Аненцефалија: Што треба да знаете за состојба во која мозокот и черепот не се формираат правилно кај фетусот

Денес ќе зборуваме за една донекаде чувствителна тема, која ги шокира многу родители. Тоа е вродената маана наречена аненцефалија. Можеби не сте ни слушнале за ова име. Сепак, многу е важно секој што очекува ново бебе да биде свесен за ова. Читањето на ова може да ве направи тажни и исплашени. Но, зборуваме за ова за да ве едуцираме, а не да ве исплашиме. Затоа, ајде да разговараме за ова детално и едноставно.

Едноставно кажано, што е аненцефалија?

Аненцефалијата е многу сериозно, конгенитално (присутно при раѓање) нарушување . Едноставно кажано, во оваа состојба, бебето се раѓа без некои важни делови од мозокот и черепот. Ова е многу тажна состојба.

Мозокот контролира секоја функција во нашето тело. Од дишење до размислување и чувство, мозокот е неопходен за сè. Значи, бидејќи делови од мозокот не се правилно формирани, бебе родено со аненцефалија има многу мали шанси за преживување. Во повеќето случаи, ваквите бремености завршуваат со спонтан абортус или мртвородено дете. Дури и ако се родат, тие бебиња живеат само неколку минути, неколку часа или најмногу неколку дена.

Како се случува ова? Што е нервна цевка?

За да го разбереме ова, треба да се вратиме на првите неколку недели од развојот на бебето. Размислете, во текот на првите неколку недели од развојот на бебето, поточно помеѓу третата и четвртата недела од бременоста , нервниот систем на бебето почнува да се формира. Започнува како рамно парче ткиво. Ова ткиво потоа се преклопува и се формира во форма на цевка. Ова го нарекуваме нервна цевка .

Оваа нервна цевка е основа на целиот нервен систем на бебето.

• Мозокот и черепот се формираат од горниот дел на цевката .
• 'Рбетниот мозок се развива од средниот дел на цевката .
• Долниот дел од цевката ги формира ‘рбетните столбови.

Аненцефалијата се јавува кога горниот дел од невралната туба не се затвора правилно . Ова значи дека мозокот и черепот не се затвораат правилно таму каде што треба. Како резултат на тоа, важни делови од мозокот на бебето, како што се предниот мозок и големиот мозок, не се развиваат. Иако некои други делови од мозокот се формираат, тие се надвор, не се покриени со череп или кожа. Овие типови дефекти најчесто ги нарекуваме Дефекти на невралната туба (ДНТ) .

Дали постојат главни видови на аненцефалија?

Да, постојат три главни типа на аненцефалија. Сите три типа се фатални за фетусот.

• Мероенцефалија: Кај овој тип, делови од мозочното стебло и средниот мозок се делумно развиени. Мозокот може да биде едвај покриен со кожа и делови од черепот.
• Холоанцефалија:Ова е најчестиот тип на аненцефалија. Во оваа состојба, мозокот воопшто не е развиен.
• Краниорахишиза: Ова е најтешкиот тип. Во овој случај, мозокот, черепот и 'рбетниот мозок воопшто не се развиваат.

Колку е честа оваа состојба? Кои се симптомите што можат да се детектираат за време на бременоста?

Аненцефалијата е чест дефект на невралната туба. Студиите сугерираат дека се јавува кај околу 1 од 1000 бремености. Сепак, како што споменавме претходно, бидејќи повеќето од овие бремености завршуваат со спонтан абортус, вистинскиот број на бебиња родени со оваа состојба е многу помал.

Оваа состојба може да се открие рано преку тестови извршени за време на бременоста. Постојат неколку знаци што можат да укажуваат на ова.

Кои се симптомите на оваа состојба кај новороденче?

Ова е исто така многу тешко да се зборува за тоа. Бидејќи на бебе родено со аненцефалија му недостасуваат големи делови од мозокот, тоа нема свест или свест за ништо.

Тоа значи,

• Тие не можат да видат .
• Тие не слушаат .
• Тие не чувствуваат болка .

Понекогаш, ако мозочното стебло на бебето е целосно развиено, бебето може да има некои рефлекси . Ова значи дека може малку да се стресне кога ќе ги допрете. Ова може да биде многу смирувачко за родителите. Сепак, треба да разбереме дека ова не значи дека бебето е свесно, дека може да ве почувствува или дека може да живее долго време. Тоа е само нешто што се случува автоматски.

Кои се причините и факторите на ризик за аненцефалија?

Тешко е да се одреди една единствена причина за оваа состојба. Се верува дека често е предизвикана од комбинација на генетски и фактори на животната средина.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Аненцефалијата обично не е наследна. Во повеќето случаи, таа е предизвикана од спорадична генетска мутација, без семејна историја.

Меѓутоа, ако претходно сте имале дете со дефект на невралната туба (на пр. спина бифида) , вашиот ризик да имате друго дете со ист дефект е околу 20 пати поголем од просечниот човек.

Како да се дијагностицира оваа состојба за време на бременоста?

Со сегашната технологија, аненцефалијата може да се дијагностицира со голема точност преку пренатално тестирање. Овие тестови обично се изведуваат помеѓу 18-20 недела од бременоста.

• Скрининг со четири маркери: Ова е тест што се прави на примерок од крв земен од мајката. Проверува 4 работи во крвта на мајката. Овој тест, исто така, го проверува нивото на алфа-фетопротеин (AFP) за кое зборувавме претходно. Ако нивото на AFP е многу високо, тоа е знак за дефект на невралната туба.
• Ултразвук: Ова е нешто со кое многу луѓе се запознаени. Користи звучни бранови за да фотографира бебе. Тука, лекарот може да го провери развојот на черепот, мозокот и 'рбетниот мозок на бебето. Аненцефалијата може јасно да се идентификува со ова скенирање.
• Фетално магнетно-резонантно скенирање: Понекогаш, доколку е потребна дополнителна потврда, лекарот може да ве упати на магнетно-резонантно скенирање. Ова може да произведе појасни, подетални слики од мозокот и 'рбетниот мозок.
• Амниоцентеза: Во овој тест, многу тенка игла се вметнува во матката и се зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето. Течноста се тестира за нивоа на ензим наречен AFP и ацетилхолинестераза. Ако овие нивоа се високи, тоа е силен знак за дефект на невралната туба.

Кој е третманот и каков е изгледот?

Ова е навистина тажно. Моментално не постои третман или лек за аненцефалија, бидејќи мозокот не може да се регенерира откако ќе се изгуби.

Оваа состојба е фатална. Тоа значи дека бебето нема шанси за преживување. Најчесто, фетусот умира во матката. Дури и ако се роди, умира во рок од неколку часа или денови. Ова е неподнослива болка за родителите. Во ваков момент, вашите лекари, медицински сестри и друг медицински персонал ќе ви ја обезбедат вам и на вашето семејство потребната психолошка поддршка и ќе ви помогнат да се справите со оваа тага.

Што можеме да направиме за да спречиме ваква ситуација?

Иако состојба како аненцефалија не може да се спречи 100%, постојат неколку работи што можеме да ги направиме за значително да го намалиме ризикот .

• Доволно внесување фолна киселина: Ова е најважното нешто. Секоја жена што планира да има бебе треба да почне да зема 400 mcg (микрограми) фолна киселина дневно најмалку еден месец пред да забремени. Дефектите на невралната туба се јавуваат во првиот месец од бременоста, пред дури и да знаете дека сте бремени. Затоа е важно да започнете со земање фолна киселина рано. Ако претходно сте имале бебе со дефект на невралната туба, вашиот лекар може да препорача поголема доза.
• Разговор со вашиот лекар за лековите што ги земате: Ако планирате да имате бебе, кажете му на вашиот лекар за сите лекови што ги земате моментално. Некои лекови можат да бидат штетни за фетусот, за да може вашиот лекар да ви препорача соодветни алтернативи.
• Управување со вашите здравствени состојби: Доколку имате друга медицинска состојба, како што е дијабетес, проверете дали е добро контролирана пред да забремените. Разговарајте со вашиот лекар за совет.

Како се справувате со тагата од губење на дете?

Сознанието дека вашето бебе има аненцефалија може да биде едно од најразорните искуства со кои може да се соочи секој родител на светот. Тоа е болка што не може да се опише со зборови. Нормално е да се чувствуваат многу емоции во овој момент, вклучувајќи тага, лутина, безнадежност и вина.

Не обидувај се сам да ја поднесеш оваа тага.

• Разговарајте за вашите чувства со вашиот сопруг/сопруга, семејството и доверливите пријатели.
• Медицинскиот персонал ќе ви ја обезбеди потребната поддршка. Тие можат да ве упатат кај професионалец за ментално здравје или група за поддршка со други родители кои поминале низ слични искуства.
• Ќе биде потребно време за да се опоравите од оваа тага. Дозволете си да се справите со ова со свое темпо.

Дури и ако правите сè што ви кажува вашиот лекар за да имате здрава бременост, понекогаш можат да се појават овие сериозни вродени дефекти. Тоа е суровата реалност. Аненцефалијата е навистина срцепарателна дијагноза. Но, не сте сами на ова патување. Не двоумете се да ја добиете потребната поддршка.