Веројатно сте слушнале за „анемија“ или „анемија“, нели? Едноставно кажано, тоа е кога нашето тело не произведува доволно црвени крвни зрнца или црвените крвни зрнца што ги имаме не функционираат правилно. Црвените крвни зрнца се главни носители на кислород низ целото наше тело. Па кога се ниски, можеме постојано да се чувствуваме уморни и летаргични. Овие црвени крвни зрнца се произведуваат во коскената срцевина, меко, сунѓересто ткиво во нашите коски. Дијамантско-Блекфановата анемија (ДБА) е посебен вид на анемија што се јавува кога коскената срцевина не може да произведе доволно црвени крвни зрнца.
Што предизвикува Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА)?
Дајмонд-Блекфан анемија, понекогаш наречена „стекната чиста аплазија на црвените крвни клетки“, обично ја дијагностицираат лекарите пред детето да наполни една година. Главната причина за ова се промените или мутациите во гените кои се градежните блокови на нашето тело.
Запомнете, понекогаш овој генетски дефект може да се наследи или од мајката или од таткото. Но, тоа не е секогаш случај. Гените на некои деца можат да се променат спонтано без причина. Поголемиот дел од децата со DBA ја имаат оваа состојба поради нова генетска мутација. Затоа, како родители, нема потреба непотребно да се грижите за ова. Иако кај речиси половина од пациентите со DBA е пронајдена специфична генетска причина, кај некои луѓе сè уште не е пронајдена специфична причина за оваа состојба.
Кои се симптомите на DBA?
Децата со DBA може да доживеат и многу од вообичаените симптоми на други видови анемија. Тоа е,
- Постојан замор
- Бледа кожа
- Чувство на слабост
Покрај овие заеднички карактеристики, некои деца родени со DBA може да имаат специфични надворешни карактеристики на нивните лица и тела. Ајде да погледнеме што се тие.
| Дел од телото | Видливи карактеристики |
|---|---|
| Глава | Имање помала од нормалната глава. |
| Лице | Зголемено растојание помеѓу очите и рамен нос. |
| Уши | Две мали уши поставени пониско од нормалното. |
| Вилица | Имање мала долна вилица. |
| Врат | Краток, мрежест врат. |
| Рамења | Мали лопатки. |
| Раце | Невообичаено обликувани палци. |
| Уста | Имање расцеп на непцето или усна. |
Покрај тоа, DBA може да предизвика проблеми со бубрезите , срцеви мани и проблеми со очите како што се катаракта и глауком . Момчињата исто така можат да развијат вродена маана наречена хипоспадија, што е кога отворот за урина не е на врвот на пенисот.
Како точно да се идентификува оваа болест?
Вашиот лекар може да направи неколку тестови за да утврди дали вашето дете има DBA. Децата со DBA имаат низок број на црвени крвни зрнца, но нормален број на бели крвни зрнца и тромбоцити.
Најважно е да не паничите кога ќе ги видите овие симптоми, туку што поскоро да посетите квалификуван лекар. Тој ќе ги спроведе потребните тестови и ќе ви ги даде најточните информации.
Ова се некои од главните тестови што ги врши лекарот.
| Тест | Што бара? |
|---|---|
| Комплетна крвна слика (ККБ) | Во крвта се мерат многу работи, како што се бројот на црвени крвни зрнца, бели крвни зрнца, тромбоцити, протеинот што носи кислород хемоглобин и волуменот на црвените крвни зрнца (хематокрит) . |
| Број на ретикулоцити | Ова го мери бројот на незрели, или новоформирани, црвени крвни клетки. Ова може да помогне да се утврди дали коскената срцевина произведува доволно црвени крвни клетки. |
| Проверка на нивото на eADA | Околу 80% од луѓето со DBA имаат покачени нивоа на ензим наречен еритроцитна аденозин деаминаза (eADA) . Токму тоа го бара овој тест. |
| Нивоа на фетален хемоглобин | Ова е типот на хемоглобин што бебињата го имаат во матката. