Araka ny mety ho tsikaritrao, misy ankizy kely sasany mivoatra amin'ny fomba hafa noho ny hafa. Ara-dalàna raha mahatsapa adin-tsaina be ny ray aman-dreny rehefa manomboka mandeha na miteny, ary mahatsikaritra fahatarana kely izy ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina ara-pandovan-toetra izay mety hampiady saina toy izany ihany isika, saingy tena mahalana. Antsoina hoe leukodystrophy metachromatic izany, na MLD raha fintinina. Na dia mety ho sarotra aza ny anarana, andeha isika hiezaka ny hitazona izany ho tsotra.
Inona ity leukodystrophy metachromatic (MLD) ity?
Raha fintinina, ny `(MLD)` dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafi-pitatitra foibe, izany hoe ny ati-doha sy ny hazondamosina , ary koa ny ozatra periferika amin'ny rantsambatantsika. Ny `(MLD)` dia aretina iray hafa izay anisan'ny vondrona `(Lysosomal storage diseases)`.
Mety hanontany tena ianao hoe ahoana no mahatonga ity zavatra fotsy ity ho simba. Misy zavatra matavy antsoina hoe `(Sulfatides)` ao anatin'ny selantsika. Tokony ho simba ara-dalàna izany. Saingy amin'ny olona voan'ny `(MLD)`, ireo `(Sulfatides)` ireo dia miangona ao anatin'ny sela. Rehefa miangona izany, dia tsy mivoatra tsara ny `(myelin sheath)`, izay fonony miaro manodidina ny fibra nerveuse. Ity myelin sheath ity dia toy ny fonony plastika manodidina ny tariby. Ity myelin ity no manome ny loko fotsy ho an'ny zavatra fotsy.
Koa inona no mitranga rehefa simba ity fonony myelin ity? Mihena tsikelikely ny fiasan'ny saintsika sy ny fiasan'ny motera, izany hoe ny fihetsehan'ny hozatra. Mihamafy ny soritr'aretin'ny "(MLD)" rehefa mandeha ny fotoana, ary amin'ny tranga maro, mety hitranga ao anatin'ny taona vitsivitsy aorian'ny famaritana ny aretina ny fahafatesana.
Antsoina hoe leukodystrophy metachromatika izany noho ny antony manokana. Rehefa mijery azy eo ambanin'ny mikroskopia ny mpitsabo aretin-tsaina, dia mandray loko amin'ny fomba hafa ireo sela misy ireo sulfatida ireo raha oharina amin'ireo sela hafa manodidina azy. Izany no antony iantsoana azy hoe "metachromatika." Ny "Leukodystrophy" dia midika hoe fandringanana tsikelikely ny zavatra fotsy ("leuco" dia midika hoe fotsy, ary ny "dystrophy" dia midika hoe mihalevona).
Inona avy ireo karazana `(MLD)` lehibe indrindra?
Misy karazany telo lehibe ity aretina ity (MLD). Ireo dia zaraina araka ny taona isehoany.
MLD amin'ny faramparan'ny fahazazana
Ity no karazana MLD mahazatra indrindra. Matetika izy io no misy fiantraikany amin'ny zazakely eo anelanelan'ny 12 sy 20 volana, na eo amin'ny herintaona sy tapany eo ho eo. Anisan'ny soritr'aretina ny fahasarotana mandeha, ny fahatarana amin'ny fivoarana, ny fahajambana ary ny fahaverezan-tsaina. Mampalahelo fa ny ankamaroan'ny ankizy voan'ity aretina ity dia maty alohan'ny faha-5 taonany. Manodidina ny 50% ka hatramin'ny 60% amin'ireo mararin'ny MLD no tafiditra amin'ity sokajy ity.
Ankizy tsy ampy taona (MLD)
Ity karazana ity dia mazànaMisy fiantraikany amin'ny ankizy eo anelanelan'ny 3 sy 10 taona izany. Ireo ankizy ireo dia mety hampiseho soritr'aretina toy ny fahasembanana ara-tsaina, olana amin'ny fitondran-tena, androbe, ary dementia. Ny zaza voan'ity karazana MLD ity dia mety ho faty ao anatin'ny 10 ka hatramin'ny 20 taona aorian'ny nahitana azy. Manodidina ny 20% ka hatramin'ny 30% amin'ireo mararin'ny MLD no tafiditra amin'ity sokajy ity.
MLD ho an'ny olon-dehibe
Matetika izy io dia manomboka aorian'ny faha-16 taonany, izany hoe amin'ny fahatanorana na aoriana kokoa. Anisan'ny soritr'aretina ny fiovan'ny saina, ny androbe, ary ny fahaverezan-tsaina. Mety hitranga eo anelanelan'ny 6 sy 14 taona aorian'ny famaritana ny aretina ny fahafatesana. Eo amin'ny 15% ka hatramin'ny 20% eo ho eo amin'ireo mararin'ny MLD no tafiditra amin'io sokajy io.
Mahalana vao misy ity aretina `(MLD)` ity?
Eny, aretina tsy fahita firy ny MLD. Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, olona iray amin'ny 40.000 eo ho eo no voan'izany any Etazonia. Na izany aza, mahazatra kokoa amin'ny mponina mitokana sasany izany. Ohatra, ny vahoaka Navajo dia hita fa manana taha eo amin'ny iray amin'ny 2.500 eo ho eo.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina `(MLD)`?
Mety miovaova arakaraka ny karazany ny soritr'aretin'ny MLD. Saingy amin'ny ankapobeny, ny karazany rehetra dia manimba tsikelikely ny fiasan'ny rafi-pitatitra. Midika izany fa misy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny fihetsehan'ny hozatra, ny faharanitan-tsaina, ny toe-po ary ny toetra izany.
Soritr'aretin'ny MLD amin'ny faramparan'ny fahazazana
Mety ho toa mitombo ara-dalàna ny zaza voan'ity karazana `(MLD)` ity amin'ny voalohany, saingy rehefa afaka herintaona eo ho eo dia manomboka mampiseho ireto soritr'aretina ireto izy ireo:
- Lasa sarotra ny mandeha , ary amin'ny farany dia lasa tsy azo atao mihitsy ny mandeha.
- Mitranga ny fahalemen'ny hozatra (hypotonia).
- Hita ny fahatarana amin'ny fivoarana .
- Fahasarotana miteny (dysarthria).
- Mihena tsikelikely ny fahitana ary mitranga ny fahajambana.
- Fahasarotana mitelina (dysphagia).
- Mitranga ny dementia.
Soritr'aretin'ny MLD amin'ny tanora
Ny ankizy manana ity karazana MLD ity dia mety mampiseho soritr'aretina toy ny:
- Mihena ny fahaiza-misaina. Mety ho hita any am-pianarana izany.
- Mipoitra ny olana ara-pitondrantena .
- Hita ny fiovan'ny toetra.
- Tsy afaka mifehy ny fihetsehan'ny hozatra.
- Mitranga ny neuropathy periferika.
- Ho avy ny fikorontanan-tsaina.
- Mitranga ny dementia.
Soritr'aretin'ny MLD amin'ny olon-dehibe
Ny fiovana ara-tsaina no soritr'aretina lehibe hita amin'ny olon-dehibe voan'ny MLD.Mety tsy misy na kely dia kely ny olana amin'ny fihetsehana ara-batana. Ny soritr'aretina voalohany dia mety ho fikorontanan'ny fidorohana toaka, fikorontanan'ny fidorohana zava-mahadomelina, na olana any am-pianarana/asa.
Ireto misy endri-javatra hafa:
- Olana ara-tsaina, toy ny fahitana zavatra tsy misy dikany, psychosis, na schizophrenia .
- Fihetseham-po.
- Neuropatia periferika.
- Dementia.
Indraindray ny dokotera dia mety diso ny famaritana ny MLD amin'ny olon-dehibe ho aretina bipolar na dementia.
Inona no mahatonga ny `(MLD)`?
Ny antony lehibe mahatonga ny MLD dia ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny roa.
Maro amin'ireo marary MLD no manana fiovan'ny fototarazo ARSA. Io fototarazo io no mitarika ny famokarana anzima antsoina hoe Arylsulfatase A. Io anzima io dia manampy amin'ny fandravana ireo sulfatida voalaza etsy ambony. Noho izany, noho ny fiovan'ny fototarazo, ny olona voan'ny MLD dia tsy mamokatra io anzima io, na tsy mamokatra azy firy. Vokatr'izany, miangona ny sulfatida. Io fiangonan'ny sulfatida io dia misy poizina ho an'ny akora fotsy ao amin'ny rafi-pitatitra, ka manimba ireo sela ireo.
Mety misy fiovan'ny fototarazo PSAP ao amin'ny marary MLD sasany, izay manome toromarika momba ny fandravana ireo sulfatida.
Avy amin'ny fototarazo ve izany?
Eny, aretina fototarazo ny `(MLD)`. Nolovaina tamin'ny lamina `(autosomal recessive)` izy io. Midika izany fa samy mitondra dika mitovy amin'io fototarazo niovaova io (`(mpitondra)`) ny ray aman-drenin'ny olona voan'io aretina io. Na izany aza, mazàna ireo ray aman-dreny ireo dia tsy mampiseho soritr'aretina. Mba hahafahan'ny zaza voan'ny aretina, ity fototarazo tsy mety ity dia tsy maintsy nolovaina avy amin'ny reny sy ny ray.
Inona avy ireo voka-dratsin'ny `(MLD)`?
Ireto avy ireo voka-dratsy lehibe mety hitranga vokatry ny `(MLD)`:
- Fihenan'ny fahatsiarovan-tena (dementia)
- Fahajambana vokatry ny fihenan'ny hozatry ny maso.
- Tsy fahampian-tsakafo.
- Ny pnemonia aspiration dia vokatry ny sakafo na ranon-javatra miditra ao amin'ny lalan-drivotra .
- Fahafatesana.
Ahoana no hamantarana ny MLD?
Raha misy dokotera (matetika mpitsabo aretin-tsaina) miahiahy ny MLD mifototra amin'ny soritr'aretinao na ny zanakao, dia mety handidy fitiliana toy ny:
- Fitiliana fototarazo: Afaka mamantatra ny fiovan'ny fototarazo "ARSA" sy "PSAP" izay miteraka "MLD" ity.
- Fitiliana biosimika:Afaka mandrefy ny haavon'ny `(Sulfatides)` ao amin'ny vatanao izany. Ohatra, ny fitiliana ny asan'ny anzima `(Sulfatase)` sy ny haavon'ny `(Sulfatides)` ao amin'ny urine.
- MRI amin'ny atidoha: Manampy amin'ny fanamafisana ny aretina MLD izany. Koa satria ny olona voan'ny MLD dia manana lamina manokana amin'ny fahaverezan'ny myelin, dia azo ampiasaina ny MRI mba hamaritana raha misy myelin na tsia.
Raha vao voamarina fa voan'ny MLD ianao dia mety hangatahina hanao fitiliana fanampiny mba hahitana ny fiantraikan'ny aretina amin'ny rafi-pitatitrao. Anisan'izany ireto:
- Fitsapana momba ny atidoha.
- Fitiliana ara-neuropsycholojika.
- Fitsapana ny fitarihan'ny nerveo.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny `(MLD)`?
Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny MLD. Ny tanjona lehibe indrindra amin'ny fitsaboana dia ny mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana. Mety hanoro hevitra ny famindrana sela fototra ny dokotera mba hampihenana ny fivoaran'ny aretina, na alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina na amin'ny ankizy manana soritr'aretina malefaka.
Azo omena karazana fanafody isan-karazany mba hifehezana ny soritr'aretina, toy ny:
- Fanafody anticonvulsant ho an'ny androbe.
- Mampihena ny fihenjanan'ny hozatra (spasticity) (fanafody mampiala sasatra ny hozatra).
- Fanafody mampitony ho an'ny olana ara-tsaina.
- NSAID sy fanafody fanaintainana hafa ho an'ny fanaintainana.
Ireto misy fitsaboana hafa azo ampiasaina:
- Fitsaboana ara-batana mba hampihenana ny tanjaky ny hozatra sy ny fihenjanan'ny hozatra.
- Fitsaboana arak'asa mba hanampiana amin'ny asa andavanandro.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana ho an'ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fitelina.
- Fitsaboana ara-tsaina ho an'ny olana ara-pahasalamana ara-tsaina.
- Ny gastronomy endoscopic percutaneous (PEG) dia fomba fampidirana ao anaty vavony amin'ny alalan'ny fantsona ho an'ny aretina ara-tsakafo sy ny olana ara-tsakafo.
Mety ho afaka hahazo fikarakarana palliative koa ianao na ny zanakao. Ny fikarakarana palliative dia ny fikarakarana izay manome fanamaivanana amin'ny soritr'aretina, fampiononana ary fanohanana ho an'ny olona manana aretina lehibe toy ny MLD. Manome fanamaivanana lehibe ho an'ireo mikarakara ny marary ihany koa izany. Azo atao miaraka amin'ny fitsaboana hafa ho an'ny MLD izany.
Inona no mitranga amin'ny olona iray voan'ny aretina `(MLD)`? (Fandrosoan'ny aretina)
Tsy dia tsara loatra ny vinavinan'ny MLD. Aretina miha-mitombo tsikelikely izy io. Midika izany fa miparitaka sy miharatsy ny soritr'aretina. Very tanteraka ny hozatra sy ny fiasan'ny saina ny olona voan'ny MLD, ary amin'ny farany dia maty.
Hafiriana no ahafahanao miaina miaraka amin'ny `(MLD)`?
Miankina amin'ny taona nahitana voalohany ny aretina ny faharetan'ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny MLD.
- Endrika faramparan'ny zaza:Mazàna dia mitranga ao anatin'ny dimy ka hatramin'ny enin-taona aorian'ny nahitana ny aretina ny fahafatesana.
- Endrika tsy ampy taona: Tsy dia fahita firy ity endriky ny aretina ity ary mazàna miteraka fahafatesana ao anatin'ny 10 ka hatramin'ny 20 taona aorian'ny nahitana ny aretina.
- Endrika olon-dehibe: Matetika ny fahafatesana dia mitranga eo anelanelan'ny 6 sy 14 taona aorian'ny famaritana ny aretina.
Misy fomba hisorohana ny `(MLD)` ve?
Satria aretina ara-pandovan-toetra ny MLD, dia tsy misy azo atao mba hisorohana azy.
Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny MLD ary mikasa ny hanan-janaka ianao, dia tsara ny mitady torohevitra momba ny fototarazo mba hahitana raha mpitondra io fiovan'ny fototarazo io koa ianao.
Ahoana no fikarakaranao olona voan'ny `(MLD)`? / Inona no ataonao raha voan'ny `(MLD)` ianao na ny zanakao?
Raha voan'ny MLD ianao na ny zanakao dia zava-dehibe ny mahazo ny fitsaboana tsara indrindra azo atao. Mila miaro izany ianao ary mafana fo amin'izany. Amin'izay fotoana izay ihany no ahafahanao mitazona ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra azo atao.
Ary koa, tena sarobidy ny miditra amin'ny vondrona mpanohana mba hihaonana amin'ny hafa izay manana traikefa mitovy amin'ny anao sy hifampizarana hevitra.
Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?
Raha voan'ny MLD ianao na ny zanakao dia tokony hihaona tsy tapaka amin'ny ekipa mpitsabo anao mba hahitana ny fivoaran'ny aretina ary hanitsy ny drafitra fitsaboana araka izay ilaina.
Mety ho sarotra ny mamantatra ny aretina (MLD). Na izany aza, ny ekipa mpitsabo anao dia afaka manampy anao hamolavola drafitra fitantanana ny soritr'aretina izay mety aminao. Zava-dehibe ny hahazoanao antoka fa mahazo ny fanohanana ilainao ianao ary mijanona ho salama tsara. Tsarovy fa eo foana ny ekipa mpitsabo anao hanampy anao sy ny fianakavianao.
Raha atambatra ireo zavatra noresahintsika (Hafatra Entina Mody)
Eny ary, niresaka betsaka momba ny `(Metakromatic Leukodystrophy - MLD)` isika androany, sa tsy izany?
Raha fintinina, aretina tsy fahita firy ny `(MLD)`. Manimba ny akora fotsy ao amin'ny atidoha sy ny rafi-pitatitra izy io. Vokatry ny fiangonan'ny karazana tavy antsoina hoe `(Sulfatides)` ao anatin'ny sela izany.
Misy karazany telo ity aretina ity - zaza vao teraka, olon-dehibe ary ankizy. Samy manana ny soritr'aretina sy ny fivoarany izy ireo.
Mampalahelo fa tsy misy fanafodiny ity aretina ity. Na izany aza, misy fitsaboana isan-karazany izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy mitazona ny kalitaon'ny fiainana tsara. Indraindray ny famindrana sela fototra dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny fihanaky ny aretina.
Na dia aretina fototarazo aza ity ary tsy azo sorohina, dia zava-dehibe ny torohevitra momba ny fototarazo raha misy tantaram-pianakaviana momba izany.
Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome fikarakarana sy fanohanana tsara indrindra ho an'ilay olona voan'ny aretina.Sarobidy avokoa ny fitsaboana sahaza, ny fikarakarana palliative, ary ny fitiavana sy ny fikarakarana avy amin'ny fianakaviana. Tsy irery ianao, ary misy dokotera, mpanolo-tsaina ary vondrona mpanohana hanampy anao amin'ity dia ity.
👩🏽⚕️ Fanontaniana fanampiny (FAQ)
💬 Aretina mahazatra ny ankizy ve ny MLD (Metachromatic Leukodystrophy)?
Tsia! Aretina nolovaina (ara-pandovan-toetra) mampidi-doza kokoa ity. Misy anzima antsoina hoe ARSA izay misoroka ny faharavan'ny fonony tariby (Myelin sheath) ao amin'ny atidohantsika sy ny ozatra. Amin'ity aretina ity, very hatrany am-bohoka io anzima io, ary miempo ny fonony manodidina ny ozatra amin'ny ankizy kely ary izany dia antsoina hoe aretina mahafaty izay maty tanteraka ny ozatra ao amin'ny atidoha.
💬 Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ity aretina ity?
Matetika ireo zazakely ireo dia mandeha sy milalao ara-dalàna toy ny hafa mandra-pahatongan'izy ireo 1 na 2 taona (fahaterahana). Saingy tampoka teo dia very ny fandehanana sy ny fijoroana (fahaverezan'ny fahaiza-manao ara-batana). Avy eo dia tsy afaka miteny intsony izy ireo, tsy afaka mitelina, voan'ny androbe, very ny fahitany sy ny fandrenesany, ary maty ao anatin'ny taona vitsivitsy.
💬 Tsy azo sitranina ve ity aretina ity? Misy fanafody vaovao ve azo ampiasaina amin'izao fotoana izao?
Teo aloha, tsy nisy fanafody ho an'izany. Saingy ankehitriny, ho fahagagana avy amin'ny siansa ara-pitsaboana farany indrindra, dia nampidirina teto amin'izao tontolo izao ny 'Fitsaboana amin'ny alalan'ny Gene' (Lenmeldy, iray amin'ireo fanafody lafo vidy indrindra eran-tany). Raha omena ity fanafody ity alohan'ny hisehoan'ny aretina (maneho soritr'aretina), dia misy fanantenana lehibe ankehitriny fa ho afaka hiaina fiainana ara-dalàna mandritra ny androm-piainany ilay zaza.
` Leukodystrophy metachromatic, MLD, aretina fototarazo, aretin'ny neurolojia, akora fotsy, myelin, aretin'ny ankizy
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao