Efa mba nahatsapa ve ianao fa somary malain-komana ny zanakao kely, na tsy dia mavitrika loatra raha oharina amin'ny ankizy hafa? Angamba sahirana ny zanakao mitazona tsara ny tendany, na toa mivaha ny vatany? Ara-dalàna raha matahotra ny ray aman-dreny na ny ray aman-dreny rehefa mahita zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay mety hiteraka ireo soritr'aretina ireo, saingy tsy dia resahina loatra eo amin'ny fiaraha-monina. Izany dia ny Spinal Muscular Atrophy, na SMA raha fintinina. Aza matahotra rehefa mandre io anarana io ianao. Ato amin'ity lahatsoratra ity, dia hiresaka momba ity aretina ity amin'ny fomba tsotra sy azonao takarina isika.
Inona marina no atao hoe SMA?
Raha fintinina, ny Atrophy amin'ny hozatra amin'ny hazondamosina (SMA) dia aretina ara-pandovan-toetra (nolovaina). Aretina mifandraika amin'ny rafi-pitatitra izy io. Noho io aretina io, ny hozatra sasany ao amin'ny vatantsika dia mihalefy tsikelikely sy mihalefy. Toy ny fitaovana tsy ampiasaina dia miha-harafesina tsikelikely.
Andeha hazavaintsika bebe kokoa izany. Ny ati-dohantsika sy ny hazondamosintsika dia mandefa hafatra any amin'ny hozatra ao amin'ny vatantsika milaza azy ireo mba hihetsika. Ireo hafatra ireo dia entin'ny karazana sela nerveuse manokana izay miasa toy ny tariby elektrika. Antsointsika hoe neurons motor ambany ireo. Ny zava-mitranga amin'ny SMA dia ny hoe simba tsikelikely ireo neurons motor ireo. Avy eo dia tsy voaray tsara ny hafatra avy amin'ny ati-doha mankany amin'ny hozatra mba "hihetsika". Rehefa tsy voaray ny hafatra dia lasa tsy miasa ny hozatra ary mihalemy tsikelikely.
Alaivo sary an-tsaina ange izay hitranga raha tapaka ny tariby herinaratra mankany amin'ny fahitalavitrao ao an-trano? Na tsara toy inona aza ny fahitalavitra dia tsy hiasa izy io, sa tsy izany? Izany no mitranga amin'izao. Na dia salama tsara aza ny hozatrao, raha simba ireo sela nerveuse izay mandefa hafatra any aminy, dia tsy ho afaka hiasa ny hozatra.
Amin'ity aretina ity, ireo hozatra akaiky indrindra ny afovoan'ny vatana (hozatra akaiky). Ohatra, ireo faritra toy ny soroka, andilana ary fe. Ireo hozatra lavitra kokoa ny afovoan'ny vatana (hozatra lavitra), toy ny tendron-tanana, dia tsy dia voakasika loatra. Mitombo io fahalemena io rehefa mandeha ny fotoana.
Inona avy ireo karazana SMA lehibe indrindra?
Tsy mitovy avokoa ny SMA. Mizara karazany dimy ny dokotera arakaraka ny taona nanombohan'ny soritr'aretina, ny hamafin'ny aretina, ary ny androm-piainana. Ny fahatakarana ity fanasokajiana ity dia afaka manampy anao hahatakatra bebe kokoa ny aretina.
