Misy olona voan'ny aretin'i Danon ve ao amin'ny fianakavianao? Andeha hiresaka momba izany isika!

Efa nandre momba ny aretin'i Danon ve ianao? Mety ho vaovao aminao ity anarana ity. Aretina tsy fahita firy sy ara-pandovan-toetra izay tsy dia misy fiantraikany amin'ny olona maro izy io. Saingy mendrika ny ho fantatra izany satria mety hisy fiantraikany amin'ny fo, hozatra, maso, ary na dia ny ati-doha aza. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany anio.

Inona no atao hoe aretin'i Danon?

Raha fintinina, ny aretin'i Danon dia aretina tsy fahita firy izay azo mifindra amin'ny alalan'ny fototarazontsika hatramin'ny taranaka fara mandimby. Mety hanimba ny faritra samihafa amin'ny vatantsika izy io, indrindra fa ny fo, ny hozatra, ny maso ary ny atidoha . Na izany aza, tsy ny rehetra no hiaina soritr'aretina mitovy, miovaova arakaraka ny olona izany.

Anisan'ny vondrona aretina lehibe antsoina hoe 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD) ny aretin'i Danon. Misy karazana aretina mihoatra ny 50 ao anatin'ity vondrona ity. Alaivo sary an-tsaina ange fa ao anatin'ny selantsika dia misy faritra toy ny orinasa kely antsoina hoe 'lysosomes'. Ny asany lehibe indrindra dia ny mandrava sy manadio ireo zavatra tsy ilaina sy fako vokarina ao anatin'ny sela. Toy ny manala ny fako ao an-tranontsika izany.

Koa, ny selan'ny olona voan'ity 'Lysosomal Storage Disorder' ity dia tsy afaka manao io asa io araka ny tokony ho izy. Inona no mitranga avy eo? Ireo zavatra tsy ilaina ireo, poizina, dia manomboka miangona ao anatin'ny sela. Rehefa mandeha ny fotoana, ireo poizina miangona ireo dia manimba ny sela ary, amin'ny alalan'izy ireo, ny taova. Izany no mitranga amin'ny aretin'i Danon.

Nolovana ity aretina ity. Midika izany fa mazàna mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izy io. Indrindra indrindra, ny zazalahy dia mety ho voan'ny aretina ary manana soritr'aretina mafy kokoa noho ny zazavavy.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Danon?

Na dia miovaova arakaraka ny olona aza ny soritr'aretin'ny aretin'i Danon, dia misy soritr'aretina lehibe maromaro azo jerena:

• Kardiomyopatia: Matetika ity no soritr'aretina voalohany miseho. Mety ho anisan'izany ny fanaintainan'ny tratra na ny fihenjanana, ny havizanana, ny fikorianan'ny rivotra na ny fidobodoboka ao amin'ny tratra. Indraindray, mety hitranga ihany koa ny fahasemporana sy ny fivontosana eo amin'ny tongotra.
• Fahalemena hozatra (Myopathie): Alaivo sary an-tsaina hoe sahirana ianao mipetraka eo amin'ny seza, mandeha, na mahatsapa fahalemena eo amin'ny lamosinao, ny vozonao, ny sorokao, ny sandrinao ambony, na ny tongotrao ambony. Raha zaza ianao dia mety tsy ho liana amin'ny fihazakazahana sy filalaovana intsony, na mety ho sahirana amin'ny fiakarana tohatra. Ireo dia soritr'aretin'ny fahalemena hozatra.
• Olana amin'ny maso (Retinopathie): Mety hiteraka fahitana manjavozavo, fahitana mitsingevana, na tselatra izany. Mety hahatonga ny famakiana na fijerena fahitalavitra ho sarotra izany.
• Fahasembanana ara-tsaina: Ireo dia mahazatra kokoa amin'ny zazalahy. Fahita matetika ny olana ara-pitondrantena, toy ny fiovan'ny fitondrantena rehefa eo akaikin'ny hafa, ary ny fahatarana amin'ny fitenenana na ny fiteny. Na dia tena mahalana aza, dia mety hitranga ihany koa ny olana ara-tsaina. Anisan'izany ny fahasarotana amin'ny fifantohana amin'ny entimody sy ny fiadanam-po amin'ny fianarana zavatra vaovao.

Ny fiantraikan'ny maha-lahy na maha-vavy

Amin'ny ankizilahy, mazàna dia manomboka miseho amin'ny fahazazany ireo soritr'aretina, izany hoe mandritra ny fahazazana na ny fahatanorana . Ary matetika ireo soritr'aretina ireo dia mety hiharatsy haingana ary hiharatsy.

Saingy rehefa mijery ankizivavy ianao dia mety tsy misy soritr'aretina mihitsy indraindray. Na mety hiseho amin'ny faramparan'ny fahatanorana na ny fiandohan'ny fahamatorana ny soritr'aretina. Mirona hivoatra miadana kokoa ny soritr'aretina amin'ny ankizivavy, ary matetika tsy dia mafy loatra. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa amin'ny tranga sasany dia mety ho mafy izany.

Karazana Kardiomiopatia

Misy karazany roa lehibe amin'ny kardiomiopatia hita amin'ny aretin'i Danon:

• Kardiomiopatia hypertrophique: Ity no karazana mahazatra indrindra. Raha fintinina, dia fitomboan'ny hozatry ny fo tsy ara-dalàna izy io.
• Kardiomiopatia mivelatra: Fahita kokoa amin'ny vehivavy izany. Eo no mihalehibe ny efitranon'ny fo ary mihamalemy ny fo.

Inona avy ireo antony mahatonga ny aretin'i Danon?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Danon dia ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo manokana antsoina hoe 'LAMP2'. Araka ny fantatrao, ny fototarazo no mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Toy ny rindrambaiko ao amin'ny solosaina, ireo fototarazo ireo koa dia mampianatra ny fiasan'ny vatantsika.

Koa mino ireo mpikaroka fa rehefa misy fiovana eo amin'ity fototarazo 'LAMP2' ity, dia misy olana eo amin'ny rindrin'ny sela na ny fonon'ny sela antsoina hoe lysosome izay nolazaiko teo aloha. Na izany aza, mbola tsy misy fahatakarana mazava 100 isan-jato momba ny fomba marina isehoan'ity aretina ity. Mbola mitohy ny fikarohana momba izany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Danon?

Raha mahatsikaritra soritr'aretin'ny aretin'i Danon ianao na ny dokoteranao dia mety hiahiahy izany izy ireo. Hanontany anao momba ny soritr'aretinao ny dokoteranao avy eo. Ho fanampin'izany, hanao fitiliana maromaro izy ireo mba hanamafisana ny aretin'i Danon sy hanilika ny fisian'ny aretina hafa.

Ny fitiliana ADN (fitsapana fototarazo) no tena manampy amin'ny famaritana ity aretina ity. Izany dia ahafahana mamaritra marina raha misy fiovan'ny fototarazo `LAMP2`.

Miankina amin'ny soritr'aretinao, mety hanoro anao fitiliana fanampiny ny dokoteranao. Ohatra:

• Fitiliana ra (Fitsapana laboratoara).
• Fanadinana maso.
• Fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie".
• Fitsapana CT (scanner computed tomography).
• Fitsapana MRI (sary magnetika resonance).
• Biopsie hozatry ny taolana ( maka sombin-kozatra kely ary mandinika azy).

Misy ihany koa ny fitiliana fo manokana mba hijerena ny fiasan'ny fo:

• Biopsie fo - biopsie fo (maka sombin-fo kely hojerena).
• MRI amin'ny fo.
• Fitiliana ECG (Electrocardiogram - EKG) (fandraketana ny fiasan'ny fo amin'ny herinaratra).

Inona avy ireo aretina hafa mitovy amin'ny aretin'i Danon?

Misy aretina sasany izay mety hitovy amin'ny aretin'i Danon ny soritr'aretina. Izany no mahatonga ny maha-zava-dehibe ny fahazoana diagnostika marina. Ireto misy aretina vitsivitsy izay mitovy soritr'aretina:

• Aretina fitehirizana glycogen hatrany am-bohoka (GSD) ao am-po.
• Myopathie vacuolar autophagic amin'ny zaza.
• Kardiomiopatia hafa, ohatra ny kardiomiopatia hypertrophique sarcomeric na kardiomiopatia mivelatra.
• Aretin'i Pompe.
• Syndrome Wolff-Parkinson-White (WPW) – Indraindray dia hita miaraka amin'ny aretin'i Danon izany.
• Myopathy mifandray amin'ny X miaraka amin'ny autophagy tafahoatra.

Mety ho toa sarotra ihany izany, saingy mandinika izany rehetra izany ny dokotera ary tonga amin'ny famaritana ny aretina marina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Danon?

Miankina amin'ny soritr'aretinao sy ny hamafin'izany ny fitsaboana ny aretin'i Danon. Hiara-hiasa aminao ny ekipa mpitsabo anao mba hamolavola drafitra fitsaboana izay tsara indrindra ho anao. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Fitaovana fanampiana: Ohatra, solomaso na fitaovana fanampiana fahitana hafa, fitaovana fanampiana fandrenesana, fitaovana fandehanana an-tongotra, na seza misy kodiarana.
• Fitsaboana ara-tsaina - fitsaboana amin'ny alalan'ny lahateny na fitsaboana amin'ny alalan'ny kabary.
• Raha misy fahasembanana amin'ny fianarana, dia misy ny fanohanana ara-pampianarana azo atao.
• Fitsaboana ara-batana mba hampatanjaka ny hozatra.

Ho an'ny olana amin'ny fo, ny manam-pahaizana manokana dia mety hanoro zavatra toy izao:

• Ny implantable cardioverter defibrillator (ICD) dia ampiasaina hitsaboana ny tsy fahatomombanan'ny gadona ao am-po (arrhythmia).Raha mahatonga ny fitempon'ny fo ho tsy ara-dalàna tampoka izany, dia azo ahitsy izany.
• Fitaovana fanaraha-maso Holter mba handraisana an-tsoratra ny fiasan'ny fonao mandritra ny andro.
• Fanafody hifehezana ny olana amin'ny fo, indrindra fa ny cardiomyopathie.
• Fitsaboana toy ny fitsaboana ablation mba hitsaboana ny gadona tsy ara-dalàna ao am-po.

Raha miharatsy haingana ny kardiomiopatia, dia mety ilaina ny famindrana fo . Zava-dehibe ny fitiliana sy fitsaboana mialoha mba hisorohana ny fahasarotana mety hahafaty toy ny fahafatesana tampoka amin'ny fo sy ny tsy fahombiazan'ny fo aloha loatra .

Iza avy no afaka ao amin'ny ekipa mpitsabo ahy?

Rehefa mitsabo ny aretin'i Danon dia tsy ampy ny dokotera iray. Mila ekipa manam-pahaizana manokana izany. Miara-miasa amin'ny mpitsabo anao voalohany (PCP) ireo manam-pahaizana manokana ireo mba hanampy anao. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny ekipanao:

• Cardiologist: Manam-pahaizana manokana momba ny fo sy ny lalan-dra.
• Manam-pahaizana manokana momba ny fikarakarana maso / Dokotera mpitsabo maso: Ho an'ny olana mifandraika amin'ny maso.
• Mpahay jenetika: Olona manam-pahaizana manokana momba ny jenetika.
• Neurologista: Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny ati-doha, ny hazondamosina ary ny hozatra.
• Manam-pahaizana manokana momba ny atidoha sy ny hozatra: Manam-pahaizana manokana momba ny hozatra sy ny ozatra.

Miankina amin'ny fahasalamanao sy ny voka-dratsiny iainanao, ity ekipa mpitsabo ity dia hanara-maso ny fanafody sy ny fitsaboanao ary hanao izay fanovana ilaina.

Azo sitranina ve ny aretin'i Danon?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Danon. Na izany aza, ny dokoteranao dia afaka manoro fitsaboana izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretinao ary mitazona ny fahasalamanao sy ny kalitaon'ny fiainanao amin'ny ambaratonga avo indrindra. Koa ny zava-dehibe indrindra dia ny fanarahana ny torohevitry ny dokoteranao tsy misy tahotra.

Ahoana ny fomba fijery ny aretina Danon?

Miankina amin'ny anton-javatra maromaro ny mety ho fiantraikan'ny aretina amin'ny aretin'i Danon, izany hoe ny fiantraikan'izany aminao. Anisan'izany ny soritr'aretinao, ny hamafin'izany, ary ny hafaingan'ny fivoaran'ny aretina. Ny dokoteranao no afaka manoro hevitra anao tsara indrindra momba ny toe-pahasalamanao manokana.

Aretin'i Danon sy ny androm-piainany

Amin'ny ankapobeny, eo amin'ny 19 taona eo ho eo ny androm-piainan'ny lehilahy voan'ny aretin'i Danon, ary eo amin'ny 34 taona eo ho eo ny an'ny vehivavy. Maro ny olona mila famindrana fo. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa mahita ireo antontan'isa ireo. Tsarovy anefa fa salan'isa fotsiny ihany ireo. Samy hafa ny olona rehetra.

Hiara-hiasa aminao ny ekipa mpitsabo anao mba hifehezana ny soritr'aretinao. Hampianatra anao momba ny toerana ahafahanao sy ny fianakavianao mahazo ny fanohanana ilainao ihany koa izy ireo.

Afaka mampihena ny mety ho voan'ny aretin'i Danon ve ny zanako?

Ny aretin'i Danon dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Noho izany, tsy misy azonao atao mba hampihenana ny mety ho voan'ny aretina amin'ny zanakao. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Danon, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana, izay azo atao mandritra ny fitondrana vohoka .

Iza no nahita voalohany ny aretin'i Danon?

Nohazavain'ny manam-pahaizana momba ny atidoha amerikana Maurice Danon, MD , voalohany tamin'ny 1981 ity aretina ity. Tonga tamin'ireo fehin-kevitra ireo izy rehefa avy nandinika marary tanora roa izay nanana fahasembanana ara-tsaina, fo mibontsina (cardiomegaly), ary fahalemena hozatra (proximal myopathy).

Mety ho traikefa tena sarotra sy mavesatra ny fahafantarana fa manana aretina fototarazo tsy fahita firy toy izao ianao. Rehefa manomboka miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao dia miezaha miatrika izany isan'andro. Mangataha fanohanana avy amin'ny ekipa mpitsabo anao, ny namana ary ny fianakaviana. Satria tsy fahita firy ity aretina ity dia mety mila milaza izany amin'ny hafa koa ianao. Na dia amin'ny aterineto aza dia mety ho sarotra ny mahita olon-kafa izay ao anatin'ny toe-javatra mitovy amin'izany. Na izany aza, afaka mahita fanohanana ao amin'ny vondrona izay mampiray ireo marary sy fianakaviana manana aretina tsy fahita firy na aretim-po hafa ianao.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Aretina sarotra ny aretin'i Danon. Na izany aza, tadidio ireto zavatra ireto:

• Aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Danon. Tsy vokatry ny fahadisoan'iza na iza izany.
• Tsy mitovy ny soritr'aretina ho an'ny rehetra. Misy fahasamihafana eo amin'ny lehilahy sy ny vehivavy.
• Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina mialoha sy manomboka ny fitsaboana. Izany dia afaka mampihena ny fahasarotana.
• Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ity aretina ity, dia misy fitsaboana afaka mifehy ny soritr'aretina.
• Tsy irery ianao. Misy ekipa mahay ahitana dokotera, fianakaviana ary vondrona mpanohana eo hanampy anao.
• Mety ho tena zava-dehibe ho an'ny fianakaviana ny torohevitra momba ny fototarazo .

Amin'ny fanarahana ny fitsaboana atolotry ny dokoteranao sy eo ambany fitarihany, dia afaka miaina fiainana tsara indrindra araka izay tratra ianao. Manantena izahay fa hanampy anao ity fampahalalana ity.

`Aretin'i Danon, aretin'i Danon, aretina fototarazo, aretim-po, Kardiomyopatia, fahalemen'ny hozatra, Lysosomal Storage Disorder, fototarazo LAMP2