Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Cleidocranial Dysplasia isika

Tara ve ny famenoana ny fontanelle-n'ny zanakao kely? Sa toa tsy mety amin'ny toerany ny taolan-tehezany? Tara ve ny fipoiran'ny nifiny? Ara-dalàna raha matahotra kely ny ray aman-dreny rehefa mahita ireo zavatra ireo. Androany isika dia hiresaka momba ny Cleidocranial Dysplasia, aretina fototarazo tsy fahita firy izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo.

Inona no atao hoe Dysplasia Cleidocranial?

Raha fintinina, ny Cleidocranial Dysplasia dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny rafi-taolana ao amin'ny vatantsika, indrindra fa ny karandoha, ny taolana ary ny nify. Ny zava-mitranga dia tsy mitombo sy mivoatra ara-dalàna ireo faritra ireo.

Mety manana toetra ara-batana miavaka ny olona voan'ity aretina ity. Ohatra:

• Mety tsy mbola nivoatra tsara na mety tsy ho eo mihitsy ny taolan-tehezana (clavicles). Izany dia mety hahatonga ny ankizy sasany hampiaraka ny sorony eo anoloan'ny tratrany.
• Fohy ny halavany.
• Ny endri-javatra manokana sasany amin'ny tarehy (ohatra, handrina mivelatra, valanorano kely).
• Fahatarana eo amin'ny fitomboan'ny nify (ohatra, fahatarana amin'ny fipoahan'ny nify zaza, fahatarana amin'ny fipoahan'ny nify maharitra, nify fanampiny, ary fahaverezan'ny nify).

Saingy tadidio izao, ity toe-javatra ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza na ny fivoarany ara-tsaina.

Iza no tena voakasik'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Ny Dysplasia Cleidocranial dia aretina ara-pandovana izay mety holovain'ny ray aman-dreny roa tonta. Izany dia antsoina hoe lamina lova autosomal dominant. Ohatra, raha misy ray aman-dreny manana io aretina io, dia misy ny mety ho 50% fa ny zanany koa dia hanana io aretina io.

Ary koa, indraindray ny zaza dia mety ho voan'ity aretina ity tampoka, izany hoe, 'de novo', na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'ity aretina ity teo aloha.

Aretina tena tsy fahita firy ity. Maneran-tany, zaza iray amin'ny iray tapitrisa ihany no teraka miaraka amin'ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Dysplasia Cleidocranial?

Tsy ny olona rehetra voan'ity aretina ity no mahatsapa soritr'aretina mitovy. Misy olona vitsy kokoa ny soritr'aretina, misy kosa ny maro kokoa. Ankoatra izany, mety miovaova arakaraka ny olona ny hamafin'ny soritr'aretina.

Ireo soritr'aretina lehibe izay matetika hita dia:

• Fahatarana amin'ny fikatonan'ireo teboka malemilemy (fontanelles) sy ireo zaitra. Toy ny lavaka ireo teboka malemilemy eo an-tampon-dohan'ny zazakely, ary ela be vao fenoina.
• Tsy mivelatra tsara na tsy eo ny taolan-tehezana (clavicles). Mety hahatonga ny ankizy sasany handroso sy hampiray ny sorony izany.
• Olana amin'ny nify:
• Fipoiran'ny nify maharitra taraiky.
• Ny tsy fianjeran'ny nifin-jaza.
• Nify fanampiny.
• Fivontosan'ny nify.
• Nify mifanizina ary tsy mifanaraka tsara (malocclusion).

Ankoatra izany, mety ahitana ireto soritr'aretina hafa mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza ara-batana ireto:

• Fahasarotana miaina: indrindra fa ny fahasemporana mandritra ny torimaso (apnea amin'ny torimaso obstructive).
• Skoliosis.
• Fitomboana tsy ara-dalàna eo amin'ny taolana eo amin'ny tanana .
• Nihena ny halavany na nihemotra ny fitomboana.
• Fahatarana amin'ny fahaiza-manao ara-batana: Midika izany fa taraiky ny zavatra toy ny mandady, mandeha ary mihanika.
• Aretin'ny sinus matetika sy aretin'ny sofina. Raha mitohy ny aretin'ny sofina dia mety hitranga ihany koa ny fahaverezan'ny fandrenesana.
• Fihenan'ny hakitroky ny taolana (osteopenia na osteoporosis).

Ny zava-dehibe dia na dia manana io aretina io aza ny ray aman-dreny, dia mety tsy hitovy amin'ny soritr'aretin'ny zaza ny soritr'aretiny.

Inona no antony? Andeha hojerentsika kely ny lafiny fototarazo.

Ny antony lehibe mahatonga ny Dysplasia Cleidocranial dia ny fiovan'ny fototarazo `RUNX2`. Izany, araka ny voalaza tetsy aloha, dia mety hitranga tampoka (de novo) na mety holovain'ny ray aman-dreny.

Andeha hojerentsika izao hoe inona avy ireo fototarazo ireo. Alaivo sary an-tsaina hoe toy ny boky lehibe ny vatantsika. Misy toko maro ity boky ity. Ireo toko ireo dia antsoina hoe 'krôzôzôma'. Ny sela tsirairay dia manana krôzôzôma 46, izany hoe tsiroaroa 23. Ao anatin'ireo krôzôzôma ireo dia misy ny andiana toromarika feno izay manorina sy mifehy ny vatantsika, izany hoe ny 'ADN'. Ny 'Gène' dia ireo ampahany kely amin'io 'ADN' io, toy ny fehezanteny ao anaty boky. Ny krôzôzôma tsirairay dia manana fototarazo an'arivony.

Mahazo dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsirairay isika - ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika. Ny Dysplasia Cleidocranial dia aretina autosomal dominant, midika izany fa na dia mandova ny fototarazo niovaova avy amin'ny ray aman-dreny iray monja aza ny zaza iray, dia ampy ho an'ny zaza izany mba hampivelatra ny aretina.

Zava-dehibe: Raha manana ity fiovan'ny fototarazo 'RUNX2' ity ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% handova io aretina io ny zanany.

Ahoana no hamantarana ny dysplasia Cleidocranial?

Matetika no voamarina ity aretina ity rehefa teraka ny zaza. Hijery ny zanakao ny dokoteranao, hitady soritr'aretina, ary handidy fitiliana mba hanamafisana ny aretina.

Ireto avy ireo fitsapana lehibe natao ho an'izany:

• Taratra X-nify.
• Taratra X amin'ny taolana, indrindra fa ny karandoha, ny taolan-tehezana (clavicles), ary ny tanana.Ireo fitiliana X-ray ireo dia ahafahan'ny dokotera mahita tsara ny fiovana eo amin'ny taolana ary mamorona drafitra fitsaboana izay mety amin'ilay zaza.
• Fitiliana fototarazo. Ity no hany fomba hanamafisana ny aretina. Izany dia mitaky ny fakana santionany amin'ny ran'ilay zaza ary fitiliana izany any amin'ny laboratoara mba hahitana raha misy fiovana eo amin'ny ADN, krômôzôma, na proteinina an'ilay zaza. Ity fitiliana fototarazo ity dia afaka mamaritra tsara hoe iza amin'ireo fototarazo no manana ny fiovan'ny fototarazo.

Ahoana no fomba fitsaboana azy? Azo sitranina tanteraka ve izy io?

Tsy misy fanafodiny ny Cleidocranial Dysplasia. Na izany aza, misy fitsaboana isan-karazany azo atao mba hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy hampihenana ny tsy fahazoana aina ateraky ny aretina. Ny drafitra fitsaboana dia miavaka amin'ny ankizy tsirairay, midika izany fa ny fitsaboana dia faritana mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zaza.

Mety ahitana ireto ny fitsaboana:

• Fikarakarana nify: fikojakojana nify, fikarakarana orthodontika, ary fandidiana nify raha ilaina.
• Fandidiana ho an'ny olana amin'ny fitomboan'ny taolana.
• Fandidiana ho an'ny olana eo amin'ny karandoha sy ny taolana amin'ny tarehy ('fandidiana Craniofacial').
• Manao fiarovan-doha na tohana manokana mandra-pandrakotra tanteraka ny taolan-karandoha.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Raha matetika voan'ny aretin-tsofina ianao dia azo ampidirina fantsona sofina.
• Raha very fandrenesana ianao dia manaova fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana.
• Fanomezana fanampin-tsakafo kalsioma sy vitamina D.
• Raha sahirana miaina ianao mandritra ny torimaso (apne du sleep) dia asaina atao ny fandidiana.

Misy fomba hampihenana ny mety hitrangan'izany ve?

Ny Dysplasia Cleidocranial dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, ka tsy misy fomba hisorohana izany. Na izany aza, raha bevohoka ianao dia zava-dehibe ny mahafantatra ny aretina fototarazo, mahatakatra ny mety hisian'ny famindrana aretina fototarazo amin'ny zanakao, ary miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo ary, raha ilaina, ny fitiliana fototarazo.

Inona no mitranga raha voan'ny Cleidocranial Dysplasia ny zanako? Inona no tokony antenaiko?

Afaka manantena vinavina tsara ireo ankizy voan'ity aretina ity. Afaka mifehy ny soritr'aretina ny fitsaboana. Raha misy soritr'aretina lehibe aorian'ny fiterahana (ohatra, olana lehibe amin'ny fitomboan'ny taolana, fahasarotana miaina), dia hitsabo azy ireo haingana ny dokotera, ary hanao fandidiana mihitsy aza raha ilaina.

Tena ilaina tokoa ny fitsaboana nify maharitra.Izany hoe, amboary ny nify mba tsy hiteraka fanaintainana na tsy fahazoana aina rehefa mitombo. Ny ekipa mpitsabo anao dia hamorona drafitra fitsaboana manokana mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao, hanampy ny zanakao hiaina fiainana feno sy salama.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha mahatsikaritra soritr'aretin'ny Cleidocranial Dysplasia izay manelingelina ny asa andavanandron'ny zanakao na ny fahasalamany ianao dia manatona dokotera avy hatrany. Ohatra:

• Raha mahatsapa fanaintainana na tsy fahazoana aina eo amin'ny vavanao na ny nifinao ianao.
• Raha voan'ny aretin'ny sinus na sofina matetika ianao.
• Raha mahatsiaro ho tsy mandre tsara ianao, na raha tsy mamaly na dia baiko tsotra aza.
• Raha tara amin'ny fahatratrarana ireo dingana lehibe amin'ny fivoarana mifanaraka amin'ny taonany ilay zaza (ohatra, ny firesahana, ny fandehanana).
• Raha sendra mijanona tsy miaina ela ianao mandritra ny torimaso amin'ny alina, na raha mahatsiaro ho reraka mafy ianao mandritra ny andro.

ZAVA-DEHIBE: Raha sahirana miaina ny zanakao dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra any amin'ny hopitaly, na antsoy ny 1990.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokotera?

Rehefa miresaka amin'ny dokotera momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao ianao dia azonao apetraka ireto fanontaniana ireto:

• Mila fandidiana nify ve ny zanako raha tsy mivelatra tsara ny nifiny?
• Inona no tokony hataoko raha tara amin'ny fahatratrarana dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanako aho?
• Inona no mety ho voka-dratsin'ny aretina fototarazo amin'ny zanako?

Misy olo-malaza ve manana ity aretina ity?

Eny, mety fantatrao i Gaten Matarazzo, ilay mpilalao sarimihetsika izay milalao an'i Dustin Henderson ao amin'ny andian-tantara malaza ao amin'ny Netflix, Stranger Things. Nambarany ampahibemaso fa voan'ny Cleidocranial Dysplasia izy. Araka ny voalazan'i Gaten, tena tsara vintana izy manana io aretina io satria voan'izany, ary nilaza ihany koa izy fa tena tsara vintana izy fa manana soritr'aretina malefaka. Mampiasa ny lazany izy mba hiarovana ireo ankizy voan'io aretina io, hampitombo ny fahatsiarovan-tena momba ny aretina, ary hanampy amin'ny fandravana ireo hevi-diso momba ny fiainana miaraka amin'io aretina io.

Farany, hafatra hoentina mody

Afaka miaina fiainana tena tsara ireo zaza teraka manana aretina antsoina hoe Cleidocranial Dysplasia. Ny fitsaboana dia afaka mifehy ny soritr'aretina ary manampy ilay zaza hiaina fiainana sambatra sy mahafa-po.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona mpitsabo nify tsy tapaka sy mikarakara ny nifinao. Tsy maintsy manatona dokotera matetika kokoa noho ny ankizy hafa ianao, mba hahafahana mitazona azy ireo tsy misy fahasahiranana na fanaintainana rehefa mitombo ireo nify ireo.

Raha bevohoka ianao dia tena zava-dehibe ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo mba hahafantaranao ny mety ho fiantraikan'ny aretina fototarazo amin'ny zanakao.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.

` Displasia cleidocranial, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny taolana, olana amin'ny nify, fototarazo RUNX2, fitiliana ara-pandovan-toetra, fahasalaman'ny zaza