Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Noonan Syndrome isika

Amin'ny maha-reny na ray anao dia mety manahy foana momba ny fahasalaman'ny zanakao sy ny fivoarany ianao. Indraindray dia ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely rehefa mahita fiovana kely eo amin'ny endriky ny zanakao na olana amin'ny fivoarany. Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo manan-danja tokony ho fantatry ny ray aman-dreny toy izany isika. Izany dia aretina antsoina hoe Noonan Syndrome.

Inona no atao hoe Noonan Syndrome?

Raha fintinina, ny Noonan Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra . Vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny vatantsika izany. Mety hisy fiantraikany amin'ny zanakao amin'ny fomba samihafa ity aretina ity. Misy ankizy teraka miaraka amin'ity aretina ity, saingy mety ho malemy dia malemy ny soritr'aretina. Midika izany fa afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo tsy misy olana lehibe. Na izany aza, mety hanana olana bebe kokoa ny ankizy sasany.

Amin'ity toe-javatra ity, mety hanana endri-javatra miavaka ny tarehin'ny zaza. Ohatra, handrina avo, maso mivelatra, sofina ambany, ary vozona fohy. Ankoatra izany, ankizy maro voan'ny Noonan Syndrome no fohy raha oharina amin'ny taonany, midika izany fa mety ho toa fohy izy ireo. Fahita ihany koa ny olana amin'ny maso, ny hozatra ambany, ary ny aretim-po hatrany am-bohoka.

Fa ity misy zavatra, tsy misy fanafody ho an'ny Noonan Syndrome. Aza manahy anefa! Afaka manome anao ny tari-dalana ilainao ny dokoteranao mba hitazomana ny zanakao ho salama araka izay azo atao. Afaka miara-miasa aminao ihany koa izy ireo mba hisorohana na hamantarana ireo fahasarotana mety hipoitra avy amin'ilay aretina. Amin'izay dia afaka miaina fiainana feno sy mavitrika ny zanakao.

Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Ny Noonan Syndrome dia aretina mety hitranga amin'ny olona rehetra vao teraka. Tsy afaka maminavina isika hoe iza no ho voan'izany ary iza no tsy ho voan'izany. Na izany aza, araka ny antontan'isa, eo amin'ny 50% eo ho eo amin'ny olona voan'ny Noonan Syndrome no mandova io aretina io avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny olona voan'ny Noonan Syndrome dia manana vintana 50% hampita izany amin'ny zanany.

Aretina ara-pandovan-toetra mahazatra ny Noonan Syndrome. Izany hoe, somary mahazatra kokoa noho ny aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy hafa izy io. Raha fintinina, voalaza fa eo anelanelan'ny olona iray amin'ny 1.000 sy 2.500 no mety ho voan'ity aretina ity.

Inona no mahatonga ny Syndrome Noonan?

Ity aretina ity dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima izay manampy ny sela ao amin'ny vatantsika hitombo sy hivoatra.Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo sasany (fiovan'ny fototarazo). Indrindra indrindra, ny proteinina vokarin'ireo fototarazo niova ireo dia mijanona ho mavitrika mandritra ny fotoana maharitra kokoa noho ny tokony ho izy. Izany dia manakana ny sela tsy hitombo sy hizara tsara.

Misy fomba roa mety hitrangan'ny Noonan Syndrome:

• Nolovaina: Mandova ity aretina ity avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny ny zaza.
• Fiovan'ny fototarazo ho azy: Toe-javatra mitranga noho ny fiovana ara-pandovan-toetra vaovao, nefa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha.

Ny fitiliana fototarazo amin'izao fotoana izao dia afaka mamantatra ny tsy fetezan'ny fototarazo eo amin'ny 80% eo ho eo amin'ny olona voan'ny Noonan Syndrome. Na izany aza, mbola tsy fantatry ny mpikaroka ny tena antony mahatonga ny aretina amin'ny mponina sisa tavela.

Misy aretina hafa mitovy amin'ny Noonan Syndrome ve?

Eny, ny Noonan Syndrome dia aretina iray anisan'ny vondron'aretina mifandraika antsoina hoe RASopathies . Ireo aretina rehetra ireo dia vokatry ny tsy fetezana mitovy amin'ny fitomboan'ny sela sy ny fivoarany. Noho izany, mitovy be ny soritr'aretin'izy ireo.

Ireto misy aretina hafa anisan'ny sokajy 'RASopathies':

• Syndrome kardiofasiô-koditra
• Sendrom-Costello
• Neurofibromatosis karazana 1 (NF1)
• Syndrome Legius
• Syndrome Noonan misy lentigine maromaro (fantatra taloha amin'ny hoe syndrome LEOPARD)
• Syndrome Turner

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Noonan Syndrome?

Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Noonan Syndrome. Misy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa manana soritr'aretina mafy sy mety hahafaty. Miankina amin'ny faritry ny vatan'ny zaza voakasik'izany izany. Ny ankamaroan'ny soritr'aretina dia manomboka raha mbola mitombo ao an-kibo ny zaza ao an-kibo, na miseho alohan'ny faha-11 taonany .

Endrika hita maso amin'ny tarehy

Mety hihena tsikelikely ny endriky ny tarehin'ny ankizy voan'ny Noonan Syndrome rehefa lehibe izy . Izany hoe, mety tsy dia hita loatra intsony izy ireo raha oharina amin'ny voalohany. Ireto avy ireo endri-javatra mety ho hita:

• Manana handrina avo .
• Manana lavaka lalina eo afovoan'ny molotra ambony.
• Hodi-maso midina (ptosis).
• Manana orona fisaka sy tendrony mibontsina.
• Ambany noho ny mahazatra ny toerana misy ny ravin-tsofina.
• Maso manga na maitso mazava.
• Ny strabismus dia toe-javatra iray izay mitombo ny elanelana misy eo amin'ny maso ary mitongilana midina ny maso, indraindray mifanakaiky.

Toetra ara-batana hafa

Ankoatra ny endriky ny tarehy, misy toetra ara-batana mahazatra hafa ihany koa:

• Fivontosana eo amin'ny tendron-tanana na ny faladian-tongotra.
• Hoho manana endrika na loko tsy mahazatra.
• Vozona fohy sy volo iva eo andamosin'ny tendany, mety misy kofehy eo amin'ny sisin'ny tendany.
• Fahafohezana ny halavana (fahafohezana ny halavana raha oharina amin'ny taona).
• Tratra milentika (pectus excavatum) na taolana mipoitra (pectus carinatum).

Aretin'ny fo

Maro amin'ireo ankizy voan'ny Noonan Syndrome no mety manana aretim-po hatrany am-bohoka . Mety mila fitsaboana avy hatrany ny ankizy sasany noho ity aretim-po ity. Ny hafa kosa mety tsy hiseho soritr'aretina raha tsy any aoriana any. Ireto avy ireo aretim-po mahazatra indrindra:

• Tsy fahatomombanan'ny septum atrium.
• Kardiomiopatia hypertrophique.
• Stenosis amin'ny lalan-dràn'ny havokavoka.

Olana hafa mety hitranga

Ankoatra izany, ny Noonan Syndrome dia mety hiteraka olana maro hafa:

• Fahasarotana miaina, ohatra, noho ny halemen'ny lohatraoka (laryngomalacia).
• Lymphedema (fiangonana ranon-dranomamy ao amin'ny sandry na tongotra).
• Fahatarana ara-pivoarana .
• Mandeha ra mihoatra noho ny mahazatra na mora mangana.
• Fahasarotana amin'ny famahanana amin'ny fahazazana.
• Tsy midina ny vihy amin'ny zazalahy. Raha tsy tsaboina dia mety hisy fiantraikany amin'ny olana amin'ny fahavokarana izany.
• Skoliosis.
• Olana amin'ny fahitana na fahaverezan'ny fandrenesana (fahasimban'ny fandrenesana).
• Olana ateraky ny voa.

Inona avy ireo fahasarotana hafa mifandraika amin'ny Noonan Syndrome?

Maro amin'ireo ankizy voan'ny Noonan Syndrome no miadana kokoa noho ny mahazatra ny fivoarany rehefa tonga amin'ny fahatanorana. Na izany aza, mety ho teraka amin'ny halavany ara-dalàna izy ireo. Manodidina ny 25% no manana fahasembanana amin'ny fianarana. Vitsy amin'izy ireo ihany koa no mety manana fahasembanana ara-tsaina. Eo anelanelan'ny 10% sy 15% amin'ireo ankizy voan'ny Noonan Syndrome dia mety mitaky fanabeazana manokana. Mety hiteraka fahatarana amin'ny fivoarana, olana amin'ny fitondran-tena, na fikorontanan'ny fitenenana ihany koa io aretina io.

Misy ankizy sasany voan'ny Noonan Syndrome izay voan'ny juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , karazana leukemia tsy fahita firy izay mitranga amin'ny fahazazana.Mety hitombo kely ny mety ho voan'ny homamiadan'ny nono na homamiadan'ny zaza hafa. Na izany aza, heverina fa eo amin'ny 4% eo ho eo ny risika amin'ny ankapobeny amin'ny faha-20 taonany. Koa tadidio fa ambany dia ambany ny risika .

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Noonan?

Mety hiahiahy ny dokoteranao fa voan'ny Noonan Syndrome izy rehefa avy manao fizahana ara-batana sy mandinika ny soritr'aretin'ny zanakao. Mba hanamafisana ny aretina sy hanilihana ny fisian'ny aretina hafa, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo ny dokoteranao.

Azo atao amin'izany ny fitsapana maromaro hafa:

• Fitiliana ra feno (CBC).
• Taratra X-tratra.
• Fitiliana CT.
• Ny echocardiogram dia fitiliana izay manamarina ny fiasan'ny fo.
• Fitiliana EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Fanadinana amin'ny alalan'ny "échographie".

Misy fanafody ve ho an'ny Noonan Syndrome?

Tsia, tsy misy fanafody ho an'ny Noonan Syndrome. Aza manahy anefa! Misy fitsaboana mahomby afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ireo soritr'aretina.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Noonan?

Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hamolavola drafitra fitsaboana ho an'ny Noonan Syndrome mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny hamafin'izany. Mety hahazo fitsaboana toy ny:

• Fitaovana fanampiana: toy ny solomaso na fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana.
• Fitsaboana ara-pitondrantena na fitsaboana amin'ny fitenenana .
• Fanohanana ara-pampianarana ho an'ny fahasembanana amin'ny fianarana.
• Fanafody ho an'ny aretim-pon'ny zaza, olana amin'ny rà mandriaka, na fitomboana miadana .
• Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana.
• Fitsaboana fanampiny toy ny fitsaboana amin'ny famoretana, izay manome fanamaivanana ho an'ny toe-javatra toy ny lymphedema.

Amin'ny tranga sasany, mety hanoro hevitra ny fandidiana ny dokoteranao. Tsarovy fa ny famantarana mialoha ny aretina dia tena ilaina amin'ny fitsaboana mahomby sy ny fikarakarana manaraka.

Iza avy ireo afaka ampidirina ao amin'ny ekipa mpitsabo ny Noonan Syndrome an'ny zanako?

