Kei te ngoikore haere ngā uaua o tāu tamaiti? Tērā pea ko te Spinal Muscular Atrophy (SMA) tēnei?

Kua kite koe kei te uaua, kei te neke haere hoki ō ringaringa me ō waewae o tāu tamaiti iti i ērā atu tamariki? He uaua ki a ia te pupuri i tōna kaki kia tika? He uaua rānei ki tāu tamaiti pakeke te hikoi, te oma, te pekepeke rānei, ā, kei te ngoikore haere tōna tinana? He mea noa iho māu, hei whaea, hei pāpā rānei, te mataku me te manukanuka ina kite koe i ēnei mea. I tēnei rā kei te kōrero tātou mō tētahi mate ka puta ai ēnei tohu, engari kāore i te tino kōrerohia i roto i tō tātou whenua, engari he mea tino nui kia mōhio koe. Ko te Spinal Muscular Atrophy tēnā, e kīia nei e mātou ngā tākuta ko te (SMA) te whakarapopototanga.

He aha te tikanga o tēnei SMA?

Ko te Atrophy Uaua Tuaiwi (SMA) he mate ira (tuku iho) . Arā, he mea tuku iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Ka pā tēnei mate ki te pūnaha io o tō tātou tinana, ka ngoikore haere, ka memeha haere hoki ō tātou uaua. Ka karangatia tēnei e tātou ko te (atrophy) i roto i te pūtaiao hauora.

Kia māmā ake te mārama ki tēnei. Whakaarohia he rite ngā uaua o tō tātou tinana ki ngā pūrama rama. Kia mura ai ēnei pūrama, me puta te hiko mai i te pana mā roto i te waea. Waihoki, me haere ngā karere mai i tō tātou roro (pērā i te hiko) ki ngā uaua (ngā pūrama) mā roto i tētahi momo pūtau io motuhake (he rite ēnei ki te waea) i roto i te taurakira. Ka kiia ēnei pūtau io motuhake ko ngā neuron nekeneke raro .

I roto i te SMA, ka mate haere ngā pūtau io (ngā neuron nekeneke) i roto i te taurakira. Kātahi ka kore ngā karere mai i te roro e tae atu ki ngā uaua. Ko te mutunga? Kāore ngā uaua e whiwhi karere hei mahi, nō reira ka ngoikore haere, ka mimiti haere.

He aha ngā momo matua o te SMA?

Kāore te SMA i te rite katoa. E wehea ana e ngā tākuta kia rima ngā momo matua i runga i te tau ka tīmata ai ngā tohu, te kaha o te mate, me te roanga o te oranga. Mā te mārama ki tēnei whakarōpūtanga ka āwhina i a koe kia mārama ake ki te mate.

He aha i puta ai tēnei mate SMA?

He tinoHe mate ira . Ara, ehara i te mea nā te taiao, nā te mate pāwera rānei i puta mai.

He mea nui tētahi momo pūmua motuhake hei pupuri i te hauora o ngā neuron nekeneke o te tinana. Ko te ira matua e ārahi ana i te hanga o tēnei pūmua ko te ira `SMN1` (survivor motor neuron 1) . He hapa kei roto i tēnei ira `SMN1` o te tamaiti whai SMA. Nō reira, kāore te pūmua e tika ana e hangaia i roto i te tinana.

Engari, waimarie, kei roto i tō tātou tinana tētahi atu ira 'āwhina' e hanga ana i tētahi wahi iti o tēnei pūmua, arā, te ira `SMN2` . Engari he iti noa iho te nui e hangaia ana e ia. Ka rerekē te kaha o te mate i runga i te maha o ngā tārua o te ira `SMN2` kei te tangata. Mena he nui ake te maha o ngā tārua `SMN2`, tera pea ka iti ake te kaha o ngā tohu. Koia te take he mate kino ētahi tāngata pērā i te Momo 1, ko ētahi he mate ngawari pērā i te Momo 4.

Me pēhea te tuku iho o tēnei mate?

Ka tukuna iho te SMA i roto i te tauira autosomal recessive . Ahakoa he kupu uaua tēnei, penei te āhua:

• Kia pāngia ai te tamaiti e te SMA, me riro i te tamaiti te ira `SMN1` hapa mai i te whaea me te pāpā.
• I te nuinga o te wā, ko ngā mātua e rua he 'kaimau' noa iho o tēnei ira hapa. Ko te tikanga kāore he tohu o tēnei ira, engari kotahi te tārua o tēnei ira hapa kei roto i ō rāua tinana.
• Ia whānautanga o te tamaiti a ngā mātua kawe tamariki e rua, e 25% te tūponotanga ka pāngia te tamaiti e te SMA.

Me pēhea te tautuhi i te SMA?

Ki te whakaaro koe kei te pāngia tō tamaiti e ngā tohu o te SMA, ko te mea tuatahi me mahi e koe ko te toro atu ki tētahi tākuta whai tohu. Ka pātai atu te tākuta ki a koe mō ngā tohu o tō tamaiti, ā, ka āta tirotirohia e ia tō tamaiti.

Ko te huarahi matua me te huarahi tino tika ki te whakaū i te SMA ko te whakamātautau ira.

• Whakamātautau ira: He whakamātautau toto māmā tēnei ka taea te tautuhi tika i te 95% o ngā tūroro SMA mā te tautuhi i te hapa i roto i te ira `SMN1`.
• Ētahi atu whakamātautau: I ētahi wā, mēnā he rite ngā tohu ki ētahi atu mate pūnaha io, ka tūtohu pea te tākuta i ētahi atu whakamātautau.
• Whakamātautau toto Creatine kinase (CK): Ka piki ake tēnei whākōkī i roto i ētahi atu mate e kino ai te uaua. Heoi, i roto i te SMA, he mea noa i te nuinga o te wā.
• Electromyogram (EMG): He whakamātautau e ine ana i te ngohe hiko o ngā uaua me ngā io.
• Kohikohi uaua: He tino onge te tango i tētahi wahi iti o te uaua hei tirotiro.

Ka taea te kitea tēnei i te wā e hapu ana?

Āe. Mena he hītori o te SMA kei roto i tō whānau, mēnā rānei e mōhiotia ana ko kōrua ko tō hoa he kawe i te mate, ka taea e koe te whakamātautau i tō pēpi mō te mate i te wā e hapu ana.

• Te whakamātautau ira tangata:I muri i ngā wiki 14 o te hapūtanga, ka tukuna he ngira tino angiangi mā roto i te puku o te whaea, ā, ka tangohia he tauira iti o te wai amniotic e karapoti ana i te tamaiti i roto i te pēpi hei whakamātautau.
• Te tango tauira chorionic villus (CVS): He tikanga e tango ana i tētahi wahi iti o te kiko mai i te whenua whānau ka whakamātautau i te tīmatanga o te 10 wiki o te hapūtanga.

Ka taea e koe te ako atu mō ēnei whakamātautau mā te kōrero ki tō tākuta.

He aha ngā maimoatanga mō te SMA?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te SMA. Kaua e ngaro te tumanako. He rerekē rawa ngā āhuatanga o ēnei rā i ērā o ngā tau 10 ki muri. He maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei whakahaere i ngā tohu, hei whakapai ake i te kounga o te oranga o tāu tamaiti, hei ārai hoki i ngā raruraru. Hei tāpiri, kua puta mai ngā maimoatanga hou, tino whai hua, ka taea te whakarerekē i te ahunga o te mate.

1. Ngā ratonga whakahaere tohu me te tautoko

Mā ēnei ka māmā ake te oranga o ia rā mā te tamaiti, ā, ka āwhina hoki i a ia kia kaha tonu.

• Whakaora tinana: Ka āwhina ki te whakapakari i ngā uaua, te ārai i te pakari o ngā hononga, me te pupuri i te tū tika.
• Te whakaora mahi: Ka āwhina i te tamaiti ki te mahi i ngā mahi o ia rā, pērā i te kai me te whakakakahu.
• Ngā taputapu āwhina: Ngā mea pēnei i ngā kaihīkoi, ngā tūru wīra, me ngā tautoko hei pupuri i tō tuara kia tika.
• Te whakaora kōrero me te horomi: Ka āwhina i ngā tamariki e uaua ana ki te horomi ki te ako i te kai haumaru.
• Whāngai: Mena he tino uaua te horomi, ka whakaurua he ngongo whāngai mā te ihu, mā te puku rānei ki roto i te puku.
• Tautoko manawa: Ka whakamahia ngā mīhini motuhake (āwhina whakapūngao) mō ngā uauatanga manawa.

2. Ngā maimoatanga rongoā hou

Koinei ngā mea kua huri i te maimoatanga SMA. Ka aro atu rātou ki te pūtake o te mate, arā, te korenga o te pūmua.

• Rongoā whakarerekē mate: Ka whakaohokia e ēnei rongoā tētahi ira āwhina e kiia nei ko te `SMN2`, ka meinga kia nui ake te pūmua SMN e whakaputaina ana.
• Nusinersen (Spinraza®): He rongoā tēnei e werohia ana ki roto i te wai e karapoti ana i te taurakira.
• Risdiplam (Evrysdi®): He rongoā waha tēnei mō ia rā.
• Te rongoā whakakapinga ira:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ko tētahi o ngā rongoā utu nui rawa atu tēnei o te ao. Mā te whakakapi i te ira SMN1 hapa ka mahi ki tētahi ira SMN1 hauora, mahi hoki. He werohanga kotahi tēnei mā te uaua (IV) mō ngā tamariki kei raro iho i te 2 tau te pakeke.

Ngā pātai hei pātai atu ki tō tākuta

He mea noa te maha o ngā pātai i roto i tō hinengaro ina kitea e koe he SMA tō tāu tamaiti. Kaua e huna tetahi mea, pātai atu ki tō tākuta.

• He aha te momo SMA kei taku tamaiti?
• He aha te momo āhuatanga ka taea e tātou te tumanako ā muri ake nei, e ai ki tēnei momo?
• He aha ngā maimoatanga pai rawa atu mō taku tamaiti?
• He pānga taha kei roto i ēnei maimoatanga?
• Kei te tūpono ētahi atu mema o tō tātou whānau, tā tātou tamaiti rānei e whai ake nei ki te pāngia e tēnei mate? Me whakamātau ira tā tātou?
• He aha te tiaki tonu e hiahiatia ana e te tamaiti?
• He aha ngā tohu o ngā raruraru me tino mōhio ahau?

He uaua pea te whakatau i te mate SMA. Engari kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. Mā te tohutohu hauora tika, te maimoatanga, me te aroha me te tautoko a te whānau, ka taea e koe te hoatu ki tāu tamaiti te oranga pai rawa atu.