Misy mony sy mony amin'ny vatanao ve? Andeha hiresaka momba ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) isika!

Manana teboka kely sy maizina manodidina ny molony, ao am-bavany, na eo amin'ny tanany ve ny zanakao kely? Mety hieritreritra ianao fa teboka fotsiny izy ireo. Saingy mety ho gaga ianao raha mahafantatra fa ireo teboka ireo dia mety mifandray amin'ny karazana fivontosana izay mitombo ao anatin'ny vatana, indrindra fa ao amin'ny tsinay. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantatra. Izany dia antsoina hoe Peutz-Jeghers Syndrome, na PJS raha fintinina.

Raha fintinina, inona no atao hoe Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Ny Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) dia aretina ara-pandovan-toetra izay miteraka fitomboana kely (polyps) ao anatin'ny vatantsika sy teboka mainty miseho eo amin'ny hoditsika sy ao am-bavantsika. Ny tsara indrindra dia tsy homamiadana (tsy mampidi-doza) ireo fitomboana sy teboka ireo. Saingy ny olana dia ny hoe ny olona voan'ny PJS dia manana risika ambony kokoa amin'ny ho voan'ny homamiadana amin'ny ho avy noho ny hafa.

Ireo teboka mainty ireo (antsoina ara-pitsaboana hoe 'hyperpigmentation mucocutaneous') dia mazàna hita amin'ny fahazazana. Saingy mihena tsikelikely izy ireo rehefa mihantitra isika. Ny karazana fivontosana nolazaiko ('polyps hamartomatous') dia matetika mivoatra ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina ('tract gastrointestinal'). Izany hoe, any amin'ny toerana toy ny tsinay kely, vavony ary tsinaibe . Saingy indraindray, mety hitombo ihany koa any amin'ny toerana toy ny voa, tatavia, havokavoka ary orona. Ireo fivontosana ireo dia mety hiteraka fahasarotana isan-karazany, ary indraindray mety hivadika ho homamiadana.

Raha manana PJS ianao dia hijery tsy tapaka ny homamiadana sy ny fivontosana mety hampidi-doza ny dokoteranao.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Na dia tsy fantatra mazava aza hoe firy ny olona voan'izany, dia tombanan'ny mpikaroka fa eo anelanelan'ny olona iray amin'ny 300.000 sy iray amin'ny 25.000 no voan'izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny PJS?

Ny PJS dia miteraka teboka mainty (amin'ny fahazazana) sy polyps (na amin'ny ankizy na amin'ny olon-dehibe). Andeha hojerentsika tsirairay ireo soritr'aretina ireo.

Nahoana no mivoatra ity PJS ity? Inona no antony?

Ny ankamaroan'ny olona voan'ny PJS dia manana fiovan'ny fototarazo antsoina hoe STK11. Ny STK11 dia fototarazo mpanafoana fivontosana. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, ny asan'ity fototarazo ity dia ny mifehy ny fitomboan'ny sela tsy voafehy ao amin'ny vatantsika.

Manodidina ny 80% -n'ny olona voan'ny PJS no mandova ity fiovan'ny fototarazo ity avy amin'ny reniny na ny rainy. Ny 20% ambiny dia mety tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity, saingy mety ho voan'ity fiovan'ny fototarazo ity izy ireo. Misy olona voan'ny PJS nefa tsy misy fiovana eo amin'ny fototarazo STK11. Mbola tsy fantatry ny mpahay siansa tsara ny antony.

Ahoana no fomba lovain'ity aretina ity?

Matetika, ny zaza dia mandova ity fototarazo niova ity avy amin'ny ray aman-dreny iray. Nolovaina tamin'ny lamina "autosomal dominant" izany. Midika izany fa na mandova ity fototarazo "STK11" niova ity ny reny na ny ray, dia mety hampidi-doza kokoa ny zaza amin'ny fivoaran'ny soritr'aretina sy ny fahasarotana amin'ny PJS. Raha manana io fiovan'ny fototarazo io ianao, dia manana vintana 50% handova izany ny zanakao.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny PJS?

Ny fahasarotana lehibe indrindra dia ny homamiadana .Milaza ireo mpikaroka fa ny olona voan'ny PJS dia manana risika mandritra ny androm-piainany ho voan'ny homamiadana hatramin'ny 93% . Izany no antony anaovan'ny dokotera fitiliana tsy tapaka ny homamiadana ary miezaka mamantatra izany mialoha.

Ny fahasarotana hafa dia:

• Intussusception: Mitranga izany rehefa misy polyp lehibe ao amin'ny tsinaibe miditra ary mahatonga ny ampahany amin'ny tsinaibe hiondrika miditra. Mety hisy fiantraikany hatramin'ny 69% amin'ny olona voan'ny PJS ity toe-javatra ity.
• Tsentsina ny tsinay kely: Mety hanakana ny tsinay kely ny fivontosana. Manodidina ny 50%-n'ny olona voan'ny PJS no voan'ny tsentsina mafy izay mitaky fandidiana alohan'ny faha-20 taonany.
• Ra mandriaka avy amin'ny taratasy mivalan-dra: Mety hanery ny tsinay ny fivontosana ary hiteraka rà mandriaka.
• Anemia noho ny tsy fahampian-dra: Ny rà mandriaka tsy tapaka dia miteraka fihenan'ny vy ao amin'ny vatana, ka miteraka tsy fahampian-dra.

Fahasarotana manokana ho an'ny vehivavy sy ny lehilahy

• Vehivavy: Fivontosan'ny ovaire (fivontosan'ny tadim-pananahana) ary karazana homamiadana tsy fahita firy sy mampidi-doza antsoina hoe adenoma malignum, izay mivoatra ao amin'ny vozon-tranonjaza. Mety hiteraka tsingerin'ny fadimbolana tsy ara-dalàna na fahamaotiana aloha loatra izany.
• Lehilahy: Mety hiteraka fivontosana ao amin'ny testicles izy ireo (fivontosana sela Sertoli). Izany dia mety hiteraka fitomboan'ny nono (gynecomastia), fahamaotiana aloha loatra, ary mety hitombo haingana kokoa noho ny mahazatra ny taolany, ka amin'ny farany dia hitarika ho amin'ny halavana fohy kokoa.

PJS sy ny mety ho voan'ny kansera

Mampitombo be ny mety hisian'ny homamiadan'ny rafi-pandevonan-kanina sy ireo taova hafa ao amin'ny vatana ny PJS. Eo amin'ny 42 taona eo ho eo ny salan-taona ahafantarana fa voan'ny homamiadana ny mararin'ny PJS.

Ahoana no hamantarana ny PJS?

Maro ny olona voamarina fa voan'ny PJS rehefa avy manatona dokotera noho ny soritr'aretina toy ny tsentsina amin'ny tsinay na ny intussusception. Manodidina ny 23 taona ny salan-taonan'ny olona voamarina fa voan'ny aretina. Mba hanaovana diagnostika, ireto manaraka ireto no tadiavin'ny dokotera:

• Misy olona ao amin'ny fianakaviana manana PJS ve?
• Tasy mainty eo amin'ny hoditra.
• Na misy polyps ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hahitana raha manana fiovan'ny fototarazo 'STK11' ianao.

Fitsapana hamantarana ny aretina

Mety hanoro anao fitiliana isan-karazany ny dokoteranao mba hijerena raha misy fivontosana ao amin'ny tsinainao. Anisan'izany ireto:

• Kolonoskopia: Fandinihana ny tsinay lehibe amin'ny fampiasana fantsona misy fakantsary.
• Endoscopy ambony: Fandinihana ny lalankanina, ny vavony ary ny tapany ambony amin'ny tsinaibe.
• Endoskopia kapsily: Fitelina kapsily misy fakantsary kely ao anatiny. Maka sary ity fakantsary ity rehefa midina ao amin'ny lalan-kanina.

Azonao atao ihany koa ny maka santionan-dra mba hahitana raha manana anemia ianao noho ny tsy fahampian'ny vy.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny PJS?

Tsy azo sitranina tanteraka ny PJS, ka ny tanjona lehibe indrindra amin'ny fitsaboana dia ny fanaraha-maso ny mety hisian'ny homamiadana sy ny fisorohana ny fahasarotana ateraky ny fivontosana.

Afaka manala ireo fivontosana ao amin'ny tsinaibe mandritra ny colonoscopy ny dokotera. Afaka manala ireo fivontosana ao amin'ny vavony sy ny tapany ambony amin'ny tsinaibe koa izy ireo raha ilaina. Indraindray, misy fomba fiasa manokana toy ny enteroscopy misy balloon-assisted mba hanesorana ireo fivontosana izay any amin'ny tsinaibe lavitra kokoa.

Amin'ny tranga sasany, mety ilaina ny fandidiana mba hanesorana ny kista.

Inona avy ireo fizahana mila ataoko tsy tapaka?

Raha voan'ny PJS ianao dia mila manao fitiliana tsy tapaka mandritra ny androm-piainanao mba hamantarana mialoha ny homamiadana sy ny fahasarotana hafa. Mety ho toa manelingelina kely izany, saingy tena ilaina mba hiarovana ny ainao.

Azo sorohina ve ity aretina ity?

Koa satria mazàna nolovaina ny PJS, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana ny fivoarany.

Fa raha voan'ny PJS ianao, ny zavatra manan-danja indrindra azonao atao dia ny mampahafantatra ny fianakavianao momba izany ary mandefa azy ireo torohevitra momba ny fototarazo . Avy eo dia azo atao ny manao fitiliana ho an'io fiovan'ny fototarazo io izy ireo ary mahazo ny torohevitra ilainy mba hisorohana ny homamiadana.

Raha voan'ny PJS ianao dia manana vintana 50% ho voan'izany ny zanakao. Saingy misy fomba hampihenana izany risika izany ankehitriny. Ohatra, raha miteraka amin'ny alalan'ny fampiraisana in vitro (IVF) ianao, dia azo ampiasaina ny teknika antsoina hoe diagnostika fototarazo mialoha ny fametrahana (PGD) mba hijerena ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny embryon. Fomba fitsaboana sarotra sy lafo vidy ireo, ka zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany.