Inona no atao hoe Wolf-Hirschhorn Syndrome? Mety hisy fiantraikany amin'ny zanakao ve izany?

Efa nandre momba ny aretina fototarazo antsoina hoe Wolf-Hirschhorn Syndrome ve ianao? Angamba efa nahatsikaritra soritr'aretina sasany tamin'ny zanakao ianao ary tsy azonao antoka hoe inona izany. Raha izany no izy, dia ho tena zava-dehibe ho anao ity lahatsoratra ity. Andeha horesahintsika tsotra izany, amin'ny fomba azonao takarina. Aza matahotra, ny fahatsiarovan-tena no dingana voalohany.

Inona marina no atao hoe Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Raha fintinina, ny Wolf-Hirschhorn Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy . Vokatry ny fiovana kely eo amin'ny krômôzôma ao anatin'ny selantsika izany. Eritrereto ho toy ny tranobe naorina araka ny drafitra sarotra. Ao amin'ny fototarazontsika io drafitra io. Ny krômôzôma no rafitra mitahiry ireo fampahalalana fototarazo ireo.

Raha ny marina kokoa, ity toe-javatra antsoina hoe syndrome Wolff-Hirschhorn ity dia mitranga rehefa misy fahaverezana na famafana ny fitaovana fototarazo eo amin'ny faran'ny sandry fohy amin'ny chromosome 4, izay hita ao amin'ny sela rehetra. Izany no antony iantsoana azy indraindray hoe 'syndrome 4p-'. Ny litera 'p' dia midika hoe sandry fohy amin'ny chromosome.

Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zaza ity fiovan'ny fototarazo ity, indrindra fa ny fo sy ny atidoha . Mety hiteraka androbe amin'ny ankizy sasany ihany koa izany. Mety hanana endrika sasany amin'ny tarehy ny ankizy voan'ity aretina ity. Ohatra, mivelatra kokoa noho ny mahazatra ny elanelan'ny maso, avo ny handrina, ary kely kokoa noho ny mahazatra ny loha. Tsy vitan'izay ihany fa mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny sain'ny zaza sy ny fivoarany ara-batana ihany koa.

Iza no tena voakasik'ity toe-javatra ity?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Wolff-Hirschhorn, dia mety hitranga amin'ny olona rehetra izany . Amin'ny ankamaroan'ny tranga, dia tsy nolovaina izany. Midika izany fa tsy mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny krômôzôma kisendrasendra (de novo) . Mety hitranga izany na mandritra ny fivoaran'ny atody an'ny reny, na mandritra ny fivoaran'ny tsirinain'ny ray, na amin'ny fiandohan'ny embryon. Rehefa mitranga io fiovana "de novo" io, dia tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana mila efa voan'io aretina io taloha.

Na izany aza, ny fanadihadiana dia naneho fa ny zazavavy dia somary mora voan'ity aretina ity kokoa noho ny zazalahy.

Manao ahoana ny fahitan'ny olona ny aretin'i Wolff-Hirschhorn?

Aretina tena tsy fahita firy ity. Araka ny antontan'isa, eo amin'ny iray amin'ny zaza teraka velona 50.000 eo ho eo no voakasik'izany.Tombanana ho olona 100.000 eo ho eo ihany no voakasik'ity aretina ity. Na izany aza, mety ho ambany dia ambany io tombana io. Mety tsy ho fantatra mazava ny aretina mahazo ny ankizy sasany satria malemy loatra na tsy dia voan'ny aretina izy ireo ka mety tsy ho voan'izany. Na mety ho diso ny famaritana ny aretina ho toy ny soritr'aretin'ny aretina fototarazo hafa.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn?

Mety miovaova arakaraka ny ankizy ny soritr'aretin'ny Wolff-Hirschhorn syndrome, ary mety miovaova ny hamafiny . Ireo soritr'aretina ireo dia misy fiantraikany amin'ny faritra samihafa amin'ny vatan'ny zaza.

Endri-javatra manokana hita eo amin'ny tarehy

Misy endri-javatra manokana amin'ny tarehy izay hita amin'ny ankizy voan'ity aretina ity. Anisan'izany ireto:

• Simba ny lanilanina na molotra: Mety hisy zaza teraka miaraka amin'ny simba ny lanilanina na molotra ambony.
• Endriky ny tarehy tsy mitovy: Midika izany fa tsy mitovy ny ilany havanana sy havia amin'ny tarehy, ary mety hisy fahasamihafana eo amin'ny habe na ny endriny.
• Tetezan'ny orona fisaka: Mety ho fisaka ny tampon'ny orona.
• Handrina avo: Mety ho avo kokoa noho ny mahazatra ny faritry ny handrina.
• Sofina ambany na tsy ara-dalàna ny fipetrahan'ny sofina: Mety ho ambany noho ny mahazatra ny sofina na mety hisy fiovana eo amin'ny endriky ny ravin-tsofina.
• Nify very na tsy ara-dalàna: Mety tsy hiseho ny nify sasany na mety hisy tsy fetezana eo amin'ny endriky ny nify.
• Saoka kely (micrognathia): Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny faritry ny saoka.
• Kely ny loha: Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny loha.
• Maso mivelatra sy mibontsina: Mitombo ny elanelana misy eo amin'ny maso, ary mety ho toa lehibe kokoa sy mibontsina kely ny maso. Indraindray izany dia antsoina hoe "endrika fiarovan-dohan'ny mpiady grika", saingy tsy mitovy amin'ny rehetra izany.

Toetran'ny fitomboana sy ny fampandrosoana

Raha mbola ao an-kibo ny zaza dia miadana ny fivoarany . Mety hiteraka olana sasany izany rehefa teraka:

• Osa ny hozatra (hypotonia) na hozatra tsy dia mivelatra loatra: Mety ho malemy sy malemy ny vatan'ny zaza. Mety ho noho ny tsy mbola mivelatra tanteraka ny hozatra.
• Dingana manan-danja eo amin'ny fivoarana: Tahaka ny zazakely hafa, mila fotoana ny zavatra toy ny fanamafisana ny hatoka, ny fihodinana, ny fipetrahana, ny fijoroana ary ny fandehanana.
• Fahasarotana ara-tsakafo: Ny zavatra toy ny tsy fahafahana minono na ny fahasarotana mitelina sakafo dia mety hisakana ny zaza tsy hahazo ny sakafo ilainy.
• Fahasarotana amin'ny fitomboan'ny lanja: Noho ireo fahasarotana amin'ny famahanana ireo dia miadana ny fitomboan'ny lanjan'ny zaza.

Noho ireo fahatarana eo amin'ny fitomboana sy ny fivoaran'ny zaza ireo diaMety hiteraka halavana fohy ihany koa izany.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny atidoha

Mety hanana fahasembanana ara-tsaina ny ankizy teraka voan'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn. Mety ho malemy izany ho an'ny ankizy sasany ary mety ho mafy kokoa ho an'ny hafa. Nasehon'ny fanadihadiana fa mety manana fahaiza-manao ara-tsosialy tsara ireo ankizy ireo, saingy mety hanana olana amin'ny fiteny sy ny fifandraisana . Midika izany fa na dia mety ho afaka mihomehy sy milalao amin'ny hafa aza izy ireo, dia mety ho sarotra aminy ny maneho ny heviny am-bava sy amin'ny fitenenana.

Ary koa, mety ho tratran'ny androbe mandritra ny fahazazany ireo ankizy ireo. Indraindray dia mety tsy ho voatsabo ireo androbe ireo. Na izany aza, rehefa mihalehibe ny zaza, dia mety hihena na hanjavona tanteraka mihitsy aza ny fahamaroan'ireo androbe ireo.

Soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny rafitra hafa ao amin'ny vatana

Ny aretin'i Wolff-Hirschhorn dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatan'ny zaza ihany koa:

• Fiolahana hazondamosina (skoliosis na kyphosis): Mety hitranga ny toe-javatra toy ny fiolahana amin'ny ilany na ny fiolahana mankany aloha amin'ny hazondamosina (kyphosis).
• Hoditra maina: Mety ho maina foana ny hoditra.
• Fahasarotana amin'ny fivoaran'ny fo (tsy fahatomombanan'ny septum atrial): Mety hitranga ny olana amin'ny fo hatrany am-bohoka toy ny lavaka eo amin'ny rindrina eo anelanelan'ny atrium.
• Tsy fahampian'ny hery fiarovana: Noho ny fihenan'ny fahafahan'ny vatana manohitra aretina dia mety hitranga matetika ny aretina.
• Olana amin'ny fiasan'ny voa: Mety ho voakasika ny fiasan'ny voa.
• Olana amin'ny lalan-drà sy ny rafi-pananahana (lalan-drà genitourinary): Mety hitranga ny olana sasany amin'ny lalan-drà na ny taovam-pananahana.
• Olana amin'ny fahitana: Mety hitranga ny olana amin'ny fahitana sasany.

Nahoana no mitranga ny aretin'i Wolff-Hirschhorn?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Wolff-Hirschhorn dia ny fahaverezan'ny (famafana) ny ampahany amin'ny fitaovana fototarazo eo amin'ny sandry fohy amin'ny chromosome 4 (4p) . Io fahaverezan'ny ampahany amin'ny chromosome io dia mitranga na mandritra ny fiforonan'ny sela atodin'ny reny na ny sela tsirinain'ny ray, na mandritra ny dingana voalohany amin'ny embryogenesis. Amin'izao fotoana izao, rehefa mizara ny sela fananahana, dia tsy voadika tsara ny chromosome, ary misy ampahany amin'ny chromosome tapaka ary very.

Mahalana vao mitranga ny aretin'i Wolff-Hirschhorn, izay mety ho vokatry ny aretina antsoina hoe "chromosome ring" . Izany dia rehefa tapaka amin'ny toerana roa ny krômôzôma ary miara-mitambatra ireo tendrony roa tapaka mba hamorona endrika toy ny peratra. Rehefa mitranga izany, dia tapaka ny ampahany amin'ny krômôzôma ary esorina.

Rehefa very ny ampahany amin'ny krômôzômany ny zaza iray, dia tsy mahazo ny toromarika ilaina amin'ny fananganana ny vatana ireo fototarazo amin'io ampahany io. Izany no mahatonga ny soritr'aretin'ny Wolff-Hirschhorn syndrome. Mety miovaova arakaraka ny olona ny haben'ny ampahany tsy hita amin'ny krômôzôma . Raha tsy ampy ny ampahany betsaka amin'ny krômôzôma fahefatra amin'ny zaza iray, dia mety ho mafy kokoa ny soritr'aretina.

Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve ity?

Matetika (eo amin'ny 90%) eo ho eo izany dia vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra "de novo" kisendrasendra, saingy amin'ny isan-jato kely dia kely (eo amin'ny 10-15%) dia mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny iray izany . Amin'ny tranga toy izany, ny iray amin'ireo ray aman-dreny (matetika ny reny) dia mety manana aretina antsoina hoe translocation voalanjalanja .

Raha fintinina, ny fifindrana voalanjalanja dia rehefa tapaka ny krômôzôma roa na maromaro ao amin'ny olona iray, mifandimby ireo sombiny, ary avy eo dia mifamatotra indray amin'ny fomba hafa. Ny olona manana ity karazana "fifindrana voalanjalanja" ity dia mazàna tsy manana olana ara-pahasalamana ary salama tsara. Na izany aza, rehefa manan-janaka izy ireo, dia azo inoana kokoa fa hampita endrika tsy voalanjalanja amin'ny zanany. Midika izany fa mety manana sombin-krômôzôma 4 fanampiny na very ilay zaza. Raha miteraka fahaverezana na fihenan'ny faritra iray amin'ny krômôzôma 4 antsoina hoe 4p16.3 ity fifindrana ity, dia hiharan'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn ilay zaza. Indraindray, ity "fifindrana voalanjalanja" ity dia mety hifindra amin'ny fianakaviana mandritra ny taranaka maro.

Ahoana no fomba hamantaranao marina ity aretina ity?

Mety hiahiahy ny dokoteranao fa manana aretin'i Wolff-Hirschhorn ny zanakao amin'ny fahazazany, indrindra raha mahatsikaritra soritr'aretina toy izao izy:

• Endri-javatra manokana eo amin'ny tarehy
• Olana amin'ny fitomboana
• Fahatarana amin'ny fivoarana
• Fikorontan-tsaina

Raha sendra misy iray na maromaro amin'ireo soritr'aretina ireo ianao dia azo antoka fa hanao fizahana bebe kokoa ny dokotera.

Inona avy ireo fitiliana manamarina ny aretina?

Ny fomba lehibe indrindra hanamarinana ny aretina dia amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo . Antsoina hoe fitiliana microarray chromosome izany. Izany dia atao mba hahitana na dia ny fiovana kely indrindra amin'ny chromosome-n'ilay zaza aza. Ity fitiliana ity dia mety hampiasa santionan-dra, santionan-drora, na savony fisotro amin'ny takolaka. Amin'ny fampiasana ity santionany ity, dia mandinika ny ADN-n'ilay zaza ny dokotera.

Raha manamafy ity fitiliana ity fa voafafa ny ampahany manokana amin'ny krômôzôma 4, izany hoe ny faritra antsoina hoe 4p16.3, dia voamarina fa voan'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn ilay zaza.

Inona no ataonao ho fitsaboana?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny aretin'i Wolff-Hirschhorn, dia tsy misy fanafody ho azy amin'izao fotoana izao . Na izany aza,Misy karazana fitsaboana isan-karazany izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manampy ny zaza ho velona araka izay azo atao. Ny fitsaboana dia kasaina hatao mifototra amin'ny soritr'aretin'ny ankizy tsirairay.

Ireto avy ireo fitsaboana lehibe:

• Fandidiana: Mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana ny tsy fetezana sasany eo amin'ny fivoaran'ny zaza, indrindra fa ny fahasarotana amin'ny fo (toy ny tsy fahatomombanan'ny atrium septal).
• Fitsaboana ara-batana na fitsaboana arak'asa: Ireo fitsaboana ireo dia manampy amin'ny fampivelarana ny tanjaky ny hozatra, mitazona ny fifandanjana, ary mampiofana anao hanao asa andavanandro irery.
• Fandaharan'asa fanabeazana manokana: Ireo fandaharan'asa sy paikady fanabeazana manokana dia ampiasaina hanampiana ny fivoaran'ny sain'ny zaza sy ny fahaizany mianatra.
• Fitsaboana: Omena fanafody mba hifehezana ny androbe.

Ankoatra izany rehetra izany, dia mety hahasoa ny fianakavianao ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo . Afaka manampy anao hahatakatra bebe kokoa ny toe-pahasalaman'ny zanakao ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo, ary koa mampianatra anao ny fomba hanohanana ny zanakao sy ireo olana mety hatrehiny amin'ny ho avy.

Manam-pahaizana manokana manao ahoana no tokony hitsaboako tena?

Mila manatona manam-pahaizana manokana isan-karazany mandritra ny fahazazany ny zaza voan'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn. Izany dia mba hanaraha-maso ny fahasalamany sy ny fiantraikan'ny soritr'aretina eo amin'ny fiainany. Aorian'ny famaritana ny aretina dia matetika izy ireo no mila fitiliana tsy tapaka sy torohevitra avy amin'ny manam-pahaizana manokana toy ny:

• Neurologista: Manamarina ny fiasan'ny atidoha sy ny toe-javatra toy ny fikorontanan'ny saina.
• Dokotera mpitsabo fo: Manamarina raha misy olana amin'ny fo.
• Mpitsabo nify: Tandremo foana ny fahasalaman'ny nifinao.
• Dokotera maso: Mijery ireo olana amin'ny fahitana.

Ny mpitsabo anao voalohany, na ny dokoteran'ny fianakaviana, dia mety hanoro ihany koa ny hanaovana fitiliana ra tsy tapaka mba hanaraha-maso zavatra toy ny fiasan'ny voan'ny zanakao mandritra ny fizahana isan-taona.

Misy fomba hisorohana ity toe-javatra ity ve?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny aretin'i Wolff-Hirschhorn dia matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo "de novo" kisendrasendra . Noho izany, tsy misy fomba hisorohana ity aretina ity tsy hitranga. Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, ny ankizy sasany dia afaka mandova io aretina io amin'ny ray aman-dreniny. Raha manana tantaram-pianakaviana momba ny aretina fototarazo ianao, na raha te hahafantatra momba ny mety handovan'ny zanakao aretina fototarazo, dia tsara kokoa ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo sy ny torohevitra momba ny fototarazo .

Raha voan'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn ny zaza iray, inona no azo antenaina?

Na dia tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Wolff-Hirschhorn aza amin'izao fotoana izao, ny fitsaboana ny soritr'aretin'ny zaza dia mety hitondra vokatra tsara ary hanome ny fanohanana ilainy mba hiaina fiainana sambatra sy salama araka izay azo atao.

Miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretina ny vinavinan'ny olona iray voan'ity aretina ity. Ireo soritr'aretina, indrindra ireo izay misy fiantraikany amin'ny fo sy ny atidoha, dia mety hampihena ny androm-piainana. Na izany aza, miaraka amin'ny fitsaboana sy fikarakarana ara-pitsaboana sahaza, dia maro ny ankizy teraka miaraka amin'ity aretina ity no tafavoaka velona hatramin'ny fahamatorana .

Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?

Raha toa ka misy amin'ireto soritr'aretina ireto ny zanakao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Fery tsy sitrana (raha lasa mivaingana ny ratra ary mamoaka ranoka mangarahara na mavo toy ny nana).
• Aretina matetika toy ny sery (tazo, kohaka, fanaintainan'ny tenda) ary ny tsy fahafahany sitrana mora foana.
• Dingana ara-pandrosoana tara.
• Tsy mihinana tsy tapaka.
• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna, sempotra, na harerahana tafahoatra (mety ho famantarana ny aretim-po toy ny tsy fahatomombanan'ny atrium ireo).

Toe-javatra tokony hitadiavana fitsaboana maika

Mety ho voan'ny androbe ny zanakao voan'ny aretin'i Wolf-Hirschhorn. Raha mitranga ny androbe dia mety hiaina ireto manaraka ireto izy:

• Fahaverezan-tsaina vetivety mandritra ny 30 segondra ka hatramin'ny roa minitra.
• Fangovitan'ny rantsambatana tsy voafehy (fangovitan-kozatra).

Raha misy zavatra toy izao mitranga dia antsoy avy hatrany ny 1990 na ento any amin'ny sampana fitsaboana vonjy taitra (ETU) akaiky indrindra ilay zaza.

Fanontaniana manan-danja tokony hapetraka amin'ny dokoteranao

Mety ho sarotra be ny mamantatra fa manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny aretin'i Wolf-Hirschhorn ny zanakao. Na izany aza, zava-dehibe ny miresaka momba izay fanontaniana na ahiahy mety hanananao amin'ny dokoteranao amin'izao fotoana izao. Azonao atao ny mametraka fanontaniana toy ny:

• Misy voka-dratsiny ve ny fanafody nomena ny zaza?
• Manao ahoana ny hamafin'ny toe-pahasalaman'ny zanako?
• Inona no tokony hataoko raha tara amin'ny fahatratrarana dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanako aho?
• Mila manatona manam-pahaizana manokana hafa ve ny zanako?
• Afaka mahazo torohevitra momba ny fototarazo ve isika? Inona no fanampiana ho entiny amintsika?

Farany, zavatra tokony hotadidinao

Mety ho traikefa sarotra ny fahafantarana fa manana aretina ara-pandovan-toetra toy ny Wolf-Hirschhorn Syndrome ny zanakao. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Na dia mety hanova ny fiainanao aza ny soritr'aretin'ity aretina ity, dia hanome anao drafitra fitsaboana ny dokoteranao. Ary, miara-miasa amin'ny manam-pahaizana manokana hafa izy ireo, dia hanampy ny zanakao hiaina fiainana sambatra sy salama.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra tsara ny toe-pahasalaman'ny zanakao ary manome azy ny fanohanana ilaina. Ny fahazoana torohevitra momba ny fototarazo dia hanome anao hery lehibe amin'ity dia ity ihany koa. Atreho tsy amin-tahotra ity fanamby ity, amin-tsaina matanjaka. Mirary soa ho anao sy ny zanakao izahay!

` Syndrome Wolf-Hirschhorn, aretina ara-pandovan-toetra, krômôzôma, krômôzôma 4, syndrome 4p-, fahatarana amin'ny fivoarana, endriky ny tarehy, androbe, torohevitra momba ny fototarazo