Manana olana tsy fahita firy amin'ny fivoaran'ny atidoha ve ny zanakao? (Miller-Dieker Syndrome)

Androany dia hiresaka lohahevitra tena tsy fahita firy sy saro-pady ho an'ny ray aman-dreny isika. Ity dia aretina antsoina hoe Miller-Dieker Syndrome. Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidohan'ny zanakao ity. Mety mbola tsy naheno an'io anarana io ianao taloha, fa ny fahafantarana ireo aretina ireo dia mety ho tena zava-dehibe, indrindra ho an'ny ray aman-dreny vao teraka.

Inona no atao hoe Miller-Dieker Syndrome?

Raha fintinina, ny aretin'i Miller-Decker dia aretina tsy fahita firy izay ahitana ny tapany ivelany amin'ny atidohan'ny zanakao, antsoina hoe cortex cerebral , malama. Amin'ny ankapobeny, ao amin'ny atidoha salama, ity faritra ity dia misy vala, ketrona ary lavaka maro saro-takarina. Toy ny voanjo izy io. Saingy amin'ny ankizy voan'ity aretina ity, ireo vala sy lavaka ireo dia tsy miforona tsara.

Mety hampiseho soritr'aretina ara-batana ny zaza voan'ity aretina ity rehefa teraka. Raha tsy izany, dia manomboka miseho eo amin'ny 6 volana eo ho eo ny olana goavana eo amin'ny fivoarana sy ny rafi-pitatitra. Matetika izany dia vokatry ny fiovana tampoka eo amin'ny krômôzôma. Na izany aza, amin'ny tranga sasany, ity aretina ity dia mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo nolovaina tamin'ny ray aman-dreny ihany koa.

Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Miller-Decker. Aretina mahafaty izy io, ary ny ankamaroan'ny ankizy dia maty alohan'ny faha-2 taonany.

Dokotera roa, James Q. Miller sy H. Dieker, no nilazalaza voalohany ity aretina ity tamin'ny taona 1960. Izany no antony iantsoana azy hoe "Miller-Dieker syndrome."

Inona avy ireo anarana hafa ilazana an'izany?

Mety hampiasa ny anarana ara-pitsaboana hoe lissencephaly ho an'ny aretin'i Miller-Decker ny dokoteranao. Ny Lissencephaly dia midika hoe "atidoha malama". Mety handre ireto anarana ireto koa ianao:

• Syndrome lissencephaly mahazatra
• MDS
• Syndrome lissencephaly Miller-Dieker

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Miller-Decker. Zaza vao teraka iray amin'ny 100.000 eo ho eo no voakasik'izany. Midika izany fa na dia any Sri Lanka aza dia tena tsy fahita firy ny mahita zaza voan'ity aretina ity.

Inona no antony mahatonga izany?

Ireo ankizy voan'ny aretin'i Miller-Decker dia tsy manana ampahany amin'ny chromosome 17.Misy. Midika izany fa very fototarazo iray na maromaro izy ireo. Eritrereto hoe manana boky torolalana kely ao amin'ny vatantsika isika, izay antsointsika hoe krômôzôma. Ao anatin'ireo krômôzôma ireo no misy ny fototarazo, izay kaody mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Noho izany, matetika mitranga tampoka io fahaverezan'ny fototarazo io, izany hoe, tsy misy antony mazava. Mety hitranga ao amin'ny tsirinaina, ao amin'ny atody, na mandritra ny fivoaran'ny zaza aorian'ny fitondrana vohoka ao an-kibo io fahaverezan'ny fototarazo io.

Ao amin'ny fianakaviana maro, rehefa teraka ny zaza voan'ity aretina ity dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io teo aloha. Midika izany fa tsy misy tantaram-pianakaviana.

Na izany aza, indraindray, eo amin'ny fianakaviana iray amin'ny folo eo ho eo , ny iray amin'ireo ray aman-dreny dia manana fototarazo niova kely eo amin'ny chromosome 17, midika izany fa tsy milamina ny filaharany. Antsoin'ny dokotera hoe translocation voalanjalanja izany. Satria misy ny fototarazo rehetra amin'ity chromosome ity, midika izany fa tsy misy fototarazo tsy ampy, na ny reny na ny ray dia tsy hampiseho soritr'aretin'ny syndrome Miller-Decker. Na izany aza, rehefa manan-janaka ny ray aman-dreny manana ity karazana 'translocation' ity, dia mety hamoy ny ampahany amin'ny fototarazo ilay zaza noho ny fandaminana tsy ara-dalàna.

Misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha raha mbola ao an-kibo ny zaza io tsy fahampian'ny fototarazo io. Araka ny voalaza tetsy aloha, ny tapany ivelany amin'ny atidoha (ny cortex cerebral) dia tsy manana ny vala sy ny lavaka sahaza azy, ka lasa malama io tapany io.

Inona avy ireo soritr'aretina?

Misy fiantraikany amin'ny fivoarana ara-batana sy ara-tsaina ny aretin'i Miller-Decker. Miankina amin'ny tsy fahamatoran'ny atidohan'ilay zaza ny hamafin'ny soritr'aretina.

Mety hiaina soritr'aretina toy ny:

• Fahasarotana miaina
• Fahatarana ara-pivoarana - Midika izany fa tara amin'ny fanaovana zavatra mifanaraka amin'ny taonany.
• Fahasarotana mitelina (dysphagia)
• Olana amin'ny famahanana
• Fahalemena sy tsy fahatomombanan'ny hozatra (hypotonia) - Midika izany fa malemy sy malemy ny hozatra ao amin'ny vatana.
• Henjana na tsy fahatomombanan'ny hozatra
• Fikorontan-tsaina - Aretina iray izay miteraka fikorontanan-tsaina matetika.
• Fivoarana ara-batana miadana

Toetra hita maso amin'ny endrik'ilay zaza

Matetika ny ankizy voan'ny aretin'i Miller-Decker dia manana loha kely kokoa noho ny mahazatra. Antsoina hoe microcephaly izany. Mety manana endri-tarehy miavaka ihany koa izy ireo:

• Ambany noho ny mahazatra ny sofina ary mety manana endrika tsy mahazatra.
• Misongadina mankany aloha ny handrina.
• Kely ny orona ary mety hiakarina.
• Toa nilentika ny tapany afovoan'ny tarehy (hypoplasia eo amin'ny tapany afovoan'ny tarehy) .
• Mety hivelatra kokoa ny molotra ambony, ary mety hihena kosa ny valanorano ambany.

Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga?

Mety hisy fahasarotana hafa koa amin'ny zaza sasany rehefa teraka. Ohatra:

• Aretin'ny fo hatrany am-bohoka - aretim-po izay efa misy hatrany am-bohoka.
• Mety ho miolaka na mivalombalona (klinodactyly) ny rantsantanana.
• Olana amin'ny voa.
• Mety ho hita any ivelan'ny kibo ny sasany amin'ireo taova ao amin'ny kibo (omphalocele) .

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Ny fitiliana sasany atao mandritra ny fitondrana vohoka, toy ny fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" , dia afaka manampy ny dokoteranao hahita raha manana fivoarana tsy ara-dalàna ao amin'ny atidohan'ny zanakao na famantarana hafa momba ny aretina. Raha ahiahiana izany, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana amniocentesis ara-jenetika na "chorionic villus sampling" (CVS) ny dokoteranao. Ireo fitiliana ireo dia afaka manamarina raha manana fiovana ara-jenetika mifandraika amin'ny aretina Miller-Decker ny zanakao.

Rehefa teraka ny zaza dia mety ho tsikaritrao na ny dokoteranao ny sasany amin'ireo endrika manokana voalaza tetsy aloha. Na mety hanomboka ho voan'ny androbe ny zaza. Matetika, ireo zaza ireo dia tsy mahatratra ny dingana fivoaran'ny zaza telo ka hatramin'ny dimy volana - toy ny fipetrahana sy fihodinana.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Araka ny efa voalazanay teo aloha, indrisy fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Miller-Decker . Aretina mametra ny aina ity. Ny fitsaboana dia mikendry indrindra ny fifehezana ny soritr'aretina toy ny fikorontanan-tsaina sy ny fanaovana izay hahazoan'ny zaza aina araka izay azo atao. Noho ny fahasarotana amin'ny fitelina, ny ankizy sasany dia mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona (fampihinana amin'ny alalan'ny fantsona / sakafo enteral) .

Inona no azonao atao raha manana ity aretina ity ny zanakao?

Tena asa tena sarotra tokoa ny mikarakara sy mitaiza zaza manana aretina mafy sy mahafaty toy izao. Mety hiaina tebiteby, adin-tsaina ary fahaketrahana be dia be ianao. Noho izany, tena zava-dehibe ny mikarakara ny fahasalamanao ara-batana sy ara-tsaina sady mikarakara ny zanakao.

Afaka mahazo fanampiana amin'ny zavatra toy ny:

• Tadiavo ireo tolotra fanohanana ilain'ny zanakao, toy ny tolotra fanarenana, fitsaboana ao an-trano, ary fitaovana fanampiana.
• Midira ao amin'ny vondrona mpanohana misy ray aman-drenin'ny ankizy tahaka izao. Hanampy anao hahatsiaro ho tsy dia irery loatra izany ary afaka mianatra avy amin'ny zavatra niainan'ny hafa ianao.
• Fantaro ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy izay soritr'aretina manokana ho azy.
• Makà fotoana ho an'ny tenanao . Mialà sasatra, manaova zavatra tianao.
• Mitadiava fomba mahasalama hampihenana ny adin-tsaina. Mety ho toy ny fandehanana mitsangantsangana miaraka amin'ny namana na fanombohana fialam-boly vaovao izany.
• Miresaha amin'ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina . Hanome anao fanamaivanana betsaka izany.
• Raha ilaina, dia ampiasao fanafody toy ny fanafody mampitony fanaintainana araka ny torohevitry ny dokotera.

Azo sorohina ve ny aretin'i Miller-Decker?

Marihina fa midika izany fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Miller-Decker, izay mitranga tampoka tsy misy antony mazava.

Na izany aza, raha manan-janaka voan'ity aretina ity ianao, dia azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hahitana raha toa ka manana ny 'translocation voalanjalanja' voalaza teo aloha eo amin'ny chromosome 17 ianao na ny vadinao. Rehefa manan-janaka hafa ny ray aman-dreny manana 'translocation' toy izany, dia mazàna eo amin'ny telo eo ho eo ny mety hisian'ny aretin'i Miller-Decker koa amin'io zaza io.

Noho izany, tena zava-dehibe ny hihaonanao sy ny olon-tianao amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo mba hiresahana momba ity risika ity sy ireo safidinao.

Hanao ahoana ny hoavin'ny zaza iray voan'ity aretina ity?

Mampalahelo tokoa ny milaza izany. Matetika dia fohy dia fohy ny androm-piainan'ny ankizy voan'ny aretin'i Miller-Decker. Ankizy maro no voan'ny androbe mafy izay mety hahafaty. Na, satria malemy ny hozatry ny tenda, dia mety hitranga ny toe-javatra toy ny 'pnemonia aspiration' , izay miditra ao amin'ny havokavoka ny sakafo sy ny zava-pisotro. Tena mampidi-doza izany.

Maty amin'ny faha-2 taonany ny ankamaroan'ny ankizy. Mety ho velona hatramin'ny 10 taona ny ankizy sasany. Na izany aza, tena mahalana ny velona hatramin'ny fahatanorany.

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka misy amin'ireto soritr'aretina ireto ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Fahatarana ara-pivoarana - raha tsy manao zavatra mifanaraka amin'ny taonanao ianao.
• Raha sahirana miaina, mihinana, na mitelina ianao.
• Raha sendra misy fikorontanan-tsaina matetika ianao.
• Raha toa ka miadana ny fivoarana ara-batana.
• Raha mahatsikaritra endrika na toetra ara-batana tsy mahazatra ianao.

Inona avy ireo fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokotera?

Raha vao fantatrao fa voan'ny aretin'i Miller-Deeker ny zanakao dia azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao:

• Inona no mahatonga ny zanako ho voan'ny aretin'i Miller-Decker?
• Inona avy ireo fitsaboana afaka manampy ny zanako?
• Inona no azoko atao mba hanampiana ny zanako ao an-trano?
• Tokony hanao fitiliana fototarazo ve izaho sy ny vadiko?
• Inona avy ireo fahasarotana hafa tokony hampanahy ahy?

Farany, tsarovy

Rehefa voan'ny aretina lehibe sy mahafaty toy izao ny zanakao, dia zava-dehibe ny mitady fanampiana amin'ny manam-pahaizana manokana sy matihanina amin'ny fahasalamana izay mahafantatra tsara ny aretina. Afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretin'ny zanakao ny dokoteranao ary manampy azy hahazo aina araka izay azo atao. Afaka mampifandray anao amin'ny loharanon-karena sy tolotra fanohanana izay afaka manampy ny fianakavianao mandritra ity fotoan-tsarotra ity ihany koa izy ireo.

Ankafizo araka izay azo atao ny fotoana iarahan'ny fianakavianao. Mifankatiava sy mifanohana. Miezaha manangona fahatsiarovana mahafinaritra izay tsy hohadinoinao mihitsy. Aza miezaka mandalo irery ity dia ity, misy olona maro afaka manampy anao.

` Syndrome Miller-Dieker, lissencephaly, fivoaran'ny atidoha, aretina ara-pandovan-toetra, chromosome 17, fahasalaman'ny ankizy, fahatarana amin'ny fivoarana