Mahatsiaro ho reraka sy reraka foana ve ny zanakao? Toa hatsatra ve izy? Sa misy fiovana ara-batana efa misy hatrany am-bohoka? Angamba ny anton'ireo zavatra ireo dia aretina tsy fahita firy antsoina hoe Fanconi Anemia. Aza matahotra rehefa mandre io anarana io ianao, satria aretina tsy dia ren'ny olona firy izy io, somary sarotra, ary tena mahalana ihany koa. Koa anio dia hiresaka momba izany isika, inona izany, inona avy ireo soritr'aretina, ary misy fitsaboana ve, amin'ny fomba tsotra dia tsotra azonao takarina.
Eny ary, andeha hojerentsika aloha ny atao hoe Fanconi anemia (FA)?
Raha lazaina tsotra, ny Fanconi Anemia (FA) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny tsoka taolana ao amin'ny vatantsika.
Mety hanontany tena ianao hoe inona ity tsoka taolana ity. Antsointsika hoe tsoka taolana ny faritra malemilemy sy toy ny sponjy ao anatin'ny taolana lehibe amin'ny vatantsika. Toy ny orinasa mpanao ra ao amin'ny vatantsika izy io. Ny karazana sela telo lehibe ilain'ny vatantsika , dia ny sela mena, ny sela fotsy, ary ny takelaka, dia vokarina avy amin'io tsoka taolana io.
Na izany aza, ny tsokan'ny taolana amin'ny olona voan'ny FA dia tsy afaka mamokatra ireo sela ra ireo araka ny tokony ho izy. Toy ny hoe tapaka ny famokarana ao amin'ny orinasa. Vokatr'izany, ny sela ra salama dia tsy vokarina amin'ny habetsahana ampy. Mety hiteraka olana ara-pahasalamana isan-karazany io toe-javatra io. Ankoatra izany, ny FA dia mety hisy fiantraikany tsy amin'ny tsoka taolana ihany, fa amin'ny faritra maro hafa amin'ny vatana koa.
Ahoana no fiantraikan'ny FA amin'ny vatana?
Mety miovaova ny fiantraikan'ity aretina ity amin'ny olona tsirairay, saingy amin'ny ankapobeny dia misy fiantraikany lehibe maromaro.
- Tsy fetezana ara-batana: Manodidina ny 75% -n'ny ankizy teraka miaraka amin'ny FA, na telo amin'ny efatra, no manana endrika tsy fetezana ara-batana. Mety hisy fiantraikany amin'ny endrika ivelany sy ny taova anatiny izany.
- Tsy fahatomombanan'ny tsoka taolana: Manodidina ny 90% -n'ny olona voan'ny FA no tsy fahatomombanan'ny tsoka taolana. Midika izany fa tsy afaka mamokatra sela ra salama ampy ny tsoka taolana. Mety hiteraka aretina hafa amin'ny ra izany, toy ny tsy fahampian-dra aplastika sy ny myelodysplastic syndrome (MDS) . Ny MDS dia heverina ho pre-leukemia.
- Fitomboan'ny mety ho voan'ny homamiadana: Eo anelanelan'ny 10% sy 30% amin'ny olona voan'ny FA no manana risika mitombo amin'ny voan'ny karazana homamiadana sasany, toy ny leukemia. Ireo homamiadana ireo dia mety hitranga amin'ny taona tanora kokoa noho ny olon-tsotra.
Fa aza taitra rehefa mandre ireo zavatra ireo ianao. Amin'izao fotoana izao, miaraka amin'ny siansa ara-pitsaboana mandroso, indrindra fa ny fitsaboana toy ny famindrana tsoka taolana, dia manana fahafahana hiaina salama tsara sy lava andro iainana ny olona voan'ny FA.
Kansera ve ny tsy fahampian-dra Fanconi?
Fanontaniana apetraky ny olona maro ity. Ny valiny tsotra dia tsia . Tsy homamiadana ny FA. Aretina ara-pandovan-toetra izy io.
Na izany aza, satria mihena ny fahafahan'ny vatana manamboatra sela simba amin'ny olona voan'ny FA, dia atahorana kokoa ho voan'ny homamiadana izy ireo raha oharina amin'ny hafa. Indrindra indrindra, mety ho voan'ny homamiadana toy ny leukemia myeloid acute , homamiadan'ny hoditra, ary homamiadan'ny loha sy ny vozona izy ireo.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Miovaova be ny soritr'aretin'ny FA. Misy olona manana soritr'aretina hita maso hatrany am-bohoka, fa ny hafa kosa mety tsy mahatsapa soritr'aretina mandritra ny taona maro. Andeha hozaraina ho sokajy maromaro ireo soritr'aretina ireo.
1. Soritr'aretin'ny tsy fahampian-dra
Miseho ireo soritr'aretina ireo rehefa mihena ny sela mena ao amin'ny vatana.
- Havizanana tsy an-kijanona: Mahatsiaro ho reraka sy reraka loatra ka tsy afaka manao ireo asa mahazatra akory.
- Hoditra hatsatra: Toa hatsatra ny hoditra noho ny tsy fahampian'ny ra ao amin'ny vatana.
- Sempotra: Mahatsiaro ho sempotra na dia efa nandeha kely aza.
- Mahatsapa ho toy ny midobodoboka mafy ny fonao.
- Aretin'andoha matetika.
2. Soritr'aretin'ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana
Izany dia miteraka soritr'aretina vokatry ny fihenan'ny sela mena, sela fotsy ary kapila bitika.
- Aretina matetika: Noho ny tsy fahampian'ny sela fotsy ao amin'ny ra, dia mihena ny hery fiarovana ao amin'ny vatana, ka miteraka aretina vokatry ny bakteria sy holatra matetika.
- Mora mandeha ra: Ny isan'ny platelets ambany dia manimba ny fivontosan'ny ra. Izany dia mety hiteraka fandehanan-dra avy amin'ny hihy sy ny orona, mangana sy mangana, ary fandehanan-dra izay tsy mijanona na dia avy amin'ny ratra madinidinika aza.
3. Soritr'aretin'ny homamiadana izay mety mifandray amin'ny FA
- MDS sy AML: Ireo toe-javatra ireo dia mety hiteraka harerahana tafahoatra, mora rà sy mangana, hatsatra, fahasarotana miaina, ary aretina mafy.
- Karsinoma sela squamous: Fivontosana na fery tsy sitrana eo amin'ny hoditra.
4. Toetra mifandraika amin'ny fiovana ara-batana
Matetika hita hatrany am-bohoka ireo toetra ireo. Tsy ny rehetra no manana ireo toetra rehetra ireo, fa mety manana iray na maromaro izy ireo.
| Fahasamihafana ara-batana/toetra mampiavaka azy | Fanazavana tsotra |
|---|---|
| Fiovana eo amin'ny tanana sy ny ankihibe | Ankihibe tsy ara-dalàna ny bikany, manana ankihibe roa amin'ny tanana iray, na tsy manana ankihibe mihitsy. |
| Kely kokoa noho ny mahazatra ny loha (Microcephaly) | Mety hiharan'ny fahatarana amin'ny fianarana zavatra toy ny miresaka, mijoro ary mandeha ireo ankizy ireo. |
| Hydrocephalus | Mety hiteraka olana amin'ny fandanjalanjana, ny fahitana ary ny fianarana izany. |
| Fahasimban'ny fandrenesana | Fahasarotana amin'ny fandrenesana noho ny sofina tsy ara-dalàna na kely. |
| Fiovan'ny lokon'ny hoditra | Tasy volontany mazava (tasy café-au-lait) na tasy lehibe eo amin'ny hoditra. |
| Skoliosis | Mahita fiolahana tsy ara-dalàna amin'ny hazondamosina. |
| Fahatarana amin'ny fitomboana | Lava sy mavesatra kokoa noho ny mitovy taona aminy. |
Fa maninona no mitranga izany? Inona no antony?
Ny antony mahatonga izany dia ny tsy fahatomombanan'ny fototarazontsika . Eritrereto ny vatantsika ho toy ny tranobe naorina araka ny drafitra sarotra. Izany drafitra izany dia ny fototarazontsika. Misy fototarazo 20 eo ho eo mifandray amin'ny FA. Ny asan'ireo fototarazo ireo dia ny miaro sy manamboatra ny sela ao amin'ny vatantsika, indrindra fa ny ADN, amin'ny fahasimbana andavanandro.
Misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ireo fototarazo ireo ny olona voan'ny FA. Noho izany, ny fanamboarana ny fahasimbana dia tsy mitranga araka ny tokony ho izy.
- Noho ioMiangona ny fahasimbana hafa amin'ny ADN ary manomboka mizara tsy ara-dalàna na maty ny sela.
- Mitranga ny fiovana ara-batana sy ny fihenan'ny isan'ny sela ao amin'ny ra rehefa maty tsy ara-dalàna ny sela.
- Mitranga ny homamiadana toy ny leukemia rehefa manomboka mitombo tsy ara-dalàna ny sela.
Zavatra nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Ny ray aman-dreny roa manana io fototarazo tsy mety io dia manana vintana 25% (iray amin'ny efatra) hiteraka zaza voan'ny FA.
Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera ity aretina ity?
Matetika, ahiahiana ny FA rehefa dinihina ireo soritr'aretina hafa (ohatra, ny tsy fahampian-dra, ny aretina matetika), fa tsy voamarina mivantana. Amin'izay fotoana izay ihany no anaovana fitiliana manokana ho an'ity aretina ity.
Ireto misy fitsapana sasany izay matetika atao:
| Fitsapana | Inona no hitanao eto? |
|---|---|
| Fanisana ra feno (CBC) | Jerena ny isan'ny sela mena, sela fotsy ary kapila bitika ao amin'ny ra sy ny fahasalamany. |
| Biopsie amin'ny tsoka taolana | Alaina santionany kely avy amin'ny tsoka taolana ary dinihina ireo sela mba hamantarana ny aretina. |
| MRI sy Ultrasound Scans | Ireo dia ampiasaina hanaraha-maso ny fiovana eo amin'ny taova anatiny ao amin'ny vatana. |
Misy ihany koa ireo fitiliana fototarazo manokana ampiasaina hanamarinana ity aretina ity:
- Fitsapana Fahatapahan'ny Krômôzôma: Ity no fitsapana lehibe indrindra hamantarana ny FA. Amin'ity fitsapana ity, dia ampiana akora simika ao amin'ny selan'ny ra ary refesina ny krômôzôma ao amin'ireo sela ireo mba hahitana ny fomba mora vaky azy ireo. Ny krômôzôma ao amin'ny selan'ny olona voan'ny FA dia vaky kokoa noho ny amin'ny olona ara-dalàna.
- Fitiliana ara-jenetika: Ity fitiliana ity dia atao mba hamantarana ny lesoka ara-jenetika manokana izay mahatonga ny FA.
Afaka fantariko ve raha voan'ity aretina ity ny zanako mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny. Raha misy tantaram-pianakaviana momba ny FA, dia azo atao ny manao fitiliana ny zanakao mandritra ny fitondrana vohoka. Azo atao izany amin'ny alalan'ny fitiliana toy ny amniocentesis na chorionic villus sampling . Azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany ary mianatra bebe kokoa.
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Mbola tsy misy fanafody ho an'ny FA. Na izany aza, misy fitsaboana mahomby hifehezana ireo soritr'aretina sy fahasarotana ateraky ny aretina. Ny drafitra fitsaboana dia faritana arakaraky ny taonan'ny marary, ny toetran'ny soritr'aretina, ary ny fahasalamany amin'ny ankapobeny.
| Fomba fitsaboana | Inona no mitranga amin'ity? |
|---|---|
| Famindrana tsoka taolana | Ity no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny olana mifandraika amin'ny ra vokatry ny FA. Amin'izany, ny sela fototry ny tsoka taolana avy amin'ny olona salama dia afindra mba hisolo ny tsoka taolana marary. |
| Fitsaboana Androgen | Ity karazana hormonina ity dia mandrisika ny famokarana sela mena sy takelaka ao amin'ny vatana. |
| Ireo anton-javatra fitomboana sentetika | Ireo dia omena amin'ny alalan'ny tsindrona ary manampy ny tsoka taolana hamokatra sela fotsy sy mena bebe kokoa. |
| FANDIDIANA | Azo ampiasaina hanitsiana ireo tsy fetezana ara-batana izay efa misy hatrany am-bohoka ny fandidiana (ohatra, olana amin'ny ankihiben-tongotra). |
Zavatra tokony ho fantatra momba ny fiainana miaraka amin'ny FA
Ny olona voan'ny FA na ny ray aman-drenin'ny zaza voan'izany dia tsy maintsy mailo foana.
- Mety ho voan'ny kansera:Mora voan'ny zavatra miteraka kansera kokoa toy ny paraky ny olona voan'ny FA, ka tokony hohalavirina tanteraka ny fifohana sigara sy ny fifohana setroka avy amin'ny hafa .
- Fiarovana ny hoditrao: Noho ny mety ho voan'ny homamiadan'ny hoditra dia tena zava-dehibe ny manarona tsara ny hoditrao sy mampiasa crème solaire rehefa mivoaka amin'ny masoandro.
- Mitandrema amin'ny ratra: Noho ny fitomboan'ny mety hisian'ny rà mandriaka, mila mitandrina tsara ianao mandritra ny hetsika mety hiteraka ratra.
- Fizaham-pahasalamana tsy tapaka: Na dia efa vita soa aman-tsara aza ny famindrana tsoka taolana, dia mbola misy ihany ny mety hisian'ny homamiadana, noho izany dia tena ilaina ny manao fizahana ara-pahasalamana sy fanaraha-maso tsy tapaka mandritra ny androm-piainanao. Fantaro izay fiovana rehetra eo amin'ny vatanao (mangana tsy mahazatra, rà mandriaka, havizanana) ary ampahafantaro avy hatrany ny dokotera raha mahatsikaritra izany ianao.
Mety ho sarotra ny miaina miaraka amin'ity aretina ity, saingy ny ekipan'ny mpitsabo anao dia hanome anao ny tari-dalana sy ny fanohanana ilainao. Koa aza matahotra ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izay ahiahy mety hanananao.
Hafatra entina mody
- Ny tsy fahampian-dra Fanconi (FA) dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny tsoka taolana.
- Mety hiteraka fihenan'ny famokarana sela ao amin'ny ra, fiovana ara-batana, ary fitomboan'ny mety ho voan'ny homamiadana izany.
- Fantaro ireo soritr'aretina toy ny havizanana matetika, ny fahamainana, ny mora mandeha ra ary ny aretina matetika.
- Azo fantarina tsara ny aretina amin'ny alalan'ny fitiliana ra sy fitiliana fototarazo manokana.
- Na dia afaka mitantana amim-pahombiazana ireo olana mifandraika amin'ny ra ateraky ny aretina aza ny fitsaboana toy ny famindrana tsoka taolana, dia tena ilaina ny fanaraha-maso ara-pitsaboana mandritra ny androm-piainana.
- Raha manana ity aretina ity ianao na ny zanakao dia tsy irery ianao. Ny fiaraha-miasa akaiky amin'ny ekipa mpitsabo anao dia afaka manampy anao handresy ity olana ity.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao