He aha te Fragile X Syndrome? Ngā mea me mōhio e ngā mātua

Hei mātua, kua whakaaro kē koe he rerekē te āhua o tāu tamaiti i ētahi atu tamariki? Tērā pea kua roa ia ki te kōrero, kua roa rānei ia ki te ako i tētahi mea hou. He maha ngā take mō tēnei. Engari i tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga ira motuhake ka puta ai tēnei āhuatanga, engari kāore i te tino kōrerohia i roto i tō tātou hapori. Koia te Fragile X Syndrome .

He aha te Fragile X Syndrome?

He mate ira tēnei. Ko te tikanga ka tukuna iho i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga. Ka pā pea tēnei mate ki te ako, ki te whanonga, ki te āhua, me te hauora whānui o te tamaiti. Tērā pea he ngawari noa iho ngā tohu o ētahi tamariki, engari ko ētahi ka tino pāngia. I te nuinga o te wā, he nui ake te pāngia o ngā tama i ngā kōtiro .

Tērā pea ka pāngia ngā tamariki i whānau mai me tēnei mate e ngā raruraru whanaketanga, pērā i ngā ngoikoretanga ako me ngā ngoikoretanga hinengaro. Kaua e manukanuka. Mā te maimoatanga tika, te mātauranga motuhake, me ngā rongoā, ka taea e ēnei tamariki te ako me te whanake ki tō rātou pūmanawa katoa.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ka taea e te tamaiti e pāngia ana e te Fragile X te whakaatu i ngā momo tohu. Ko ētahi o ngā tohu he tohu whanonga, ko ētahi he tohu tinana. Me titiro motuhake tātou ki ēnei.

Te hononga i waenga i te Fragile X me te autism

He hononga kei waenganui i ēnei āhuatanga e rua. Tata ki te 40% o ngā tamariki whai Fragile X ka pāngia pea e te autism. Waihoki, tata ki te 80% o ngā tamariki ka pāngia pea e ngā raruraru aro, pērā i te `ADD` me te `ADHD` rānei.

Me pēhea te tuku iho i tēnei āhuatanga i roto i ngā whakatipuranga?

He ahua uaua tēnei, engari ka whakamārama māmā noa iho ahau.

E mōhio ana koe, ko ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana e whakahaeretia ana e ngā ira. Ko tēnei āhuatanga ka puta mai i te whakarerekētanga o tētahi ira e kiia nei ko te FMR1 . Kei runga i te ira X tēnei ira. He mea nui te pūmua i hangaia e tēnei ira FMR1 kia taea ai e ngā pūtau io o te roro te kōrero tetahi ki tetahi. He mea nui tēnei pūmua kia tika ai te whanaketanga o te roro o te tamaiti.

He iti noa iho, kāore rānei, o tēnei pūmua e whakaputaina ana e ngā tamariki whai Fragile X i roto i ō rātou tinana.

Whakaarohia, kei roto i tēnei ira FMR1 tētahi wāhanga e kīia ana ko 'CGG'. Mō te tangata hauora, e 5 ki te 40 noa iho ngā wā ka whakahokia tēnei wāhanga. Engari mō te tamaiti he Fragile X tōna, e 200 ngā wā ka whakahokia tēnei wāhanga. Ka nui ake te maha o ngā wā ka puta ai tēnei whakahokinga, ka kaha ake te kino o ngā tohu.

Nā wai tēnei e puta mai ana ki te tamaiti?

• Mai i te whaea: Mena he kawe te whaea i tēnei ira FMR1 kua whakarerekētia, e 50% te tūponotanga ka pāngia tana tamaiti (ahakoa tāne, wahine rānei) e tēnei mate.
• Mai i te matua tāne: Mena kei te matua tāne tēnei ira, ko ngā tamariki wahine anake ka riro mai i a ia. Kāore ngā tamariki tāne e riro mai i a rātou tēnei ira nā te mea ka riro mai i a rātou te ira Y mai i tō rātou matua tāne.

Koia te take e tino pāngia ai ngā tama e tēnei mate. Nā te mea e rua ngā ira X o ngā kōtiro, ahakoa he raruraru tō tētahi, ka taea e tētahi atu ira X hauora te whakahaere i te kino ki tētahi taumata.

Te tātaritanga me te maimoatanga

Kāore he āhuatanga mōrearea ka taea te whakahaere. Ko te mōrearea matua ko te hītori whānau o te mate. Nō reira, ki te mea he hītori o te kore ako, o te autism rānei tō tētahi o tō whānau, me kōrero pea koe ki tō tākuta mō te whiwhi tohutohu ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

• I te wā e hapu ana: Ka taea te whakamātautau i tēnei i mua i te whānautanga o te pēpi. Ka taea te whakamahi i ngā whakamātautau e kiia nei ko te amniocentesis (te tirotiro i te wai amniotic i roto i te kōpū) te chorionic villus sampling (CVS) rānei (te tirotiro i tētahi wāhanga o te whenua) hei tirotiro mēnā kei te kitea te whakarerekētanga ira FMR1.
• I muri i te whānautanga: Ka taea te tautuhi tika i tēnei mate mā te whakamātautau toto māmā i muri i te whānautanga o te pēpi.

He aha ngā maimoatanga?

Kei te pēhea te āhua o te pakeketanga?

He mate mō te wā roa te Fragile X. Heoi, mā te tautoko me te maimoatanga tika, he tokomaha te hunga e ora angitu ana. Tata ki te hautoru o ngā wāhine ka taea te noho motuhake. Ko te tikanga me nui ake te tautoko e hiahiatia ana e ngā tāne.

Kāore tēnei āhuatanga e whakapoto i ō rātou oranga. He rite tonu te roa o tō rātou oranga ki te tangata hauora. Ko te mea nui ko te mōhio ki ō rātou pūkenga me te whakatenatena i a rātou kia eke ki ngā taumata e tika ana.