Indraindray ve ianao mahatsapa fanaintainana sy fivontosana tsy zaka eo amin'ny tananao sy ny tongotrao, miaraka amin'ny teboka mena kely eo amin'ny vatanao? Rehefa mahatsapa soritr'aretina tampoka izay toa tsy mifandray ianao dia mety ho olana lehibe izany. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray izay mety hiteraka soritr'aretina mitovy amin'izany isika, saingy maro ny olona eto amin'ny firenentsika no mbola tsy nandre izany. Izany dia ny Aretin'i Fabry.
Raha fintinina, inona no atao hoe Aretin'i Fabry?
Aretina ara-pandovan-toetra izay nolovaina avy amin'ny fototarazontsika ny aretin'i Fabry. Tena mahalana izany. Ny olona voan'ity aretina ity dia manana tavy miangona ao amin'ny selany. Alaivo sary an-tsaina hoe inona no hitranga raha tsy tonga ao an-tranontsika mandritra ny andro vitsivitsy ny mpanangona fako? Miangona ao an-tranontsika ny fako, sa tsy izany? Izany no izy. Amin'ity aretina ity, ny anzima izay manimba sy manala ity tavy ity ao amin'ny selantsika dia tsy vokarina ao amin'ny vatana, na tsy miasa tsara.
Rehefa miangona amin'izany fomba izany ny tavy dia manomboka mihatery ny lalan-drantsika. Mety hiteraka fahasimbana amin'ny hoditra, voa, fo, atidoha ary rafi-pitatitra izany. Antsoin'ny dokotera hoe "aretina fitahirizana" koa izany. Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna manomboka amin'ny fahazazana. Ary mahazatra kokoa amin'ny lehilahy noho ny amin'ny vehivavy izany.
Aza manahy. Na dia tsy misy fanafody ho an'izany aza, dia misy fitsaboana tsara azo ampiasaina ankehitriny izay afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao sy hiaina fiainana ara-dalàna.
Inona no mahatonga ny aretin'i Fabry?
Aretina ara-pandovan-toetra tanteraka ity. Midika izany fa zavatra nolovainao tamin'ny reninao na ny rainao. Mila anzima antsoina hoe alpha-galactosidase A isika mba handrava zavatra toy ny menaka, savoka ary asidra matavy ao amin'ny vatantsika. Ny olona voan'ny aretin'i Fabry dia tsy manana io anzima io, na raha manana izy ireo dia tsy miasa tsara. Koa, araka ny nolazaiko teo aloha, ity karazana tavy ity dia manomboka miangona ao anatin'ny sela.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny aretin'i Fabry. Misy olona tena voakasik'ireo soritr'aretina ireo, fa ny hafa kosa tsy dia voakasik'izany loatra. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina lehibe hita maso.
| Soritr'aretina | Description |
|---|---|
| Fanaintainana sy fivontosana eo amin'ny rantsambatana | Mitombo io fanaintainana io mandritra ny fanaovana fanatanjahan-tena, rehefa manavy ianao, rehefa mafana be, na rehefa reraka ianao. |
| Tasy amin'ny hoditra | Teboteboka kely, mena maizina na volomparasy izay matetika hita eo amin'ny faritra eo anelanelan'ny fitombenana sy ny lohalika. |
| Fahasimban'ny fahitana | Toe-javatra toy ny fahitana manjavozavo na katarakta. |
| Fahasarotana amin'ny fandrenesana | Fahaverezan'ny fandrenesana na "feo maneno" tsy an-kijanona ao an-tsofina. |
| Nihena ny hatsembohana | Kely kokoa ny hatsembohana raha oharina amin'ny olona salan'isa. |
| Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina | Fanaintainan'ny kibo sy ny filàna mivalana avy hatrany rehefa avy misakafo. |
Fahasarotana goavana
Mety hiteraka olana lehibe kokoa ny aretin'i Fabry rehefa mandeha ny fotoana. Avo dia avo ity risika ity amin'ny lehilahy. Na izany aza, ny vehivavy izay mitondra ny fototarazo ho an'ity aretina ity (mpitondra) dia mety hahita soritr'aretina ihany koa. Noho izany, tena zava-dehibe ho an'ny vehivavy ny mahafantatra ity aretina ity sy ny manatona dokotera tsy tapaka.
- Fitomboan'ny mety ho voan'ny aretim-po na fahatapahan'ny lalan-dra .
- Fahasimbana mafy amin'ny voa sy tsy fahombiazan'ny voa.
- Tosidra ambony.
- Tsy fahombiazan'ny fo sy fitomboan'ny fo.
- Fanalefahana ny taolana (Osteoporose).
Ahoana no fomba hamantarana marina ity aretina ity?
