Inona no atao hoe aretin'i Gaucher? Andeha hojerentsika tsotra izao izany.

Mahazo mangana manerana ny vatanao ve ianao? Sa mahatsiaro ho reraka foana ianao ary marary taolana? Na dia toa zavatra mahazatra aza ireo, indraindray dia mety misy aretina tsy fahita firy ao ambadik'izany, toy ny aretin'i Gaucher, izay tokony ho fantatsika rehetra. Aza manahy, hiresaka momba izany amin'ny fomba tsotra isika anio, amin'ny fomba azonao takarina.

Inona marina no atao hoe aretin'i Gaucher?

Raha fintinina, aretina nolovaina ity. Raha ny marina, aretina iray anisan'ny sokajy aretina fitahirizana lysosomal (LSD) ity. Eritrereto ho toy ny orinasa ao anatin'ny vatantsika izany. Mila manala tsara ireo zavatra tsy ilaina ity orinasa ity, izany hoe ireo loto. Ao amin'ny aretin'i Gaucher, karazana tavy manokana ao amin'ny vatantsika antsoina hoe sphingolipids no tsy potika sy esorina tsara, fa miangona ao amin'ny taova toy ny tsoka taolana, aty ary spleen.

Inona no mitranga rehefa miangona toy izao ny tavy?

• Fivontosan'ny taova: Mihalehibe ny taova toy ny aty sy ny spleen.
• Malemy ny taolana: Rehefa feno tavy ny taolana dia lasa malemy izy ireo ary mora tapaka.

Inona avy ireo karazana aretin'i Gaucher lehibe indrindra?

Misy karazany telo lehibe ny aretin'i Gaucher. Ireo karazany rehetra ireo dia misy fiantraikany amin'ny taova sy taolana. Na izany aza, misy karazany sasany koa misy fiantraikany amin'ny atidoha. Andeha ho takatsika tsara ireo karazany ireo.

Nahoana no mitranga ity aretina ity? Inona no antony?

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazontsika (ny fototarazo 'GBA'). Io fototarazo io dia manome toromarika antsika hamokatra anzima antsoina hoe 'glucocerebrosidase' ('GCase').

Prôteina manampy amin'ny fizotran'ny simika ao amin'ny vatantsika ny anzima. Ny iray amin'ireo asan'ity anzima 'GCase' ity dia ny fandravana ireo tavy ('sphingolipids') izay efa noresahintsika teo aloha ary ny fanesorana azy ireo amin'ny vatana.

Ny olona voan'ny aretin'i Gaucher dia tsy mamokatra anzima ampy ao amin'ny vatany. Avy eo, raha tokony ho rava sy ho foanana ireo tavy ireo, dia miangona any amin'ny toerana toy ny taova sy ny tsoka taolana amin'ny anarana hoe "sela Gaucher". Io fiangonan'ny tavy io no fototry ny olana rehetra.

Iza no tena mety ho voan'ity aretina ity?

Na iza na iza dia afaka voan'ity aretina ity. Na izany aza, ny karazana aretina Gaucher 1 no mahazatra indrindra amin'ny Jiosy Ashkenazi. Ny karazany roa hafa (2 sy 3) dia tsy voafaritra manokana amin'ny firazanana na foko.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Gaucher?

Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Misy olona saika tsy misy soritr'aretina mihitsy, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy izay mety hahafaty.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny taova sy ny ra

• Anemia: Rehefa feno tavy ny tsoka taolana dia mihena ny famokarana sela mena. Rehefa tsy ampy ny sela mena hitondra ny oksizenina ilain'ny vatana dia mahatsiaro ho reraka be ianao. Izany no antsoina hoe anemia.
• Aty sy spleen mihalehibe: Mihalehibe ireo taova roa ireo noho ny fanangonan-tavy. Izany dia mahatonga ny kibo hibontsina sy hivonto. Rehefa mihalehibe ny spleen dia manimba ny platelets, izay manampy amin'ny fampivaingan'ny ra.
• Mangana sy rà mandriaka: Noho ny isan'ny platelets ambany, na dia ratra kely aza dia ela vao mijanona ny rà mandriaka, ka miteraka mangana sy rà mandriaka avy amin'ny orona. Fahita ihany koa ny rà mandriaka amin'ny orona.
• Harerahana: Ny tsy fahampian-dra dia mety hahatonga anao hahatsiaro ho reraka sy rendremana foana.
• Olana amin'ny havokavoka: Mety hiteraka fahasarotana amin'ny fifohana rivotra ny tavy mipetraka ao amin'ny havokavoka.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny taolana

Rehefa tsy mahazo ny ra, oksizenina ary otrikaina ilainy ny taolana dia manomboka mihaosa izy ireo.

• Fanaintainana: Fanaintainana mafy eo amin'ny taolana sy ny tonon-taolana. Mety hipoitra ny aretina toy ny aretin'ny tonon-taolana.
• Osteonecrosis: Anarana hafa ho an'izany ny 'avascular necrosis'. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia ny fahafatesan'ny taolana noho ny tsy fahampian'ny oksizenina ao amin'ny taolana.
• Mora tapaka ny taolana: Ity aretina ity dia miteraka aretina antsoina hoe osteoporosis. Midika izany fa very kalsioma ny taolana, ka mahatonga azy ireo ho marefo. Na dia mianjera kely fotsiny aza dia mety hiteraka taolana ho tapaka.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny atidoha (mihatra amin'ny karazany 2 sy 3)

• Fahasarotana amin'ny fampinonoana sy fahatarana amin'ny fitomboana (amin'ny zazakely voan'ny karazany 2).
• Fahasarotana amin'ny fianarana sy ny fahatakarana.
• Olana amin'ny maso, toy ny fahasarotana amin'ny famindrana ny masonao avy amin'ny ilany mankany amin'ny ilany.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana.
• Fihetseham-po sy fihetsehana tampoka amin'ny vatana.

Ahoana no ahafantaranao raha voan'ity aretina ity ianao?

Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia hojeren'ny dokotera aloha ianao ary hanontany momba ireo soritr'aretinao. Avy eo dia misy fitiliana roa lehibe hanamarinana ny aretina:

1. Fitiliana ra: Ity dia mandrefy ny haavon'ny anzima 'GCase' ao amin'ny ra.

2. Fitiliana ADN: Misy rora na santionan-dra izay zahaina raha misy fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Gaucher?

Averina indray, misy fitsaboana tena mahomby ho an'ny aretin'i Gaucher karazany 1. Na izany aza, mbola tsy misy fanafody ho an'ny fahasimban'ny atidoha vokatry ny karazany 2 sy 3.

Ny fitsaboana roa lehibe ho an'ny karazana 1 dia:

Tsy maintsy raisina mandritra ny androm-piainana ireo fitsaboana ireo mba hisorohana ny fahasimban'ny taova sy ny taolana.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

• Raha toa ianao na ny zanakao ka mahatsapa ireo soritr'aretina efa noresahintsika teo (indrindra fa ny mangana tsy misy hazavaina, ny havizanana tafahoatra, ny fanaintainan'ny taolana ary ny fivontosan'ny kibo) , dia ataovy izay hanatonana dokotera.
• Raha fantatrao fa misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Gaucher, dia ho fahendrena ny manao fitiliana ny tenanao.
• Raha voamarina fa voan'ny aretina ianao dia tena zava-dehibe ny mampahafantatra anao ny iray tampo aminao sy ny fianakavianao akaiky, satria mety ho voan'ny aretina koa izy ireo na mety ho mpitondra izany.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa mahafantatra fa voan'ny aretina tsy fahita firy toy ny aretin'i Gaucher ianao. Tsarovy anefa fa misy fitsaboana tena mahomby ankehitriny, indrindra ho an'ny karazana 1. Amin'ny fiaraha-miasa akaiky amin'ny dokoteranao sy amin'ny fanarahana akaiky ny drafitry ny fitsaboana anao, dia afaka mifehy ny soritr'aretinao ianao ary miaina fiainana sambatra.