Mahatsiaro ho tsy voafehy intsony ve ny vatanao? Mety ho aretin'i Machado-Joseph ve izany?

Efa mba nahatsapa ho toy ny hoe tsy voafehinao intsony ve ny fihetsikao, toy ny hoe nangovitra ny tongotrao, na toy ny hoe tsy mazava ny teninao rehefa miteny ianao? Na dia toa zavatra mahazatra aza ireo zavatra ireo, dia mety ho famantarana aretina ihany indraindray. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina iray izay somary sarotra, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany dia ny Aretin'i Machado-Joseph (MJD) .

Inona no atao hoe aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Raha fintinina, ny aretin'i Machado-Joseph (MJD) dia aretina nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra . Tafiditra ao anatin'ny sokajy antsoina hoe ataxia izy io. Mety ho teny vaovao aminao ny hoe "Ataxia". Midika izany fa mihena tsikelikely ny fahafahan'ny vatantsika mifehy ny hozatra . Eritrereto toy ny fahaverezan'ny fandrindrana. Mety hahatonga antsika ho very fifandanjana sy very fifehezana ny rantsambatantsika izany.

Ao amin'ny MJD indrindra indrindra, misy fahaverezan'ny fandrindrana tsikelikely eo amin'ny sandrintsika sy ny tongotsika. Izany dia mahatonga ny marary handeha amin'ny fomba miavaka sy mitongilana . Mety ho sahirana amin'ny fitelina sy ny fitenenana ihany koa ny olona sasany.

Ity aretina MJD ity dia manana anarana hafa, dia ny Spinocerebellar Ataxia type 3. Raha ny marina, ity MJD ity no karazana aretina mahazatra indrindra amin'ity vondron'aretina antsoina hoe spinocerebellar ataxia ity.

Misy karazana aretina Machado-Joseph (MJD) samihafa ve?

Eny, azo zaraina ho karazany telo lehibe ny aretin'i Machado-Joseph. Ireo fanasokajiana ireo dia mifototra amin'ny taonan'ny fiandohan'ny aretina sy ny hamafin'ny soritr'aretina.

• Karazana I (MJD-I): Ity karazana ity dia mazàna manomboka eo anelanelan'ny 10 sy 30 taona. Mety ho mafy dia mafy ny soritr'aretina ary miharatsy haingana .
• Karazana II (MJD-II): Matetika izany dia manomboka eo anelanelan'ny 20 sy 50 taona. Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana.
• Karazana III (MJD-III): Ity karazana ity dia manomboka eo anelanelan'ny 40 sy 70 taona. Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana .

Ankehitriny dia azonao angamba fa ny fiandohan'ny soritr'aretina sy ny toetrany dia samy hafa ho an'ny tsirairay amin'ireo karazany telo ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Miankina amin'ny karazana MJD anananao ny soritr'aretina tsapanao.

Soritr'aretina karazana I (MJD-I)

Mafy dia mafy ireo soritr'aretina ireo ary mivelatra haingana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fihenan'ny hozatra tsy voafehy eo amin'ny sandry sy ny tongotra (dystonia) .
• Henjana (henjana) ny hozatra.
• Be loatra ny herin'ny hozatra (hypertonia) .
• Fihetsehan'ny vatana tsy ara-dalàna sy tsy voafehy (ataxia) .
• Fandehanana mivembena, mitongilana.
• Mikorontana ny fitenenana, mikorontana ny fitenenana.
• Fahasarotana amin'ny fitelina sakafo (dysphagia) .
• Maso misongadina (proptosis) .

Soritr'aretina karazany II (MJD-II)

Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina toy izao rehefa mandeha ny fotoana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fihenan'ny hozatra tsy voafehy sy mitohy (spasticity) .
• Fahasarotana amin'ny fandehanana noho ny fihenan'ny hozatra (fandehanana spastika).
• Fahalemena ny reflexes.
• Fahasarotana amin'ny fandrindrana ny fihetsehan'ny sandry sy ny tongotra (ataxia) .

Soritr'aretina karazana III (MJD-III)

Miharatsy ihany koa ny soritr'aretina toy izao rehefa mandeha ny fotoana. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fihetseham-po amin'ny hozatra.
• Fahanginana, mangotsokotsoka, fanaintainana ary fahaverezan'ny fahatsapana eo amin'ny tanana, tongotra, ranjo ary tongotra (neuropathie) .
• Fihenan'ny hozatra (fahaverezan'ny sela hozatra - atrophy ).
• Fandehanana tsy milamina.

Soritr'aretina mahazatra hafa

Ankoatra ireo karazana ireo, mety hiaina soritr'aretina maromaro hafa ny mararin'ny MJD:

• Fahitana roa sosona (diplopia) .
• Tsy fahaizana mifehy ny fihetsehan'ny maso (nystagmus) .
• Mangovitra ny tanana.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana.
• Fihetseham-po amin'ny lela na ny tarehy.
• Aretin-torimaso.
• Fanaintainana maharitra eo amin'ny lamosina ambany.

Zava-dehibe: Rehefa miara-miseho miaraka ireo soritr'aretina maromaro ireo, dia mety hanontany tena ianao raha famantarana aretina hafa momba ny atidoha izany, toy ny sclérose en plaques na ny aretin'i Parkinson . Noho izany, raha sendra misy soritr'aretina vaovao ianao na miharatsy ny soritr'aretina efa misy, indrindra raha misy fiantraikany amin'ny fihetsehanao sy ny fampiasanao ny vatanao izany, dia manatona dokotera avy hatrany.

Inona no mahatonga ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Ny antony lehibe mahatonga ity aretina ity dia ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika . Toy ny fahadisoana kely ao amin'ny kaody informatika izay mety hanakorontana ny fandaharana manontolo izany.

Indrindra indrindra, ity fiovan'ny fototarazo ity dia mitranga ao amin'ny fototarazo antsoina hoe ATXN3 ao amin'ny krômôzôma faha-14. Ao amin'ny ampahan'ny ADN ao amin'ity fototarazo ity dia misy famerimberenana trinucleotide antsoina hoe "CAG".Zavatra lazaina fa averimberina imbetsaka amin'ny fomba tsy mahazatra. Ny CAG dia fanafohezana ireo akora simika telo Cytosine-Adenine-Guanine.

Ao amin'ny ADN-n'ny olona tsy manana MJD, ity famerimberenana CAG ity dia miverimberina eo anelanelan'ny in-12 sy in-43. Na izany aza, ao amin'ny ADN-n'ny olona manana MJD, ity famerimberenana CAG ity dia miverimberina eo anelanelan'ny in-56 sy in-86. Ny taona anombohan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina dia mifandray mivantana amin'ny isan'ny famerimberenana CAG.

Nolovaina tamin'ny fomba autosomal dominant ity aretina ity. Midika izany fa ray aman-dreny iray ihany no mila ny zaza iray mba hanana ny fototarazo ahafahan'ny aretina mitombo. Raha voan'ny MJD ianao dia manana vintana 50% handova ny aretina ny zanakao.

Iza no mety ho voan'ny aretin'i Machado-Joseph (MJD) kokoa?

Ny MJD dia mahazatra indrindra amin'ny olona avy amin'ny fiaviana Azoreana na Portiogey . Ao amin'ny nosy Flores any Azores, voalaza fa olona iray amin'ny 140 no voan'io aretina io. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy voakasik'izany ny vondrom-poko hafa. Mety hisy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny vondrom-poko rehetra izany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Rehefa mahita dokotera ianao dia hanontany anao momba ireo soritr'aretinao izy ary hanao fizahana ara-batana. Koa satria mifindra amin'ny fianakaviana ity aretina ity dia zava-dehibe ny miresaka momba ny tantaram-pianakavianao ara-biolojika. Raha misy olon-kafa ao amin'ny fianakavianao manana ireo soritr'aretina ireo dia zava-dehibe ihany koa ny manontany anao momba ny fotoana nanombohan'ny soritr'aretiny sy ny hafaingan'ny fivoarany.

Mba hanamafisana ny aretina, mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ho an'ny aretin'i Machado-Joseph ny dokoteranao. Ity fitiliana fototarazo ity dia afaka mikaroka ny isan'ny famerimberenan'ny triplet CAG mampiahiahy ao amin'ny chromosome 14-nao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Machado-Joseph. Ny fitsaboana ny MJD dia mikendry ny hifehy ireo soritr'aretina anananao. Mety ahitana ireto fanafody ireto:

• Ny fanafody toy ny Baclofen (Lioresal®) na ny Botulinum toxin (Botox®) dia manampy amin'ny fampihenana ny dystonia sy ny hozatra mihenjana voalaza etsy ambony.
• Manampy amin'ny fampihenana ny fiadanam-po sy ny fihenjanana amin'ny fihetsehan'ny vatana ny fitsaboana Levodopa .

Ankoatra izany, ny fitsaboana ara-batana sy ny fitaovana fanampiana dia afaka manampy ny marary hanao asa andavanandro sy hivezivezy. Ho an'ny olana amin'ny fahitana, ny solomaso prisma dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahitana roa sosona na ny fahitana manjavozavo.

Anontanio ny dokoteranao momba ny fitsapana ara-pitsaboana ho an'ity aretina ity.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Miankina amin'ny karazana aretina ananany ny androm-piainan'ny olona voan'ny MJD. Mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'ny olona voan'ny karazana I, angamba eo amin'ny 30 taona eo ho eo. Na izany aza, ny olona voan'ny karazana II na III dia mazàna miaina ara-dalàna.

Azo sorohina ve ny aretin'i Machado-Joseph (MJD)?

Satria aretina fototarazo ny MJD, dia tsy azo sorohina izy io. Raha manahy ianao sao handova io aretina io ny zanakao dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny handaminana ny fitondrana vohoka. Mety hisy fomba hisorohana ny fifindran'ny MJD amin'ny zanakao amin'ny alàlan'ny fitiliana fototarazo amin'ny alalan'ny Fampiraisana In Vitro (IVF) .

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha misy soritr'aretin'ny aretin'i Machado-Joseph hitanao dia manatona dokotera. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'io aretina io dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny mety ho voan'io aretina io.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Raha voamarina fa voan'ny MJD ianao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteranao toy izao:

• Karazana aretina inona no ananako?
• Hiharatsy ve ny soritr'aretin'ny tarehiko rehefa mandeha ny fotoana?
• Karazana fitsaboana inona no atolotrao?
• Handova ny MJD amiko ve ny zanako?

Ara-dalàna ny manana fanontaniana sy fihetseham-po maro rehefa mahazo aretina toy ny aretin'i Machado-Joseph (MJD) ianao. Mangataha fanohanana avy amin'ireo akaiky anao indrindra. Ary koa, aoka ho mpandray anjara mavitrika amin'ny fitsaboana anao - araho ny fotoananao, araho ny toromariky ny dokoteranao, ary mametraha fanontaniana. Azonao atao ihany koa ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina mba hianarana ny fomba hiatrehana ity aretina ity. Aza afenina ny fihetseham-ponao. Miresaha amin'ny namana, mpanolo-tsaina, na vondrona mpanohana. Tsarovy fa tsy irery ianao.

Hafatra entina mody

Ny aretin'i Machado-Joseph (MJD) dia aretina nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra. Mety hisy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny fifandanjana sy ny fifehezana ny hozatra izany. Miovaova arakaraka ny karazana aretina ny soritr'aretina.

Na dia mbola tsy misy fanafody ho an'izany aza, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fitantanana ireo soritr'aretina. Ny zavatra toy ny fitsaboana ara-batana sy ny fitaovana fanampiana dia afaka manamora ny fiainana. Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao, na raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity, dia tsara kokoa ny manatona dokotera haingana araka izay azo atao. Tsarovy fa miaraka amin'ny fampahalalana sy fanohanana marina, dia afaka miatrika ity aretina ity ianao.

` Aretina Machado-Joseph, MJD, ataxia spinocerebellar, ataxia, aretin'ny rafi-pitatitra, aretina fototarazo, aretina nolovaina