He mate ira onge kei roto i tō whānau? Akohia ngā Mate Rokiroki Lysosomal

He uaua ki a tātou te mārama ki ētahi mate e pā mai ana ki tētahi o tō tātou whānau, inā koa he tamaiti nohinohi. Ina haere tātou ki te tākuta, kāore tātou i te mōhio ki ētahi o ngā mate e kōrerotia mai ana e ia ki a tātou. Nō reira, i tēnei rā kei te kōrero tātou mō tētahi rōpū mate kāore anō kia rangona e te tini tāngata, engari he mea tino nui kia mōhiotia. Ko ēnei e kiia ana ko ngā Lysosomal Storage Disorders. Ahakoa he ahua uaua tēnei ingoa ina rongohia, kia mārama noa tātou.

He aha tonu ngā mate rokiroki lysosomal (LSD)?

Āe, me kī pēnei. He piriona ngā pūtau iti o roto i ō tātou tinana. Kei roto i ia pūtau he wāhanga motuhake e kiia nei ko te 'lysosome'. Whakaarohia he 'pokapū hangarua para' kei roto i te pūtau. Ko tana mahi matua he wawahi, he nakunaku, he hangarua i ngā mea kāore e hiahiatia ana e te pūtau, pērā i ngā pūmua, ngā warowaihā, me ngā wāhanga tawhito o te pūtau.

Hei mahi i tēnei mahi nui, he rōpū āwhina motuhake tō te lysosome. Ka karangatia rātou he 'enzymes'. He momo pūmua motuhake ēnei. Pērā i te kutikuti, ka āwhina ēnei enzymes ki te wawahi me te wawahi i ngā mea nunui.

Whakaarohia, he aha te mea ka puta mēnā kāore tētahi o ēnei whākōkī e hangaia tika ana i roto i tō tātou tinana, nā tētahi take? Kātahi ka kore e mahi tika te mahi a taua 'pokapū hangarua'. Ko ngā mea e hiahia ana kia pakaruhia, kia nakunakuhia, arā, ngā mea pēnei i ngā pūmua me ngā ngako, ka tīmata te kohikohi i roto i ngā pūtau. Pēnei i te puranga paru. I roto i te wā, ka noho ēnei mea kua kohikohi hei paitini ki ngā pūtau, ka tīmata ki te whakangaro i ngā pūtau, ā, mā roto i tēnā, ka kino ngā momo okana o tō tātou tinana. Koinei te āhuatanga e kiia nei e tātou he mate rokiroki lysosomal.

He aha ngā momo matua o tēnei rōpū mate?

He maha ngā momo mate kei raro i tēnei wāhanga. Ko ia momo mate ka puta mai i te korenga o tētahi whākōkī motuhake. Me titiro tātou ki ētahi o ngā momo tino kitea. Ahakoa te āhua pōhēhē o ngā ingoa o ēnei, he ngāwari ki te mārama ina mōhio koe ki a rātou.

He aha i puta ai ēnei mate?

He maha ngā mate nei he mate ira. Arā, he mea tuku iho mai i ngā mātua ki ngā tamariki. Koinei te āhua o te tupu.

Whakaarohia kei ngā mātua e rua tētahi 'tārua ngoikore' o te ira e whakaputa ana i tētahi whākōkī. Engari kāore rāua e whakaatu i ngā tohu nā te mea he 'tārua hauora' anō hoki tā rāua o taua ira. Ka kiia ēnei tāngata he 'kaikawe'.

Heoi, ki te riro i te tamaiti tēnei tārua ngoikore o te ira mai i te whaea me te pāpā, kāore te tinana o te tamaiti e whakaputa i te whākōkī e tika ana. Koinei te wā ka pāngia te tamaiti e te mate rokiroki lysosomal e tika ana.

He tino onge ēnei mate. Heoi, he nui ake te kitea o ētahi mate i roto i ētahi iwi. Hei tauira, he nui ake te kitea o ngā mate Gaucher me Tay-Sachs i roto i ngā tāngata nō te iwi Hūrai o Ūropi.

He aha ngā tohu?

Ko ngā tohu e whakawhirinaki ana ki te whākōkī e ngoikore ana, ā, nō reira, kei roto i ngā okana o te tinana e rongoa ana ngā matū kāore e hiahiatia. Nō reira, he rerekē ngā tohu o ia mate.

• Ko ngā tohu o te mate Fabry ko te mumura, te mamae, te ngoikore, ngā ira whero i te kiri, te heke o te werawera, me te ngaronga o te rongo i ngā peka me ngā waewae.
• Ka taea e te mate Gaucher te whakanui i te whēkau me te ate, te ngawari o te maru, te mamae o te wheua, te ngenge nui, me te anemia (te iti o te toto).
• Ka puta ngā tohu pēnei i te ngoikore nui o te uaua, te uaua ki te manawa, te puhoi o te tipu o ngā pēpi, me te nui o te ngākau i te mate Pompe .
• Ka pai te whanaketanga o ngā pēpi e pangia ana e te mate Tay-Sachs i ngā marama tuatahi, engari i muri mai ka ngaro te mana whakahaere uaua. Tērā pea ka ngaro ō rātou tirohanga me ō rātou whakarongo, ā, ka pāngia rātou e ngā mate haurangi.

Me pēhea koe e mōhio ai mēnā kei a koe ēnei mate?

He mahi uaua te tautuhi i ēnei mate, engari he mea tino nui te kite wawe.

1. Te Tirotiro i ngā Kawe Mate: I runga i te hītori o tō whānau, ka tūtohu pea tō tākuta kia whakamātauria he whakamātautau ira i mua i te marena, i te wā rānei e hapu ana. Ka āwhina tēnei ki te whakatau mēnā ko koe, ko tō hoa rānei, he kawe mate.

2. Ngā whakamātautau i te wā e hapu ana: Mena ka kitea he āhuatanga rerekē i te wā o te matawai ultrasound i te wā e hapu ana, ka tūtohu pea te tākuta kia whakamātautauhia te kukune.

• Amniocentesis: He whakamātautau ira mā te tango i tētahi tauira iti o te wai amniotic e karapoti ana i te kōpū o te whaea.
• Te Tātaritanga o ngā Puku Kōrioni (CVS): Ka tangohia he tauira iti o ngā pūtau mai i te whenua whānau, ka whakamatautauria.

3. Mena he tohu kei te tamaiti: Ka taea te whakamātautau i tētahi tauira toto mai i te tamaiti hei tirotiro i ngā taumata whākōkī. Hei tāpiri, ka taea te mahi i ētahi atu whakamātautau pēnei i te matawai MRI, te koiora, te whakamātautau mimi rānei.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō ēnei mate. Heoi anō, he maha ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu me te whakanui ake i te roanga o te oranga me te kounga o te oranga.

• Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT): Ko te whakauru tika i te whākōkī ngoikore o te tinana ki roto i te tinana mā te uaua (IV).
• Te Whakaiti i te Matū (SRT): Kei roto i tēnei ko te hoatu rongoā hei whakaiti i te hanga o ngā matū kāore e hiahiatia e kohia ana i roto i ngā pūtau.
• Te Whakatō Pūtau Taketake:Ka whakatōkia ngā pūtau take mai i tētahi tangata hauora ki roto i te tūroro, hei āwhina i te tinana ki te whakaputa i te whākōkī e hiahiatia ana.
• Te whakahaere i ngā tohumate: Ka whakahaeretia ngā tohumate mā ngā maimoatanga pēnei i te rongoā mamae, te whakaora tinana, te pokanga, ā, i ētahi wā, te dialysis.

Hei tāpiritanga, kei te haere tonu ngā rangahau mō ngā maimoatanga hou pēnei i te rongoā ira, ka taea pea e tēnei te whakarato i tētahi otinga pumau ake ā muri ake nei.

Kia ako tātou mō te noho tahi me ēnei mate.

He mate ēnei mō te wā roa, nō reira, i te taha o te maimoatanga, he mea tino nui te huri i te momo noho.

• He kai pai: Kōrero ki tō tākuta me te tohunga kai hei waihanga i tētahi kai taurite e pai ana ki a koe.
• Whakaitihia tō mōrearea: Ka taea e ēnei mate te whakanui ake i tō mōrearea ki te pāngia e ētahi atu mate. Hei tauira, he mea tino nui kia whakahaeretia e te tangata whai mate Fabry ō rātou taumata cholesterol.
• Kia kaha tonu: Pātai atu ki tō tākuta mō ngā mahi whakakori tinana haumaru e tika ana mō tō tinana.
• Hauora hinengaro: He uaua pea te noho me tēnei mate mō te wā roa. Rapua he āwhina mai i tētahi tohunga hinengaro, i tētahi kaiwhakatakoto whakaaro rānei. Waihoki, he tino āwhina te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko me te hunga he rite tonu ō rātou mate.