Ankoatra ny dokoteran-jaza, ny ekipa mpitsabo mikarakara ny fahasalaman'ny zanakao dia mety ahitana manam-pahaizana manokana toy ny:

• Manam-pahaizana manokana momba ny fitsaboana lalan-dra.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pitatitra (atidoha, hazondamosina ary ozatra) (Mpahay neurolojia).
• Dokotera momba ny homamiadana.
• Dokotera mpitsabo maso.
• Mpahay fototarazo.
• Dokotera mpitsabo fo.
• Endokrinolojista.
• Dokotera mpitsabo aretin'ny voa.
• Dokotera mpitsabo hoditra (manam-pahaizana manokana momba ny hoditra, volo ary fantsika).

Ny ekipa mpikarakara anao no hanoro ny fitsaboana mety indrindra ho an'ny zanakao. Hanara-maso ny toe-pahasalaman'ny zanakao ihany koa izy ireo ary hanao izay fanitsiana ilaina amin'ny fanafody na ny fomba fitsaboana, arakaraka ny toe-pahasalaman'ny zaza sy ny voka-dratsiny.

Misy zavatra azoko atao ve mba hampihenana ny mety ho voan'ny Noonan Syndrome amin'ny zanako?

Tsia. Tsy misy azonao atao mba hampihenana ny mety hisian'ny aretin'i Noonan amin'ny zanakao. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo izany. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Noonan, dia azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana, izay azo atao mandritra ny fitondrana vohoka .

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona voan'ny Noonan Syndrome?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny Noonan Syndrome dia miaina fiainana salama sy mahaleo tena.

Hiara-hiasa aminao ny ekipa mpikarakara ny zanakao mba hitantanana ny soritr'aretin'ny zanakao sy hisorohana ny fahasarotana. Noho izany, zava-dehibe ny mijanona ho manantena.

Rahoviana ianao no tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana ho an'ny aretin'i Noonan?

Raha miteraka aretim-po mafy hatrany am-bohoka ny Noonan Syndrome, dia mety ilaina ny fandidiana sy ny fanaraha-maso mitohy mba hiarovana ny zanakao. Afaka miresaka aminao momba ny safidy fitsaboana eo no ho eo sy maharitra ny dokoteranao.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra rehefa misy zaza vao teraka na zaza mbola mitombo mahazo aretina. Na izany aza, maro amin'ireo ankizy voamarina fa voan'ny Noonan Syndrome no manana soritr'aretina malefaka . Ary manohy miaina fiainana feno sy mavitrika izy ireo. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitsaboana mahomby na safidy fikarakarana mitohy izay mifanaraka amin'ny filan'ny zanakao. Ny fitsaboana mialoha dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny tebitebinao ary manampy ny zanakao hahazo ny vokatra ara-pahasalamana tsara indrindra.

Andeha hotsaroantsika ireo zavatra manan-danja indrindra (Hafatra ho entina mody)

Eny ary, andeha hojerentsika indray ireo hevi-dehibe indrindra tamin'izay efa noresahintsika:

• Aretina ara-pandovan-toetra ny Noonan Syndrome.
• Miovaova ny soritr'aretin'izany, ny sasany malemy, ny sasany somary mafy kokoa.
• Afaka mahita zavatra toy ny endri-tarehy manokana, ny halavana fohy ary ny aretim-po ianao.
• Na dia tsy misy fanasitranana tanteraka aza, dia misy fitsaboana mahomby izay afaka mitantana ny soritr'aretina .
• Tena zava-dehibe ny mamantatra ny aretina sy manomboka fitsaboana dieny mbola kely .
• Hanampy ny zanakao ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana.
• Maro amin'ireo ankizy voan'ny Noonan Syndrome no miaina fiainana sambatra sy mavitrika .

Koa raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia aza matahotra, manatona dokotera haingana araka izay azo atao ary mitadiava torohevitra. Hanome anao ny fanampiana rehetra ilainao izy ireo.

` Sendrom-pandrenesana Noonan, aretina ara-pandovan-toetra, aretim-po hatrany am-bohoka, fahatarana amin'ny fivoarana, endriky ny tarehy, fahasalaman'ny ankizy, fitiliana ara-pandovan-toetra