Olana ve ny fitomboan'ny zanakao? Andeha isika hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Robinow Syndrome.

Indraindray, ireo zavatra madinika momba ny fivoaran'ny zanatsika dia mampanahy antsika, sa tsy izany? Misy ankizy sasany mivoatra amin'ny fomba hafa kely, na ny rantsambatany tsy mivoatra araka ny fomba andrasana amintsika. Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tena tsy fahita firy isika. Antsoina hoe Robinow Syndrome izany, na "Robinow Syndrome" amin'ny teny anglisy. Aza matahotra rehefa mandre izany ianao, satria tsy zavatra mitranga amin'ny olona maro izany. Na izany aza, zava-dehibe ho an'ny rehetra ny mahafantatra izany.

Inona no atao hoe Syndrome Robinow?

Raha fintinina, ny Robinow Syndrome dia aretina tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolan'ny zaza sy ny faritra hafa amin'ny vatany. Ohatra, ny sandry, ny tongotra ary ny rantsan-tànan'ny ankizy sasany dia mety ho fohy kokoa noho ny mahazatra. Mety manana hazondamosina miolikolika (antsoina koa hoe scoliosis) ihany koa izy ireo, taolan-tehezana ambany, endriky ny tarehy, tsy fetezan'ny taovam-pananahana, ary indraindray fahatarana amin'ny fivoarana.

Mampiasa anarana hafa maromaro ho an'ity aretina ity ny dokotera. Tsara ny mahafantatra azy ireo koa:

• ''Disostosis acral miaraka amin'ny tsy fetezan'ny tarehy sy ny taovam-pananahana'' (izany hoe, tsy fetezan'ny tarehy sy ny taovam-pananahana miaraka amin'ny olana amin'ny taolan'ny rantsam-batana).
• 'Syndrome-n'ny tarehin'ny zaza ao an-kibo' (antsoina toy izany satria mitovy amin'ny tarehin'ny zaza ao an-kibo ny tarehin'ny zaza).
• Dwarfisme mesomelika - syndrome amin'ny filahiana kely (fihenan'ny tapany afovoan'ny rantsambatana sy ny filahiana kely).
• 'Fivaviana kely Robinnow'.
• 'Syndrome Robinnow-Silverman' na 'Syndrome Robinnow-Silverman-Smith'.

Na dia maro aza ny anarana iantsoana ireo, dia samy manondro aretina iray ihany izy rehetra.

Misy karazany roa ve ny Syndrome Robinow?

Eny, misy karazany roa lehibe ny Robinow Syndrome. Ireto avy izy ireo:

1. Karazana autosomal recessive: Mety ho toa sarotra ihany ity, saingy raha lazaina tsotra, mba hitrangan'ity karazana ity dia tsy maintsy mandova ny fiovaovan'ny fototarazo mifandraika amin'izany avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta ny zaza.

2. Karazana autosomal dominant: Amin'ity karazana ity, ny aretina dia mety hitranga na nolovaina tamin'ny ray aman-dreny iray ny fiovana ara-pandovan-toetra mifandraika amin'izany, na misy fiovana ara-pandovan-toetra vaovao mitranga kisendrasendra.

Ireo karazany roa ireo dia samy hafa:

• Araka ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny aretina.
• Miankina amin'ny fomba nandovan'ny olona iray ity aretina ity.
• Araka ny famantarana sy soritr'aretina aseho.
• Miankina amin'ny hamafin'ny aretina.

Mahalana ve ny aretina Robinow Syndrome?

Tena aretina tsy fahita firy ity. Araka ny firaketana ara-pitsaboana, ny karazana autosomal recessive dia voalaza fa tranga latsaky ny 200 manerantany. Ny karazana autosomal dominant koa dia voalaza fa hita tamin'ny fianakaviana 50 eo ho eo. Koa azonao an-tsaina hoe tena tsy fahita firy izany.

Nahoana no mitranga ny Syndrome Robinow?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo . Ny fototarazo no mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Koa raha misy fiovana na lesoka amin'ireo fototarazo ireo dia mitranga ireo toe-javatra ireo.

• Ny "autosomal recessive Robin syndrome" dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe ROR2. Mino ny mpahay siansa fa ny proteinina vokarin'ity fototarazo ROR2 ity dia manampy amin'ny fivoaran'ny taolana, ny fo ary ny taovam-pananahana. Koa rehefa misy olana amin'ity fototarazo ity, dia tsy miforona tsara ny proteinina.
• Ny "autosomal dominant Robino syndrome" dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo maromaro (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ireo fototarazo ireo koa dia mandray anjara amin'ny famokarana proteinina mifandraika amin'ny fivoaran'ny embryon voalohany. Na izany aza, mbola tsy takatra tanteraka ny asany.

Saingy ny mahagaga dia indraindray ity Robinow Syndrome ity dia mety hitranga na dia tsy misy fiovana ara-pandovan-toetra aza hita. Mbola tsy fantatry ny mpahay siansa tsara ny antony mahatonga izany hitranga.

Ahoana no fomba indovan'ny Robinow Syndrome?

Efa niresaka momba ny fomba roa lehibe handovana izany isika. Andeha hojerentsika bebe kokoa izany.

• Amin'ny maha-aretina resesif: Mitranga izany rehefa mandova dika mitovy roa amin'ny fototarazo tsy ara-dalàna ny zaza iray - avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta. Ny zava-dehibe eto dia mety ho mpitondra ny fototarazo ny ray aman-dreny roa tonta, saingy mety tsy hanana soritr'aretina izy ireo . Toy ny hoe manana ny fototarazo ao amin'ny vatany ho tsiambaratelo izy ireo. Noho izany, raha misy mpitondra roa toy izany miteraka zaza, dia misy eo amin'ny 25% eo ho eo ny mety hisian'ny aretina Robin autosomal recessive. Midika izany fa tsy ny zaza rehetra no teraka miaraka amin'ity aretina ity, fa misy ny mety hisian'ny loza.
• Aretina manjaka: Izany dia rehefa mandova ny fototarazo tsy ara-dalàna avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany ny zaza. Na, indraindray, mety hitranga tampoka ny fiovana ara-pandovan-toetra vaovao (fiovan'ny fototarazo tampoka), izany hoe, tsy misy antony mazava, raha mbola mitombo ao an-kibo ny zaza. Sarotra ny milaza marina ny antony mahatonga izany fiovana tampoka izany hitranga.

Koa indraindray ny olona iray dia mety ho mpitondra ity fiovan'ny fototarazo ity nefa tsy fantany akory. Izany no mahatonga ny zaza indraindray mety ho voan'ity aretina ity na dia tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana aza manana izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ny Robinow Syndrome?

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny soritr'aretin'izany. Miankina amin'ny karazana aretina sy ny hamafiny izany. Araka ny efa voalaza teo aloha, ny karazana autosomal recessive dia mazàna mampiseho soritr'aretina bebe kokoa.

Ireo tsy fetezana hita eo amin'ny tarehy:

Manana endrika sasany amin'ny tarehin'ny ankizy voan'ity aretina ity. Indraindray izy ireo dia antsoina hoe "fetal facies", satria mitovy amin'ny endriky ny zaza ao an-kibo. Ireto avy ireo endrika ireo:

• Handrina mivelatra na mipoitra.
• Mety ho amin'ny fomba tsy mahazatra no hametrahana ny sofina, ohatra, hoe ambany eo amin'ny loha na somary miolikolika.
• Loha lehibe noho ny ara-dalàna (`(Macrocephaly)`) .
• Lava sy lalina ny lavaka lalina (philtrum) eo afovoan'ny molotra ambony.
• Maso misongadina sy mivelatra be.
• Orona fohy sy miakatra.
• Saoka kely na saoka.
• Vava miendrika telozoro.
• Tetezana orona mivelatra na milentika (ny tampon'ny orona).

Ireo endri-javatra hita ao amin'ny taolana:

Ireto avy ireo fiovana lehibe hita amin'ny taolana:

• Scoliosis (scoliosis) .
• Fahatarana amin'ny fitomboana sy halavana fohy.
• Olana amin'ny nify. Ohatra, nify miraikitra, fitomboan'ny hihy be loatra, na vava triatra.
• Mety hiraikitra ireo taolan-tehezana, na mety misy taolan-tehezana sasany tsy eo.
• Fihafohezana ny taolana eo amin'ny sandry sy ny tongotra.
• Fanafohezana ny rantsantanana (tanana sy tongotra) (`(Brachydactyly)`) .

Soritr'aretina hafa:

Ankoatra izany, dia azo jerena ihany koa ireo endri-javatra hafa:

• Fahatarana ara-pivoarana . Saingy ny zava-dehibe indrindra holazaina eto dia ny hoe maro amin'ireo ankizy voan'ny Robinow Syndrome no tsy manana fahasembanana ara-tsaina any aoriana any. Midika izany fa mety ho ara-dalàna ny fahaizany mianatra.
• Olana amin'ny voa na fo.
• Filahiana tsy ampy fivoarana. Indraindray ny filahiana dia mety ho sarotra ny mamantatra mazava tsara raha lahy na vavy ilay zaza.

Inona no atao hoe Syndrome Robinow Osteosklerotika?

Ao amin'ny olona vitsivitsy manana ny autosomal dominant Robinow syndrome (izay vokatry ny fiovan'ny fototarazo DVL1), dia mety ho matevina na mafy kokoa noho ny mahazatra ny taolany . Antsoin'ny dokotera hoe Osteosclerotic Robinow Syndrome ity toe-javatra ity.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Robinow?

Matetika no voamarina amin'ny alalan'ny fandinihana ny toetran'ny zaza io aretina io. Rehefa mandinika tsara ilay zaza ny dokotera dia hojereny ireo soritr'aretina voalaza etsy ambony ireo.

"Dokotera a! Toa hafa kely amin'ny ankizy hafa ny tarehin'ny zanako... Mahatsiaro ho fohy kokoa ny tongony aman-tanany..." Ny ray aman-dreny sasany no vao mieritreritra zavatra toy izao.

Na izany aza, mba hanamafisana ny aretina dia ilaina ny fitiliana fototarazo manokana ("(Fitsapana fototarazo molekiola)`) mba hahitana raha misy fiovana fototarazo . Izany dia atao any amin'ny laboratoara amin'ny alàlan'ny fitiliana:

• Santionan-dra
• Santionan'ny rora
• Fanadiovana takolaka
• Indraindray ampahany kely amin'ny hoditra

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Robinow Syndrome...

Amin'ny tranga toy izany, mety hanoro hevitra ny dokotera ny hanaovana fitiliana ny zaza ao an-kibo mandritra ny fitondrana vohoka.

• Azo atao ny fitiliana antsoina hoe "Chorionic villus sampling" amin'ny alalan'ny fakana santionany kely avy amin'ny placenta.
• Na koa, azo atao ny manao fitiliana fototarazo ("(Amniocentesis fototarazo)`), izay ahitana ny fakana santionan'ny ranoka amniotique manodidina ny zaza.

Satria somary sarotra ireo fitiliana ireo, dia atao araka ny torohevitry ny dokotera ihany izy ireo.

Ahoana no fomba fitsaboana ny zaza voan'ny Robinow Syndrome?

Miovaova arakaraka ny olona ny fitsaboana izany. Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zaza izany. Matetika, ekipa manam-pahaizana manokana avy amin'ny sehatra samihafa no hitsabo ny zaza. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Cardiologist - raha manana olana amin'ny fo ianao.
• Dokotera mpitsabo nify, mpitsabo nify taolana, na mpandidy vava – ho an'ny olana amin'ny nify sy ny valanorano.
• Endocrinologist - Ho an'ny olana hormonina mifandraika amin'ny fivoaran'ny taovam-pananahana.
• Dokotera mpitsabo zaza – Manamarina ny fahasalaman'ny zaza amin'ny ankapobeny.
• Mpitsabo ara-batana - manatsara ny fihetsehana sy ny fiasan'ny vatana.
• Dokotera mpandidy taolana – ho an'ny olana amin'ny taolana sy tonon-taolana.

Ireto manaraka ireto dia azo atao ho fitsaboana:

• Asio fehy na lasitra manokana hanohanana ireo taolana voakasika.
• Mampiasà fitaovana fanampiana nify manokana (vy fanitsiana nify sy fitaovana hafa amin'ny vava) mba hanitsiana ireo olana amin'ny nify.
• Omeo fitsaboana hormonina mba hampiroboroboana ny fitomboana na ny fivoaran'ny taovam-pananahana.
• Manaova fanatanjahan-tena manokana mba hampatanjaka ny vatana sy hanatsarana ny fiasan'ny vatana.
• Fandidiana mba hanitsiana ireo tsy fetezana eo amin'ny taolana na ny taovam-pananahana.

Ankoatra izany rehetra izany, manoro hevitra ny olona voan'ny Robinow Syndrome sy ny fianakaviany ihany koa ny dokotera mba hitady torohevitra momba ny fototarazo . Izany dia afaka manampy azy ireo hahazo fahatakarana tsara kokoa momba ny aretina, ny fomba ifindran'izany, ary izay tokony hojerena rehefa manan-janaka amin'ny ho avy.

Azo sorohina ve ny aretin'i Robinow?

Raha ny marina, raha tsy mandalo fitiliana fototarazo mialoha ny fametrahana ny zaza ao amin'ny tranonjaza ny mpivady, dia tsy misy fomba hisorohana ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka ny Robinow Syndrome. Raha manana io aretina io ianao na olona ao amin'ny fianakavianao, ny zavatra tsara indrindra atao dia ny miresaka amin'ny dokotera na mpanolo-tsaina momba ny fototarazo. Afaka manoro hevitra anao izy ireo momba ny mety hampitana io aretina io amin'ny taranaka ho avy.

Hanao ahoana ny hoavin'ny olona iray voan'ny Robinow Syndrome?

Miovaova arakaraka ny olona ny vinavinan'ny olona iray voan'ity aretina ity. Miankina amin'ny soritr'aretina sy ny hamafiny izany. Ny olana tsy fahita firy amin'ny fo sy ny voa dia mety hampihena ny androm-piainana. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona dia miaina fiainana ara-dalàna miaraka amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana sy fanohanana tsara.

Raha voan'ny Robinow Syndrome ny zanako, inona koa no tokony hangatahiko amin'ny dokotera?

Raha voamarina fa voan'ity aretina ity amin'ny zanakao ianao dia azonao apetraka amin'ny dokotera ireto fanontaniana ireto. Ireto dia tena hanampy anao tokoa:

• "Dokotera a, karazana Robinow Syndrome inona no ananan'ny zanako? " (Izany hoe, autosomal recessive sa dominant)
• " Tokony hieritreritra ny fandidiana ve isika mba hanitsiana ny tsy fetezana eo amin'ny taolana na ny taovam-pananahana? "
• "Hisy fahatarana amin'ny fivoaran'ny zanako ve?"
• "Manana olana amin'ny fo na voa ve ianao?"
• " Karazana manam-pahaizana manokana manao ahoana no tokony hojerenay? Impiry izahay no tokony hahita azy ireo?"
• " Inona avy ireo soritr'aretina tokony hampanahy ahy manokana? Tokony hifandray aminao ve aho raha mahita zavatra toy izany?"
• " Hampihena ny androm-piainan'ny zanako ve ity aretina ity? "
• "Misy vondrona mpanohana afaka manampy antsika hiatrika ity toe-javatra ity ve?"
• "Manoro hevitra ny hanaovana torohevitra momba ny fototarazo ve ianao?"
• "Hevitra tsara ve ny manao fitiliana fototarazo ho an'ny fianakaviantsika sisa ?"

Tadidio ireto fanontaniana ireto. Ny fametrahana azy ireo dia hanampy anao hahazo ny fitsaboana sy fanohanana tsara indrindra ho anao sy ny zanakao.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Aretina tsy fahita firy ny Robinow Syndrome. Mety hiteraka tsy fetezan'ny taolana, endrika miavaka amin'ny tarehy, olana amin'ny taovam-pananahana, ary olana hafa. Aza manahy , tsy zavatra mitranga amin'ny ankamaroan'ny olona izany.

Na izany aza, raha mihevitra ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany . Afaka manitsy ny sasany amin'ireo tsy fetezana eo amin'ny taolana sy ny taovam-pananahana ny manam-pahaizana manokana ary manampy ny zanakao hiasa tsara kokoa. Amin'ny alalan'ny fikarakarana ara-pitsaboana sahaza, ny fitsaboana ara-batana, ary ny fitiavana sy ny fanohanan'ny fianakaviana, dia afaka mahatratra ny fahafaha-manaony feno ireo ankizy ireo.

` Syndrome Robino, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny zaza, tsy fahatomombanan'ny taolana, endriky ny tarehy, torohevitra ara-pandovan-toetra, aretina tsy fahita firy