| Karazana SMA | Taona nanombohan'ny soritr'aretina | Ireo endri-javatra lehibe sy ny hamafin'ny |
|---|---|---|
| Karazana 0 (SMA hatrany am-bohoka) | Talohan'ny nahaterahana (eo amin'ny dingana foetus) | Ny karazana tsy fahita firy sy mampidi-doza indrindra. Tsy dia mihetsika firy ny zaza ao an-kibo. Mitranga amin'ny fahaterahana ny fahalemena mafy amin'ny hozatra sy ny tsy fahafahana miaina . Matetika ny zaza no maty amin'ny fahaterahana na ao anatin'ny iray volana voalohany. |
| Karazana 1 (Aretina Werdnig-Hoffman) | 6 volana lasa izay | Manodidina ny 60%-n'ny marary SMA no tafiditra amin'ity sokajy ity. Ny fahasarotana amin'ny fifehezana ny tendany, ny hypotonia , ny fahasarotana amin'ny fitelina, ary ny fifohana rivotra no soritr'aretina lehibe. Raha tsy misy fanohanana ny taovam-pisefoana, ny ankamaroan'ny ankizy dia maty alohan'ny faha-2 taonany. |
| Karazana 2 (Aretina Dubowitz) | Eo anelanelan'ny 6 sy 18 volana | Afaka mipetraka ireo ankizy ireo, saingy tsy afaka mandeha. Mihamitombo tsikelikely ny fahalemen'ny hozatra, indrindra fa eo amin'ny tongotra. Ny tsy fahafahan'ny taovam-pisefoana no antony voalohany mahatonga ny fahafatesana. Manodidina ny 70% no velona hatramin'ny 25 taona. |
| Karazana 3 (Aretina Kugelbert-Welander) | Rehefa afaka 18 volana | Malefaka ny soritr'aretina. Sarotra ny mandeha. Mahalana ny olana amin'ny fifohana rivotra. Matetika ianao no afaka miaina ara-dalàna. |
| Karazana 4 (Fiandohan'ny olon-dehibe) | Rehefa feno 21 taona | Ny karazany malemy indrindra. Miadana dia miadana ny fivoaran'ny soritr'aretina. Afaka manao ny asany sy mandeha ny ankamaroan'ny olona. Matetika tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainana izany. |
Nahoana no mitranga ity aretina SMA ity? Inona no antony?
Araka ny efa nolazainay teo aloha, aretina ara-pandovan-toetra ity. Midika izany fa vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fototarazontsika.
Misy fototarazo ao amin'ny vatantsika antsoina hoe SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Ny asan'ity fototarazo ity dia ny famokarana proteinina (proteinina SMN) izay tena ilaina amin'ny fahaveloman'ny neuron-n'ny motera izay noresahintsika teo aloha. Ny olona voan'ny SMA dia manana fiovan'ny fototarazo na tsy fahatomombanana amin'ity fototarazo SMN1 ity. Noho izany, ny vatana dia tsy mamokatra proteinina SMN ampy. Raha tsy misy io proteinina io dia tsy ho velona ny neuron-n'ny motera. Mihena tsikelikely izy ireo ary maty.
Koa inona àry ny fototarazo SMN2?
Soa ihany fa manana gène hafa mitovy amin'ny gène SMN1 ny vatantsika. Izany dia ny gène SMN2 . Toy ny 'tambin-karama' an'ny gène SMN1 izany. Na izany aza, ity gène SMN2 ity dia mamokatra proteinina SMN kely dia kely fotsiny.
Ny hamafin'ny aretina dia faritana amin'ny isan'ny dika mitovy amin'ny fototarazo SMN2. Arakaraka ny maha betsaka ny dika mitovy amin'ny fototarazo SMN2 ananan'ny olona iray no maha betsaka ny proteinina SMN vokarin'ny vatana. Noho izany, na dia tsy miasa aza ny fototarazo SMN1, dia azo hatsaraina amin'ny lafiny sasany ny tsy fahampiana. Noho izany, malefaka kokoa ny soritr'aretin'ireo manana dika mitovy amin'ny SMN2 bebe kokoa.
Ahoana no fomba andovan'ity aretina ity amin'ny zaza?
Izany dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive . Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza voan'ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ny fototarazo SMN1 tsy mety na ny reny na ny ray.
Matetika, samy "mpitondra" ny ray aman-dreny roa tonta - mitondra dika mitovy amin'ny fototarazo tsy mety. Saingy tsy misy soritr'aretina izy ireo satria manana fototarazo SMN1 tsara iray. Rehefa manan-janaka ny ray aman-dreny mpitondra toy izany,
- Misy 25% ny mety hahavoan'ilay aretina ilay zaza.
- Misy ny vintana 50% fa ho mpitondra ny aretina koa ilay zaza.
- Manana vintana 25% ho salama tsara tsy misy kilema ilay zaza.
Ahoana no hamantarana ny SMA?
Raha ahiahiana ho voan'ny SMA ny zanakao dia hanontany anao aloha ny dokotera momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pahasalaman'ny fianakaviany. Avy eo dia hanao fizahana ara-batana sy ara-pitatitra izy.
Ny fitiliana fototarazo no fitiliana fototra hanamafisana ny fisian'ny SMA. Fitiliana ra tsotra ity. Afaka mamantatra tsara ny SMA amin'ny 95%-n'ny fotoana izy io. Any amin'ny firenena mandroso, ny zaza vao teraka rehetra dia efa nozahana ho an'ity aretina ity.
Indraindray ny soritr'aretin'ny SMA dia mety hitovy amin'ny aretina hafa amin'ny rafi-pitatitra, toy ny dystrophy hozatra. Koa raha tsy miahiahy avy hatrany ny dokoteranao fa misy SMA, dia mety handidy fitiliana hafa izy mba hahitana ny antony, toy ny:
- Fitiliana ra Creatine Kinase (CK): Miangona ao amin'ny ra ity anzima ity rehefa simba ny hozatra. Na izany aza, matetika tsy avo ny tahan'ny CK amin'ny SMA.
- Fianarana momba ny Electromyogram (EMG) sy ny Fitarihana ny Ozatra:Ireo fitsapana ireo dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny hozatra sy ny ozatra.
- Biopsie hozatry ny hozatra: Tsy dia atao matetika intsony izany. Eto no anaovana fizahana hozatra kely.
Azo fantarina ve izany mandritra ny fitondrana vohoka?
Eny. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny SMA, dia azonao atao ny manao fitiliana ny zaza ao am-bohoka mandritra ny fitondrana vohoka. Misy fitiliana roa lehibe:
1. Amniocentesis: Amin'ity fomba fitsaboana ity, dia esorina amin'ny alalan'ny syringe ny ranon-javatra amniotique kely manodidina ny zaza ao an-kibo ary atao fitiliana fototarazo.
2. Fakan-tsary Chorionic Villus (CVS): Eto dia misy sombin-taolana kely alaina avy amin'ny placenta ary dinihina.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny SMA?
Indrisy anefa fa mbola tsy misy fanafody ho an'ny SMA. Aza manahy anefa. Maro ny zavatra azonao atao mba hifehezana ny soritr'aretina, hisorohana ny fahasarotana, ary hanamorana ny fiainan'ny zanakao. Ankoatra izany, nisy fanafody tena mahomby hita vao haingana izay afaka manova ny fizotran'ny aretina.
Azo zaraina ho roa lehibe ny fitsaboana:
1. Fitantanana ny soritr'aretina sy fikarakarana fanohanana
Ireo dia natao hampihenana ny tsy fahazoana aina ateraky ny aretina sy hanampiana ny zaza hiaina ny fiainana tsara indrindra azo atao.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fitazonana ny fihetsika marina, misoroka ny fihenjanan'ny tonon-taolana, ary mampihena ny fahalemen'ny hozatra.
- Fitsaboana arak'asa: Manampy ny ankizy hanao asa andavanandro samirery.
- Fitaovana fanampiana: Mety mila mampiasa fitaovana isan-karazany ianao, toy ny vy fanohanana, tehina, fitaovana fandehanana an-tongotra, ary seza misy kodiarana.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitelina: Manampy amin'ny fahasarotana amin'ny fitenenana sy ny fitelina.
- Fantsona famahanana: Raha sarotra loatra na mampidi-doza loatra ny mitelina, dia azo ampidirina mivantana amin'ny orona na ny vavony ny fantsona.
- Fanampiana amin'ny fampidirana rivotra: Rehefa misy fahasarotana amin'ny fifohana rivotra dia tsy maintsy ampiasaina ny milina manokana (ventilator).
2. Fanafody izay manova ny fizotran'ny aretina
Nanomboka tamin'ny taona 2016, fanafody maromaro no nampidirina izay nanova tanteraka ny fitsaboana ny SMA. Ireo dia afaka manova be ny fizotran'ny aretina.
- Fitsaboana manova aretina: Ireo fanafody ireo dia miasa amin'ny alàlan'ny fanentanana ny fototarazo 'solontena' izay noresahintsika teo aloha, ny fototarazo SMN2, ary mahatonga azy io hamokatra proteinina SMN bebe kokoa. Nusinersen (Spinraza®) sy Risdiplam (Evrysdi®) no karazana fanafody ireo.
- Fitsaboana amin'ny fanoloana fototarazo: Fomba fitsaboana tena mandroso ity.Ny fanafody onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) dia manolo ny gène SMN1 tsy hita na misy lesoka amin'ny gène SMN1 miasa. Fitsaboana indray mandeha omena amin'ny lalan-dra (IV) ity.
Ny tena zava-dehibe dia ny hoe mahomby indrindra ireo fitsaboana vaovao ireo rehefa atomboka alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina, na amin'ny dingana voalohany indrindra. Izany no mahatonga ny fitiliana mialoha ho tena zava-dehibe.
Ny fivoaran'ny aretin'ny SMA sy ny fahasarotana mety hitranga
Rehefa mandeha ny fotoana, ny fahalemen'ny hozatra dia mety hiteraka fahasarotana isan-karazany.
- Scoliosis , fifindran'ny valahana, tapaka.
- Tsy fahampian-tsakafo sy tsy fahampian-drano noho ny fahasarotana mitelina sakafo.
- Aretin'ny tratra toy ny pnemonia vokatry ny fidiran'ny sakafo ao amin'ny lalan-drivotra.
- Osa ny havokavoka sy sarotra miaina.
Miovaova be ny androm-piainan'ny zaza voan'ny SMA arakaraka ny karazana aretina. Amin'ny karazany 3 sy 4, mazàna tsy dia misy fiantraikany firy ny androm-piainan'ny zaza. Amin'ny tranga mafy kokoa toy ny karazany 1, dia lehibe kokoa ny olana. Na izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana vaovao nampidirina, dia nitombo be ny androm-piainan'ny zaza sy ny kalitaon'ny fiainana, indrindra ho an'ny ankizy karazany 1. Noho izany, ny dokotera no olona tsara indrindra mahafantatra ny fampahalalana marina indrindra momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Aretina nolovaina ny SMA izay manimba ny selan'ny nerveo izay mitondra hafatra avy amin'ny atidoha mankany amin'ny hozatra.
- Miovaova arakaraka ny karazany ny hamafin'ny aretina (Karazana 0 hatramin'ny 4).
- Raha toa ka mahatsapa soritr'aretina toy ny fahalainana, tsy fahafahana mihetsika, na fahasarotana amin'ny fifehezana ny tendany ny zanakao dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany.
- Amin'izao fotoana izao, misy fanafody maoderina tena mahomby izay afaka manova ny fizotran'ny SMA. Arakaraka ny hanombohana haingana ny fitsaboana no tsara kokoa ny vokatra.
- Ny fitantanana ity aretina ity dia mitaky ny fanohanan'ny ekipa mpitsabo, anisan'izany ny dokotera, ny mpitsabo ara-batana, ary ny mpitsabo asa.
- Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy mitebiteby rehefa mianatra momba ny SMA. Aza misalasala mahazo ny fanohanana ara-pihetseham-po ilainao sy ny fianakavianao.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao