Efa nahatsikaritra zavatra hafahafa teo amin'ny tarehin'ny zanakao kely ve ianao? Angamba somary mifanalavitra ny masony, na somary fohy ny tendany... Raha toa ka toa miadana kely ny fitomboan'ny zanakao miaraka amin'ireo zavatra ireo, dia mety ho aretina mbola tsy renao mihitsy antsoina hoe 'Noonan Syndrome' ny antony. Aza manahy, tsy zavatra fantatry ny olona maro izany. Koa andeha horesahintsika tsotra androany izany.
Inona marina no atao hoe Noonan Syndrome?
Raha fintinina, ny Noonan syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay ateraky ny zaza teraka. Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zaza izany. Misy ankizy sasany manana soritr'aretina malefaka noho io aretina io. Izany hoe, tsy hita maso ety ivelany izy ireo. Na izany aza, mety manana olana ara-pahasalamana lehibe kokoa ny ankizy sasany.
Amin'ity toe-javatra ity, mety hanana endri-tarehy manokana ilay zaza (ohatra, handrina mivelatra, maso mifanelanelana be), halavana fohy (fohy), olana amin'ny maso, ary tsy fahatomombanan'ny fo hatrany am-bohoka.
Ny zava-dehibe dia na dia tsy misy fanafody manokana ho an'ny aretin'i Noonan aza, dia misy fitsaboana sy torolàlana mahomby maro izay afaka manampy ny zanakao hijanona ho salama. Hanazava izay rehetra tokony ho fantatrao sy ny zanakao ny dokoteranao.
Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?
Ny Noonan syndrome dia aretina mety hitranga amin'ny olona rehetra hatrany am-bohoka. Tsy vokatry ny fahadisoan'iza na iza izany.
- Lova avy amin'ny ray aman-dreny: Manodidina ny 50% -n'ny ankizy voan'ny aretin'i Noonan no manana ray aman-dreny voan'io aretina io. Midika izany fa raha misy ray aman-dreny voan'io aretina io, dia manana vintana 50% handova izany koa ny zaza.
- Fisehoan-javatra kisendrasendra: Indraindray, ity toe-javatra ity dia mety hitranga ihany koa noho ny fiovana kisendrasendra (fiovan'ny fototarazo) ao amin'ny fototarazon'ny zaza, nefa tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana manana io aretina io.
Tsy aretina tsy fahita firy araka ny mety ho eritreretinao ity. Amin'ny ankapobeny, zaza iray amin'ny 1.000 ka hatramin'ny 2.500 teraka no voan'ity aretina ity.
Inona no mahatonga ny aretin'i Noonan?
Misy fototarazo manokana izay milaza amin'ny sela ao amin'ny vatantsika mba hitombo sy hizara. Ny aretin'i Noonan dia matetika vokatry ny fiovana ('fiovan'ny fototarazo') ao amin'ireo fototarazo ireo. Noho io fiovana io, ny proteinina vokarin'ireo fototarazo ireo dia mijanona ho mavitrika ela kokoa noho ny tokony ho izy. Toy ny jiro izay mijanona mirehitra fa tsy maty rehefa tokony ho izy. Izany dia manelingelina ny fitomboana sy ny fizarazarana ara-dalàna ny sela.
Misy toe-javatra hafa mitovy amin'ity ve?
Eny, ny Noonan syndrome dia aretina iray anisan'ny vondron'aretina antsoina hoe 'RASopathies'. Ny aretina hafa ao amin'ity vondrona ity dia manana antony ara-pandovan-toetra mitovy ihany koa. Noho izany, matetika mitovy ny soritr'aretin'izy ireo.
Ireto misy toe-javatra toy izany:
- "Syndrome kardiofasiôkiôna"
- 'Syndrome Costello'
- ``Neurofibromatosis karazana 1 (NF1)``
- 'Syndrome Legius'
- 'Syndrome Turner'
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Noonan?
Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny zaza. Mety ho malemy dia malemy ny ankizy sasany, fa ny hafa kosa mety ho mafy sy mety hahafaty. Maro amin'ireo soritr'aretina no manomboka ao an-kibo na miseho alohan'ny faha-11 taonany.
Fa ny zavatra tsara dia rehefa mitombo ilay zaza dia mihalefy tsikelikely ireo endri-tarehy maro mampiavaka azy.
Mba hahamora kokoa ny fahatakarana dia andeha hozaraina ho tabilao maromaro ireo toetra ireo.
| Endrika hita maso amin'ny tarehy | |
|---|---|
| Handrina | Ny toerana misy ny handrina avo sy mivelatra. |
| Maso | Fivelaran'ny elanelana eo anelanelan'ny maso, fitongilana midina amin'ny maso, fihintsanan'ny hodi-maso (ptosis) , strabismus , maso manga na maitso mazava. |
| orona | Orona fisaka sy orona mivelatra. |
| Manan-tsofina | Sofina izay ambanin'ny haavo mahazatra. |
| Molotra ambony | Bibikely lalina eo afovoan'ny molotra ambony. |
| Soritr'aretina mahazatra hafa hita eo amin'ny vatana | |
|---|---|
| vozony | Vozona fohy, misy hoditra mivalombalona fanampiny (webbing) amin'ny andaniny roa amin'ny vozona. |
| hahavony | Fohy ny halavany. |
| tratra | Tratra milentika (pectus excavatum) na tratra mipoitra (pectus carinatum) . |
| Rantsan-tanana sy fantsika | Fivontosan'ny rantsan-tànana sy ny rantsan-tongotra, fantsika tsy ara-dalàna ny bikany na ny lokony. |
Olana mifandraika amin'ny fo
Maro amin'ireo ankizy voan'ny aretin'i Noonan no mety manana aretim-po hatrany am-bohoka. Mety mila fitsaboana avy hatrany ny ankizy sasany. Mety hiharan'ny aretim-po ihany koa ny ankizy sasany any aoriana any. Ireto ny aretina mahazatra amin'ny fo:
- Lavaka eo anelanelan'ny atria-n'ny fo (tsy fahatomombanan'ny septum atrial).
- Fihatevenan'ny hozatry ny fo (kardiomyopatia hypertrophique).
- Stenosis amin'ny lalan-dràn'ny havokavoka.
Olana ara-pahasalamana hafa mety hitranga
- Fahasarotana miaina: Ohatra, toe-javatra toy ny 'laryngomalacia'.
- Fivontosan'ny tanana sy ny tongotra: Fiangonan'ny ranoka (lymphedema) noho ny olana amin'ny rafi-lifatika.
- Fahatarana ara-pivoarana .
- Mora mandeha ra na mangana .
- Fahasarotana amin'ny fampinonoana mandritra ny fahazazana.
- Tsy midina ny vihy amin'ny zazalahy . Raha tsy tsaboina dia mety hiteraka tsy fahafahana miteraka amin'ny ho avy izany.
- Skoliosis .
- Fahasimban'ny fahitana na ny fandrenesana.
- Tsy fahatomombanana ara-piterahana mifandraika amin'ny voa.
Inona avy ireo fahasarotana hafa miaraka amin'izany?
Maro amin'ireo ankizy voan'ny aretin'i Noonan no miadana kokoa noho ny mahazatra ny fivoarany, indrindra mandritra ny fahatanorana. Ary koa, eo amin'ny 25% eo ho eo amin'ireo ankizy no mety manana fahasembanana amin'ny fianarana. Na izany aza, vitsy dia vitsy ihany no manana fahasembanana ara-tsaina. Midika izany fa ny ankamaroan'ny ankizy dia afaka mianatra ara-dalàna. Manodidina ny 10-15% eo ho eo amin'ireo ankizy no mety mila fanohanana ara-pampianarana manokana.
Ankoatra izany, misy ankizy sasany manana risika kely dia kely amin'ny fivoaran'ny aretina tsy fahita firy amin'ny leukemia amin'ny fahazazana antsoina hoe 'juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)' na homamiadan'ny fahazazana hafa. Aza manahy anefa fa ambany dia ambany io risika io, 4% amin'ny faha-20 taonany.
Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera izany? (Diagnosis)
Mety hiahiahy ny dokoteranao fa voan'ny aretin'i Noonan izy rehefa avy nandinika ara-batana ny zanakao sy nanontany momba ny soritr'aretinao. Mba hanamafisana ny aretina sy hanilihana ny aretina hafa, dia mety handidy fitiliana isan-karazany ny dokoteranao.
Mety ahitana ireto fitsapana ireto:
- Fanisana ra feno (CBC)
- Taratra X-tratra
- Fitiliana CT
- Fitsapana 'Echocardiogram' izay manamarina ny fiasan'ny fo
- Fitiliana 'Elektrokardiograma (EKG)' izay manamarina ny fiasan'ny fo amin'ny herinaratra.
- Fitsapana ara-pandovan-toetra
- Fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" (fitarafana amin'ny alalan'ny "ultrasound")
Misy fitsaboana ve ny aretin'i Noonan?
Mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Noonan. Na izany aza, misy fitsaboana mahomby maro izay afaka manampy ny zanakao hitantana ny soritr'aretiny sy hiaina fiainana salama .
Ny ekipa mpitsabo mitsabo ny zanakao dia hamolavola drafitra fitsaboana mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny hamafin'izany. Mety ahitana ireto manaraka ireto ny drafitra:
- Fitaovana fanampiana: Zavatra toy ny solomaso na fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana.
- Fitsaboana ara-pitondrantena na fitsaboana amin'ny fitenenana .
- Fanohanana ara-pampianarana: Manome fanohanana manokana ho an'ny fahasembanana amin'ny fianarana.
- Fanafody: Fanafody hitsaboana ny olana amin'ny fo, hifehezana ny rà mandriaka, na hampitomboana ny fitomboana miadana.
- Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana .
- Fitsaboana fanampiny: Zavatra toy ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fanerena ho an'ny lymphedema (fivontosana).
Amin'ny tranga sasany, mety hanoro hevitra ny fandidiana ny dokoteranao. Tena ilaina ny fitiliana mialoha mba hahazoana fitsaboana sy fanaraha-maso mahomby.
Hanao ahoana ny ho avy? Ary azo sorohina ve izany?
Ity no zava-dehibe indrindra. Ny ankamaroan'ny olona voan'ny aretin'i Noonan dia miaina fiainana salama sy mahaleo tena. Hanampy anao hitantana ny soritr'aretin'ny zanakao sy hisoroka ny fahasarotana ny ekipa mpitsabo azy.
Koa satria ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana izany. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Noonan, dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana ianao.
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa mahazo aretina toy izao ny zaza iray. Tsarovy anefa fa ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Noonan dia manana soritr'aretina malefaka. Afaka miaina fiainana feno sy mavitrika izy ireo. Koa miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao. Ny fanombohana fitsaboana mialoha dia afaka manampy ny zanakao hahazo vokatra ara-pahasalamana tsara indrindra.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra ny Noonan syndrome. Tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny izany.
- Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny ankizy. Ny sasany mety manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety mitaky fikarakarana bebe kokoa.
- Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina mialoha ny fotoana sy miara-miasa amin'ny ekipa mpitsabo ahitana manam-pahaizana manokana isan-karazany.
- Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'ity aretina ity aza, dia misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fitantanana tsara ireo soritr'aretina.
- Ny zava-dehibe dia ny hoe, miaraka amin'ny fanaraha-maso sy fikarakarana ara-pitsaboana sahaza, ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Noonan dia afaka miaina fiainana feno, mavitrika ary salama.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao