Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' isika!

Matetika ve ny zanakao kely no tafintohina noho ny ankizy hafa rehefa mandeha, sa toa sahirana amin'ny fitazonana ny fandanjalanjany izy? Indraindray ve izy dia misy tranon-kala mena kely eo amin'ny fotsy masony na eo amin'ny takolany? Zavatra kely tsy raharahiantsika indraindray ireo, saingy mety ho famantarana mialoha ny aretina fototarazo tsy fahita firy antsoina hoe `Ataxia-Telangiectasia (AT). Koa na dia somary sarotra aza ity lohahevitra ity, andeha horesahintsika amin'ny fomba tsotra azonao takarina.

Inona marina no atao hoe 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Raha fintinina, ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' fantatra ihany koa amin'ny hoe 'Louis-Bar Syndrome', dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny rafi-pitatitra, ny tambajotran'ny ozatra izay mitondra hafatra avy amin'ny atidoha, ny tadin'ny hazon-damosina, ary manerana ny vatana, ary ny hery fiarovana, izay miaro ny vatantsika amin'ny aretina.

Toe-javatra `(neurodegenerative)` ity. Izany hoe, rehefa mandeha ny fotoana, dia mihalefy tsikelikely ireo sela ao amin'ny rafi-pitatitra, ary mihena ny asany. Eritrereto izany toy ny milina iray izay niasa tsara taloha dia mihantitra tsikelikely, ary mihasimba sy mijanona tsy miasa ireo faritra ireo. Rehefa mihalefy ireo sela nerve ireo, dia mitranga ny toe-javatra antsoina hoe `(ataxia)`, izay mahatonga ny vatana ho very fifandanjana amin'ny fahatanorana ary lasa tsy ara-dalàna ny fihetsehana. Izany no antony iantsoana ny "ataxia" toy izany.

Ny soritr'aretina lehibe iray hafa dia ny telangiectasia. Izany dia rehefa miseho eo amin'ny fotsy maso, ary indraindray eo amin'ny takolaka sy ny sofina ny lalan-dra kely mena toy ny kofehy. Matetika tsy maharary ireo, fa famantarana ny aretina.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity?

Ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, izany hoe, 'fiovan'ny fototarazo' . Na iza na iza dia afaka mandova izany. Fa ahoana no ahafantaranao izany? Ity aretina ity dia mitranga raha toa ka mahazo dika mitovy amin'io fototarazo 'ATM' io avy amin'ny reny sy ny ray ny zaza. Amin'ny fitsaboana, antsointsika hoe 'lova (autosomal recessive)' izany.

Alaivo sary an-tsaina hoe samy manana dika mitovy amin'io fototarazo niovaova io ny ray aman-dreny roa tonta. Dia tsy hampiseho soritr'aretina izy ireo, satria ilaina ny dika mitovy roa amin'io fototarazo niovaova io mba hahazoana ny aretina. Saingy ho "mpitondra" io fototarazo io izy ireo. Noho izany, ny zaza avy amin'ny ray aman-dreny roa izay mitondra dia manana ny mety hahazo ireo dika mitovy amin'io fototarazo niovaova io. Raha mitranga izany, dia hanana ny aretina 'AT' ilay zaza. Araka ny antontan'isa any Etazonia, eo amin'ny 1% eo ho eo amin'ny mponina ao amin'io firenena io no mitondra io dika mitovy amin'ny fototarazo 'ATM' niovaova io.

Mahazatra ve ny "Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny olona 40.000 ka hatramin'ny 100.000 eo ho eo no voan'ity aretina ity. Midika izany fa tena tsy fahita firy koa izany any Sri Lanka.

Ahoana no fiantraikan'ity aretina ity amin'ny vatan'ny zaza?

Ny Ataxia-Telangiectasia (AT) dia aretina izay miharatsy tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana.Izany hoe, mitombo tsikelikely ireo soritr'aretina. Ny zaza voan'ny `AT` dia mazàna manomboka mampiseho soritr'aretina eo amin'ny faha-5 taonany.

Ny soritr'aretina voalohany miseho dia ny olana amin'ny fihetsehana.

• Rehefa mandeha aho dia toy ny hoe mikorontana ny tongotro ka very ny fandanjalanjako .
• Mihetsika tsy ara-dalàna ny rantsam-batana.
• Mihetsika fotsiny ny hozatra.
• Rehefa miteny aho dia mikorontana ny teniko, ary mahatsiaro ho sahirana aho miteny .

Rehefa mihalehibe ny zanakao ary miditra amin'ny fahatanorana, dia mety mila fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena izy, toy ny seza misy kodiarana, mba hahafahany mihetsika. Fantatro fa mety ho sarotra amin'ny ray aman-dreny ny miatrika izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany toe-javatra izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, misy soritr'aretina roa lehibe amin'ity aretina ity:

1. Fahasarotana amin'ny fandrindrana ny fihetsehana (ataxia) : Fahasarotana amin'ny fandehanana, fahaverezan'ny fifandanjana, sns.

2. Lalan-drà mena kely miseho eo amin'ny maso sy ny hoditra (telangiectasia) : Ireo dia matetika hita eo amin'ny fotsy maso, takolaka ary sofina.

Ankoatra izany, dia misy soritr'aretina maromaro mifandraika amin'ny fihetsehana hita amin'ny toe-javatra `AT`:

• Fahasarotana mandeha (iray amin'ireo soritr'aretina lehibe hita voalohany ity).
• Tsy fahafahana mamindra ny maso avy amin'ny ilany mankamin'ny ilany "apraxia oculomotor" na fihetsehan'ny maso tsy ara-dalàna "nystagmus".
• Fihetsehana tsy nahy sy mikorontana (chorea).
• Fihetseham-po amin'ny hozatra (myoclonus).
• Fahaverezan'ny fiasan'ny nerveo tsikelikely (neuropathie).
• Fitenenana tsy mazava : Maro ny ankizy sahirana amin'ny fanononana tsara ny teny sy ny fampiasana ny fanamafisana mety amin'ny fiteniny. Vokatr'izany, ny fiteniny dia tsy mitovy amin'ny fitenin'ny olona "mahazatra".
• Olana amin'ny fifandanjana .
• Fahatarana amin'ny fitomboana na tsy fahatomombanan'ny rafitra endocrine: Mety hiharatsy kokoa ity toe-javatra ity noho ny aretina matetika sy ny fiovan'ny hormonina fitomboana.

Ny Ataxia-Telangiectasia (AT) dia aretina iray izay mampihena ny hery fiarovana ao amin'ny olona iray . Mitombo io fahalemena io rehefa mandeha ny fotoana. Ireto avy ireo soritr'aretin'ny hery fiarovana malemy:

• Fahita matetika ny aretin'ny havokavoka mitaiza.
• Mahatsiaro ho reraka foana (harerahana).
• Marary haingana kokoa noho ny hafa.
• Aretina matetika sy fahasitranan'ny ratra miadana.
• Mitombo ny mety ho voan'ny homamiadana toy ny 'Leukemia' (homamiadan'ny ra) na 'Lymphoma' (homamiadan'ny fihary lymph).
• Fahatsapana ho ambony loatra amin'ny taratra (ohatra, taratra X).

Soritr'aretina iray hafa ny fiakaran'ny tahan'ny proteinina antsoina hoe 'alpha-fetoprotein (AFP)' ao amin'ny ra. Tsy fantatra mazava ny antony marina mahatonga izany fiakaran'ny tahan'ny 'AFP' izany.

Inona no mahatonga ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe "ATM".

Andeha hojerentsika izao hoe inona marina ireo fototarazo sy krômôzôma ireo. Alaivo sary an-tsaina hoe misy boky lehibe iray izay mirakitra ny toromarika rehetra momba ny fitomboan'ny vatantsika. Io boky io dia antsoina hoe 'ADN'. Ny toko ao amin'ity boky 'ADN' ity dia antsoina hoe 'jenezy'. Io 'ADN' io dia voatahiry ao anatin'ny zavatra antsoina hoe 'krômôzôma'. Amin'ny ankapobeny, ny olombelona dia manana krômôzôma 46, izay voalamina ho tsiroaroa 23. Mahazo ny iray avy amin'ny renintsika isika ary ny iray avy amin'ny raintsika mba hamoronana ireo tsiroaroa krômôzôma ireo.

Rehefa miforona ny sela ao amin'ny taovam-pananahana, dia mizara ireo sela ireo ary manao dika mitovy amin'ny tenany. Indraindray, toy ny mpanonta pirinty izay manentsina taratasy, ireo sela ireo dia mety hanao fahadisoana amin'ny fototarazony, antsoina hoe fiovan'ny fototarazo. Ny dika mitovy amin'ny toromarika dia atao araka ny maha-izy azy, ary ny sasany kosa atao tsy araka ny tokony ho izy.

Araka ny efa voalazantsika teo aloha, ity fototarazo miovaova ity dia nolovaina tamin'ny lamina "autosomal recessive". Midika izany fa samy mitondra ity fototarazo "ATM" miovaova ity ny reny sy ny ray, ary ho voan'ny aretina ny zaza raha samy mandova io fototarazo miovaova io izy roa. Raha avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany izany, dia ho mpitondra fotsiny ihany ilay zaza ary tsy hampiseho soritr'aretina.

Tena zava-dehibe ity fototarazo "ATM" ity. Satria mamokatra proteinina izay milaza amin'ny vatana ny fomba hanamboarana ny "ADN"-ntsika rehefa simba. Toy ny mpitsikilo ny proteinina "ATM". Izy ireo no mahita sela simba sy sombin-javatra "ADN" ary mitondra ny "(anzima)" ilaina hanamboarana azy ireo. Noho io dingana fanamboarana "ADN" io no ahafahan'ny pejin'ny boky torolalana momba ny vatantsika mihodina tsara.

Ary koa, ny proteinina 'ATM' dia milaza amin'ny rafi-pitatitra sy ny hery fiarovana hoe: "Mila miasa tsara ianao." Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo 'ATM', dia mihena tsikelikely ny asan'ny proteinina 'ATM'. Midika izany fa very ny ampahany amin'ny boky torolalana ny sela, ary tsy afaka miasa tsara izy ireo. Izany no antony lehibe mahatonga ny soritr'aretin'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Azonao ve?

Ahoana no hamantarana ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Hanomboka amin'ny fandinihana ny soritr'aretinao ny dokotera ary hanao fitiliana sary sy fitiliana ra mba hamaritana ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny soritr'aretinao. Hodinihin'ny dokotera amin'ny antsipiriany ihany koa ny fahasalaman'ny zanakao sy ny tantaram-pianakaviany mba hanaovana diagnostika. Raha miahiahy ianao fa voan'ny AT, dia zava-dehibe ny manatona immunologist mba hanaovana fanombanana feno.

Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Misy fitsapana maromaro izay afaka manampy amin'ny famaritana ity aretina ity:

• Fitiliana fototarazo : Fitiliana ra ity izay afaka mamaritra ny fiovan'ny fototarazo manokana izay mahatonga ny soritr'aretinao.
• Sary Magnetika Resonance (MRI) : Maka sary ny ati-doha ny scan MRI ary mitady famantarana ny fihenan'ny sela nerveo na ny sela cerebellum (atrophy cerebellar). Izany dia famantarana fa miharatsy ny ataxia.
• Karyotyping : Fitiliana ra ihany koa ity. Mandinika ny krômôzôma izy io mba hamantarana ny aretina ara-pandovan-toetra.
• Fitiliana ra : Atao ny fitiliana ra mba hijerena raha avo ny tahan'ny alpha-fetoprotein (AFP).

Any amin'ny firenena maro, ny fitiliana ny zaza vao teraka dia ampiasaina mba hamantarana ny aretina Ataxia-Telangiectasia (AT). Raha tsy izany, ny dokotera dia mazàna mamantatra ny aretina amin'ny fahazazana.

Inona avy ireo fitsaboana ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ny fitsaboana ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' dia ny fanaraha-maso fotsiny ny soritr'aretina . Mbola tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity hatreto . Miankina amin'ny tsirairay ny safidy fitsaboana, midika izany fa mety miovaova arakaraka ny ankizy izany. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Mba hifehezana ny telangiectasia, izay tambajotran'ny lalan-dra miseho eo amin'ny hoditra , dia fadio ny fiposahan'ny masoandro be loatra .
• Raha misy homamiadana mipoitra , dia ampiasaina ny chimiothérapie .
• Fitsaboana ara-batana mba hampatanjaka ny hozatra.
• Fahazoana tsindrona gammaglobulin ho an'ny aretin'ny taovam-pisefoana.
• Fitsaboana amin'ny immunoglobulin mba hanohanana ny hery fiarovana malemy.
• Fihinanana antibiotika mba hitsaboana aretina.
• Fihinanana fanafody toy ny Diazepam mba hifehezana ny fahasarotana miteny sy ny fihetsehan'ny hozatra tsy nahy.

Afaka mampihena ny mety ho voan'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ve ny zanako?

Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)', dia tsy misy fomba hisorohana izany tsy hitranga . Na izany aza, amin'ny ankapobeny, misy zavatra azonao atao mba hampihenana ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo, toy ny fisorohana ny fifohana sigara sy ny fisorohana ny fiparitahan'ny akora simika. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahatakaranao ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo toy ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'.

Inona no tokony antenaiko raha manan-janaka voan'ny `AT` aho?

Ny Ataxia-Telangiectasia (AT) dia aretina izay miharatsy rehefa mandeha ny fotoana. Ny soritr'aretina malefaka izay misy fiantraikany amin'ny fihetsehan'ny zanakao dia manomboka amin'ny fahazazana, miaraka amin'ny tambajotran-dra hita maso ao amin'ny hoditra. Rehefa mihalehibe ny zaza, dia very ny fahafahan'ny selany miasa araka ny boky torolalana. Midika izany fa miharatsy kokoa ny soritr'aretin'ny zaza, ary mety mila mampiasa seza misy kodiarana matetika izy ireo rehefa tonga olon-dehibe.

Ny iray amin'ireo soritr'aretina amin'ity aretina ity dia ny fihenan'ny hery fiarovana, ka na dia aretina kely aza dia mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fahasalaman'ny zaza.

Mampitombo ny mety ho voan'ny homamiadana toy ny leukemia na lymphoma ihany koa ny hery fiarovana malemy. Na izany aza, misy fitsaboana hanatsarana ny fiasan'ny hery fiarovana, izay afaka manampy amin'ny fitazonana ny fahasalaman'ny zanakao.

Miovaova arakaraka ny hamafin'ny soritr'aretina ny androm-piainan'ny olona voan'ny AT. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretina dia miaina hatramin'ny fahatanorana (eo amin'ny 30 taona eo ho eo, eo amin'ny 25 taona eo ho eo). Ny fitsaboana mialoha ny aretina mahazatra sy ny fitiliana fisorohana ny homamiadana dia afaka manampy amin'ny fanalavana ny androm-piainan'ny olona.

Misy fanafody ve ho an'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Tsia, mbola tsy misy fanafody ho an'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' . Ny tanjon'ny fitsaboana dia ny hanamaivanana ny soritr'aretina, hanamora ny fiainan'ny olona tsirairay voan'ny aretina, ary hanampy amin'ny fanalavana ny androm-piainany.

Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny `AT`?

Rehefa fantatrao fa voan'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ny zanakao dia mety ho sarotra ny mahatakatra ny tena toetran'ny aretina sy ny mahafantatra tsara ny fomba hanampiana azy. Hanome drafitra fitsaboana mifanaraka amin'ny soritr'aretiny ny dokoteran'ny zanakao, ary ho vonona hamaly izay fanontaniana mety hanananao izy.

Mety hanoro hevitra anao koa ny dokoteranao mba hihaona amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Afaka manampy ny fianakavianao hianatra bebe kokoa momba ny Ataxia-Telangiectasia (AT) izy ireo ary manampy ny zanakao hiaina fiainana milamina sy mahafa-po. Afaka manampy anao hiatrika ny adin-tsaina mety hatrehinao rehefa mahazo ny aretina ny zanakao.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Satria misy fiantraikany amin'ny hery fiarovana ny Ataxia-Telangiectasia (AT), raha mampiseho famantarana ny aretina ny zanakao dia tokony manatona dokotera avy hatrany ianao mba hahazoana fitsaboana. Mety ahitana ireto famantarana ny aretina ireto:

• Fiovan'ny lokon'ny hoditra eo amin'ny faritra voan'ny aretina.
• Mangatsiaka.
• Kohaka.
• Tazo.
• Fahatsapana fanaintainana na ratra amin'ny faritra iray amin'ny vatana na amin'ny vatana manontolo.
• Fivontosana eo amin'ny vatana iray.
• Sempotra.
• Mandoa na aretim-pivalanana.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

• Tokony hanatona mpitsabo ara-batana ve aho mba hanatsarana ny tanjaky ny hozatry ny zanako?
• Misy voka-dratsin'ny fitsaboana omena ny zanako ve?
• Raha mpitondra ilay fototarazo niovaova aho, mety hiteraka zaza voan'ny 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ve aho?

Mety ho sarotra sy mampiady saina ho anao mpikarakara ny fahatakarana ny aretina "Ataxia-Telangiectasia (AT)" mahazo ny zanakao. Na izany aza, ny dokoteranao dia hanome anao drafitra fitsaboana tsara mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ny zanakao ny fitiavana sy ny fanohanana ilainy mandritra ny androm-piainany. Fantaro ihany koa izay soritr'aretina vaovao miseho, tsaboina haingana izany, ary miezaha hanalava ny androm-piainan'ny zanakao araka izay azo atao.

## Zavatra manan-danja tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy ny Ataxia-Telangiectasia (AT) izay mety hisy fiantraikany lalina amin'ny zaza sy ny fianakaviany. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa mahafantatra momba izany.

• Zava-dehibe ny mamantatra ireo famantarana mialoha : Mitadiava torohevitra ara-pitsaboana raha mahatsikaritra fiovana eo amin'ny fomba fandehan'ny zanakao, ny fahaizany mandanjalanja, ny fahasarotana miteny, na misy teboka mena hafahafa eo amin'ny hoditra/maso.
• Na dia tsy misy fanafodiny aza izany, dia azo fehezina ny soritr'aretina : ny fitsaboana sy ny fanohanana sahaza dia afaka manampy amin'ny fanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza sy hanalava ny androm-piainany.
• Tandremo ny hery fiarovanao : Ireo ankizy voan'ny 'AT' dia atahorana kokoa ho voan'ny aretina. Koa fantaro ireo famantarana ny aretina ary mitadiava fitsaboana haingana.
• Tsy irery ianao : Afaka mahazo ny fanohanana ilainao avy amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina momba ny fototarazo, ary vondrona mpanohana ianao sy ny zanakao.
• Ny fitiavana sy ny fanohanana no zava-dehibe indrindra : Ny fitiavanao, ny faharetanao ary ny fanohananao no zavatra sarobidy indrindra ho an'ny zanakao mandritra ity dia ity.

Manantena aho fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ity aretina sarotra ity ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

Ataxia -telangiectasia, AT, aretin'i Louis-Bar, aretina fototarazo, rafi-pitatitra, hery fiarovana, fikorontanan'ny fihetsehana, aretina tsy fahita firy, aretin'ny ankizy