Misy olona ao amin'ny fianakavianao manana aretina fototarazo tsy fahita firy ve? Mianara momba ny Lysosomal Storage Disorders

Indraindray dia sarotra amintsika ny mahatakatra ny aretina sasany mahazo ny olona iray ao amin'ny fianakaviantsika, indrindra fa ny zaza madinika. Rehefa mankany amin'ny dokotera isika dia tsy mahazatra antsika ny sasany amin'ireo aretina lazainy amintsika. Koa androany dia hiresaka momba ny vondron'aretina izay tsy mbola ren'ny olona maro isika, saingy tena zava-dehibe ny mahafantatra izany. Ireo dia antsoina hoe Lysosomal Storage Disorders. Na dia mety ho toa sarotra aza ity anarana ity rehefa mandre izany ianao, dia andeha ho azontsika tsotra fotsiny izany.

Inona marina no atao hoe aretina fitahirizana lysosomal (LSD)?

Eny ary, andeha hohazavaintsika toy izao. Ny vatantsika dia voaforon'ny sela madinika an'arivony tapitrisa. Ao anatin'ireo sela tsirairay ireo dia misy faritra manokana antsoina hoe 'lysosome'. Eritrereto ho toy ny 'foibe fanodinana fako' ao anatin'ny sela izany. Ny asany lehibe indrindra dia ny mamaky, mandevona ary manodina ireo zavatra tsy ilain'ny sela, toy ny proteinina, gliosida ary ireo singa efa tonta ao amin'ny sela.

Mba hanaovana ity asa manan-danja ity, ny lysosome dia manana vondrona mpanampy manokana. Antsointsika hoe 'anzima' izy ireo. Karazana proteinina manokana ireo. Toy ny hety, ireo anzima ireo dia manampy amin'ny fandravana sy famotehana zavatra lehibe.

Eritrereto ange e, inona no mitranga raha toa ka tsy mamokatra tsara ao amin'ny vatantsika ny iray amin'ireo anzima ireo? Dia tsy miasa tsara ny asan'io 'foibe fanodinana' io. Ireo zavatra mila rava sy levonina, izany hoe, zavatra toy ny proteinina sy tavy, dia manomboka miangona ao anatin'ny sela. Toy ny fanariam-pako. Rehefa mandeha ny fotoana, ireo zavatra miangona ireo dia lasa misy poizina ho an'ny sela, manomboka manimba ny sela, ary amin'ny alalan'izany, manimba taova isan-karazany ao amin'ny vatantsika. Izany no toe-javatra antsointsika hoe fikorontanan'ny fitahirizana lysosomal.

Inona avy ireo karazana aretina lehibe indrindra amin'ity vondron'aretina ity?

Misy karazana aretina maro ao anatin'ity sokajy ity. Ny tsirairay amin'izy ireo dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima manokana. Andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo karazana mahazatra indrindra. Na dia mety ho toa mampisafotofoto aza ny anaran'ireo, dia mora azo izany rehefa fantatrao hoe inona avy izy ireo.

Nahoana no mitranga ireo aretina ireo?

Maro amin'ireo aretina ireo no aretina ara-pandovan-toetra. Izany hoe, nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izy ireo. Toy izao no fomba fitrangan'izany.

Alaivo sary an-tsaina hoe samy manana 'kopia malemy' amin'ny fototarazo izay mamokatra anzima iray ny ray aman-dreny roa tonta. Saingy tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo satria manana 'kopia salama' amin'io fototarazo io ihany koa. Antsointsika hoe 'mpitondra' ireo olona ireo isika.

Na izany aza, raha mandova io dika mitovy malemy amin'ny fototarazo io avy amin'ny reny sy ny ray ny zaza, dia tsy hamokatra ny anzima mifandraika amin'izany ny vatan'ilay zaza. Amin'izay fotoana izay no hampivelatra ny aretina fitahirizana lysosomal mifandraika amin'izany ilay zaza.

Aretina tena tsy fahita firy ireo. Na izany aza, misy aretina sasany mahazatra kokoa amin'ny vondrom-poko sasany. Ohatra, ny aretin'i Gaucher sy Tay-Sachs dia mahazatra kokoa amin'ny olona taranaka Jiosy Eoropeana.

Inona avy ireo soritr'aretina?

Miankina amin'ny anzima tsy ampy ny soritr'aretina, ary noho izany dia miankina amin'ny taova inona ao amin'ny vatana no itahirizana ireo akora tsy ilaina. Noho izany, samy hafa ny soritr'aretin'ny aretina tsirairay.

• Anisan'ny soritr'aretin'ny aretin'i Fabry ny fivontosana, fanaintainana, fahaverezan'ny fahatsapana, teboka mena eo amin'ny hoditra, fihenan'ny hatsembohana ary fahaverezan'ny fandrenesana eo amin'ny rantsam-batana.
• Ny aretin'i Gaucher dia mety hiteraka spleen sy aty mihalehibe, mangana mora foana, fanaintainan'ny taolana, harerahana mafy ary tsy fahampian-dra (isan'ny ra ambany).
• Ny aretin'i Pompe dia miteraka soritr'aretina toy ny fahalemena mafy amin'ny hozatra, fahasarotana miaina, fitomboan'ny zaza tsy ampy taona, ary fitomboan'ny fo.
• Ireo zazakely voan'ny aretin'i Tay-Sachs dia mitombo tsara mandritra ny volana vitsivitsy voalohany, saingy any aoriana dia very ny fifehezana ny hozatra. Mety ho very ny masony sy ny fandrenesany izy ireo, ary mety ho voan'ny androbe.

Ahoana no ahafantaranao raha manana ireo aretina ireo ianao?

Somary sarotra ny mamantatra ireo aretina ireo, saingy tena zava-dehibe ny famantarana azy mialoha.

1. Fitiliana ny aretina mitondra ny tsimokaretina: Miankina amin'ny tantaram-pianakavianao, ny dokoteranao dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana fototarazo alohan'ny fanambadiana na mandritra ny fitondrana vohoka. Izany dia afaka manampy amin'ny famaritana raha ianao na ny olon-tianao no mitondra ireo aretina ireo.

2. Fitiliana mandritra ny fitondrana vohoka: Raha misy tsy fetezana hita mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana ny zaza ao an-kibo ny dokotera.

• Amniocentesis: Fitiliana fototarazo amin'ny alalan'ny fakana santionany kely amin'ny ranon-javatra amniotique manodidina ny tranon-jaza.
• Santionan'ny sela Chorionic Villus (CVS): Santionany kely amin'ny sela no alaina avy amin'ny placenta ary andramana.

3. Raha misy soritr'aretina ny zaza iray: Azo atao ny maka santionan-dra avy amin'ilay zaza mba hijerena ny haavon'ny anzima. Ho fanampin'izany, dia azo atao ny manao fitiliana hafa toy ny fitiliana MRI, biopsy, na fitiliana urine.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Mbola tsy misy fanafody ho an'ireo aretina ireo. Na izany aza, misy fitsaboana maromaro izay afaka mifehy ny soritr'aretina ary mampitombo ny androm-piainana sy ny kalitaon'ny fiainana.

• Fitsaboana amin'ny fanoloana anzima (ERT): Izany dia ahitana ny fampidirana mivantana ny anzima tsy ampy ao amin'ny vatana ao amin'ny alalan'ny lalan-drà (IV).
• Fitsaboana amin'ny Fampihenana ny Fahombiazana (SRT): Izany dia mahakasika ny fanomezana fanafody izay mampihena ny famokarana akora tsy ilaina izay miangona ao anatin'ny sela.
• Famindrana Sela Fototra:Afindra ao amin'ny marary ny sela fototra nalaina avy amin'ny olona salama, mba hanampiana ny vatana hamokatra ny anzima ilainy.
• Fitantanana ny soritr'aretina: Ny soritr'aretina dia fehezina amin'ny fitsaboana toy ny fanafody fanaintainana, fitsaboana ara-batana, fandidiana, ary amin'ny tranga sasany, dialyse.

Ankoatra izany, dia misy fikarohana atao momba ny fitsaboana maoderina toy ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo, izay mety hanome vahaolana maharitra kokoa amin'ny ho avy.

Andeha isika hianatra momba ny fiainana miaraka amin'ireto aretina ireto.

Aretina mandritra ny androm-piainana ireo, koa miaraka amin'ny fitsaboana dia tena zava-dehibe ny manova ny fomba fiaina.

• Sakafo tsara: Miresaha amin'ny dokoteranao sy ny mpitsabo sakafo mba hamoronana sakafo voalanjalanja izay mety aminao.
• Ahena ny mety ho voan'ny aretina hafa: Ireo aretina ireo dia mety hampitombo ny mety ho voan'ny aretina hafa. Ohatra, tena zava-dehibe ho an'ny olona voan'ny aretin'i Fabry ny mifehy ny tahan'ny kolesterola ao aminy.
• Mijanòna ho mavitrika: Anontanio amin'ny dokoteranao ny momba ireo fanatanjahan-tena azo antoka sy mety amin'ny vatanao.
• Fahasalamana ara-tsaina: Mety ho sarotra ara-tsaina ny miaina miaraka amin'ny aretina maharitra toy izao. Mitadiava fanampiana amin'ny psikology na mpanolo-tsaina. Ankoatra izany, ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny olona manana aretina mitovy amin'izany dia fanampiana lehibe.