Inona no atao hoe Turcot Syndrome? Mety hisy fiantraikany aminao ve izany? Andeha hiresaka amin'ny antsipiriany isika!

Efa nandre momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy ve ianao? Indraindray, ny vatantsika dia mety hiteraka olana izay tsy tsapantsika akory. Androany, hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy izay tena zava-dehibe ny mahafantatra isika. Antsoina hoe Turcot Syndrome izany.

Inona marina no atao hoe Turcot Syndrome?

Raha fintinina, ny Turcot Syndrome dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra. Izy io dia mahakasika indrindra ny fivoaran'ny fitomboana kely (antsoina koa hoe polyps) ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina, izany hoe ao amin'ny tsinay, ary fivontosana ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina. Alaivo sary an-tsaina hoe hatraiza ny fahasosorana mety hitranga rehefa misy olana amin'ny toerana roa indray miaraka.

Rehefa miforona ao amin'ny tsinay ireo fitomboana kely (polyps), dia mety hiaina soritr'aretina toy ny rà mandriaka avy amin'ny lava-pitombenana, fitomboan'ny fivezivezen'ny tsinay (aretim-pivalanana), ary fanaintainan'ny vavony ny olona sasany. Miankina amin'ny habeny sy ny toerana misy ny fivontosana ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina ihany koa , dia mety hitranga ireo soritr'aretina ara-pitatitra toy ny aretin'andoha, fahitana manjavozavo, fahaverezan'ny fifandanjana, ary fianjerana matetika .

Misy mpikaroka ara-pitsaboana mino fa mety ho karazana Polyposis Adenomatous Familial (FAP) ny Turcot Syndrome. Na izany aza, mbola tsy voaporofo izany. Ny FAP koa dia toe-javatra iray izay ahitana polyp kely maro mipoitra ao amin'ny tsinaibe alohan'ny hisian'ny homamiadana. Mety misy fifandraisana eo amin'izy roa ireo, satria ny marary Turcot Syndrome sasany dia manana fiovan'ny fototarazo APC. Ny fiovan'ny fototarazo APC dia mety hiteraka FAP ihany koa.

Tena mahalana izany ka vitsy dia vitsy ny tranga voalaza ao amin'ny firaketana ara-pitsaboana manerantany, eo amin'ny 150 eo ho eo. Koa azonao an-tsaina hoe tena mahalana izany.

Aretina nolovaina ve ity? Ahoana no fomba ahafahan'ny olona iray mahazo azy?

Eny, aretina ara-pandovana ny Turcot Syndrome, midika izany fa mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka amin'ny alalan'ny fototarazo . Vokatry ny fiovana sasany, na fiovan'ny fototarazo, ao amin'ny fototarazontsika izany. Mety hisy fiantraikany amintsika amin'ny fomba roa lehibe izany:

1. Syndrome Turcot karazany 1: Fantatra ihany koa amin'ny hoe "syndrome Turcot" marina ity. Nolovaina ho toetra autosomal recessive izy io. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, mba hahafahan'ny zaza manana ity aretina ity dia tsy maintsy mandova ny fiovan'ny fototarazo ny ray aman-dreny roa tonta. Toy ny mandresy amin'ny loteria izany (saingy tsy zavatra tsara izany!). Ity karazana ity dia matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo `(MLH1)` sy `(PMS2)`.

2. Syndrome Turcutt karazany 2:Izany dia nolovaina ho "toetra autosomal dominant." Izany hoe, ny zaza dia mety ho voan'ity aretina ity na dia mandova ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'izany avy amin'ny ray aman-dreny iray ihany aza izy, na ny reny na ny ray. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo "(APC)". Ny asan'ity fototarazo "(APC)" ity dia ny fisorohana ny fiforonan'ny fivontosana homamiadana ao amin'ny vatantsika na ny fampijanonana azy ireo tsy hitombo. Koa rehefa tsy miasa tsara io fototarazo io dia mipoitra ny olana.

Inona avy ireo soritr'aretina lehibe mampiavaka ity aretina ity?

Ny soritr'aretina lehibe amin'ny Turcot Syndrome dia, araka ny voalaza tetsy aloha , ny fisian'ny polyps ao amin'ny tsinay sy ny fivontosana iray na maromaro ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina. Ny olona sasany dia mety manana polyps am-polony maro, izay midika fa manomboka mitombo amin'ny fahazazany izy ireo.

Soritr'aretin'ny fitomboana kely (polyps) ao amin'ny tsinay

Mety miovaova arakaraka ny olona ny isan'ireo fitomboana kely (polyps) ireo.

• Ireo polyp izay mitombo amin'ny olona voan'ny aretin'i Turcotte Type 1 dia mety ho lasa homamiadana kokoa.
• Ireo olona voan'ny aretin'i Turcotte karazany 2 dia azo inoana kokoa fa ho voan'ilay aretina voalaza teo aloha hoe "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)".

Ireo fitomboana kely ireo (polyps amin'ny tsinay) izay miforona ao amin'ny tsinay dia mety hiteraka soritr'aretina toy ny:

• Fanaintainan'ny kibo
• fitohanana
• aretim-pivalanana
• Ra mandriaka amin'ny lava-pitombenana
• Fihenan-danja, izany hoe fihenan-danja

Soritr'aretin'ny fivontosan'ny ati-doha/hazondamosina

Ny fivontosana izay mipoitra ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina dia mety hisy fiantraikany amin'ny rafi-pitatitra foibe (CNS). Ny rafi-pitatitra foibe no rafitra mifehy ny ankamaroan'ny asan'ny vatana, anisan'izany ny atidoha sy ny hazondamosina. Izany dia mety hiteraka soritr'aretina toy ny:

• Fahaverezan'ny fifandanjana, fianjerana matetika (Olana amin'ny fifandanjana)
• Aretin'andoha mafy
• Fahaverezan'ny fahatsapana - fahaverezan'ny fahatsapana eo amin'ny sandry, tongotra, na faritra amin'ny vatana
• Maloiloy na mandoa
• nifanintona
• Olana amin'ny fahitana, anisan'izany ny fahitana roa sosona na fahitana manjavozavo
• Fahalemena amin'ny faritra iray amin'ny vatanao (ohatra, sandry iray, tongotra iray, na ilany iray amin'ny vatanao)

Toetra sy karazana homamiadana hafa miaraka amin'ny risika mitombo

Indraindray ny olona voan'ny Syndrome Turcot dia voan'ny fivontosana matavy tsy homamiadana (lipomas) na teboka volontany kely (teboka café-au-lait) eo amin'ny hoditra .

Ankoatra izany, ity toe-javatra ity dia mampitombo ny mety hisian'ny karazana homamiadana sy fivontosana sasany. Ireto avy ny tena antony:

• Homamiadan'ny tsinaibe
• Astrocytoma (karazana fivontosana ao amin'ny atidoha)
• Ependymoma (karazana fivontosana izay manomboka ao amin'ny sela izay mandrakotra ny toerana feno rano ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina)
• Glioma (fivontosana mipoitra avy amin'ny sela mpanohana ny atidoha)
• Glioblastoma (karazana homamiadan'ny atidoha mahery vaika)
• Medulloblastoma (karazana homamiadana izay mivoatra ao amin'ny cerebellum, izany hoe, ao amin'ny tapany ambany amin'ny atidoha akaikin'ny karandoha)
• Kanseran'ny sela basal amin'ny hoditra

Ahoana no hamantarana ity aretina ity? (Diagnosis)

Mba hamaritana raha voan'ny Turcot Syndrome ianao dia hanao fitiliana maromaro ny dokoteranao, indrindra fa ny atidohanao sy ny faritra manodidina ny tsinainao. Ho an'izany:

• Azo atao ny fitiliana toy ny taratra X, MRI, ary CT scan mba hijerena fivontosana ao amin'ny atidoha na polyp ao amin'ny tsinay. Amin'ny tranga manokana sasany, dia mety asaina ihany koa ny fitiliana PET.
• Kolonoskopia: Izany dia ahitana ny fampidirana fantsona kely misy jiro ao amin'ny lava-pitombenana mba handinihana ny ao anatin'ny tsinaibe sy ny lava-pitombenana raha misy tsy fetezana.
• Fitsapana biopsy: Raha misy fivontosana hita ao amin'ny tsinaibe na atidoha, dia alaina ny sombin-taolana kely ary dinihina amin'ny mikroskopia.

Ny tena zava-dehibe dia raha voan'ny Turcot Syndrome ny iray amin'ireo ray aman-dreninao dia azo inoana kokoa fa hozahana tsara ianao raha misy io aretina io.

Amin'ny tranga toy izany, ny dokotera dia mety hanoro hevitra ireto manaraka ireto:

• Fitiliana ADN: Ity fitiliana fototarazo ity dia afaka mamantatra ny fisian'ny fototarazo niovaova izay miteraka ny aretin'i Turcotte.
• Sigmoidoskopia: Ity dia mandinika ny tapany ambany amin'ny tsinaibe (tsinay lehibe sigmoid). Ireo tanora izay nandova fototarazo ho an'ny aretin'i Turcotte dia afaka manohy manao fizahana ny tsinay lehibe mandra-pahatongan'izy ireo eo amin'ny 35 taona eo ho eo. Izany dia ahafahana mamantatra sy mitsabo mialoha ny fitomboana kely (polyps) ao amin'ny tsinay lehibe.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Syndrome Turcot?

Miovaova arakaraka ny soritr'aretina ny fitsaboana ny Turcot Syndrome.

Mety mila fandidiana polypectomy ianao mba hanesorana ireo fivontosana kely (polyps) ao amin'ny tsinainao. Mety hanoro fandidiana maromaro ihany koa ny dokoteranao mba hampijanonana ireo fivontosana ireo tsy hiforona indray. Ohatra:

• 'Ileoproctostomy': Esorina ny tsinay lehibe ary ampifandraisina ny lava-pitombenana sy ny tsinay kely.
• `Ileostomy`:Esorina ny lava-pitombenana ary ampifandraisina amin'ny ivelan'ny kibo ny tsinaibe (mba hanomezana fomba misaraka hivoahan'ny fivalanana).
• 'Anastomose ileoanal': Mampifandray ny tsinaibe sy ny lava-pitombenana.
• Kolektomi: Fanesorana ampahany na manontolo amin'ny tsinaibe.
• 'Proctocolectomy': Samy esorina ny tsinaibe sy ny lava-pitombenana.

Mety miovaova ny fitsaboana ny fivontosana ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina. Matetika ny dokotera dia miezaka manala ny fivontosana. Mandritra ny fitsaboana dia miezaka mampihena ny fahasimbana amin'ny sela salama manodidina azy izy ireo. Mba hanaovana izany:

• Fitsaboana simika
• Fitsaboana amin'ny taratra
• FANDIDIANA

Fomba fitsaboana toy ny:

Mety ho voan'ity aretina ity koa ve aho?

Raha voan'ny Turcot Syndrome ny iray amin'ireo ray aman-dreninao dia mety ho voan'io aretina io ianao. Na mety ho mpitondra fototarazo ianao. Ny maha- mpitondra fototarazo anao dia midika fa tsy misy soritr'aretina ianao, fa manana ny fototarazo mahatonga ny aretina ianao, ka afaka mampita izany amin'ny zanakao.

Raha miahiahy ianao fa voan'ny Turcot Syndrome, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana ADN ny dokoteranao. Izany dia afaka manamarina ny fisian'ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'izany.

Inona no mitranga rehefa miaina miaraka amin'ity aretina ity ianao? Tsy azo sitranina ve izy io?

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny Turcot Syndrome. Raha manana ity aretina ity ianao, ny zava-dehibe indrindra dia ny miara-miasa amin'ny dokoteranao mba hanaovana fitiliana tsy tapaka ho an'ny fivontosan'ny atidoha sy ny homamiadan'ny tsinaibe. Arakaraka ny maha-azo antoka ny zavatra toy ny homamiadana no mety hahomby kokoa ny fitsaboana. Noho izany, zava-dehibe ny tsy hatahotra ary manaraka ny torohevitry ny dokoteranao.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao

Azonao atao ny mametraka fanontaniana vitsivitsy amin'ny dokoteranao toy ireto:

• Inona no tena mety ho antony mahatonga ireo soritr'aretina mahazo ahy?
• Inona avy ireo fitiliana tokony hataoko mba hahafantarako tsara raha voan'ny Turcot Syndrome aho?
• Mpitondra ny fototarazon'ity aretina ity ve aho?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana ho an'ny Syndrome Turcot?
• Inona no mety hitranga raha tsy mahazo fitsaboana aho?
• Inona avy ireo mety ho fahafahako miteraka miaraka amin'ny Turcot Syndrome?

Tadidio fa ny fivontosan'ny atidoha toy ny glioblastoma dia tsy mazàna nolovaina. Na izany aza, ny olona manana aretina nolovaina toy ny Turcot Syndrome dia mety ho voan'ireo fivontosan'ny atidoha ireo indraindray.

Farany, zavatra vitsivitsy tokony hotadidina

Ny Syndrome Turcot dia aretina tsy fahita firy, fototarazo izay miteraka fitomboana kely ao amin'ny tsinay (polyps) sy fivontosana ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina. Miovaova arakaraka ny soritr'aretina ny fitsaboana. Mety mila fandidiana ianao mba hanesorana ny ampahany amin'ny tsinay na fivontosana ao amin'ny atidoha na ny hazondamosina. Na dia tsy misy fanafody ho an'ity aretina ity aza, ny fanaraha-maso ny soritr'aretinao, ny fanaovana fitiliana tsy tapaka , ary ny fahazoana fitsaboana mialoha dia afaka manampy anao hitantana ny aretinao. Noho izany, zava-dehibe ny mikarakara ny fahasalamanao.

Syndrome Turcot , aretina ara-pandovan-toetra, polyp amin'ny tsinay, fivontosan'ny atidoha, mety ho voan'ny homamiadana, fitiliana ara-pandovan-toetra