandray tsara kokoa ?
• Raha mikasa ny hiteraka indray aho dia handinika ny fanaovana fitiliana fototarazo na torohevitra momba ny fototarazo.Tianao ve ny hanao izany?
• Ahoana no ahafahako mikasa tsara indrindra ny fanohanana ilain'ny zanako amin'ny ho avy?
• Afaka manoro hevitra vondrona mpanohana ve ianao?

Azo sorohina ve izany?

Tsy azo sorohina ny aretin'i Angelman satria vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra mitranga mandritra ny dingana foetus. Matetika izy io no mitranga tsy misy antony fantatra.

Mahalana vao misy olona mandova ity aretina ity. Raha mikasa ny hanan-janaka ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahatakarana ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina izay mety ho vokatry ny aretina fototarazo na fiovana fototarazo izay azo nolovaina.

Inona no holazainao momba ny androm-piainan'ireto ankizy ireto?

Ara-dalàna ny androm-piainan'ny ankamaroan'ny olona voan'ny Angelman Syndrome. Midika izany fa tsy maty aloha kokoa noho ny olona tsy voan'izany ny olona iray voan'io aretina io. Na izany aza, miovaova arakaraka ny olona ny hamafin'ny soritr'aretina. Indraindray dia mety hahafaty ny fahasarotana ateraky ny androbe mafy na ny ratra mafy vokatry ny fianjerana. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao no hanome fitsaboana mba hisorohana ireo tranga ireo sy hiarovana ny zanakao.

Koa, hanao ahoana ny ho avy?

Maro ireo lafin-javatra dinihina rehefa miresaka momba ny hoavin'ny zanakao ny dokotera. Mety hisy fahatarana amin'ny fandehanana, ny firesahana ary ny fivoarana rehefa mitombo ny zanakao. Na izany aza, ho afaka handray anjara amin'ny hetsika, hilalao ary hianatra miaraka amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy ny zanakao.

Afaka miaina irery ny olon-dehibe sasany voan'ity aretina ity, raha ny hafa kosa mety mila fikarakarana fanampiny rehefa mihalehibe. Noho izany, ny dokoteran'ny zanakao no olona tsara indrindra hahafantatra izay antenaina amin'ny taona ho avy.

Mety ho tototry ny hatezerana sy ny hatezerana ny mahafantatra fa ny tsikin'ny zanakao tsy tapaka sy ny endriny falifaly dia famantarana ny aretina fototarazo miafina. Na izany aza, mety mbola mitsiky sy faly ihany ny zanakao na dia efa voamarina aza fa voan'ny Angelman Syndrome . Ny zava-dehibe indrindra dia ny mitondra ny zanakao any amin'ny dokotera tsy tapaka mba hahazoana antoka fa mandroso amin'ny hafainganam-pandeha mifanaraka amin'ny filany izy. Hiaraka aminao amin'ny dingana rehetra ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Aza misalasala mametraka fanontaniana mba hahafantarana bebe kokoa momba ny aretina sy hahafantarana ny ho avy.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Aretina tsy fahita firy ny Angelman Syndrome, saingy tsy mampidi-doza ho an'ny aina. Raha toa ka falifaly sy mitsiky foana ny zanakao, nefa manana fahatarana amin'ny fivoarana, olana amin'ny fitenenana, na olana amin'ny fandehanana, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera momba izany.

• Ny famantarana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana ilaina dia tena manampy betsaka amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza.
• Ho an'ny zazaAfaka manampy betsaka ny zavatra toy ny fitsaboana amin'ny fitenenana, ny fitsaboana ara-batana, ary ny fitsaboana arak'asa.
• Tsy irery ianao. Ireo vondrona mpanohana sy ny torohevitra avy amin'ny dokotera dia ho tanjaka lehibe ho anao amin'ity dia ity.
• Ny fahasambaran'ny zanakao sy ny fihomehezany no fampiononana lehibe indrindra ho anao. Arovy izany fahasambarana izany ary miezaha hanome ny tsara indrindra ho azy. Tena zava-dehibe ny fananana toe-tsaina tsara.

` Anjely Aretina, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny zaza, fahatarana amin'ny fivoarana, fitsaboana amin'ny fitenenana, androbe, fototarazo UBE3A, endrika faly