Raha ny marina, mety haharitra ela ny famaritana ny aretin'i Fabry. Ny antony dia mitovy amin'ny an'ny aretina maro hafa ny soritr'aretina. Vokatr'izany, misy olona tsy mahatsapa fa voan'ny aretin'i Fabry izy ireo raha tsy taona maro aorian'ny nanombohan'ny soritr'aretina. Nandritra izany fotoana izany, mety ho efa nahita dokotera samihafa izy ireo noho ny soritr'aretina samihafa, ary indraindray aza dia diso ny famaritana ny aretina.
Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa nanana ireo soritr'aretina ireo ary mihevitra ianao fa mety ho tandindomin-doza, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo .
Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia handinika anao izy ary hametraka fanontaniana toy izao:
- Mahatsiaro ahoana ianao?
- Inona avy ireo soritr'aretinao?
- Oviana no nanomboka ireo?
- Misy olona ao amin'ny fianakavianao ve manana ireto aretina ireto?
Mifototra amin'io fampahalalana io, raha miahiahy ny dokotera fa mety ho aretin'i Fabry io, dia hangataka anao hanao fitiliana ra izy (mba hijerena ny haavon'ny anzima alpha-galactosidase A izay nolazaiko) na fitiliana ADN .
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Misy fitsaboana roa lehibe ho an'ny aretin'i Fabry.
1. Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT): Ity no fomba ampiasaina matetika indrindra. Izany dia ny fanomezana anzima tsy ampy na tsy miasa tsara amin'ny alalan'ny ranoka masira amin'ny vatana. Matetika izany dia atao any amin'ny hopitaly na toeram-pitsaboana indray mandeha isaky ny tapa-bolana. Ity fitsaboana ity dia mampijanona ny fiangonan'ny tavy ao amin'ny vatana ary mifehy ny fanaintainana sy ny soritr'aretina hafa.
2. Migalastat (Galafold): Fanafody vaovao azo raisina toy ny pilina ity. Miasa amin'ny alàlan'ny fanamafisana ny anzima tsy mandeha tsara sy fanatsarana ny asany izy io.
Ankoatra ireo fitsaboana fototra ireo, ny dokoteranao dia mety hanoro fitsaboana hafa arakaraka ny soritr'aretinao.
- Fanafody fanalana fanaintainana ho an'ny fanaintainana vokatry ny fahasimban'ny ozatra.
- Fanafody ho an'ny olana amin'ny vavony.
- Fanafody manalefaka ny ra mba hisorohana ny fivontosan'ny ra.
- Fanafody ho an'ny tosidrà ambony sy fiarovana ny voa.
Raha nanimba mafy ny voa ilay aretina, dia mety ilaina ny dialyse na ny famindrana voa mihitsy aza.
Fitsapana izay manara-maso ny toe-pahasalamanao
Mandritra ny fitsaboana, ny dokoteranao dia hanao fitiliana isan-karazany tsy tapaka mba hanaraha-maso ny toe-pahasalamanao.
| Fitsapana | Fanazavana tsotra |
|---|---|
| EKG (Elektrokardiograma) | Fandrefesana ny fiasan'ny fo amin'ny herinaratra, fanamarinana ny tahan'ny fo sy ny gadona. |
| Ekokardiograma | Fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" ny fo. Ity dia mandrefy ny fahasalamana sy ny fiasan'ireo faritra ao amin'ny fo. |
| MRI amin'ny atidoha | Fahazoana sary amin'ny antsipiriany momba ny ati-doha sy ireo taova hafa. |
| Fitiliana CT | Fakan-tsary amin'ny antsipiriany ny ao anatin'ny vatana amin'ny alalan'ny taratra X. |
| Fitsapana hafa | Ra, urine, fitiliana ny tiroida, fitiliana ny fandrenesana sy ny fahitana, fitiliana ny fiasan'ny havokavoka. |
Hafatra entina mody
- Aretina nolovaina sy fototarazo ny aretin'i Fabry. Tsy mifindra izy io.
- Maro ireo soritr'aretina tsy mifandray no mety hitranga miaraka, toy ny fanaintainana mafy eo amin'ny rantsam-batana, teboka mena eo amin'ny hoditra, ary fihenan'ny hatsembohana.
- Mety haharitra ela ny famaritana ny aretina, saingy ny fitiliana ra sy ny ADN dia afaka manamafy tanteraka ny aretina.
- Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ity aretina ity, dia misy fitsaboana mahomby ankehitriny (toy ny ERT) izay afaka mifehy ny soritr'aretina, misoroka ny fahasarotana lehibe, ary manampy ny olona hiaina fiainana ara-dalàna.
- Aza mandingana mihitsy ny fitsaboana sy ny fitiliana omen'ny dokotera anao. Ny fanarahana hatrany ny toromariky ny dokotera dia tena zava-dehibe ho an'ny fahasalamanao amin'ny ho avy.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao