Ireo zavatra tokony ho fantatrao momba ny aretin'i Rothmund-Thomson (RTS)!

Manahy momba ny hoditry ny zanakao kely na ny fihintsanan'ny volony ve ianao? Indraindray, ireo soritr'aretina ireo dia mety ho vokatry ny aretina tsy fahita firy. Ny iray amin'ireo aretina ireo dia ny Rothmund-Thomson Syndrome , na (RTS) raha fintinina. Mety ho toa sarotra ihany ny anarany, fa andao hatao tsotra sy mora azo.

Inona no atao hoe aretin'i Rothmund-Thompson (RTS)?

Raha fintinina, ny aretin'i Rothmund-Thompson dia aretina iray izay mahazo ny zaza sasany rehefa teraka. Aretina ara-pandovan-toetra izy io. Izany hoe, vokatry ny fiovan'ny iray amin'ireo fototarazo kely indrindra ao amin'ny vatantsika. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatan'ny zaza io aretina io. Voakasika indrindra ny hoditra, volo, nify, taolana, maso ary ny fahavokarana. Indraindray, ireo ankizy ireo dia misy fiovana eo amin'ny habeny sy ny endriny toy ny tanany, ny tongony ary ny felatanana.

Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Aretina nolovaina ny aretin'i Rothmund-Thompson. Midika izany fa raha samy manana fiovan'ny fototarazo manokana ny ray aman-dreny roa tonta, dia azo inoana fa ho voan'io aretina io ny zanany.

Aza manahy anefa fa tsy fahita firy ity aretina ity. Tranga 300 eo ho eo monja no voalaza maneran-tany. Noho izany dia tsy zavatra mitranga amin'ny rehetra izany.

Misy anarana hafa ilazana an'izany ve? Eny, indraindray antsoina koa hoe `(poikiloderma congenitale)` izy io.

Ahoana no mety ho fiantraikan'ny aretin'i Rothmund-Thompson amin'ny zanako?

Ity toe-javatra (RTS) ity dia mety hiteraka fiovana sasany eo amin'ny fitomboan'ny zaza sy ny fivoarany. Andeha hojerentsika izay tena mitranga:

• Mangidihidy amin'ny hoditra: Mety hiseho ny mangidihidy mena, indrindra eo amin'ny takolaka.
• Fihenan'ny volo na fihenan'ny volo: Mety hisy ny fihenan'ny volo eo amin'ny loha, ary koa ny fihenan'ny volomaso sy ny volomaso.
• Fiovan'ny maso: Mety hitranga ny olana sasany amin'ny maso.
• Tara ny fipoiran'ny nify: Mety ho tara kokoa noho ny ankizy hafa ny fipoiran'ny nify.
• Endriky ny tarehy: Mety hahita endrika toy ny orona kely sy valanorano ambany misongadina ianao.

Ny fiantraikan'ny aretin'i Rothmund-Thompson amin'ny rafitry ny vatana

Mety hisy fiantraikany amin'ny olona amin'ny fomba maro samihafa ity aretina ara-pandovan-toetra ity. Midika izany fa tsy ny rehetra no hiaina soritr'aretina mitovy. Andeha hojerentsika ny fiantraikan'izany amin'ny rafitra samihafa ao amin'ny vatana.

Hoditra

Matetika ny zazakely voan'ity aretina ity dia misy maimaika eo amin'ny tarehiny eo anelanelan'ny 3 sy 6 volana. Mety hiparitaka any amin'ny sandry, tongotra ary fitombenana io maimaika io any aoriana. Antsoina koa hoe "poikiloderma" io maimaika io. Fitambaran'ny soritr'aretina toy ny fiovan'ny lokon'ny hoditra, ny lalan-dra hita maso ary ny fihenan'ny hoditra izy io.

Ny tena zava-dehibe dia ny hoe ireo ankizy ireo dia atahorana kokoa ho voan'ny homamiadan'ny hoditra ('Basal cell carcinoma' sy 'Squamous cell carcinoma'). Noho izany, tena zava-dehibe ny fiarovana amin'ny masoandro sy ny fizahana tsy tapaka ny hoditra.

dia singam-bolo

Mety ho vitsy dia vitsy ny volo eo amin'ny hodi-dohany amin'ireto ankizy ireto. Mety ho vitsy dia vitsy na tsy misy mihitsy koa ny volomaso na ny volomaso eo amin'izy ireo.

Nify

Mety ho very nify, manana nify tsy ara-dalàna, na tara loatra ny nifin'ny ankizy voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson. Atahorana kokoa ho voan'ny loaka amin'ny nify koa izy ireo . Noho izany, tsara ny manamarina tsy tapaka ny nifiny any amin'ny mpitsabo nify.

Maso

Ireo ankizy manana ity aretina fototarazo ity dia atahorana kokoa ho voan'ny katarakta, matetika eo anelanelan'ny 3 sy 7 taona. Ny katarakta dia fiforonan'ny zavona eo amin'ny family ao anatin'ny maso. Mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana izany.

Taolana

Mety hisy fiovana ihany koa eo amin'ny taolana. Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny taolana, mety hitambatra, na mety misy taolana tsy eo. Manify ihany koa ny taolana ka mora vaky (tapaka).

Rafitra fandevonan-kanina (Gastrointestinal)

Mety hanana olana amin'ny famahanana ireo zazakely voan'ny RTS. Fahita ihany koa ny fandoavana sy ny aretim-pivalanana.

Rafitra ra (Hematolojika)

Ireo ankizy ireo dia matetika voan'ny aretina toy ny tsy fahampian-dra sy ny isan'ny sela fotsy ambany. Ny sela fotsy dia karazana sela ao amin'ny vatantsika izay miady amin'ny aretina.

fitomboana

Mety ho teraka tsy dia mavesatra loatra ireo zaza ireo ary fohy ny halavany. Maro amin'ireo olona voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson no mety ho fohy kokoa noho ny olon-tsotra mandritra ny androm-piainany.

fiterahana

Mety hitranga ny fadimbolana tsy ara-dalàna amin'ny vehivavy.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Zavatra tokony hampanahy antsika indrindra ity. Ireo ankizy voan'ny (RTS) dia atahorana kokoa ho voan'ny karazana homamiadana sasany. Ireto avy ireo lehibe indrindra:

• Homamiadan'ny taolana ('Osteosarcoma')
• Leukemia lymphatika, karazana homamiadan'ny ra
• Lymphoma (homamiadan'ny rafi-lifatika)
• Homamiadan'ny hoditra ('Karsinoma sela basal' sy 'Karsinoma sela squamous')

Noho izany, tena zava-dehibe ny fanaovana fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka ho an'ireo ankizy ireo ary ny fitandremana amin'ny homamiadana.

Inona no mahatonga ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Ny aretin'i Rothmund-Thompson dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `ANAPC1` na `RECQL4`.Misy olona voan'ny RTS mandova io fiovan'ny fototarazo io avy amin'ny reniny sy ny rainy. Ohatra, raha samy mitondra io fiovan'ny fototarazo io ianao sy ny olon-tianao, dia 1 amin'ny 4 ny mety hisian'ny RTS amin'ny zanakao.

Na izany aza, tsy ny rehetra voan'ny RTS no manana io fiovan'ny fototarazo manokana io. Mbola eo am-pikarohana ny antony mahatonga ny olona sasany hahazo RTS nefa tsy misy fiovan'ny fototarazo 'ANAPC1' na 'RECQL4' ireo mpikaroka.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Matetika miseho ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainana ny soritr'aretin'ny aretin'i Rothmund-Thompson. Na izany aza, miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Ireto misy soritr'aretina mahazatra:

• Katarakta
• Fiovana eo amin'ny endriky ny tarehy (ohatra, orona kely, valanorano ambany mipoitra)
• Olana amin'ny famahanana, indrindra ny fandoavana na aretim-pivalanana aorian'ny fisotroana ronono na ronono na ronono na ronono vita amin'ny ronono
• Fahasimban'ny taolan'ny sandry, tanana, na tongotra
• Nify kely, tsy mitovy endrika, na very
• Fihenan'ny volo na fihenan'ny fitomboan'ny volo (anisan'izany ny volomaso sy ny volomaso)
• Tasy mafy sy marokoroko eo amin'ny hoditra (lesy keratotika - toy ny katsaka)
• Mangidihidy amin'ny hoditra (poikiloderma) ary mety ho fivontosana
• Fiovan'ny lokon'ny hoditra (manjavozavo ny lokon'ny hoditra)

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretina Rothmund-Thompson?

Mety ho tsikaritrao amin'ny zanakao ireo soritr'aretina ireo. Na mety ho tsikaritry ny dokoteranao mandritra ny fitsidihana tsy tapaka ny zaza. Raha miahiahy ny dokoteranao fa misy RTS, dia handidy fitiliana maromaro izy mba hanamafisana ny aretina.

Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana (RTS)?

Mety hanoro hevitra ny dokotera ny hanaovana fitiliana toy ny:

• Biopsie hoditra: Raha misy mangidihidy amin'ny hoditry ny zanakao antsoina hoe poikiloderma, dia mety haka santionany kely amin'ny hoditra ny dokotera ary handefa izany ho fitiliana. Handinika io santionany io eo ambanin'ny mikroskopia ireo dokotera manam-pahaizana manokana (mpitsabo aretin-koditra) mba hahitana raha misy fiovana eo amin'ny sela hoditra.
• Fitiliana fototarazo: Fitiliana ra ity. Afaka mamantatra raha misy fiovan'ny fototarazo `ANAPC1` na `RECQL4`. Izany dia afaka manamarina (RTS). Saingy tadidio fa tsy ny zazakely rehetra voan'ny (RTS) no manana io fiovan'ny fototarazo io.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Indrisy anefa fa tsy afaka manasitrana tanteraka ny aretin'i Rothmund-Thompson ny dokotera. Saingy afaka mitsabo ireo soritr'aretina izy ireo. Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zanakao ny fitsaboana ny (RTS). Hiresaka aminao momba ny fitsaboana izay afaka manampy amin'ny fitazonana ny fahasalaman'ny zanakao ny dokoteranao.

Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny taonany, ny dokotera dia mety hanoro fitsaboana toy ny:

• Fandidiana katarakta mba hanatsarana ny fahitana.
• Raha misy taolana tsy ara-dalàna, dia azo tsaboina amin'ny fandidiana taolana manokana ('fandidiana Orthopedika') .
• Fiarovana amin'ny tara-masoandro mahery(mampiasa fiarovana amin'ny masoandro, manao satroka) ary mijery ny hoditrao tsy tapaka .
• Fizaham-nify matetika sy fitsaboana nify fanarenana raha ilaina.
• Fanaraha-maso ny homamiadana: Midika izany fa mijery tsy tapaka ireo famantarana ny homamiadana.

Misy fitsaboana ara-pandovan-toetra ve ho an'izany?

Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitsaboana fototarazo eken'ny fanjakana ho an'ny aretin'i Rothmund-Thompson, saingy mbola manohy ny fanadihadiana momba ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny RTS ireo mpikaroka.

Afaka misoroka ny fivoaran'ny zaza (RTS) ve aho?

Indrisy anefa fa tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Rothmund-Thompson. Aretina ara-pandovan-toetra izy io. Mety ho voan'ny aretina ny olona sasany noho ny tantaram-pianakaviana. Indraindray koa mety hitranga noho ny antony tsy hay hazavaina izany.

Ahoana no ahafantarako raha mety hivoatra (RTS) ny zanako?

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao (na ny fianakavian'ny vadinao) voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson, dia tena zava-dehibe ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo. Izany dia hanampy anao hahafantatra bebe kokoa momba ny mety hisian'ny zaza voan'ny RTS. Afaka manao fitiliana ra ianao sy ny vadinao mba hahitana raha mpitondra io fiovan'ny fototarazo io ianareo.

Alaivo sary an-tsaina hoe samy manana io fiovan'ny fototarazo io ianareo roa. Tsy midika akory izany fa ho voan'ny RTS ny zanakao. Mety ho mpitondra ny RTS ny zanakao (midika izany fa afaka mampita ny fototarazo amin'ny zanany izy nefa tsy misy soritr'aretina), fa mety koa anefa fa tsy hisy soritr'aretina izy.

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny (RTS) ny zanako?

Hanara-maso tsara ny zanakao ny dokotera ('fanaraha-maso'). Satria ny ankizy voan'ny (RTS) dia mety ho voan'ny homamiadana sasany, dia hijery tsy tapaka ny famantarana ireo homamiadana ireo ny dokotera.

Mety mila fanampiana avy amin'ny manam-pahaizana manokana ny zanakao mba hifehezana ny sasany amin'ireo soritr'aretin'ny RTS. Ankoatra ny dokoteran-jaza mahazatra azy, dia mety hanatona dokotera maso, mpitsabo hoditra, mpitsabo nify, mpitsabo taolana, mpitsabo fototarazo ary mpitsabo ra/kankôlojista izy.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny zanako voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson dia manana hoavy tsara. Ara-dalàna ihany koa ny faharanitan-tsainy. Ny olona voan'ny (RTS) izay tsy voan'ny homamiadana dia miaina ara-dalàna.

Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny aretin'i Rothmund-Thompson?

Miresaha amin'ny dokoteranao foana momba ireo soritr'aretin'ny zanakao. Mety hanoro hevitra ny hangataka fanampiana amin'ny manam-pahaizana manokana ny dokotera.

Lazao avy hatrany amin'ny dokoteranao raha mahita teboka na fivontosana vaovao eo amin'ny hoditry ny zanakao ianao, indrindra raha miova loko na firafiny izany. Lazao ihany koa ny dokoteranao raha mahita fivontosana na fivontosana eo amin'ny sandry na ny tongotry ny zanakao ianao, na raha mitaraina ho maharary ny zanakao.

Hafatra entina mody

Ny aretin'i Rothmund-Thompson dia aretina ara-pandovan-toetra izay mahazo ny zaza sasany rehefa teraka. Miteraka mangidihidy amin'ny hoditra, volo, taolana ary nify izany. Mampitombo ny mety hisian'ny homamiadana ihany koa izany. Tsy azo sitranina ny (RTS), fa azo tsaboina kosa ireo soritr'aretina. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fomba hanampiana ny zanakao hiaina fiainana salama. Aza manahy, azo tsaboina amin'ny alalan'ny torohevitra sy fikarakarana ara-pitsaboana sahaza ity aretina ity.

` Syndrome Rothmund-Thomson, RTS, poikiloderma, aretina fototarazo, maimaika amin'ny hoditra, fihintsanan'ny volo, mety ho voan'ny homamiadana