Дали има некаква разлика во сексуалниот развој на вашето дете? Ајде да зборуваме за синдромот на неосетливост на андрогени!

Кога фетусот расте во матката, понекогаш малите работи не одат како што се очекува. Некои деца може да имаат мали проблеми со гениталиите кога ќе се родат. Или, нивните тела може да не се променат како што се очекува кога ќе достигнат пубертет. Во такви моменти, можеме да помислиме на состојба наречена „(Синдром на неосетливост на андрогени)“. Не грижете се, ќе разговараме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е синдром на неосетливост на андрогени?

Едноставно кажано, Синдромот на неосетливост на андрогени (СНХ) е состојба во која детето е генетски машко (т.е. има X хромозом и Y хромозом), но неговото тело не реагира правилно на машките полови хормони, андрогени . Размислете вака: во нашите тела има мали порти кои испраќаат пораки до клетките, а тие реагираат на овие хормони. Кај лице со СНХ, овие порти не функционираат правилно.

Лекарите го нарекуваат ова нарушување на половата диференцијација . Порано се нарекуваше синдром на тестикуларна феминизација, но тоа име повеќе не се користи. Оваа состојба влијае на начинот на кој се развиваат половите органи на бебето додека е сè уште во матката. Исто така, влијае на развојот на сексуалните карактеристики што треба да се појават за време на пубертетот. Честопати, луѓето со оваа состојба не се во можност да имаат деца како возрасни (неплодност) .

Дали постојат различни видови на ова?

Да, постојат три главни типа на „AIS“. Секој тип има малку различни карактеристики.

1. Синдром на целосна андрогенска неосетливост (CAIS):

• Овие луѓе однадвор изгледаат сосема како девојчиња. Тоа е, нивните гениталии изгледаат како на девојче.
• Сепак, тие немаат женски внатрешни гениталии (т.е. јајници, јајцеводи, матка).
• Поголемиот дел од времето, луѓето со „CAIS“ се одгледуваат како девојчиња.

2. Синдром на делумна андрогенска неосетливост (PAIS):

• Нивните надворешни гениталии може да не се целосно развиени како кај момче, или може да изгледаат како кај девојче, или може да имаат мешавина од обете, што го отежнува јасното идентификување како машки или женски (двосмислени гениталии).
• Луѓето со „PAIS“ понекогаш се одгледуваат како момчиња, а понекогаш како девојчиња.

3. Синдром на блага андрогенска неосетливост (MAIS):

• Нивните гениталии изгледаат како на машко дете.
• Сепак, тие обично не се во можност да имаат деца (неплодност). Некои лекари сметаат дека „MAIS“ е дел од самиот „PAIS“.

Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?

Оваа состојба „AIS“ е предизвикана од дефект во генот „андрогенски рецептор (AR) , кој се наоѓа на хромозомот „X“ кој се пренесува од мајката на детето. Бидејќи ова е „X-поврзан“ ген, ако мајката е носител на овој дефектен ген, нејзиното машко дете има 1 од 4 шанси да ја развие оваа состојба „AIS“. Женските деца исто така можат да го наследат овој дефектен ген, и тогаш тие исто така ќе бидат носители, но нема да развијат „AIS“.

AIS е многу ретка состојба . PAIS се јавува кај околу едно од 99.000 машки бебиња. CAIS се јавува кај помеѓу две и пет од 100.000 бебиња.

Зошто се случува ова? Која е причината?

Како што споменавме претходно, главната причина за ова е абнормалност во генот „AR“ на хромозомот „X“. Кога овој ген не работи правилно, телото не може да создава андрогени рецептори. Овие андрогени рецептори се, едноставно кажано, работите што им помагаат на клетките во телото да реагираат на машките хормони наречени андрогени (на пример , тестостерон) . Значи, кога овие рецептори недостасуваат, телото не ги „препознава“ машките хормони, што значи дека дури и ако тие хормони се присутни, тие не го прават она што треба да го прават.

Кои се симптомите на ова?

Симптомите на AIS варираат во зависност од типот. Сепак, главната карактеристика заедничка за сите типови е неплодноста .

Луѓето со „CAIS“ не можат да забременат ниту да ја забременат својата партнерка. Иако нивните гениталии изгледаат како женски, тие немаат внатрешни женски репродуктивни органи. Луѓето со „PAIS“ или „MAIS“ исто така имаат многу мала веројатност да можат да имаат деца. Тие може да имаат многу мал пенис, а производството на сперма може да биде многу ниско или отсутно.

Други симптоми што може да ги доживеат луѓето со CAIS вклучуваат:

• Станување невообичаено повисоко од просечната девојка за време на пубертетот.
• Отсуство на менструација (аменореа) .
• За време на пубертетот , има многу малку или воопшто нема влакна во пазувите и гениталната област.
• Стеснување или плиткост на вагината .
• Тестисите остануваат во абдоминалната празнина (не се спуштаат).

Други симптоми што може да ги доживеат луѓето со PAIS вклучуваат:

• Бифиден скротум е состојба каде што тестисот е поделен на два дела .
• Зголемување на клиторисот (клиторомегалија) .
• Зголемување на ткивото на дојките кај момчињата (гинекомастија) .
• Хипоспадија е кога отворот на уретрата се наоѓа на долната страна на пенисот, а не на врвот .
• Лабијални адхезии .
• Абнормално мал пенис (микропенис) .
• Делумно неспуштени тестиси .

Други симптоми што може да ги искусат луѓето со „MAIS“:

• Зголемување на градите `(Гинекомастија)` .
• Мал пенис (микропенис).
• Имање многу малку влакна на телото .

Како го препознавате ова?

Лекарот може да открие PAIS при раѓање со преглед на гениталиите на бебето. Меѓутоа, ако бебето има CAIS или MAIS, може да не се открие сè додека детето не наполни околу 11 или 12 години, кога бебето е во пубертет . Тогаш лекарот може да утврди дали има проблем.

На пример, дете со CAIS може да нема менструација или може да нема срамни влакна. Дете со MAIS може да има многу мал пенис или може да развие гради. За време на пубертетот, неспуштените тестиси можат да хернијат преку слаба точка во абдоминалниот ѕид. Понекогаш, лекарите откриваат дека детето има неспуштени тестиси кога се оперираат за ингвинална хернија .

Какви тестови се прават?

За да се потврди оваа состојба на „AIS“, лекарот ќе треба да изврши неколку тестови:

• Крвни тестови: Овие тестови ги проверуваат нивоата на хормони , половите хромозоми и генетските абнормалности .
• Тестови за снимање: Тестовите како што е ултразвукот можат да потврдат дали се формирани женските репродуктивни органи.

Доколку некој во вашето семејство имал AIS, а планирате да имате деца, добра идеја е да направите генетско тестирање . Овој тест може да ви каже дали сте носител на овој абнормален ген.

Кои се третманите за ова?

Третманот за AIS се одредува според полот доделен при раѓање. Поголемиот дел од третманот започнува откако детето ќе достигне пубертет. Ова му дава време на телото на детето да претрпи развојни промени и му овозможува на детето да биде повеќе вклучено во одлуките за третман.

Сепак, некои здравствени експерти веруваат дека некои третмани, како што е отстранувањето на тестисите, треба да се направат пред пубертетот поради ризикот од развој на еден вид рак наречен гонадобластоми кај неспуштени тестиси. Тие исто така велат дека други третмани може да се направат по завршувањето на пубертетот.

Опции за третман за деца кои се израснати како момчиња:

• Операција за поправка на машки гениталии. На пример, „поправка на хипоспадија“ (преуредување на уретралниот отвор) или „орхиопексија“ (преуредување на неспуштените тестиси во скротумот).
• Операција за намалување на градите за отстранување на вишокот ткиво на дојката.
• Операцијата за поправка на хернија е постапка за затворање на отворено или ослабено ткиво во абдоминалниот ѕид.
• Тестостеронска хормонска терапија .

Опции за третман за деца кои се посвоени како девојчиња:

• Операција за отстранување на машките гениталии или вишокот клиторично ткиво.
• Нехируршки методи на вагинална дилатација за продлабочување на вагината.
• Терапија со естрогенски хормони .

Може ли ова да се спречи?

Не постои начин да се спречи AIS. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство ја има состојбата и сте загрижени дека вашето дете може да го наследи овој абнормален ген, може да се направи генетско тестирање за да се открие дали сте носител.

Како живеат оние со оваа состојба? (Идна визија)

Луѓето со AIS можат да живеат исполнет, здрав живот . Многумина добро реагираат на хормонска терапија и операција. Сепак, бидејќи AIS често предизвикува неплодност, може да биде емоционално тешко за многу луѓе. Исто така, може да има длабоко влијание врз менталното здравје на децата и младите возрасни.

Ако не се изврши гонадектомија , ризикот од развој на рак на тестисите се зголемува за околу 30%.

Ако моето дете има AIS, како можам да помогнам?

„Грижата за менталното здравје на детето е голем дел од управувањето со AIS.“

Ако вашето дете има AIS, важно е да имате силен систем за поддршка од страна на лекарите, пријателите и семејството. Членството во групи за поддршка може да му помогне на вашето дете да ги сподели своите искуства и предизвици со други кои минуваат низ истото.

Како што вашето дете влегува во пубертет и почнува да сфаќа дека неговото тело не се менува како што се очекува, многу е важно да разговарате со него за AIS .

Како се справувате со AIS како возрасен?

Животот со AIS како возрасен може да биде предизвикувачки. Може да биде тешко да се има нормален сексуален живот, да се најде партнер кој ја разбира и прифаќа вашата состојба, а неплодноста може да има длабоко психолошко влијание врз многу луѓе.

Доколку имате AIS, може да биде корисно да разговарате со советник или терапевт за вашите искуства. Можете исто така да се поврзете со други кои имаат AIS во групи за поддршка.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Синдромот на неосетливост на андрогени (AIS) е состојба во која лицето е генетски машко, но не реагира на машките хормони. Како резултат на тоа, нивните гениталии може да изгледаат како женски, или може да имаат и машки и женски карактеристики. Оваа состојба може да предизвика разни предизвици. Затоа, многу е важно луѓето со AIS редовно да разговараат со своите лекари и да добиваат силна психолошка поддршка. Со соодветен медицински совет и поддршка од најблиските, овие луѓе можат да водат и успешен живот.

` Синдром на неосетливост на андрогени, AIS, сексуален развој, хормони, генетски заболувања, хромозоми, неплодност, гениталии, пубертет, генетско тестирање`