Mora tapaka ve ny taolanao? Andeha isika hiresaka momba ny Osteogenesis Imperfecta, na aretin'ny taolana mora vaky!

Efa nandre olona teraka manana taolana marefo dia marefo ve ianao, izay mora tapaka ny taolany? Angamba misy olona ao amin'ny fianakavianao, na zanaky ny namanao, voan'ity aretina ity. Mampalahelo sy sarotra tokoa izany. Androany isika dia hiresaka momba ity 'aretin'ny taolana marefo' ity, na amin'ny teny ara-pitsaboana, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Inona no atao hoe Osteogenesis Imperfecta?

Raha fintinina, ny osteogenesis imperfecta dia aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny sela mpampitohy ao amin'ny vatantsika. Izany dia mahatonga ny taolanao ho marefo be. Midika izany fa mety ho tapaka izy ireo nefa tsy dia misy fiantraikany firy, indraindray tsy misy antony mihitsy.

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny tsy fahampian'ny proteinina antsoina hoe Collagen Type I ao amin'ny vatantsika, na ny tsy fahampian'ny famokarana collagen izay tsy voaforona tsara. Eritrereto toy izao, ny collagen dia toy ny lakaoly ao amin'ny vatantsika. Tena zava-dehibe io collagen io amin'ny fananganana ny rafitry ny taolana, ny hoditra, ny hozatra, ny hozatra, sns., ary ny fitazonana azy ireo ho matanjaka. Koa rehefa tsy voaforona tsara io collagen io dia mihamalemy ny taolana. Ny teny hoe "osteogenesis imperfecta" dia midika hoe "taolana tsy voaforona tsara."

Noho izany, ny olona voan'ity aretina ity dia tsy vitan'ny hoe miatrika tapaka taolana matetika mandritra ny androm-piainany, fa mety hanana olana amin'ny faritra hafa amin'ny vatany koa izy ireo, toy ny nifiny, ny hodiny, ny hazondamosiny ary ny havokavony.

Mazàna malefaka ny soritr'aretin'ity karazana aretina ity mahazatra indrindra, saingy ny karazany sasany izay mafy dia mety hiteraka fahasarotana lehibe.

Inona avy ireo karazana osteogenesis imperfecta (OI) lehibe indrindra?

Na dia mizara ny OI ho karazany 19 eo ho eo aza ny dokotera (karazana I hatramin'ny XIX), dia matetika isika no miresaka momba ny karazany I, II, III, ary IV. Ireo fanasokajiana ireo dia mifototra amin'ny fomba famokarana kolagène sy ny fiantraikany eo amin'ny vatana.

• Karazana I:

Ity no karazana mahazatra indrindra, miaraka amin'ny soritr'aretina vitsy. Mora kokoa ny manapaka ny taolany amin'ny olona voan'ny OI raha oharina amin'ny olona tsy manana OI. Na izany aza, matetika ireo tapaka ireo dia mitranga alohan'ny fahamaotiana . Ity karazana ity dia tsy miteraka fahasimbana lehibe amin'ny taolana. Ny olona sasany dia mety manana loko manga amin'ny fotsy masony, antsoina hoe sclerae . Izany dia antsoina koa hoe "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Karazana II:

Ity no karazana OI mafy sy mampidi-doza indrindra. Amin'ity toe-javatra ity, ny havokavoka dia tsy mivoatra tsara (satria ny taolan-tehezana dia tsy miforona tsara), mitranga ny tsy fahatomombanan'ny taolana mafy, ary mety ho tapaka ny taolana maromaro ao an-kibo ny zaza, izany hoe alohan'ny hahaterahany. Maty avy hatrany na ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahany ny zaza voan'ity karazana ity . Antsoina koa hoe "perinatal osteogenesis imperfecta" izany.

• Karazana III:

Ity no karazana OI mafy indrindra izay azo afindra aorian'ny fiterahana. Mahatonga fahasimban'ny taolana mafy ihany koa izy io, ka mahatonga ny taolana ho marefo be. Mety hiteraka fahasembanana ara-batana lehibe izany. Matetika, ireo zaza ireo dia tapaka taolana amin'ny fahaterahana. Antsoina koa hoe "osteogenesis imperfecta miandalana" izany.

• Karazana faha-IV:

Mafy kokoa noho ny Karazana I ity karazana ity, saingy tsy dia mafy kokoa noho ny Karazana III. Mety hanana kilema taolana malefaka ka hatramin'ny antonony ny olona manana ity karazana ity. Marefo kokoa ny taolana noho ireo tsy manana OI, saingy tsy mora tapaka toy ny an'ireo manana Karazana III. Mety ho ara-dalàna ny lokon'ny fotsy maso.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tsy fahita firy ny Osteogenesis imperfecta. Maneran-tany, tombanana ho olona iray amin'ny 20.000 eo ho eo no voakasik'ity aretina ity.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny osteogenesis imperfecta (OI)?

Koa inona avy ireo soritr'aretin'ny olona iray voan'ity aretina ity? Mety miovaova arakaraka ny karazana aretina ireo soritr'aretina ireo.

• Mora tapaka ny taolana (io no soritr'aretina lehibe sy mahazatra indrindra)
• Fahasimban'ny taolana (ohatra, tongotra miondrika, sandry)
• Fanaintainan'ny taolana
• Miova ho manga, volondavenona, na volomparasy ny lokon'ny fotsy maso (sclera) .
• Mora mangana
• Fahasarotana miaina
• Fahaverezan'ny fandrenesana - mety hanomboka amin'ny fahazazana indraindray
• Tonon-taolana mivaha
• Fahalemena hozatra
• Fiolahana amin'ny hazondamosina - ohatra, ny lamosina mihohoka (kyphosis) na ny hazondamosina miolikolika amin'ny ilany (scoliosis)
• Kely ny habeny
• Endrika tarehy telozoro
• Fahalemen'ny nify, mora tapaka, fiovan'ny lokon'ny nify (mety ho mavomavo ny lokony)
• Nify tsy mifanaraka tsara (Maloklusiona)
• Taolan-tehezana miendrika barika

Inona no antony mahatonga izany?

Ny antony lehibe mahatonga ny osteogenesis imperfecta dia ny fiovan'ny fototarazo . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia fahadisoana kely eo amin'ny drafitra fototra izay mandrafitra ny vatantsika izany, izany hoe, ao amin'ny fototarazontsika.

Matetika izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo roa antsoina hoe COL1A1 na COL1A2 . Ireo fototarazo roa ireo dia manampy amin'ny famokarana ny proteinina antsoina hoe Collagen Type I izay noresahintsika teo aloha. Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo ireo, dia tsy mamokatra collagen ampy ny vatana, na mihena ny kalitaon'ny collagen vokarina. Ny karazana OI hafa tsy fahita firy dia mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo collagen hafa ihany koa.

Indraindray ireo fiovana ara-pandovan-toetra ireo dia mety hitranga tsy ara-potoana, izany hoe mitranga tampoka. Na mety ho lova avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreny na izy roa.Mety ho mpitondra ny fototarazo mahatonga ny OI ny olona sasany. Midika izany fa na dia tsy misy soritr'aretina aza izy ireo dia afaka mampita ny fototarazo sy ny aretina amin'ny zanany.

Ny karazana OI efatra mahazatra indrindra (Karazana I-IV) dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal dominant . Midika izany fa tsy maintsy mandova ny gène tsy mety amin'ny ray aman-dreny iray ny zaza mba hahazoana ny aretina. Ny karazana tsy fahita firy hafa dia azo nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive (mitaky ny ray aman-dreny roa tonta handova ny gène tsy mety) na X-linked (nolovaina tamin'ny alalan'ny chromosome X).

Inona avy ireo anton-javatra mety hampidi-doza amin'ny osteogenesis imperfecta (OI)?

Raha ny marina, ity aretina ity dia mety hitranga amin'ny olona rehetra hatrany am-bohoka. Na izany aza, raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ity aretina ity dia avo dia avo ny mety ho voan'ity aretina ity .

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ity aretina ity?

Miovaova arakaraka ny karazana sy ny hamafin'ny OI ny fahasarotana. Anisan'izany ny:

• Aretin'ny fo, ohatra, ny tsy fahombiazan'ny fo
• Pnemonia matetika
• Olana amin'ny taovam-pisefoana, mety ho tsy fahombiazan'ny taovam-pisefoana
• Olana misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra

Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera ity aretina ity?

Mazàna ny dokotera dia mamantatra ny aretin'ny taolana mora vaky, na OI, amin'ny fahazazana. Ireto avy ny fitiliana lehibe indrindra amin'izany:

• Fitiliana ara-jenetika: Izany dia afaka mamaritra tsara raha misy lesoka ara-jenetika mahatonga ny OI.
• Fitiliana ny hakitroky ny taolana: Ireo dia manamarina ny tanjaky ny taolana.

Indraindray, mety hiahiahy izany mandritra ny fitondrana vohoka ny dokotera noho ny toetra hita amin'ny fitiliana ultrasound an'ny zaza. Raha mitranga izany, dia azo hamarinina ny aretina na mandritra ny fitondrana vohoka amin'ny alàlan'ny fanaovana fitiliana antsoina hoe amniocentesis (izay anaovana fitiliana santionany kely amin'ny ranon-javatra manodidina ny zaza ary anaovana fitiliana ny sela ao aminy raha misy fototarazo) na rehefa teraka ny zaza.

Inona avy ireo fitsaboana ny osteogenesis imperfecta (OI)?

Tsy misy fanafody ho an'ny OI, fa misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fanamafisana ny taolana, hifehezana ny soritr'aretina, ary hanampy ny olona voan'ny OI hiaina mahaleo tena araka izay azo atao .

Hiovaova arakaraka ny olona ny drafitra fitsaboana. Mety ahitana ireto manaraka ireto izany:

• Fitsaboana amin'ny asa (OT): Izany dia manampy amin'ny fampivelarana ny fahaiza-manao ilaina hanatanterahana asa andavanandro, toy ny fitafy, fihinanana ary fanoratana, tsy miankina.
• Fitsaboana ara-batana (PT): Izany dia misy fanazaran-tena tsy dia misy fiantraikany firy izay manampy amin'ny fanamafisana ny taolana sy ny hozatra, hanatsara ny fivezivezena ary hitazona ny fifandanjan'ny vatana.
• Fitaovana fanampiana: Walkers , Canes , CrutchesMety tsy maintsy mampiasa zavatra toy ny tehina ianao.
• Fikarakarana vava sy nify: Tokony hanatona mpitsabo nify tsy tapaka ianao mba hanaraha-maso sy hitsaboana ny olana amin'ny nifinao sy ny valanorano. Mety mila fikarakarana orthodontika ianao mba hanitsiana ny nifinao.
• Fikarakarana ny taovam-pisefoana: Raha sahirana miaina ianao dia mety mila manatona dokotera mpitsabo aretin-tratra mba hahazoana fitsaboana.
• Fanafody: Mety hanome fanafody toy ny bisphosphonates ny dokoteranao, izay manampy amin'ny fanamafisana ny taolana.
• Fandidiana: Azo atsofoka amin'ny alalan'ny fandidiana ny tsorakazo metaly mba hanitsiana sy hanatanjahana ny taolana miolikolika na misy sembana.
• Fitaovana fanampiana amin'ny taolana tapaka, "splints", na "casts": Ireo dia ampiasaina hiarovana ny taolana tapaka mandritra ny fanasitranana azy na aorian'ny fandidiana.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny osteogenesis imperfecta (OI)?

Miankina amin'ny karazana OI tokoa izany.

• Ny olona manana ny Sokajy I , izay karazana mahazatra sy malefaka indrindra, dia afaka miaina ara-dalàna, toy ny olona tsy manana OI.
• Na dia mazàna velona hatramin'ny olon-dehibe aza ny olona voan'ny Type IV , dia mety ho fohy kokoa ny androm-piainany.
• Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny zazakely voan'ny Type II dia maty avy hatrany na ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahany .

Azo sorohina ve ity aretina ity?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Osteogenesis imperfecta, ka tsy azo sorohina . Na izany aza, raha voan'ny OI ianao, ny vadinao, na ny olona ao amin'ny fianakavianao, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka manoro hevitra anao momba ny mety hampitana ny aretina amin'ny zanakao izy ireo.

Ahoana no ahafahan'ny olona iray voan'ny OI mitazona ny fahasalaman'ny taolana ho tsara?

Raha voan'ny osteogenesis imperfecta ianao na ny zanakao dia azonao atao ireto zavatra ireto mba hitazonana ny taolanao ho salama araka izay azo atao:

• Mihinàna sakafo manankarena kalsioma sy vitamina D. (ohatra: ronono, fromazy, yaourt, legioma maitso, trondro madinika, tamenak'atody, fiposahan'ny masoandro)
• Manaova hetsika ara-batana araka ny torohevitry ny dokoteranao. (Eo ambany torohevitry ny dokotera ihany!)
• Ahena ny fampiasana alikaola sy kafeinina (hita amin'ny dite, kafe, sôkôla).
• Raha mifoka sigara ianao dia ajanony izany , ary aza mankany amin'ny toerana izay ifohan'ny hafa sigara (setroka avy amin'ny hafa).
• Karakarao koa ny fahasalamanao ara-tsaina . Indrindra ho an'ny ankizy sy ny tanora, ny firesahana amin'ny mpiasa sosialy na mpanolo-tsaina momba ny adin-tsaina ateraky ny fiainana miaraka amin'ny aretina mitaiza toy izao dia mety hanampy tokoa.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Raha tsikaritrao na tsikaritry ny zanakao fa mora tapaka ny taolany , indrindra raha tsy misy ratra lehibe mitranga, na raha misy soritr'aretina OI hafa efa noresahintsika, dia ataovy izay hanatonana dokotera. Afaka manoro hevitra ny hanaovana fitiliana fanampiny izy raha ilaina.

Rahoviana aho no tokony handeha any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) ?

Raha tapaka taolana ianao na ny zanakao dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra. Lazao ihany koa ny dokotera raha voan'ny osteogenesis imperfecta ianao.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Mety hanampy ny mametraka fanontaniana toy ireto rehefa manatona dokotera ianao:

• Karazana osteogenesis imperfecta inona no ananako/an'ny zanako?
• Inona no tokony ho fantatro momba ny androm-piainana mandritra ny fiainana miaraka amin'ny OI?
• Ahoana no ahafahako manampy ny tenako/ny zanako amin'ny fitantanana ny soritr'aretin'ny OI?
• Inona no tokony hataoko raha tapaka taolana ny tenako/ny zanako?
• Ahoana ny mety hisian'ny zaza hafa voan'ny osteogenesis imperfecta amiko?

Afaka mandeha ve ny olona iray voan'ny osteogenesis imperfecta (OI)?

Eny, azo atao izany . Afaka mandeha ara-dalàna ny olona voan'ny OI amin'ny endrika malefaka. Ny sasany mety mila mampiasa vy fanitsiana tongotra na tehina. Ny fitsaboana toy ny fitsaboana ara-batana (PT) sy ny fitsaboana arak'asa (OT) raha atomboka mialoha dia afaka manampy amin'ny fanatsarana ny fahafahan'ny zanakao mandeha.

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby rehefa fantatrao fa manana aretina mandritra ny androm-piainana ny zanakao. Mety ho hafa be noho ny noeritreretinao ny ho avy. Saingy, ny zavatra toy ny fitsaboana arak'asa sy ny fitsaboana ara-batana izay atomboka mialoha dia afaka manampy anao sy ny zanakao hifanaraka amin'ireo fiovana ireo. Zava-dehibe ihany koa ny miresaka amim-pahatsorana amin'ny ekipa mpitsabo ny zanakao sy ny olon-tianao isaky ny dingana. Afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretina izy ireo ary hanao drafitra hiomanana amin'ny ho avy.

Farany, hafatra hoentina mody:

Aretina sarotra ny Osteogenesis imperfecta. Saingy aza kivy . Ny fahafantarana ny aretina, ny fahazoana aretina sy fitsaboana mialoha, ary ny fananana mpanohana matanjaka dia afaka manampy anao hitantana ny soritr'aretinao sy hiaina fiainana tsara araka izay azo atao. Miresaha amim-pahatsorana momba izany amin'ny dokoteranao sy ny fianakavianao. Tsy irery ianao.

Osteogenesis Imperfecta, Aretin'ny taolana mora vaky, Kolagène, Taolana tapaka, Aretina fototarazo, Fahasalaman'ny zaza