Inona no atao hoe Cornelia de Lange Syndrome? Andeha hiresaka momba izany isika!

Efa mba nanahy na te hahafanta-javatra momba ny fivoaran'ny zanakao kely ve ianao, na momba ireo fiovana kely eo amin'ny endriny ivelany? Misy zazakely sasany izay mitombo amin'ny fomba hafa kely noho ny zazakely hafa, ary mety ho hafa kely ny endriny sy ny rantsambatany. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantatra isika. Izany dia antsoina hoe Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Inona no atao hoe aretin'i Cornelia de Lan (CdLS)?

Raha fintinina, aretina tsy fahita firy ity. Ny "Génétique" dia midika hoe zavatra vokatry ny fiovan'ny fototarazontsika. Io aretina io dia miteraka fiovana eo amin'ny endrika ara-batan'ny zazakely, ny fivoarany ara-tsaina (toy ny fahaiza-mianatra), ary ny fitondran-tenany.

Ny zava-dehibe dia tsy mitovy ny fiantraikan'ity aretina ity amin'ny zazakely rehetra. Na dia mety manana soritr'aretina malefaka aza ny zazakely sasany, ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy. Raha ny marina, tsy misy zazakely roa mitovy tanteraka amin'ity aretina ity. Na izany aza, misy fitoviana mahazatra eo amin'ny endriny sy ny fitondran-tenany. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zazakely ity aretina ity. Ireto ny soritr'aretina lehibe hita matetika:

• Fahatarana amin'ny fitomboana aloha sy aorian'ny fiterahana. Midika izany fa mety hihena ny lanjan'ny zaza ary tsy hihalehibe.
• Fiovana eo amin'ny loha sy ny tarehy. Antsoin'ny dokotera hoe fiovana "craniofacial" ireo fiovana ireo. Horesahintsika any aoriana izany.
• Misy lesoka sasany eo amin'ny tanana sy ny rantsantanana.
• Manana volo mihoatra noho ny mahazatra eo amin'ny vatana sy ny loha. Izany dia antsoina hoe "hypertrichosis" na "hirsutism".
• Fahasembanana ara-tsaina.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Ny aretin'i Cornelia de Lann dia aretina tena tsy fahita firy . Misy hatrany am-bohoka izy io. Araka ny antontan'isa, mitranga amin'ny zaza iray amin'ny fahaterahana velona 10.000 eo ho eo, na iray amin'ny fahaterahana velona 50.000. Na izany aza, mino ny dokotera fa mety tsy ho voamarina ny zaza sasany voan'ity aretina ity. Izany dia satria raha malemy dia malemy ny soritr'aretina dia mety hoheverina ho aretina hafa izy ireo. Na mety tsy ho tsapany akory fa mifandray amin'ny (CdLS) izy ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Cornelia de Lann?

Araka ny efa voalaza teo aloha, ity aretina ity dia tsy mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny zazakely rehetra. Mety miovaova arakaraka ny zaza ny soritr'aretina. Raha voan'ity aretina ity ny zanakao dia mety hahita iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto ianao.

Endri-javatra manokana hita eo amin'ny tarehy sy ny loha

Antsoinay hoe '(Endri-javatra miavaka eo amin'ny loha-tava)' ireo.

• Matetika ny volomaso dia toa mifamatotra eo afovoany ary miolikolika miakatra (antsoina hoe `(synophrys)` izany).
• Lava be ny volomaso.
• Ambany noho ny mahazatra ny toerana misy ny ravin-tsofina.
• Kely ny nify ary misy elanelana lehibe eo anelanelany.
• Kely sy miakatra ny orona.
• Loha kely noho ny mahazatra (antsoin'ny dokotera hoe "microcephaly" izany).
• Manana vava sima (tsy ny rehetra no tratran'izany, fa misy olona sasany mety ho tratran'izany).

Toetra mampiavaka ny fivoaran'ny atidoha

• Fahatarana ara-pivoarana. Izany hoe, zavatra toy ny tsy fandavahana amin'ny taona fandavahana, tsy fandeha amin'ny taona fandavahana.
• Maro ny olona mety manana fahasembanana ara-tsaina antonony na mafy , midika izany fa mety manana fahasimbana amin'ny zavatra toy ny fianarana sy ny fahatakarana izy ireo.

Toetra ara-tsaina

• Mety haneho lamina fitondran-tena mitovy amin'ny an'ny "(Autism spectrum disorder)" izy ireo. Ohatra, mety tsy te hifandray amin'ny hafa izy ireo ary mety hamerina ireo zavatra mitovy foana.
• Soritr'aretina mitovy amin'ny an'ny aretina antsoina hoe ADHD (Attention-deficit/hyperactivity disorder) .
• Aretin-tebiteby.

Ireo endri-javatra mahazatra hafa azo jerena

Ankoatra izany, ny aretin'i Cornelia de Lann dia mety hiteraka olana hafa:

• Fitomboana miadana aloha sy aorian'ny fiterahana. Mety hahatonga azy ireo ho fohy izany.
• Misy tsy fetezana sasany eo amin'ny tanana, ny rantsantanana ary ny taolana.
• Manana volo betsaka kokoa noho ny mahazatra eo amin'ny vatana (hirsutisme).
• Fahaverezan'ny fandrenesana.
• Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina. Ohatra, ny reflux asidra mitaiza (GERD).
• Tsy ara-dalàna eo amin'ny taovam-pananahana. Toy ny tsy fidinan'ny testicle amin'ny zazalahy (cryptorchidisme).
• Fahasimban'ny fahitana. Ohatra, ny fahitana akaiky (myopia).
• Fihetseham-po (antsoinay hoe 'fihetseham-po')
• Aretin'ny fo. Ohatra, ny fisian'ny lavaka ao am-po.

Inona no mahatonga ny aretin'i Cornelia de Lan?

Ity toe-javatra ity dia mazàna vokatry ny fiovana manimba (fiovaovan'ny aretina) amin'ny iray amin'ireo fototarazo fito . Ireo fototarazo ireo dia NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ary ANKRD11. Ireo fototarazo ireo miaraka dia manampy ny zavatra antsoina hoe cohesin complex hiasa tsara.

Mety hanontany tena ianao hoe inona ity '(complex cohesin)' ity. Raha fintinina, vondron-prôteina izay mitana anjara toerana lehibe rehefa mitombo ao an-kibo ny zaza.Izany no mifehy ireo fototarazo ilaina mba hampivelarana tsara ny rantsambatan'ny zaza, ny tarehiny ary ny faritra hafa amin'ny vatany. Koa raha misy fiovana amin'ireo fototarazo voalaza tetsy aloha, dia ho simba ny fiasan'ity "(cohesin complex)" ity. Avy eo, dia hanelingelina ny fivoaran'ny zaza any am-piandohana izany.

Eo anelanelan'ny 60% sy 80%-n'ny olona voan'ny `(CdLS)` no voan'ity aretina ity noho ny fiovan'ny fototarazo `NIPBL`. Tsy dia azo inoana loatra fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo enina hafa ity aretina ity. Ho an'ny 5% ka hatramin'ny 20%-n'ny olona hafa, mbola tsy voafaritra ny antony ara-pandovan-toetra mahatonga ity aretina ity.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny ankizy voan'ity aretina ity dia tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity. Midika izany fa matetika no vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra vaovao (antsoina hoe 'mutation de novo'). Na izany aza, raha toa ka misy soritr'aretina malefaka amin'ny aretina ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia manana vintana 50% izy ireo hiteraka zaza voan'io aretina io. Toy izany koa, raha toa ka manana zaza voan'ny '(CdLS)' ny ray aman-dreny salama, dia tombanana ho eo anelanelan'ny 1% sy 1.5% ny mety hisian'ny zaza hafa voan'io aretina io.

Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga vokatry ity aretina ity?

Satria misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana ny aretin'i Cornelia de Lann, dia mety hitranga ny fahasarotana isan-karazany.

Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina

• Atresia duodenum: Tsakana ao amin'ny tapany voalohany amin'ny tsinain'ny zaza.
• Hernia diafragma hatrany am-bohoka: Lavaka eo amin'ny diafragma-n'ny zaza (ny hozatra manasaraka ny tratra sy ny vavony).
• `(Malrotation)`: Tsy fetezana eo amin'ny fomba fiforonan'ny tsinain'ny zaza.
• Stenosis pylorika: Fihenan'ny fisokafana avy amin'ny vavonin'ny zaza mankany amin'ny tsinaibe.
• Hernia inguinal: Misy ampahan'ny tsinain'ny zaza manosika amin'ny alalan'ny fisokafana eo amin'ny rindrin'ny kibony mankany amin'ny faritry ny tsinay.
• Ny lalankanin'i Barrett: Aretina mety hitranga vokatry ny GERD mafy.

Olana amin'ny taovam-pananahana

• Cryptorchidisme: Toe-javatra iray izay tsy midina ao anaty scrotum ny testicles-n'ny zazakely lahy na alohan'ny hahaterahany na fotoana fohy aorian'ny fahaterahany.
• `(Hypospadias)`: Amin'ny zazakely lahy, ny urethra dia tsy misokatra amin'ny toerana tokony hisy azy eo amin'ny filahiana.
• `(Hypoplasia voa)`: Kely kokoa noho ny mahazatra ny voa iray na izy roa amin'ny zaza.

Olana amin'ny maso

• `(Ptosis)`: Tsy fahafahana manokatra tsara ny maso noho ny firodanan'ny hodi-maso ambony.
• Blepharitis: Fivontosana sy aretin'ny hodi-maso.
• Fahasimban'ny fahitana: Ohatra, toe-javatra toy ny `(astigmatism)` (fahitana manjavozavo noho ny fiolahana eo amin'ny sosona ivelany amin'ny maso).

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Cornelia de Lan?

Mety ho afaka hamantatra ity aretina ity avy hatrany aorian'ny fiterahana na fotoana fohy aorian'izay ny dokoteran'ny zanakao. Hodinihin'ny dokotera ara-batana ny zanakao, hojerena ny soritr'aretina, ary hanontany momba ny tantaram-pitsaboana ao amin'ny fianakavianao.

Na izany aza, ny soritr'aretin'ny zazaRaha malemy dia malemy ilay izy dia mety ho sarotra ny mamantatra ny aretina. Amin'ny tranga toy izany, mety hangataka fitiliana fototarazo ny dokotera mba hanamafisana ny aretina.

Mahalana vao azo fantarina ity aretina ity alohan'ny hahaterahan'ny zaza. Antsoina hoe fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana izany. Afaka mamantatra ireo fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ity aretina ity izy io.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Cornelia de Lan?

Miovaova arakaraka ny zazakely ny fitsaboana ity aretina ity, arakaraka ny soritr'aretina ananan'ny zazakely tsirairay. Satria misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana ity aretina ity, dia hiara-hiasa ny ekipan'ny dokotera mba handaminana ny fitsaboana. Mety ahitana ireto fitsaboana ireto:

Sakafo sy famahanana

• Fampidirana fantsona gastrostomy mba hanomezana ronono sy/na sakafo be kaloria mba hisorohana ny fahatarana amin'ny fitomboan'ny zaza.
• Mangataha torohevitra amin'ny mpitsabo sakafo mba hiresahana momba ny olana ara-tsakafo.

FANDIDIANA

• Tsy fetezan'ny taolana.
• Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina.
• Aretin'ny fo.
• Vaky ny lanilanina.
• Filahiana tsy nidina.

Mety ilaina ny fandidiana mba hitsaboana aretina toy izao.

Fanafody

• Ny fanafody miady amin'ny fikorontanan-tsaina dia mifehy na misoroka ny fikorontanan-tsaina (convulsions).
• Fanafody mampitony mba hifehezana ny fanaovana ratsy tena na ny fitondran-tena mahery setra.
• Mitsabo ny aretin'ny taovam-pisefoana ny antibiotika.

Azo tsaboina amin'ny fanafody ihany koa ny olana sasany amin'ny fandevonan-kanina sy ny fo.

fitsaboana

Ireo fitsaboana ireo dia mila tohizana mandritra ny androm-piainan'ny zaza. Azo ampiasaina ny fomba fitsaboana isan-karazany mba handaminana ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahasembanana ara-tsaina, ary ny olana ara-pitondrantena amin'ny zaza. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fitsaboana ara-batana.
• Fitsaboana arak'asa.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Fitsaboana ara-tsaina.

Ankoatra izany, ilaina ny fanombanana sy fanaraha-maso mitohy ny hetsika sasany sy ny fahatarana ara-pivoarana mandritra ny androm-piainan'ny zaza. Tafiditra ao anatin'izany:

• Fitsapana ny fandrenesana sy ny fahitana.
• Fitomboana sy fivoarana ara-tsaina sy ara-motora (miasa araka ny eritreritra).
• Ny fiasan'ny fo sy ny voa.
• Ny fiasan'ny rafi-pandevonan-kanina.

Tokony hojeren'ny dokotera foana ireo.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Cornelia de Lann?

Ara-dalàna amin'ny ankapobeny ny androm-piainan'ny olona voan'ity aretina ity.Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ity aretina ity dia velona tsara hatramin'ny fahamatorana. Na izany aza, raha toa ka misy soritr'aretina mafy kokoa amin'ilay aretina ny zazakely (indrindra fa ny olana amin'ny fo sy ny tenda), dia mety hanafohy kely ny androm-piainany izany.

Mety mila fitsaboana mitohy mandritra ny androm-piainany ny olon-dehibe voan'ny CdLS. Raha misy fahasarotana mitranga, dia miankina amin'ny hamafin'ny aretina sy ny fitsaboana ny vinavina.

Azo sorohina ve ity toe-javatra ity?

Satria aretina ara-pandovan-toetra io, dia tsy azo sorohina ny aretin'i Cornelia de Lann. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho mety hiteraka amin'io aretina io, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo na ny fitiliana fototarazo .

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho taitra sy malahelo rehefa fantatrao fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao. Tsarovy anefa fa ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Cornelia de Lann dia miaina fiainana feno ary miroborobo tsara hatramin'ny fahamatorana.

Rehefa voamarina ny aretin'ny zanakao dia hiresaka aminao momba ireo safidy fitsaboana samihafa ny dokoteranao. Mety mila miara-miasa amin'ny ekipa manam-pahaizana manokana ihany koa ianao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mianatra betsaka araka izay azonao atao momba ny aretin'ny zanakao ary ny mitarika ny fanomezana ny fikarakarana tsara indrindra azo atao.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Eny ary, andeha ho fintinintsika ny sasany amin'ireo hevi-dehibe tokony hotadidinao avy amin'izay efa noresahintsika:

• Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Cornelia de Lan (CdLS).
• Mety hisy fiantraikany amin'ny bika aman'endrin'ny zaza, ny fitomboany, ny faharanitan-tsainy ary ny fitondran-tenany izany.
• Miovaova arakaraka ny zazakely ny soritr'aretina; ny sasany malemy, ny sasany mahery vaika.
• Ny antony dia fiovan'ny fototarazo.
• Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zaza ny fitsaboana. Azo ampiasaina ny fomba fitsaboana isan-karazany, anisan'izany ny fandidiana raha ilaina, ary ny fanafody.
• Na dia tsy azo sorohina aza ity aretina ity, ny torohevitra momba ny fototarazo dia afaka manampy anao hahafantatra ny mety ho voka-dratsiny.
• Ny famantarana mialoha, ny fitsaboana sahaza ary ny fikarakarana feno fitiavana dia afaka manampy ireo ankizy ireo hiaina fiainana misy dikany.

Raha manana fanontaniana na ahiahy fanampiny momba izany ianao dia aza hadino ny miresaka amin'ny dokoteran-jaza na ny dokoteran-jaza. Hanome anao ny tari-dalana ilainao izy ireo.

` Syndrome Cornelia de Lanne, CdLS, aretina ara-pandovan-toetra, fahasalaman'ny zaza, fahatarana amin'ny fivoarana, endri-batana, aretina tsy fahita firy