Kei te ngoikore, kei te ngenge rānei tāu tamaiti? Kei te noho noa ia i reira, kāore e neke pērā i ētahi atu pēpi o tōna tau? He uaua rānei ki te tamaiti pakeke ake te hikoi, te oma, te pekepeke rānei? He mea noa ki te whaea, ki te pāpā rānei te mataku nui ina kite rātou i tētahi mea pēnei. Engari ehara ēnei mea i te mea noa i ngā wā katoa. I tēnei rā kei te kōrero tātou mō tētahi mate onge e ngoikore ai ngā uaua, engari kāore i te tino mōhiotia i roto i tō tātou whenua. Ko te Mate Pompe tēnā.
He aha te mate Pompe?
He mate ira te mate Pompe e hua ai te kohikohinga o te huka matatini e kiia nei ko te glycogen i roto i ngā pūtau o te tinana. Nō roto i tētahi rōpū mate e kiia nei ko ngā mate rokiroki glycogen.
Āe, kia māmā ake te mārama ki tēnei. He whākōkī kei roto i tō tātou tinana e kiia nei ko te waikawa alpha-glucosidase , ko te GAA rānei te whakarapopototanga. Ko te mahi matua o tēnei whākōkī ko te wawahi i te huka matatini e kiia nei ko te glycogen i kōrerotia e au i mua ake nei, ā, ka huri hei huka māmā, arā, te glucose, hei āwhina i tō tātou tinana ki te whakaputa i te pūngao e hiahiatia ana e ia.
I roto i te tangata e pangia ana e te mate Pompe, kāore te tinana e whakaputa i tēnei whākōkī GAA, he iti noa iho rānei. Nā, he aha te mea ka tupu? Nā te mea kāore he huarahi hei wawahi i te glycogen, ka tīmata mārire te kohikohi i roto i ō tātou pūtau.
Whakaarohia ka pakaru te mīhini haehae para i tētahi pokapū hangarua para. Ka ahatia? Ka puranga te para, ka whakakī i te pokapū katoa, tika? Koinā te mea e tupu ana i roto i ō tātou pūtau.
Kei roto i ō tātou pūtau ngā whekau iti e kiia nei ko ngā lysosomes . Koinei ngā mea e mahi ana pērā i ngā pokapū hangarua para. Ko te whākōkī GAA te tikanga kia mahi i roto i ēnei lysosomes. Ina ngaro te whākōkī, ka kohia te glycogen i roto i ēnei lysosomes, ka pakaru i a rātou, ā, ka mutu ka pakaru te pūtau katoa. Ko tēnei kino te nuinga o te wā ka pā ki ō tātou uaua ngākau me ngā uaua angaanga. Koinei te take e puta ai ngā tohu pēnei i te ngoikore o te uaua.
E mōhiotia ana tēnei mate e ētahi atu ingoa:
- Te korenga o te waikawa maltase
- Momo mate rokiroki glycogen II (GSD2)
He aha ngā momo matua o tēnei mate?
E rua ngā momo matua o te mate Pompe, i runga i te pakeketanga me te kaha o ngā tohu. Hei āwhina i a koe ki te mārama ki te rerekētanga i waenga i ngā momo e rua, me titiro tātou ki tēnei ripanga .
| Āhuatanga | Momo tīmatanga pēpi | Momo tīmatanga tōmuri |
|---|---|---|
| Te tau o te tīmatanga o te mate | I roto i te tau tuatahi o te oranga, ka tīmata i te 4 marama pea. | Ka taea te tīmata i ngā tau katoa - i te tamarikitanga, i te taiohitanga, i te pakeketanga rānei. |
| Taumata whākōkī GAA | Kāore te whākōkī i te kitea, he iti noa iho rānei ngā rahinga. | Ka whakaitihia te nui o ngā whākōkī, engari kei te whakaputaina tonutia. |
| Te kaha o ngā tohu | Tino hirahira. | He ngawari te āhua, engari ka kino haere i te kaumātuatanga. |
| Pānga ki te ngākau | Ko te ngākau nui (cardiomyopathy) tētahi tohu nui. | He iti te tūponotanga o te pā ki te ngākau. |
| Te tere o te horapa o te mate | Ka tere rawa te kino haere o te mate. | Ka āta haere te whanaketanga o te mate, ā, ka āta haere. |
| Ki te kore e rongoatia | Ka taea te mate i waenga i te 1-2 tau te pakeke nā te ngoikore o te ngakau, te ngoikore rānei o te manawa. | He maha ngā wā ka puta ngā raruraru nā ngā uauatanga o te manawa. |
He aha ngā tohu pea o te mate Pompe?
Ka rerekē ngā tohu i runga i te momo mate.
Ngā tohu o te tīmatanga o te pēpi
I tēnei momo mate, kāore pea te pēpi e whakaatu i tētahi tohu i te whānautanga, engari ka tīmata ēnei tohu te puta i roto i ētahi marama.
- Hypotonia: Koinei te tohu matua. Ka ngoikore te tinana o te pēpi, ā, ka rite ki te tāre kakahu. He uaua ki te pupuri i te upoko ki runga, ki te huri rānei.
- Cardiomegaly: Ka nui haere te ngākau nā te kohi o te glycogen i roto i te uaua ngākau.
- Ate nui (Hepatomegaly)
- Te arero nui (Macroglossia)
- Ngā raruraru o te taumaha me te tipu: Kāore te pēpi e taumaha ana, ā, kua pōturi.
- Te uaua ki te manawa: Ka uaua te manawa nā te ngoikore o ngā uaua o te uma.
- Uaua ki te kai me te inu: He uaua ki te ngote me te horomi, ka pā mai pea ngā raruraru ki ngā mea pēnei i te inu miraka.
- Ngā mate manawa auau (mare, makariri).
- Te ngoikore o te whakarongo.
Ngā tohu o te tīmatanga tōmuri
He ngawari ēnei momo tohu, ā, ka āta whanake haere, engari ka taea e rātou te kino haere i roto i te wā.
- Te ngoikore haere o ngā uaua o ngā waewae me te tinana.
- Te uaua ki te hikoi me te hinga pinepine.
- Mamae uaua i runga i te wāhi nui.
- Te kore e taea te whakakorikori tinana.
- Ngā mate manawa auau.
- Te uaua ki te manawa ina ngenge (Dyspnea).
- Te ānini o te ata: He tohu pea tēnei o te manawa koretake i te pō.
- Te ngenge nui me te hiamoe i te awatea.
- Te whakahekenga taumaha.
- Te uaua ki te horomi (Dysphagia).
- Te pāorooro o te manawa (Arrhythmia).
- Te ngoikore o te whakarongo.
He aha i puta ai tēnei mate? He aha te take?
He mate tēnei e puta mai ana i tētahi take ira tūturu. Kei roto i tō tātou tinana tētahi ira e kīia nei ko te GAA . Ko tēnei ira te mea e whakahau ana i te whakaputanga o te whākōkī GAA kua whakahuatia ake nei. Ko te mate Pompe e puta mai ana i tētahi whakarerekētanga ira i roto i tēnei ira GAA. Ka whakaitihia, ka mutu rānei te whakaputanga o te whākōkī GAA e tēnei whakarerekētanga.
Ka tukuna iho tēnei mate i roto i te tauira 'Autosomal Recessive' . He aha te tikanga o tēnā?
Whakaarohia ko ngā mātua e rua he 'kaimau' o te ira hapa o te mate. Ko te tikanga kāore tetahi o rāua e pāngia e ngā tohu, engari kotahi te tārua o te ira hapa kei a rāua. Kia pāngia ai te tamaiti e te mate, me riro i ngā mātua e rua te ira hapa.
Mena he kawe mate ngā mātua e rua, e 25% te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te mate, e 50% te tūponotanga ka noho anō hoki te tamaiti hei kawe mate, ā, e 25% te tūponotanga kāore te tamaiti e whiwhi i ngā ira hapa, ā, ka ora pai ia.
Me pēhea te tautuhi a te tākuta i tēnei mate?
Ina haria e koe tāu tamaiti, a koe rānei ki te tākuta, ko te mea tuatahi ka mahia e rātou ko te tirotiro tinana me te pātai mō te hītori hauora o tō whānau. Kātahi ka whakahaerehia e rātou ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate.
- Ngā whakamātautau toto:
- Te Whakamātautau Taumata Creatine Kinase: Ka tukuna tēnei whākōkī ki roto i te toto ina pakaru ngā uaua. Mena ka teitei ake tōna taumata, he tohu pea kua pakaru ngā uaua.
- Whakamātautau ngohe whākōkī GAA: Koinei te whakamātautau tino motuhake . Ka tangohia he tauira toto, ā, ka inehia te ngohe o te whākōkī GAA. Mena kei a koe te mate Pompe, he tino iti tēnei ngohe.
- Whakamātautau Ira: Ka mahia tēnei whakamātautau hei whakaū mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira GAA.
- Ētahi atu whakamātautau:
- Ngā whakamātautau mahi a te pūkahukahu: Ine i te ngoikore o ngā uaua manawa.
- Te Electromyography (EMG): Te ine i te ngohe hiko o ngā uaua.
- Ngā whakamātautau ngākau: Mā ngā whakamātautau pēnei i te ECG me te Echocardiogram ka tirohia te āhua o te ngākau.
- Ngā rangahau moe: Tāutuhia ngā raruraru manawa i te wā e moe ana.
He aha ngā maimoatanga mō tēnei?
Ahakoa kāore e taea te whakaora katoa i te mate Pompe, kei reira ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga.
Ko te maimoatanga matua ko te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT) , e uru ana ki te hanga ira o te whākōkī GAA ngaro me te hoatu mā te uaua mā te tote.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Me ēnei rongoā,
- Ka whakaiti i te rahi o te ngākau kua nui haere.
- Ka whakaora i te mahi a te ngākau.
- Ka whakapai ake i te kaha me te mahi a ngā uaua.
- Ka whakaiti i te whakatakotoranga glycogen i roto i ngā pūtau.
Haunga tēnei maimoatanga ERT, me whiwhi te tūroro i te manaaki tautoko.He mea nui anō hoki te whakarato. Mō tēnei, kei te mahi tahi tētahi tīma o ngā tākuta me ngā kaiwhakaora hinengaro.
- Ngā kaiwhakaora tinana: Whakaratohia he korikori tinana hei whakapakari i ngā uaua me te whakapai ake i te nekehanga.
- Ngā kaiwhakaora mahi: Āwhina i te tangata ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te kore e mahi takitahi.
- Ngā kaiwhakaora manawa: Whakaorahia ngā raruraru manawa.
- Ngā tohunga ngakau
- Ngā tohunga roro
I runga i te kaha o te mate, ka hiahia pea te tūroro ki ngā mea pēnei i te whakapūngao manawa ā-ringa , i te ngongo whāngai rānei.
Hei tāpiritanga, kei te rangahau anō hoki ngā kaipūtaiao i ngā maimoatanga hou pēnei i te whakaora ira , e whai ana kia whakaputa te tinana i te whākōkī GAA mā te whakakapi i te ira kua pakaru ki tētahi ira hauora.
He aha tāu e taea ai mēnā kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tēnei mate?
Mena he iti noa iho tō whakapae kei a koe, kei tāu tamaiti rānei ēnei tohu, kaua e moumou taima, me toro atu ki te tākuta tonu. Ko te tere o te tautuhi i te mate, me te tīmatanga o te maimoatanga, ka pai ake te kounga o te oranga o te tūroro.
Ehara i te mea ngāwari te whakatau i tētahi āhuatanga pēnei. Koia te mea nui kia rapu āwhina mai i tētahi tohunga hinengaro. Waihoki, he kaha nui te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko me ētahi atu tāngata he rite tonu ō rātou mate me ō rātou whānau. Ko te mea pai anake ko te mōhio kāore koe i te mokemoke.
Me whai okiokinga, me whai oranga hinengaro hoki koe hei tiaki i tāu pēpi. Kaua e wareware ki tēnā.
Pātai atu ki tō tākuta ēnei pātai:
- He aha te momo mate Pompe kei taku tamaiti?
- Ko wai atu ngā tohunga me toro atu mātou?
- He aha taku e taea ai kia pai ai te noho o taku tamaiti?
- He mea pai rānei te whakahaere i ngā whakamātautau ira mō ētahi atu mema o te whānau?
- Me pēhea taku tiki āwhina kia kaha tonu ai te hinengaro i roto i tēnei mate?
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira kino te mate Pompe, engari he onge, e hua mai ana i te korenga o te whākōkī GAA i roto i te tinana.
- E rua ngā momo matua o tēnei: ko te momo kino rawa e pā ana ki ngā pēpi me te momo ka pā mai i muri tata mai, engari he ngawari ake.
- Ko ngā tohu matua ko te ngoikore o te uaua. Ka kitea anō hoki te ngākau nui i roto i ngā pēpi.
- Mā te tautuhi wawe i te mate me te tīmatanga o te rongoā whakakapinga whākōkī (ERT) ka tino whakapai ake i te roanga o te oranga me te kounga o te oranga o te tūroro.
- Ki te kite koe i ētahi tohu pēnei i te ngoikore o te uaua, te ngenge rānei o tāu tamaiti, kaua e mangere ki te toro atu ki tō tākuta tonu atu mō ētahi tohutohu.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero