Mahatsiaro ho malemy sy reraka ve ny zanakao kely? Mipetraka fotsiny ve izy, tsy mihetsika toy ny zazakely hafa mitovy taona aminy? Sa sarotra amin'ny zaza lehibe kokoa ny mandeha, mihazakazaka, na mitsambikina? Ara-dalàna raha matahotra mafy ny reny na ny ray rehefa mahita zavatra toy izao. Saingy tsy ara-dalàna foana ireo zavatra ireo. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay miteraka fahalemena hozatra, saingy tsy dia fantatra loatra eto amin'ny firenentsika. Izany dia ny Aretin'i Pompe.
Raha fintinina, inona no atao hoe Aretin'i Pompe?
Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Pompe izay miteraka fiangonan'ny siramamy sarotra antsoina hoe glycogen ao anatin'ny selan'ny vatantsika. Anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe aretina fitahirizana glycogen izy io.
Eny ary, andao hojerentsika amin'ny fomba tsotra kokoa izany. Manana anzima antsoina hoe asidra alpha-glucosidase ny vatantsika, na GAA raha fintinina. Ny asan'ity anzima ity dia ny mamaky ny siramamy sarotra antsoina hoe glycogen izay nolazaiko teo aloha ary mamadika azy ho siramamy tsotra, gliokaozy, izay manampy ny vatantsika hamokatra ny angovo ilainy.
Ao amin'ny olona voan'ny aretin'i Pompe, ny vatana dia tsy mamokatra ity anzima GAA ity, na dia kely dia kely aza ny vokatra vokariny. Koa inona no mitranga amin'izay? Koa satria tsy misy fomba handravana ny glycogen, dia manomboka miangona tsikelikely ao anatin'ny selantsika izany.
Alaivo sary an-tsaina hoe simba ny milina fako ao amin'ny foibe fanodinana fako. Inona no mitranga avy eo? Miangona ny fako ary mameno ny afovoany manontolo, sa tsy izany? Izany no mitranga ao anatin'ny selantsika.
Ao anatin'ny selantsika dia misy organelles kely antsoina hoe lysosomes . Ireo no miasa toy ny foibe fanodinana fako. Ny anzima GAA dia tokony hiasa ao anatin'ireo lysosomes ireo. Rehefa tsy misy ny anzima, dia miangona ao anatin'ireo lysosomes ireo ny glycogen, ka manimba azy ireo ary amin'ny farany dia manimba ny sela iray manontolo. Io fahasimbana io matetika dia misy fiantraikany amin'ny hozatry ny fo sy ny hozatry ny taolana. Izany no mahatonga ny soritr'aretina toy ny fahalemen'ny hozatra hiseho.
Ity aretina ity dia fantatra amin'ny anarana hafa:
- Tsy fahampian'ny asidra maltase
- Aretina fitahirizana glikogena karazana II (GSD2)
Inona avy ireo karazana aretina lehibe indrindra?
Azo zaraina ho karazany roa lehibe ny aretin'i Pompe, mifototra amin'ny taonan'ny fiandohany sy ny hamafin'ny soritr'aretina. Mba hanampiana anao hahatakatra ny fahasamihafana misy eo amin'ireo karazany roa ireo, andeha hojerentsika ity tabilao ity.
| toetra | Karazana fiandohan'ny zaza | Karazana tara-miseho |
|---|---|---|
| Taona nanombohan'ny aretina | Ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainana, matetika manomboka amin'ny 4 volana eo ho eo. | Afaka manomboka amin'ny sokajin-taona rehetra izany - na amin'ny fahazazana, na amin'ny fahatanorana, na amin'ny maha-olon-dehibe. |
| Haavon'ny anzima GAA | Na tsy eo na kely dia kely ny fatrany misy ilay anzima. | Mihena ny habetsahan'ny anzima, saingy mbola vokarina ihany amin'ny ambaratonga sasany. |
| Fahasarotan'ny soritr'aretina | Tena matotra. | Matetika malefaka, saingy mety hiharatsy rehefa mihantitra. |
| Fiantraikany eo amin'ny fo | Ny fo mibontsina (cardiomyopathie) dia soritr'aretina lehibe. | Ambany ny mety hisian'ny fiantraikany amin'ny fo. |
| Ny hafainganam-pandehan'ny fiparitahan'ny aretina | Miharatsy haingana dia haingana ny aretina. | Mivoatra miadana sy miandalana ny aretina. |
| Raha tsy voatsabo | Mety hitranga eo anelanelan'ny 1-2 taona ny fahafatesana noho ny tsy fahombiazan'ny fo na ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana miaina. | Matetika no mitranga ny fahasarotana vokatry ny fahasarotana amin'ny taovam-pisefoana. |
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Pompe mety hitranga?
Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny soritr'aretina.
Soritr'aretina mipoitra amin'ny zaza vao teraka
Amin'ity karazana aretina ity, mety tsy hampiseho soritr'aretina ny zaza amin'ny fahaterahana, fa manomboka miseho ao anatin'ny volana vitsivitsy ireo soritr'aretina ireo.
- Hypotonia: Ity no soritr'aretina lehibe indrindra. Malemy ny vatan'ny zaza ary mahatsiaro ho toy ny saribakoly lamba. Sarotra ny mitazona ny lohany na mihodina.
- Cardiomegaly: Mihalehibe ny fo noho ny fiangonan'ny glycogen ao amin'ny hozatry ny fo.
- Aty mihalehibe (Hepatomegaly)
- Lela mihalehibe (Macroglossia)
- Olana amin'ny fitomboan'ny lanja sy ny fitomboana: Tsy mitombo lanja ny zaza ary miha-kely.
- Fahasarotana miaina: Mahatonga ny fifohana rivotra ho sarotra ny mihalefy ny hozatry ny tratra.
- Fahasarotana mihinana sy misotro: Fahasarotana mitsentsitra sy mitelina, izay mety hiteraka olana amin'ny zavatra toy ny fisotroana ronono.
- Aretin'ny taovam-pisefoana matetika (kohaka, sery).
- Fahasimban'ny fandrenesana.
Soritr'aretina tara
Malemy ireo karazana soritr'aretina ireo ary miadana ny fivoarany, saingy mety hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana.
- Fahalemena miandalana amin'ny hozatry ny tongotra sy ny vatan-kazo.
- Fahasarotana mandeha sy fianjerana matetika.
- Fanaintainan'ny hozatra amin'ny faritra midadasika.
- Tsy fahafahana manao fanatanjahan-tena.
- Aretin'ny taovam-pisefoana matetika.
- Fahasarotana miaina rehefa reraka (Dyspnea).
- Aretin'andoha maraina: Mety ho soritr'aretin'ny fifohana rivotra tsy ara-dalàna amin'ny alina izany.
- Reraka sy rendremana be loatra mandritra ny andro.
- Fihenan-danja.
- Fahasarotana mitelina (Dysphagia).
- Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (Arrhythmia).
- Fahasimban'ny fandrenesana.
Nahoana no mitranga ity aretina ity? Inona no antony?
Aretina vokatry ny fototarazo tanteraka ity. Misy fototarazo antsoina hoe GAA ao amin'ny vatantsika. Io fototarazo io no mitarika ny famokarana ny anzima GAA voalaza etsy ambony. Ny aretin'i Pompe dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo GAA. Io fiovan'ny fototarazo io dia mampihena na mampijanona tanteraka ny famokarana ny anzima GAA.
Nolovaina tamin'ny fomba 'Autosomal Recessive' ity aretina ity. Inona no dikan'izany?
Alaivo sary an-tsaina hoe samy "mpitondra" ny fototarazo tsy mety amin'ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta. Midika izany fa tsy misy soritr'aretina amin'izy roa, fa samy manana dika mitovy amin'ny fototarazo tsy mety izy roa. Mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina dia tsy maintsy mandova ny fototarazo tsy mety ny ray aman-dreny roa tonta.
Raha samy mitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta, dia misy ny vintana 25% ho voan'ny aretina ny zaza iray, 50% ho mpitondra ihany koa ilay zaza, ary 25% ny vintana tsy handova fototarazo tsy mety ilay zaza ary ho salama tsara.
Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera ity aretina ity?
Rehefa mitondra ny zanakao na ny tenanao any amin'ny dokotera ianao, ny zavatra voalohany ataony dia ny manao fizahana ara-batana ary manontany momba ny tantaram-pahasalaman'ny fianakavianao. Avy eo, dia manao fitiliana vitsivitsy izy ireo mba hanamafisana ny aretina.
- Fitiliana ra:
- Fitiliana ny haavon'ny Creatine Kinase: Avoaka ao amin'ny ra ity anzima ity rehefa simba ny hozatra. Raha avo dia avo ny haavony, dia mety ho famantarana fa simba ny hozatra.
- Fitsapana ny asan'ny anzima GAA: Ity no fitsapana manokana indrindra . Maka santionan-dra ary refesina ny asan'ny anzima GAA. Raha voan'ny aretin'i Pompe ianao dia ambany dia ambany io asa io.
- Fitiliana fototarazo: Ity fitiliana ity dia atao mba hanamafisana raha misy fiovan'ny fototarazo GAA.
- Fitsapana hafa:
- Fitsapana ny fiasan'ny havokavoka: Mandrefy ny fahalemen'ny hozatry ny taovam-pisefoana.
- Electromyografia (EMG): Mandrefy ny fiasan'ny hozatra amin'ny herinaratra.
- Fitiliana ny fo: Ny fitiliana toy ny ECG sy ny Echocardiogram dia manamarina ny toetry ny fo.
- Fandinihana ny torimaso: Fantaro ny olana amin'ny fifohana rivotra mandritra ny torimaso.
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ny aretin'i Pompe, dia misy fitsaboana afaka mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana.
Ny fitsaboana lehibe dia ny Fitsaboana amin'ny Fanoloana Anzima (ERT) , izay misy ny fanovana fototarazo ny anzima GAA tsy ampy ary ny fampidirana azy amin'ny lalan-dra amin'ny alalan'ny ranoka saline.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Miaraka amin'ireto fanafody ireto,
- Mampihena ny haben'ny fo mihalehibe.
- Mamerina amin'ny laoniny ny fiasan'ny fo.
- Manatsara ny tanjaky ny hozatra sy ny fiasany.
- Mampihena ny fametrahana glycogen ao amin'ny sela.
Ankoatra ity fitsaboana ERT ity dia mila fikarakarana fanampiny ny marary.Ilaina ihany koa ny manome izany. Miara-miasa amin'izany ny ekipan'ny dokotera sy mpitsabo manokana isan-karazany.
- Mpitsabo ara-batana: Manome fanazaran-tena mba hampatanjaka ny hozatra sy hanatsarana ny fihetsehana.
- Mpitsabo mpanampy amin'ny asa: Manampy ny olona hanao asa andavanandro irery.
- Mpitsabo taovam-pisefoana: Mitsabo ny olana amin'ny fifohana rivotra.
- Dokotera mpitsabo fo
- Haihozatatitra
Miankina amin'ny hamafin'ny aretina, mety mila zavatra toy ny fampidirana rivotra mekanika na fantsona famahanana ny marary.
Ankoatra izany, dia mikaroka fitsaboana maoderina toy ny fitsaboana amin'ny fototarazo ihany koa ireo mpahay siansa, izay mikendry ny hampamokatra ny anzima GAA ny vatana amin'ny alàlan'ny fanoloana ny fototarazo simba amin'ny iray salama.
Inona no azonao atao raha voan'ity aretina ity ianao na ny zanakao?
Raha misy ahiahy kely fotsiny aza fa manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao dia aza mandany fotoana fa manatona dokotera avy hatrany. Arakaraka ny maha-maika ny hamantarana ny aretina sy hanombohana ny fitsaboana no mety hihatsaran'ny fiainan'ny marary.
Tsy mora ny miatrika toe-javatra toy izao. Izany no antony maha-zava-dehibe ny mitady fanampiana amin'ny psikology. Ankoatra izany, ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny olona hafa manana aretina mitovy amin'izany sy ny fianakaviany dia mety ho hery lehibe. Ny hany zavatra tsara dia ny fahatsapana fa tsy irery ianao.
Mila fitsaharana sy fahasalamana ara-tsaina koa ianao mba hikarakarana ny zanakao. Aza adino izany.
Mametraha fanontaniana toy izao amin'ny dokoteranao:
- Karazana aretin'i Pompe inona no ananan'ny zanako?
- Manam-pahaizana manokana hafa inona no mila jerenay?
- Inona no azoko atao mba hampiadana ny zanako?
- Tsara ve ny manao fitiliana fototarazo ho an'ny mpianakavy hafa koa?
- Ahoana no ahafahako mahazo fanampiana mba hijanonana ho matanjaka ara-tsaina manoloana ity aretina ity?
Hafatra entina mody
- Ny Aretin'i Pompe dia aretina fototarazo lehibe saingy tsy fahita firy izay vokatry ny tsy fahampian'ny anzima GAA ao amin'ny vatana.
- Misy karazany roa lehibe amin'izany: ny karazany mafy izay mitranga amin'ny zazakely sy ny karazany tara kokoa, somary malemy kokoa.
- Ny soritr'aretina lehibe indrindra dia ny fahalemen'ny hozatra. Hita ihany koa ny fitomboan'ny fo amin'ny zazakely.
- Ny fitiliana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana fanoloana anzima (ERT) dia afaka manatsara be ny androm-piainan'ny marary sy ny kalitaon'ny fiainany.
- Raha mahatsikaritra soritr'aretina toy ny fahalemen'ny hozatra na ny fahalainana amin'ny zanakao ianao dia aza misalasala manatona dokotera avy hatrany mba hahazoana torohevitra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao