Efa nahita na nahatsapa tampoka ve ianao fa nihetsika toy ny onja ny hozatrao, na niangona avokoa izy rehetra? Indraindray mety hieritreritra ianao fa zavatra hafa fotsiny izany, nefa mety ho famantarana aretina tsy fahita firy nefa zava-dehibe tokony ho fantatra izany. Izany no horesahintsika androany, dia ny Rippling Muscle Disease . Aza manahy, andao hatao tsotra izany.
Inona no atao hoe Aretin'ny Hozatra Rippling?
Raha fintinina, ny Rippling Muscle Disease dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra sy ny hozatra. Antsoin'ny dokotera hoe aretin'ny neuromuscular koa izany. Amin'izany, mihenina matetika sy tsy voafehy ny hozatsika, ka mahatonga azy ireo ho henjana ary indraindray mitombo be loatra, izay antsoina hoe hypertrophy .
Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna manomboka amin'ny faramparan'ny fahazazana na ny fiandohan'ny fahatanorana, saingy zava-dehibe ny mitadidy fa mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra io aretina io indraindray.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity? Inona marina no mitranga?
Araka ny anarany, ny Rippling Muscle Disease dia misy fiantraikany indrindra amin'ny hozatsika, indrindra fa ireo hozatra akaiky indrindra ny afovoan'ny vatantsika (hozatra proximal) . Raha lazaina amin'ny fomba mazava kokoa, ny hozatra eo amin'ny fentsika (quadriceps) no tena voakasik'izany.
Raha voan'ny (RMD) ianao, dia midika izany fa "mora mientanentana" na "mora mientanentana haingana" ny hozatrao. Midika izany fa mihetsika tsy ara-dalàna ny hozatrao na dia amin'ny fikasihana na tsindry kely indrindra aza.
Ireto avy ireo soritr'aretina mahazatra indrindra amin'ity aretina ity:
- Fivontosan'ny hozatra: Raha ny marina kokoa, miangona ao amin'ny toerana iray ny hozatrao ary lasa toy ny "dongon-tany".
- Fihenjanana hozatra miverimberina: Mety haharitra 30 segondra eo ho eo izany.
Ireo soritr'aretina roa ireo dia mazàna miseho rehefa misy zavatra tampoka mamely ny fenao, toy ny rehefa mifandona amin'ny zavatra ianao. Ohatra, raha mifandona amin'ny varavarana ianao, dia mety ho henjana sy henjana tampoka ny hozatry ny fenao.
Manodidina ny 60% -n'ny olona voan'ny RMD no mahatsapa fihetsehana hozatra. Fihenjanan'ny hozatra izay toa kankana mitsofoka eo ambanin'ny hoditra izany. Maharitra 5 ka hatramin'ny 20 segondra eo ho eo izany. Matetika indrindra no mitranga izany rehefa manenjana hozatra ianao.
Ireto misy soritr'aretina hafa mety ho hita:
- Harerahana: Tsy havizanana fotsiny ihany, fa havizanana tafahoatra izay tsy misy antony.
- Fanaintainan'ny hozatra: Fihenan'ny hozatra tampoka sy mafy izay miteraka fanaintainana mafy.
- Henjana ny hozatra:Sarotra ny mampiforitra na mampitsotra ny hena.
Mety hiharatsy ireo soritr'aretina ireo rehefa avy manao fanatanjahan-tena mafy na tratran'ny hatsiaka. Amin'ny olona sasany, mety ho lehibe loatra ny hozatra sasany (hypertrophy) ary mety hiova kely ny fomba fandehanana (tsy mahazatra ny fomba fandehanana) .
Maharary ve ity aretina ity?
Eny, mety hiteraka fanaintainan'ny hozatra (Rippling Muscle Disease). Indrindra rehefa mihenjana tsy an-kijanona ny hozatra, dia mihamafy kokoa ny fanaintainana raha maharitra elaela. Ary koa, rehefa mihodina (cramps) ny hozatra dia mitranga ny fanaintainana. Alaivo sary an-tsaina hoe ho sarotra toy inona raha mihenjana foana ny hozatra ao amin'ny tongotrao.
Inona no mahatonga ny aretin'ny hozatra Rippling?
Ny Rippling Muscle Disease dia matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe CAV3, izay nolovantsika tamin'ny ray aman-drenintsika. Ny fototarazo CAV3 dia milaza amin'ny vatantsika mba hamorona proteinina antsoina hoe caveolin-3 . Hita ao amin'ny fonon'ny hoditra manodidina ny sela hozatra io proteinina io. Mino ihany koa ny mpikaroka fa ity proteinina ity dia manampy amin'ny fanaraha-maso ny haavon'ny kalsioma , izay manampy ny hozatra hihena sy hivelatra.
Ao amin'ny olona voan'ny RMD, ny fiovan'ny fototarazo CAV3 dia miteraka fihenan'ny famokarana proteinina caveolin-3. Mino ny mpikaroka fa io tsy fahampian'ny proteinina io dia mahatonga ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny sela hozatra ho tsy voafehy tsara. Vokatr'izany, ny hozatra dia mifintina tsy ara-dalàna ho setrin'ny fanosehana na fisintonana kely.
Misy karazana fiovan'ny fototarazo (CAV3) maromaro ao amin'ity fototarazo ity. Ny aretina mifandraika amin'ny fihary hena vokatry ny fiovan'ny fototarazo ireo dia antsoina hoe (caveolinopathies) . Ankoatra ny (RMD), misy aretina hafa maromaro izay anisan'ity vondrona ity:
- (Distrofian'ny hozatra amin'ny rantsambatana sy ny kibo izay mibaiko ny vatana amin'ny alalan'ny autosomal dominant) (fantatra taloha amin'ny hoe LGMD1C)
- (Kardiomyopatia hypertrophique) (Aretina amin'ny fo ity)
- (HyperCKemia mitokana) (Toe-javatra iray izay avo kokoa ny anzima kreatina kinase ao amin'ny ra)
- (myopathie distal mifandraika amin'ny CAV3) (aretina iray izay misy fiantraikany amin'ny hozatra eo amin'ny faran'ny distal)
Amin'ireny toe-javatra ireny, indraindray dia hita ao amin'ny RMD ny soritr'aretina toy ny fihenjanan'ny hozatra, toy ny ketrona.
Ary koa, nisy tatitra momba ny endrika autoimmune amin'ny Rippling Muscle Disease, izay mitranga miaraka amin'ny aretina autoimmune Myasthenia gravis . Ireo olona ireo dia tsy manana fiovan'ny fototarazo CAV3. Midika izany fa ny hery fiarovany manokana dia manafika ny fibra hozatra.
Ahoana no fomba andovany ity (Aretina Rippling Muscle) ity?
Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny Rippling Muscle Disease dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal dominant . Raha lazaina amin'ny teny tsotra, midika izany fa afaka mahazo ity aretina ity ianao raha mandova dika mitovy amin'ny gène CAV3 niova avy amin'ny reninao na ny rainao. Mety hitranga izany na dia gène iray monja aza no anananao.
Amin'ny tranga tsy fahita firy, ny RMD dia azo lovaina amin'ny lamina autosomal recessive . Midika izany fa mila mandova dika mitovy roa amin'ny fototarazo CAV3 novaina ianao, avy amin'ny reninao sy ny rainao.
Ireo olona voan'ny Rippling Muscle Disease amin'ny endrika autosomal recessive dia mety hanana soritr'aretina mafy kokoa noho ireo izay voan'ny endrika autosomal dominant.
Mahalana dia mahalana ihany koa no mety hitrangan'ny RMD noho ny fiovan'ny fototarazo vaovao, tsy misy tantaram-pianakaviana. Midika izany fa ity tsy fahatomombanana ara-pandovan-toetra ity dia mety hipoitra voalohany ao amin'ny vatan'ny olona iray, nefa tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreniny.
Ahoana no fomba amaritan'ny dokotera marina tsara ny Rippling Muscle Disease?
Mampiasa ireo fitiliana sy fomba fiasa ireo ny dokotera mba hamantarana ny Rippling Muscle Disease, saingy tsy ny rehetra no mila manao ireo rehetra ireo.
- Tantara ara-pahasalamana: Hanontany anao ny dokotera momba ny soritr'aretinao ary raha misy olona ao amin'ny fianakavianao efa voan'ny RMD na caveolinopathie hafa.
- Fitsapana ara-batana sy ara-pitatitra: Hijery ny toe-pahasalaman'ny hozatrao sy ny fiasan'ny ozatrao ny dokotera.
- Fitiliana ra momba ny kreatina kinase: Rehefa simba ny hozatra dia mitombo ao amin'ny ra io anzima io (kreatina kinase).
- Electromyography (EMG): Ity dia mitsapa ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny fibra hozatra.
- Biopsie hozatra: Alaina sombin-kozatra kely ary jerena eo ambanin'ny mikroskopia.
- Fitiliana antikôra: Ireo fitiliana ireo dia atao mba hahitana raha autoimmune ny (RMD).
- Fitiliana fototarazo: Ity no fomba tsara indrindra hahitana raha misy fiovana eo amin'ny fototarazo (CAV3).
Ireo fitiliana ireo dia manampy amin'ny fanavahana aretina hafa mitovy soritr'aretina ary manamafy ny Rippling Muscle Disease.
Mandritra ny fizotran'ny diagnostika, ny dokoteranao dia mety hanondro anao any amin'ny manam-pahaizana manokana, toy ny neurologista na ny geneticist .
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Ny fitsaboana ny Rippling Muscle Disease dia miankina amin'ny maha-fototarazo na autoimmune azy.
Fitsaboana ara-pandovan-toetra:
Izany dia mahakasika indrindra ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fandefasana torohevitra momba ny fototarazo . Raha tena mafy ny fihodinan'ny testicles na ny fihenany, dia mety hanampy ny fanafody sasany. Ireto avy ireo fanafody ireo:
- (Dantrolene): Fanafody mampiala sasatra hozatra ity.
- (Mpifanandrina amin'ny fantsona kalsioma):Ireo dia fanafody manakana ny fantsona kalsioma.
- Benzodiazepines: Ireo dia mampiala sasatra ny hozatra ary mampihena ny tebiteby.
Fitsaboana ny autoimmune:
Azo tsaboina amin'ny fitsaboana mampihena ny hery fiarovana izany, na raha manana thymoma (fivontosana ao amin'ny fihary thymus) ianao, dia azo atao ny fandidiana hanesorana ny fihary thymus (thymectomy) .
Afaka misoroka ny fivoaran'ity (Aretina Rippling Muscle) ity ve isika?
Satria matetika no fototarazo ny Rippling Muscle Disease, dia tsy misy azontsika atao mba hisorohana izany. Tsy zavatra azontsika fehezina izany.
Na izany aza, raha manahy momba ny mety hampitana RMD na aretina hafa amin'ny zanakao ianao alohan'ny hiterahanao, dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahazoanao fahatakarana mazava.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
- Raha miharatsy ny soritr'aretin'ny RMD anao , na raha mitranga matetika kokoa izany , dia ataovy izay hiresahanao amin'ny dokoteranao.
- Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voamarina fa voan'ny Rippling Muscle Disease vao haingana, dia anontanio ny dokoteranao raha toa ka mety ho voan'ity aretina ity ianao na ny mpianakavinao hafa.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
Mety hanampy anao ny mametraka ireto fanontaniana ireto amin'ny dokoteranao:
- Inona no azoko atao mba hifehezana ireo soritr'aretin'ny fanahiko?
- Inona no fomba fitsaboana tsara indrindra ho ahy?
- Afaka mandova ny Rippling Muscle Disease amiko ve ny zanako?
- Tokony hatao fitiliana ve ny mpianakaviko hafa raha misy Rippling Muscle Disease?
Amin'ny fametrahana ireo fanontaniana ireo dia ho afaka hahazo fahatakarana tsara kokoa momba ity toe-javatra ity ianao.
Misy fiantraikany amin'ny fo ve ny Rippling Muscle Disease?
Tsy misy fiantraikany mivantana amin'ny fo ny Rippling Muscle Disease. Na izany aza, samy vokatry ny fiovan'ny fototarazo iray ihany (CAV3) ny RMD sy ny cardiomyopathie hypertrophique , ka misy fifandraisana eo amin'ireo aretina roa ireo. Na dia tena mahalana aza, ny fiovan'ny fototarazo CAV3 dia mety hisy fiantraikany amin'ny hozatry ny fo sy ny sela hozatra hafa ao amin'ny vatana. Saingy tena mahalana izany.
Mahafaty ve ny (Aretina hozatra mihodinkodina)?
Tsy mahafaty ny Rippling Muscle Disease. Izany hoe, tsy mampidi-doza ho an'ny aina. Na izany aza, ny soritr'aretin'ny (RMD) toy ny fihenjanan'ny hozatra toy ny ketrona dia mety ho soritr'aretin'ny aretina hafa (caveolinopathies) vokatry ny fiovan'ny fototarazo voalaza etsy ambony (CAV3).
Amin'ireo caveolinopathies, ireo tranga mafy amin'ny autosomal dominant limb-girdle muscle dystrophy sy ny cardiomyopathie hypertrophique dia mety hahafaty indraindray.
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny zavatra rehetra rehefa voamarina fa voan'ny aretina ara-pandovan-toetra ianao, indrindra fa tsy fahita firy. Tsarovy anefa fa ho eo ny ekipan'ny mpitsabo anao hanazava aminao ny Rippling Muscle Disease, hilaza aminao ny fiantraikan'izany aminao, ary hanampy anao hahita ny fomba tsara indrindra hitantanana ny soritr'aretinao.
Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)
Eny ary, azonao tsara izao izay noresahintsika (Rippling Muscle Disease). Raha fintinina:
- Ny Aretin'ny Hozatra Rippling dia aretina hozatra tsy fahita firy izay miavaka amin'ny fihetsehan'ny hozatra, ketrona, henjana ary mikorontana.
- Matetika indrindra, izany dia vokatry ny fototarazo (gène CAV3) . Indraindray, mety misy ihany koa ny antony autoimmune.
- Tsy aretina mahafaty ity. Na izany aza, mety ho mafy ny sasany amin'ireo caveolinopathies hafa mifandraika amin'izany.
- Raha sendra ireo soritr'aretina ireo ianao dia aza matahotra ary manatona dokotera . Ny zava-dehibe indrindra dia ny fahazoana diagnostika marina sy ny fahazoana ny fitsaboana sy torohevitra ilaina.
- Mety tena ilaina amin'ny toe-javatra toy izao ny torohevitra momba ny fototarazo .
Raha te hahafantatra bebe kokoa momba izany ianao, na raha mihevitra ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo, dia manatona dokotera. Aza matahotra, misy vahaolana amin'ny zava-drehetra.
Aretin'ny hozatra mihodinkodina, fihetsehan'ny hozatra, fihenan'ny hozatra, fototarazo CAV3, fanaintainan'ny hozatra, aretina fototarazo, aretina autoimmune
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao