Inona no atao hoe Apert Syndrome? Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andao hiresaka!

Efa nahatsikaritra endrika tsy mahazatra eo amin'ny endriky ny lohan'ny zanakao vao teraka, ny tarehiny, na ny rantsambatany ve ianao? Indraindray, amin'ny maha-ray aman-dreny antsika, dia somary manahy isika rehefa mahita ireo zavatra ireo, sa tsy izany? Fahita matetika izany. Androany, hiresaka momba ny Apert syndrome isika, aretina tsy fahita firy izay mety hisy fiantraikany amin'ny zazakely teraka miaraka amin'ireo fiovana ara-batana ireo. Aza manahy, andao hazavaintsika amin'ny fomba tsotra ny zava-drehetra.

Inona marina no atao hoe Apert Syndrome?

Raha fintinina, ny Apert syndrome dia toe-javatra tsy fahita firy izay ahitana ny tonon-taolana eo anelanelan'ny taolan'ny karandohan'ny zanakao, na izay antsointsika hoe 'zaitra', miray alohan'ny ahafahany mivelatra . Antsoin'ny dokotera hoe craniosynostosis izany. Rehefa mikatona haingana loatra ny zaitra, dia tsy manana toerana ampy hivelarana ny karandoha rehefa mitombo ny atidohan'ny zaza. Mety hiteraka fiovana tsy amin'ny endriky ny karandoha ihany izany, fa amin'ny zavatra toy ny taolan'ny tarehy, ny rantsantanana ary ny rantsan-tongotra koa.

Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny hazo kely maniry avy ao anaty lavaka ao anaty tany izy io, ary tsy afaka mitombo malalaka. Aretina ara-pandovan-toetra ity, midika izany fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Indraindray dia azo nolovaina ho toetra 'autosomal dominant' . Midika izany fa raha manana fiovana ara-pandovan-toetra ny ray aman-dreny iray, dia misy ny mety ho 50% fa hanana io aretina io koa ny zanany.

Iza no voan'ny Apert Syndrome?

Aretina tena tsy fahita firy ny Apert syndrome. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay mitranga amin'ny fiandohan'ny fitondrana vohoka. Mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny io fiovan'ny fototarazo io na mety hitranga de novo. Ny zava-dehibe dia ny mahatakatra fa tsy zavatra nataon'ny reny nandritra ny fitondrana vohoka izany, ary tsy zavatra mitranga aminy. Koa aza manome tsiny ny tenanao.

Fahita matetika ve ity?

Tena mahalana tokoa izany. Araka ny antontan'isa, eo amin'ny iray amin'ny zazakely 65 000 teraka ihany no voan'ny aretin'i Apert. Ka hitanao fa tena mahalana ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ny Apert Syndrome?

Satria mihidy aloha loatra ny zaitra ao amin'ny karandohan'ny zaza, izay aretina antsoina hoe craniosynostosis, dia mety manana endri-javatra miavaka ny zaza. Mety miovaova kely arakaraka ny zaza ireo endri-javatra ireo. Ireto avy ireo endri-javatra lehibe hita:

• Karandoha:
• Mety ho toa lava kokoa noho ny mahazatra ny lohan'ny zaza, miaraka amin'ny tendrony maranitra (antsoina hoe acrocephaly izany) .
• Mety ho fisaka ny lamosin'ny loha.
• Mety ho avo na mivelatra ny handrina.
• Mety ho tara vao mihidy ilay 'toerana malemilemy' na 'follicle' eo amin'ny lohan'ny zaza.
• Maso:
• Mety ho lavitra kokoa noho ny mahazatra ny toerana misy ny maso eo amin'ny tarehy.
• Mety ho toa mibontsina na mitongilana midina ny maso.
• Endrika:
• Mety ho fisaka na toy ny vava ny orona.
• Mety misy triatra ny lanilanina .
• Mety ho toa tsy mitovy ny endriky ny tarehy amin'ny andaniny roa.
• Tanana sy tongotra:
• Mety ho fohy ny rantsantanana ary mety ho malalaka ny ankihiben-tongotra.
• Mety hitambatra na hifandray amin'ny hoditra (antsoina hoe syndactyly) ny rantsantanana na ny rantsan-tongotra, toy ny tranon-kala filomanosana.

Tadidio fa tsy ny zazakely rehetra no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Ny dokotera no afaka mamantatra tsara ireo soritr'aretina ireo sy manao diagnostika.

Inona koa no fiantraikan'ny Apert Syndrome amin'ny vatan'ny zaza?

Tsy vitan'ny hoe miteraka fiovana eo amin'ny endriky ny zaza ity aretina ity, fa mety hisy fiantraikany amin'ny taova hafa ao amin'ny vatana ihany koa.

• Atidoha: Rehefa mikatona haingana ny karandoha dia mety hitombo ny tsindry eo amin'ny atidoha. Mety hisy fiantraikany amin'ny fahaizan'ny zaza mianatra sy misaina ( fivoaran'ny saina ) izany. Mety hitranga ihany koa ny fahasembanana ara-tsaina malemy ka hatramin'ny antonony.
• Sofina: Matetika, ny taolana amin'ny andaniny roa amin'ny lohan'ny zazakely no mihidy voalohany. Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny sofina izany, ka miteraka aretin'ny sofina matetika na fahaverezan'ny fandrenesana.
• Maso: Mety hitranga ny olana amin'ny fahitana noho ny maso misongadina, mitongilana, na mitodika lavitra.
• Havokavoka: Miankina amin'ny hamafin'ny aretina, ny endriky ny orona dia mety hiteraka fahasarotana miaina na apnea amin'ny torimaso ( fahasemporana vokatry ny fanakanana ny lalan-drivotra mandritra ny torimaso).
• Hoditra: Mety hamokatra menaka bebe kokoa ny hoditry ny zanakao, izay mety hiteraka mony mafy. Mety ho tsikaritrao ihany koa ny hatsembohana be loatra ( hyperhidrosis ) sy ny fahaverezan'ny volo amin'ny faritra sasany (ohatra, ny fahaverezan'ny volomaso).
• Nify: Rehefa manomboka mibontsina ny nifin'ny zaza dia tsy ampy ny toerana ao am-bava ary mety ho be loatra ny nifiny. Mety hiteraka olana amin'ny nify izany. Mety ho very ny nify sasany ary mety hisy tsy fetezana eo amin'ny enamel-n'ny nify.

Inona no mahatonga ny Syndrome Apert?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Fiovan'ny fototarazo antsoina hoe fibroblast growth factor. Io fototarazo io no tena tompon'andraikitra amin'ny fivoaran'ny rafitry ny taolana ao amin'ny vatantsika. Rehefa miova io fototarazo io, dia tsy mifandray tsara amin'ny alalan'ny famantarana antsoina hoe 'fibroblast growth factors' ireo mpandray ireo. Vokatr'izany, mihidy haingana ireo tonon-taolana (zaitra) eo anelanelan'ny taolana mandritra ny dingana embryonika. Na dia mihidy haingana aza ireo zaitra ireo, dia mitohy mitombo ny atidohan'ny zaza. Avy eo dia miforona tsy ara-dalàna ny taolan'ny karandoha, indrindra fa ny taolan'ny handrina sy ny ilan'ny loha. Ny fiforonan'ireo taolana ireo tsy ara-dalàna no mahatonga ny tsy fahatomombanana isan-karazany ao amin'ny vatana.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Apert?

Matetika, ity aretina ity dia voamarina aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Na izany aza, indraindray dia azo voamarina aloha loatra mandritra ny fitondrana vohoka izany, amin'ny fijerena ny fivoaran'ny taolana amin'ny alalan'ny ultrasound 2D na 3D mialoha ny fiterahana na ny scan MRI .

Rehefa teraka ny zaza dia hanao fizahana ara-batana feno ny dokotera mba hijerena izay tsy fetezana eo amin'ny vatan'ny zaza. Avy eo dia hatao ny fitiliana sary , toy ny scan CT na MRI , mba hanamafisana ireo tsy fetezana hatrany am-bohoka ireo.

Hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ihany koa ny dokotera. Izany dia hijery raha misy fiovan'ny fototarazo FGFR2 voalaza tetsy aloha. Izany dia hanamarina bebe kokoa ny aretina. Hatao amin'ity zaza ity ny fitiliana ara-dalàna rehetra ho an'ny zaza vao teraka. Indrindra indrindra, satria mety hiteraka fahaverezan'ny fandrenesana ity aretina ity, dia homena lanja manokana ny fitiliana fandrenesana .

Ahoana no fomba fitsaboana ny Syndrome Apert?

Miankina amin'ny hamafin'ny aretin'ny zanakao ny safidy fitsaboana. Amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ny fandidiana no fitsaboana lehibe indrindra hampihenana ny soritr'aretina.

• Raha misy famantarana ny olana misy fiantraikany amin'ny karandoha na ny atidoha (craniosynostosis na hydrocephalus - fiangonan'ny ranoka ao amin'ny atidoha): Eo anelanelan'ny roa sy efa-bolana aorian'ny fiterahana, dia azo atao ny fandidiana mba hanesorana ny ranoka izay miangona ao amin'ny atidoha ary hametrahana fantsona kely ( shunt ) mba hampihenana ny tsindry.
• Fandidiana fanarenana na fanitsiana:
• Fandidiana hanitsiana ny maso.
• Fandidiana fanarenana ny taolana valanorano ( osteotomy ).
• Fandidiana plastika amin'ny saoka ( genioplasty ).
• Fandidiana plastika amin'ny orona ( rhinoplasty ).
• Fandidiana hanasarahana ireo rantsan-tànana sy rantsan-tongotra izay mifamatotra.
• Fandidiana hanitsiana ny endriky ny karandoha ( cranioplasty ).

Misy fitsaboana hafa ve mba hampihenana ny voka-dratsiny?

Eny, marina tokoa. Afaka mahatratra ny fahafahany feno ny zanakao raha manomboka ny fitsaboana ilaina haingana araka izay azo atao ianao, araka ny torohevitry ny dokoteranao. Ireto ny fitsaboana toy izao:

• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana raha toa ka very ny fandrenesanao.
• Raha sahirana miaina ianao noho ny sakana amin'ny lalan-drivotra, dia mety mila milina fifohana rivotra na fitsaboana hafa .
• Fotoana voalahatra miaraka amin'ny mpitsabo isan-karazany. Ohatra, fitsaboana ara-batana , fitsaboana arak'asa, ary fitsaboana amin'ny fitenenana .
• Fikarakarana manokana ny vavan'ny zaza sy ny nifiny.
• Fanombanana ny fahitana tsy tapaka noho ny olana amin'ny maso.

Azo sitranina tanteraka ve ny Apert Syndrome?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Apert syndrome amin'izao fotoana izao. Na izany aza, ny fandidiana dia afaka mampihena be ny soritr'aretina ary manampy ny zazakely hiaina fiainana ara-dalàna.

Misy zavatra azoko atao ve mba hampihenana ny mety ho voan'ny Apert Syndrome amin'ny zanako?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny Apert syndrome, dia tsy misy azon'ny ray aman-dreny atao mba hisorohana izany tsy hitranga mandritra ny fitondrana vohoka. Na izany aza, raha mikasa ny hanan-janaka ianao dia afaka manatona dokotera mba hahazoana torohevitra ara-pandovan-toetra mba hahitana raha mety hampita izany amin'ny zanakao ianao. Ny torohevitra ara-pandovan-toetra dia afaka manampy anao hahatakatra ny mety hisian'ny zaza manana io aretina io amin'ny ho avy ary manome fanohanana ho an'ny ray aman-dreny vaovao.

Inona no tokony ho antenaiko raha voan'ny Apert Syndrome ny zanako?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny Apert syndrome ary tsy misy fanafodiny. Matetika ny zaza no mila fandidiana mba hanamaivanana ny tsindry eo amin'ny atidoha amin'ny fahaterahana, arahin'ny fandidiana fanarenana maromaro. Tena ilaina ny fanaraha-maso akaiky ataon'ny manam-pahaizana manokana isan-karazany.

Na izany aza, amin'ny alalan'ny fandidiana sy ny fitsaboana mitohy, dia afaka miaina ara-dalàna ireo zazakely teraka miaraka amin'ny Apert syndrome. Tokony hifandray tsy tapaka amin'ny dokotera izy ireo mba hiresahana izay olana mety hananany rehefa mitombo izy ireo. Rehefa mitombo ny zanakao dia tokony hojerena tsy tapaka ny fahitany, ny nifiny ary ny fandrenesany. Indraindray, mety ilaina ny fandidiana bebe kokoa mba hitsaboana ireo soritr'aretina mitohy.

Rahoviana aho no tokony hahita ny dokoterako?

Raha mahatsikaritra ireto soritr'aretina ireto amin'ny zanakao ianao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Raha sahirana miaina ianao.
• Raha voan'ny aretin-tsofina matetika ianao na sahirana mihaino baiko tsotra.
• Mifanaraka amin'ny taonaRaha tsy tratra ireo dingana lehibe amin'ny fampandrosoana.
• Raha voan'ny aretina ny toerana nanaovana ny fandidiana (mena, mivonto, toy ny nana).

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Resaho amin'ny dokoteranao izay fanontaniana na ahiahy anananao. Ohatra, azonao atao ny mametraka fanontaniana toy ny hoe:

• Inona no fitsaboana atolotrao ho an'ny fahasalaman'ny zanako?
• Inona avy ireo loza mety hitranga amin'ny fandidiana?
• Misy fiantraikany amin'ny fianaran'ny zanako ve ny endriky ny lohan'izy ireo?
• Raha manan-janaka hafa aho, mety ho voan'ny Apert syndrome koa ve io zaza io?

Inona avy ireo toe-javatra hafa mitovy amin'ny Apert Syndrome?

Mety hitovy amin'ny toe-javatra hafa vokatry ny fifangaroan'ny taolan-karandoha haingana mandritra ny fivoaran'ny foetus (craniosynostosis) ny sasany amin'ireo soritr'aretin'ny Apert syndrome. Ireto ny sasany amin'ireo toe-javatra ireo:

• Syndrome Carpenter: Mitovy amin'ny syndrome Apert, ity dia toe-javatra izay ifangaroan'ny karandohan'ny zaza aloha loatra, ka miteraka tsy fetezan'ny karandoha. Mety hiteraka syndactyly (rantsantanana sy rantsan-tongotra mifamatotra) ihany koa izany. Ny mahasamihafa azy dia ny hoe mitranga ny syndrome Carpenter rehefa samy mampita ny fototarazo amin'ny zaza ny ray aman-dreny roa tonta (autosomal recessive).
• Syndrome Crouzon: Izany koa dia miteraka tsy fetezan'ny tarehy noho ny fifangaroan'ny karandohan'ny zaza haingana loatra.
• Sendrom-pfeiffer: Amin'ity toe-javatra ity, miaraka amin'ny tsy fetezan'ny karandoha sy ny tarehy, ny rantsan-tongotra lehibe sy ny rantsan-tongotra lehibe dia mety ho lehibe kokoa noho ny rantsan-tongotra hafa ary mety ho miolikolika miala amin'ny rantsan-tongotra hafa.
• Syndrome Saethre-Chotzen: Toe-javatra iray izay ifangaroan'ny taolan-karandoha aloha loatra, ka miteraka endrika tsy mitovy sy tsy mitovy.

Inona no mahasamihafa ny Syndrome Apert sy ny Syndrome Crouzon?

Mitovy ny endri-javatra sasany amin'ny syndrome Apert sy ny syndrome Crouzon. Samy vokatry ny fikatonan'ny tonon-taolana aloha loatra mandritra ny fivoaran'ny foetus izy roa. Amin'ireo toe-javatra roa ireo, mety ho tsy ara-dalàna ny endriky ny karandoha, ary mety ho toa milentika ny tarehy (hypoplasia midface). Ny fahasamihafana lehibe anefa dia ao amin'ny syndrome Apert, ny faritra hafa amin'ny vatana dia voakasika ankoatra ny karandoha, indrindra ny syndactyly, izay toe-javatra izay ifandraisan'ny rantsantanana sy ny rantsantongotra. Ao amin'ny syndrome Crouzon, ny endriky ny karandoha no tena voakasika.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ny Apert syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay mety hiteraka fiovana eo amin'ny endriky ny zazakely sy ny sasany amin'ny fiasan'ny vatany. Na dia tsy misy fanafodiny aza, ny fandidiana sy ny fitsaboana isan-karazany dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina ary manampy ny zazakely hiaina fiainana ara-dalàna sy feno araka izay azo atao.

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Apert syndrome ary bevohoka ianao dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo . Izany dia hanome anao ny fampahalalana sy ny tari-dalana ilainao.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra fa tsy irery ianao. Afaka mahazo fanohanana avy amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina ary ray aman-drenin'ny ankizy manana aretina mitovy amin'izany ianao. Aza matahotra ny hiresaka amin'ny dokoteranao momba izay rehetra ao an-tsainao.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Aretina ara-pandovan-toetra, Fiovan'ny endriky ny karandoha, Fiovan'ny endriky ny rantsambatana, Fahasalaman'ny zaza, Craniosynostose