Moa ve ny zanakao kely reraka be, tsy manana aina, ary sahirana nampinono tamin'ny voalohany? Fa rehefa nihalehibe izy, teo amin'ny roa na telo taona teo ho eo, nanomboka naneho fahazotoan-komana tsy mahazatra sy tsy fahampian-komana ve izy? Mety ho somary manahy sy matahotra kely ianao amin'ireo fiovana ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy izay mampiseho ireo soritr'aretina ireo isika, izay tsy mbola ren'ny olona maro eto amin'ny firenentsika, nefa tena zava-dehibe ny mahafantatra azy. Izany no Prader-Willi Syndrome.
Inona no atao hoe Prader-Willi Syndrome (PWS)?
Raha fintinina, ny Prader-Willi syndrome (PWS) dia aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy izay efa misy hatrany am-bohoka. Misy fiantraikany amin'ny metabolisman'ny zaza izany, ny dingana izay avadika ho angovo ny sakafo hohanintsika. Misy fiantraikany amin'ny fivoarana sy ny fitondran-tenan'ny zaza ihany koa izany.
Dingana roa lehibe no hita amin'ity toe-javatra ity.
1. Mbola kely: Tsy misy aina ny hozatry ny zaza na tsy dia matanjaka loatra. Izany dia mahatonga azy ho sarotra minono. Mety ho rendremana sy ho reraka ny zaza.
2. Fahazazana: Eo anelanelan'ny 2 sy 6 taona, dia misy zavatra hafa tanteraka mitranga. Izany hoe, ny zaza dia manomboka manana fahazotoan-komana tsy voafehy sy tafahoatra. Na mihinana betsaka toy inona aza izy dia tsy mahatsiaro ho voky. Raha tsy voafehy io fihinanana tafahoatra io dia mety ho lasa matavy loatra ilay zaza.
Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe ireo, dia mety tsy hahatratra ireo dingana ara-pivoarana mifanaraka amin'ny taonany ilay zaza, toy ny fandavahana, ny fandehanana ary ny firesahana. Mety ho tara ihany koa ny fahamaotiana. Raha tsy voafehy tsara, ny hatavezana dia mety hiteraka fahasarotana mety hahafaty toy ny aretim-po, diabeta ary apnea amin'ny torimaso.
Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?
Aretina ara-pandovan-toetra mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ity. Matetika izy io dia vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra izay mitranga rehefa miforona ny sela germ an'ny reny sy ny ray. Midika izany fa tsy noho ny fahadisoan'ny ray aman-dreny izany. Mahalana vao misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io, ka kely ny vintana hifindran'izany amin'ny taranaka fara mandimby.
Fahita matetika izy io ka olona iray amin'ny 10.000 ka hatramin'ny 30.000 maneran-tany no voan'ny aretin'i Prader-Willi. Midika izany fa aretina tena tsy fahita firy izy io.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Prader-Willi?
Mety miovaova arakaraka ny olona ireo soritr'aretina ireo, saingy misy soritr'aretina mahazatra. Andeha hozaraina amin'izany fomba izany izy ireo mba hazava kokoa.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra hita matetika |
|---|---|
| Toetran'ny fahazazana (Fahazazana) |
|
| Toetra mifandraika amin'ny endriky ny vatana | |
| Toetra mampiavaka ny fitondran-tena sy ny fivoarana |
Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina eto dia ny hoe ny hatavezana, izay vokatry ny `(Hyperphagia)`, dia mety hiteraka aretina lehibe maro hafa toy ny diabeta sy ny aretim-po.
Nahoana no mitranga ity aretina ity? Inona no antony ara-pandovan-toetra?
Somary sarotra ihany ity, fa andeha isika hiezaka hahatakatra azy amin'ny fomba tsotra.
Ny sela tsirairay ao amintsika dia misy fonosana fampahalalana ara-pirazanana. Antsointsika hoe krômôzôma ireo. Mahazo 23 amin'ireo krômôzôma ireo avy amin'ny renintsika isika ary 23 avy amin'ny raintsika. Ny aretin'i Prader-Willi dia vokatry ny olana amin'ny ampahan'ny krômôzôma 15 izay azontsika avy amin'ny raintsika.
Misy zavatra manokana mitranga eto. Antsoina hoe `(genomic imprinting)` izany. Raha fintinina, ao amin'ny fototarazo sasany ao amin'ny krômôzôma 15, ny dika mitovy avy amin'ny ray dia 'mirehitra', ary ny dika mitovy avy amin'ny reny kosa dia 'maty'. Io 'mirehitra' io, izany hoe ny dika mitovy mavitrika avy amin'ny ray dia tena ilaina mba hiasa tsara ny vatana. Ao amin'ny PWS, io dika mitovy mavitrika avy amin'ny ray io dia very ny asany.
Mety misy antony telo lehibe mahatonga izany.
| Antony ara-pandovan-toetra | Hazavaina tsotra fotsiny |
|---|---|
| Famafana krômôzôma | Izany no mahatonga ny 70%-n'ny marary PWS. Amin'ity tranga ity, dia voafafa ny ampahany kely amin'ny krômôzôma 15, izay nolovaina tamin'ny ray. Noho izany, dia tsy miasa ireo fototarazo ilaina. |
| Disomia tsy ara-dalàna eo amin'ny reny sy ny ray aman-dreny | Izany no antony mahatonga ny 25% eo ho eo amin'ny tranga PWS. Ny mitranga dia tsy mahazo ny krômôzôma 15 avy amin'ny rainy ny zaza, fa mahazo dika mitovy roa amin'ny krômôzôma 15 avy amin'ny reniny. Koa satria 'tsy mandeha' ireo gène mifandraika amin'izany ao amin'ireo dika mitovy roa avy amin'ny reny, dia tsy misy very ireo gène miasa. |
| Famindrana toerana | Mahalana vao mitranga izany (latsaky ny 1%). Amin'ity tranga ity, misy ampahany amin'ny krômôzôma 15 tapaka ary miraikitra amin'ny krômôzôma hafa. Vokatr'izany, ireo fototarazo ireo dia tsy afaka miasa tsara. |
Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera ity aretina ity?
Rehefa manatona dokotera ianao satria manahy momba ny soritr'aretin'ny zanakao, ny zavatra voalohany hataony dia ny manao fizahana ara-batana feno ho an'ny zanakao. Hodinihiny tsara ny bika aman'endriny, ny hozany ary ny fitondran-tenany. Hanontany anao momba ny fahazarany misakafo sy ny fahatarana amin'ny fivoarany ihany koa izy.
Raha miahiahy ny PWS ny dokotera noho ireo soritr'aretina ireo, dia handidy fitiliana fototarazo izy mba hanamafisana izany.Matetika izany dia atao amin'ny fakana santionan-dra avy amin'ny zaza ary famantarana ny fiovana ao amin'ny ADN ao aminy .
Ahoana no fomba fitsaboana azy? Tsy azo sitranina tanteraka ve izany?
Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Prader-Willi. Aza manahy anefa. Maro ny fitsaboana afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina, misoroka ny fahasarotana, ary manampy ny zanakao hiaina fiainana tsara. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny:
- Fitantanana ny sakafo: Azo ampiasaina ny fitaovana manokana toy ny "bouche" mba hanampiana ny zanakao hisotro ronono mandritra ny fahazazany. Rehefa mihalehibe ny zanakao dia zava-dehibe ny manome sakafo ambany kaloria sy voalanjalanja ary mifehy tsara ny habetsahan'ny sakafo hohaniny. Indraindray, mety ilaina mihitsy aza ny manidy zavatra toy ny kabinetra sy vata fampangatsiahana ao an-trano.
- Fitsaboana amin'ny hormonina: Omena hormonina fitomboana mba hanampiana ny zaza hitombo. Rehefa mandroso ny fahamaotiana, dia mety mila omena testosterone ny zazalahy ary mety mila estrogen ny zazavavy.
- Fitsaboana manohana:
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanamafisana ny hozatra sy fanatsarana ny fifandanjana.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fiteny: Manampy amin'ny fandresena ny fahasarotana amin'ny fitenenana.
- Fampianarana manokana: Manome fanohanana ireo hetsika fianarana mifanaraka amin'ny fahaiza-manaon'ny zaza.
Hanao ahoana ny hoaviko raha toa ka voan'ny PWS ny zanako?
Ara-dalàna raha mahatsiaro ho taitra sy matahotra ny ray aman-dreny rehefa mahafantatra ity aretina ity. Tsarovy anefa fa amin'ny alalan'ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana ary fanohanana mitohy, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ny ankizy voan'ny PWS.
Eny, misy ny fanamby. Mila fanampiana fanampiny amin'ny entimody any an-tsekoly izy ireo. Mila fanohanana mandritra ny androm-piainany izy ireo. Saingy azo ampiana ihany koa izy ireo mba hahaleo tena araka izay azo atao sy hampiasa tsara ny fahaizany.
Zava-dehibe ny mihaona amin'ny mpitsabo momba ny sakafo mba hamolavolana drafitra sakafo mety amin'ny zanakao, ary mba hangataka torohevitra amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina . Ankoatra izany, ny fiarahana amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny ray aman-dreny hafa izay manana traikefa mitovy amin'ny anao dia ho loharanon-kery lehibe.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokotera?
Rehefa mankany amin'ny dokotera ianao dia aza adino ny mametraka ireto fanontaniana ireto.
- Inona no tokony hataoko mba tsy ho matavy loatra ny zanako?
- Inona avy ireo fitsaboana ilain'ny zaza? Ahoana no fomba hanomezana azy ireo?
- Inona avy ireo olana ara-pitondrantena azoko antenaina amin'ny zanako?
- Misy vondrona mpanohana azontsika ifandraisana ve mba hahazoana fanampiana amin'ny fiatrehana ity aretina ity?
- Mila manao fitiliana fototarazo ve ny fianakaviako sisa?
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny alahelo rehefa fantatrao fa voan'ny aretina tsy fahita firy sy tsy azo sitranina ny zanakao. Saingy tsy irery ianao. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome anao ny fanohanana sy ny tari-dalana ilainao. Mety mila fotoana sy fanampiana bebe kokoa noho ny ankizy hafa ny zanakao. Saingy raha voakarakara tsara dia afaka ho faly koa ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Ny aretin'i Prader-Willi (PWS) dia aretina ara-pandovan-toetra izay mitranga kisendrasendra ary tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny.
- Anisan'ny soritr'aretina voalohany ny fahalemen'ny hozatra sy ny fahasarotana misotro ronono. Any aoriana, dia mipoitra ny fahazotoan-komana tsy voafehy.
- Ny fanamby lehibe indrindra atrehina amin'ity toe-javatra ity dia ny fanaraha-maso ny sakafo sy ny fisorohana ny hatavezana sy ireo fahasarotana mifandraika amin'izany.
- Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, ny fitantanana, ny fitsaboana ary ny fanohanana sahaza mandritra ny androm-piainana dia afaka manampy ilay zaza hiaina fiainana feno.
- Raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao na ny fitondran-tenany ianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao. Ny famantarana mialoha dia tena ilaina mba hahazoana fitsaboana mahomby.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao