Inona no atao hoe Aretin'i Fabry? Andeha isika hianatra momba ity aretina tsy fahita firy ity amin'ny fomba tsotra.

Indraindray ve ianao mahatsapa fahatsapana may tsy zaka eo amin'ny felatananao sy ny faladianao tsy amin'antony? Sa mahatsiaro ho reraka be ianao ary tsy tsemboka, ary misy teboka mena kely eo amin'ny hoditrao? Mety hieritreritra ianao fa zavatra ara-dalàna ireo. Saingy mety ho soritr'aretin'ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Aretin'i Fabry ihany koa ireo, izay tsy dia rentsika firy. Aza manahy, hiresaka momba ny anarany isika, ny antony mahatonga azy io, inona avy ireo soritr'aretina, ary raha misy fitsaboana, ato amin'ity lahatsoratra ity anio.

Inona marina no atao hoe aretin'i Fabry?

Raha fintinina, ny aretin'i Fabry dia aretina vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika. Ny mitranga dia mihena na tsy misy mihitsy ny famokarana anzima tena ilaina ao amin'ny vatantsika. Ny anaran'ity anzima ity dia alpha-galactosidase A , na `(alpha-GAL)` raha fintinina.

Alaivo sary an-tsaina hoe manana rafitra toy ny orinasa fanariana fako ny vatantsika. Ity anzima antsoina hoe 'alpha-GAL' ity no mpiasa kinga indrindra ao amin'io orinasa io. Ny asany dia ny manadio sy mandrava tsara ny sphingolipida, karazana tavy (marina kokoa, akora mitovy amin'ny tavy) izay vokarina ao anatin'ny selantsika.

Ankehitriny, ao amin'ny vatan'ny olona voan'ny aretin'i Fabry, ity mpiasa kinga ity, ny anzima 'alpha-GAL', dia tsy ampy ny habetsahany. Inona no mitranga avy eo? Ireo tavy toy ny fako antsoina hoe 'sphingolipids' dia manomboka miangona ao amin'ny vatana. Toy ny antontam-pako miangona ao an-trano raha tsy esorina ny fako. Ity karazana tavy ity dia miangona indrindra ao amin'ny lalan-drantsika, ny fo, ny voa, ny atidoha, ny rafi-pitatitra ary ny hoditra. Rehefa miangona toy izao ny tavy rehefa mandeha ny fotoana, dia manomboka simba ireo taova ireo. Izany dia anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe fikorontanan'ny fitahirizana lysosomal .

Inona avy ireo karazana aretina lehibe indrindra?

Azo zaraina ho karazany roa lehibe ny aretin'i Fabry, arakaraka ny taona anombohan'ny fisehoan'ny soritr'aretina.

Fahita matetika ve ity aretina ity? Iza no voan'izany?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Fabry. Araka ny antontan'isa, ny endrika mahazatra dia mitranga amin'ny lehilahy iray amin'ny 40.000 eo ho eo. Na izany aza, ny endrika tara dia somary mahazatra kokoa. Mety hisy fiantraikany eo anelanelan'ny lehilahy iray amin'ny 1.500 sy 4.000 izany.

Sarotra ny milaza marina hoe tena miely patrana tokoa ve ity aretina ity eo amin'ny vehivavy, satria misy vehivavy tsy mampiseho soritr'aretina mihitsy, na malemy ihany, ka dia velona izy ireo nefa tsy voamarina fa voan'ny aretina.

Toy izao no fomba ihavian'izany hatramin'ny taranaka fara mandimby.

Aretina ara-pandovan-toetra ity, midika izany fa mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Ny fototarazo tsy mety mahatonga izany dia ao amin'ny krômôzôma X- ntsika. Andeha hojerentsika ny fomba ifandraisan'izany amin'ny fianakaviana.

• Raha voan'ny aretina ny ray: Ny ray voan'ny aretin'i Fabry dia mampita ny krômôzôma X amin'ny zanany vavy rehetra . Midika izany fa handova ny fiovan'ny fototarazo ho an'ny aretina ny zanany vavy rehetra. Saingy tsy atahorana ho voan'izany ny zanany lahy . Izany dia satria ny zanany lahy dia mahazo ny krômôzôma Y avy amin'ny rainy, fa tsy ny krômôzôma X.
• Raha voan'ny aretina ny reny: Ny reny voan'ny aretin'i Fabry dia manana vintana 50% hampita ny krômôzôma X tsy mety amin'ny zanany tsirairay (na vavy na lahy) . Toy ny manipy vola madinika izany. Mety handova ny aretina ny zaza iray, ary mety tsy handova ny iray hafa.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Fabry?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Misy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy. Amin'ny ankapobeny, ny lehilahy dia manana soritr'aretina mafy kokoa noho ny vehivavy.

Ireto misy soritr'aretina hita matetika:

• Fanaintainana eo amin'ny tanana sy ny tongotra: Mety hahatsiaro ho tsy misy aina, mangotsokotsoka, na may ny tanana sy ny tongotra. Mety hiharatsy kokoa io fanaintainana io mandritra ny fotoana fanaovana fanatanjahan-tena.
• Fahatsapana ho mora tohina amin'ny mari-pana: Tsy fahazakana hafanana tafahoatra na hatsiaka tafahoatra.
• Fihenan'ny hatsembohana: Misy olona tsy dia tsembohana loatra (hypohidrosis) . Ny hafa kosa tsy tsembohana mihitsy (anhidrosis) .
• Fiovan'ny hoditra: Misy teboka kely, mibontsina, mena maizina na volomparasy miseho eo amin'ny faritra toy ny tratra, lamosina ary ny faritra filahiana. Ireo dia antsoina hoe angiokeratoma .
• Fiovan'ny maso: Misy lamina manokana mipoitra eo amin'ny cornea- n'ny maso. Antsoina hoe cornea verticillata izany. Na izany aza, tsy misy fiantraikany amin'ny fahitana mihitsy izany. Dokotera ihany no afaka mahita izany amin'ny alalan'ny fitaovana manokana (jiro mihidy).
• Olana amin'ny système digestif: Matetika no mitranga ny olana toy ny fanaintainan'ny vavony, ny fivontosana, ny aretim-pivalanana, na ny fitohanana.
• Soritr'aretina mahazatra: Mety hitranga ny havizanana, ny fanina, ny tazo ary ny fanaintainan'ny vatana (toy ny gripa).
• Olana amin'ny fandrenesana: Mety hitranga ny fahaverezan'ny fandrenesana na ny fanenoana ao an-tsofina (tinnitus) .
• Vokany amin'ny voa: Fitomboan'ny tahan'ny proteinina ao amin'ny urine (proteinuria) .
• Fivontosana: Mivonto (edema) ny tongotra, ny kitrokely ary ny tongotra.

Inona avy ireo fahasarotana mampidi-doza mety hitranga vokatry ity aretina ity?

Mandritra ny taona maro, ny fiangonan'ireo tavy antsoina hoe 'sphingolipids' ao amin'ny vatana dia mety hiteraka fahasimbana goavana amin'ny lalan-dra sy ny taova. Mety hiteraka fahasarotana izay mety hahafaty mihitsy aza izany.

Ireto avy ireo fahasarotana lehibe:

• Aretin'ny fo: Toe-javatra toy ny fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (arrhythmia) , aretim-po, fitomboan'ny fo ary tsy fahombiazan'ny fo .
• Tsy fahombiazan'ny voa: Ny fahasimban'ny voa dia mety hiteraka fahaverezan'ny asany tanteraka.
• Olana amin'ny ozatra: Ny fahasimban'ny ozatra periferika (neuropathy periferika) dia mety hiteraka fanaintainana sy fahatoranana bebe kokoa amin'ny rantsam-batana.
• Fahatapahan'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha: Ny fikatonan'ny lalan-dra mankany amin'ny atidoha dia mety hiteraka paralysisa na fanafihana ischemic transient (TIA) .

Ahoana no hamantarana ny aretina? (Diagnosis)

Raha miahiahy ny aretin'i Fabry ny dokoteranao dia handidy fitiliana maromaro izy mba hanamafisana ny aretina.

• Fanadihadiana momba ny anzima:Fitiliana ra ity. Ity dia mandrefy ny haavon'ny anzima 'alpha-GAL' ao amin'ny ranao. Raha latsaky ny 1% io haavon'ny anzima io dia ahiana ho aretina. Na izany aza, ity fitsapana ity dia azo itokisana ho an'ny lehilahy ihany. Tsy mety amin'ny vehivavy ity, satria mety miovaova ny haavon'ny anzima ao aminy mandritra ny fotoana mahazatra.
• Fitiliana fototarazo: Ity no fomba tsara indrindra hanamafisana ny aretina. Ny teknolojian'ny fandaharana ADN dia afaka mamantatra tsara raha misy fiovan'ny fototarazo, na lesoka, ao amin'ny fototarazo GLA , izay mitarika ny famokarana ny anzima 'alpha-GAL'.
• Fitiliana zaza vao teraka: Any amin'ny firenena sasany, dia sivana ho an'ireo aretina ireo ny zaza vao teraka.

Inona avy ireo fitsaboana ny aretin'i Fabry?

Tsy misy fanafodiny ny aretin'i Fabry. Na izany aza, misy fitsaboana mahomby izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy mampihena ny fitomboan'ny tavy manimba ao amin'ny vatana. Ny tanjona lehibe amin'ireo fitsaboana ireo dia ny fisorohana ny aretim-po, ny aretin'ny voa, ary ny fahasarotana lehibe hafa.

Ankoatra ireo fitsaboana lehibe ireo, dia misy fanafody misaraka omena ho an'ny fanaintainana sy ny olana amin'ny vavony. Mamolavola fitsaboana vaovao amin'ny fampiasana teknolojia injenera jenetika ihany koa ireo mpahay siansa.

Hanao ahoana ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity? (Outlook)

Aretina miha-mitombo tsikelikely ny aretin'i Fabry. Midika izany fa mitombo ny mety hisian'ny soritr'aretina sy ny fahasarotana rehefa mihantitra. Mety hampihena ny androm-piainan'ny olona ity aretina ity. Amin'ny ankapobeny, ny lehilahy manana ity endrika mahazatra ity dia miaina hatramin'ny faramparan'ny faha-50 taonany ary ny vehivavy hatramin'ny faha-70 taonany.

Fa ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe amin'ny alalan'ny fitsaboana sahaza, indrindra amin'ny fikarakarana ny fahasalaman'ny fo sy ny voa, dia afaka manampy taona maro kokoa amin'ny fiainanao ianao.

Azo sorohina ve ity aretina ity tsy hiparitaka amin'ny mpianakavy?

Satria aretina fototarazo ity, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao manana fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ity aretina ity, dia misy ny mety handovan'ny zanakao izany. Noho izany, raha ianao na olona ao amin'ny fianakavianao no voan'ity aretina ity, dia tena zava-dehibe ny mihaona sy miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo .

Afaka manazava ny mety handovan'ny zanakao io fototarazo io ny manam-pahaizana manokana toy izany. Afaka miresaka momba ireo safidy azonao atao ihany koa izy ireo raha mikasa ny hanan-janaka ianao. Ohatra, misy fomba fitsaboana antsoina hoe Diagnostika Fototarazo Alohan'ny Implantation (PGD) . Ity fomba fitsaboana ity dia mitsapa ireo embryon alohan'ny hamindrana azy ireo amin'ny reniny mandritra ny Fampiraisana In Vitro (IVF) mba hisafidianana embryon salama izay tsy manana io fototarazo tsy mety io.

Rehefa tokony hahita dokotera avy hatrany ianao

Raha voamarina fa voan'ny aretin'i Fabry ianao ary mahatsapa ireto soritr'aretina manaraka ireto dia manatona dokotera avy hatrany na mandehana any amin'ny sampana vonjy taitra (ETU) akaiky indrindra.

• Fanaintainan'ny tratra, fitempon'ny fo tsy ara-dalàna, fahasarotana miaina (mety ho famantarana ny aretim-po ireo).
• Fivontosana be loatra na fitazonana rano ao amin'ny vatana.
• Fanina mafy, olana amin'ny fahitana, fiovan'ny fitenenana (mety ho famantarana ny fahatapahan'ny lalan-dra ireo).
• Fahaverezan'ny fandrenesana tampoka.
• Fanaintainan'ny vavony na aretim-pivalanana mafy.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao

Rehefa voamarina fa voan'ity aretina ity ianao dia ara-dalàna ny fananana fanontaniana maro. Aza adino ny mametraka ireo fanontaniana ireo rehefa manatona dokotera.

• Ahoana no nahazoako ny aretin'i Fabry?
• Karazana aretin'i Fabry inona no ananako?
• Inona no fitsaboana tsara indrindra ho ahy?
• Inona avy ireo loza mety hitranga sy voka-dratsin'ireo fitsaboana ireo?
• Mety ho voan'ity aretina ity ve ny fianakaviako? Tokony hanao fitiliana fototarazo ve izahay?
• Inona avy ireo fitsaboana sy fitiliana ara-pitsaboana tokony horaisiko hatrany?
• Inona avy ireo soritr'aretina mety hiteraka fahasarotana tokony hampanahy ahy manokana?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy mitebiteby rehefa voamarina fa voan'ny aretin'i Fabry ianao. Mety hanahy momba ny ho avy sy ny zanakao ianao. Tsarovy anefa fa misy fitsaboana tena mahomby ankehitriny hifehezana ity aretina ity. Ary misy fikarohana maro atao izay manome antsika fanantenana ho an'ny ho avy. Amin'ny fanarahana akaiky ny drafitry ny fitsaboanao sy ny fiaraha-miasa akaiky amin'ny dokoteranao, dia afaka mitantana ny soritr'aretinao ianao, misoroka ny fahasimbana maharitra, ary miaina fiainana mahomby.