He aha te Tuberous Sclerosis? Kaua e mataku, me kōrero tātou mōna.

Kei te āwangawanga koe mō ngā ira mā o tāu tamaiti? Kei te āwangawanga rānei koe kei pāngia tāu tamaiti e ngā mate pāwera pinepine? Ko te take o ēnei tohu he mate onge pea. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari ka taea te whakahaere. Ko te mate pukupuku o te puku.

He aha te tuberous sclerosis?

Ko te Tuberous Sclerosis Complex (TSC) he mate ira onge e puta ai ngā pukupuku kore-matepukupuku i roto i ngā wāhanga rerekē o te tinana, inā koa i roto i ngā whekau pēnei i te roro, te kiri, ngā whatukuhu, te ngākau, me ngā pukahukahu. He mea nui kia mahara ehara tēnei i te matepukupuku .

He rerekē te pānga o tēnei mate ki ia tangata. He iti noa ngā tohu o ētahi tāngata, ā, he oranga noa iho tā rātou. Engari mō ētahi tāngata, ka nui ake te kino o tēnei āhuatanga. Nō reira, ka puta pea ngā raruraru nui.

Ka āta whanake haere tēnei mate i roto i te wā. Ahakoa ka puta mai ētahi tohu i te tīmatanga o te oranga, ko ētahi ka roa pea ngā tau ka puta. Nō reira, he mea tino nui kia noho tonu te tangata whai mate nei i raro i te tirotiro a te tākuta mō tōna oranga katoa.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e tēnei mate?

He mate whānau tēnei. I te nuinga o te wā, ka kitea te mate o te tamaiti i te whitu marama te pakeke. Heoi, ka roa pea ngā tau ka kitea te mate i roto i te hunga he iti noa ngā tohu. Ka taea e te tangata te pāngia e tēnei mate, ahakoa te ira tangata, te iwi, te whakapono rānei. E kiia ana kei te tata ki te kotahi miriona tāngata puta noa i te ao e pāngia ana e tēnei mate.

He aha ngā tohu o te mate pukupuku ngongo?

He maha ngā wā ka whakawhirinaki ngā tohu ki te okana kei reira te puku. Me wehe ēnei tohu ki ngā wāhanga matua e toru.

1. Ngā tohu e pā ana ki te roro

2. Ngā tohu e pā ana ki te kiri

3. Ngā tohu e pā ana ki ētahi atu okana o te tinana

1. Ngā tohu e pā ana ki te roro

Ko ngā pukupuku tino kitea i tēnei mate kei roto i te roro. Ahakoa ehara ēnei i te mate pukupuku, ka taea e rātou te whakararuraru i te mahi a te roro.

• Ngā mate hopuhopu: Koinei te tohu tino noa, tino morearea hoki. He maha ngā momo mate hopuhopu ka puta.
• Ngā pukupuku roro: Ka puta pea ngā pukupuku (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) i roto i ngā ventricles o te roro. Mēnā ka nui ēnei, ka kohia te wai ki roto i te roro, ka puta he mate e kiia nei ko te hydrocephalus.
• Ngā whakaroa whanaketanga me ngā hauātanga hinengaro: Ehara i te katoa ēnei mea e pāngia ana e ēnei, engari ko ētahi tamariki ka pāngia e ngā hauātanga ako me ngā whakaroa kōrero.
• Ngā raruraru whanonga:Ka taea e ngā āhuatanga pēnei i te mate autism, te mate aro nui kore mahi rānei (ADHD) te pā tahi me tēnei mate.

2. Ngā tohu e pā ana ki te kiri

He maha ngā wā ka kitea tuatahitia te mate mā roto i ngā tohu kiri. Tata ki te 90% o te hunga whai mate ka pāngia e tētahi, neke atu rānei o ēnei tohu:

3. Ngā āhuatanga e pā ana ki ētahi atu okana o te tinana

• Ngā raruraru whatukuhu:Ka puta pea ngā kōhatu whatukuhu, ngā pūwero rānei i roto i ngā whatukuhu. Ka pā mai pea te ngoikore o te whatukuhu, te mamae o te tuara, o te hope rānei, me te toto i roto i te mimi. He onge noa iho te puta o te ngoikore o te whatukuhu, te mate pukupuku whatukuhu rānei (carcinoma pūtau whatukuhu).
• Ngā rhabdomyomas o te ngākau: Ka kitea nuitia ēnei i roto i ngā tamariki nohinohi. Ka mimiti haere i te tipu o te tamaiti. Heoi, ka taea e ētahi pukupuku nui te aukati i te rere o te toto ki te ngākau.
• Ngā raruraru kanohi: Ahakoa ka taea e ngā pukupuku te hanga i roto i te retina o te kanohi, he tino onge ngā raruraru tirohanga.
• Ngā panonitanga o te waha: Tērā pea ka kite koe i ngā mea pēnei i ngā puku iti i runga i ngā kapia, i ngā kōhao rānei i runga i te enamel o ngā niho.

He aha te take o te mate pukupuku o te ate?

Ki te kī ngāwari, ka puta tēnei i te huringa (whakarerekētanga) o ngā ira. He pūmua kei roto i tō tātou tinana e whakahaere ana i te tipu me te wehenga o ngā pūtau. I roto i tēnei mate, he hapa kei roto i ngā ira e whakahau ana i a rātou ki te whakaputa i ēnei pūmua (e kiia nei ko ngā ira TSC1, TSC2 rānei). Kātahi ka tipu haere ngā pūtau me te kore e taea te whakahaere, ka hanga he puranga.

E rua ngā huarahi e puta ai tēnei hapa ira:

1. Tūpono noa iho: I te nuinga o te wā (tata ki te rua hautoru), he mea hou tēnei hapa ira. Arā, kāore te whaea, te pāpā rānei i pangia e te mate. Ka puta noa mai tēnei hapa ira i muri i te haputanga o te tamaiti.

2. Tuku iho: I roto i te hautoru o ngā take, ka riro i te tamaiti te mate mai i te mātua kua pangia e te mate.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

Mā te tirotiro i ngā tohu ka tātaritangahia tēnei mate e te tākuta. E rua ngā wāhanga o ēnei tohu: "ngā āhuatanga nui" me "ngā āhuatanga iti".

I ētahi wā, nā te mea ka puta ake ngā tohu i roto i te wā, ka taea te whakarōpū i te mate hei "TSC pea".

Ko ētahi o ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te mate ko:

• Mō te roro: He matawai MRI, he matawai CT rānei o te roro, he whakamātautau EEG hei tirotiro mō ngā haurangi.
• Mō te kiri: Te tirotiro i te kiri, inā koa te tirotiro i te rama a Wood hei tautuhi mārama i ngā ira mā.
• Mō ngā whatukuhu: Mā te tirotiro i te puku mā te whakamahi i te ultrasound, i te MRI rānei.
• Mō te ngākau: He whakamātautau echocardiogram.
• Whakamātautau ira: Ka taea e te tauira toto te whakaū mēnā he hapa kei roto i ngā ira TSC1, TSC2 rānei.

Mā tō tākuta e whakatau ko ēhea ngā whakamātautau e tika ana kia mahia i runga i ō tohumate.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Kāore e taea te whakaora katoa i te mate pukupuku ngongo. Heoi anō, he maimoatanga whai hua hei whakahaere me te whakahaere i ngā tohu. Ko te maimoatanga e whakawhirinaki ana ki te āhua o ngā tohu.

• Ngā rongoā:
• Hei whakahaere i ngā mate hopuhopu: He rerekē ngā momo rongoā mō ngā mate hopuhopu.
• Hei whakaiti i ngā pukupuku: Ka taea e tētahi momo rongoā e kiia nei ko ngā aukati mTOR te whakahaere i te tipu o ngā pukupuku i roto i te roro, i ngā whatukuhu, me ētahi atu wāhi, me te whakaiti anō hoki i aua pukupuku.
• Pokanga: I ētahi wā, me tango ma te pokanga ngā pukupuku nunui e kino ana ki ngā whekau. He mea tino nui te tango i ngā pukupuku e aukati ana i te rere o te wai i roto i te roro.
• Ngā maimoatanga kiri: Tērā pea ka whakama ētahi tāngata i te putanga mai o ngā puku i te mata me te kiri. Mā ngā maimoatanga pēnei i te whakahou kiri mā te laser me te dermabrasion ka taea te whakaiti i tō rātou āhua.
• Ētahi atu maimoatanga: He tino āwhina hoki ngā maimoatanga pēnei i te whakaora kōrero me te whakaora mahi mō ngā tamariki he whakaroa whanaketanga.

He aha ngā mea ka taea e koe te tumanako i a koe e noho tahi ana me tēnei mate?

He tokomaha te hunga e pāngia ana e tēnei mate me whai matawai pērā i te MRI i te iti rawa i te kotahi i roto i te 1-2 tau, inā koa i te wā tamarikitanga, hei aroturuki i te tipu o ngā pukupuku.

He rerekē rawa te pānga o te mate i ia tangata, i ia tangata.

• Ngā tāngata he ngawari ngā tohu: He tino ngawari ngā tohu. Me tango pea e rātou ētahi rongoā. Engari ka taea e rātou te noho noa me te kore e whakararuraru nui i ō rātou oranga.
• Ngā mea he pānga taurite: Ahakoa ka raru pea ngā tohu, ka taea te whakahaere pai mā te maimoatanga me te tirotiro hauora auau.
• Ngā mea tino pāngia: Tērā pea ka pāngia ēnei tāngata e ngā mate haurangi kino, ngā hauātanga hinengaro, me ētahi atu. Tērā pea ka uaua ki a rātou te noho ko rātou anake, ā, me whiwhi pea rātou i te tiaki hauora tonu.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Mena kei a koe, kei tāu tamaiti rānei te TSC, he mea nui kia toro atu koe ki te tākuta i ngā wā katoa puta noa i tō oranga. Ka āwhina tēnei ki te kimi me te rongoā wawe i ngā raruraru hou.

Āhea koe me haere ki te Wāhanga Maimoatanga Ohotata (ETU)?

He āhuatanga ohorere hauora te roa o te hopuhopu neke atu i te 5 meneti (hauora), te maha rānei o ngā hopuhopu karapīpiti (status epilepticus). Mēnā he pēnei, me haria tonutia te tūroro ki te Wāhanga Maimoatanga Ohotata (ETU) o te hōhipera.

Hei tāpiritanga, ki te puta mai ngā tohu kua tohutohuhia e tō tākuta kia tino tupato koe (hei tauira, te ānini nui, te mamae o te whatukuhu), rapua tonutia he tohutohu hauora.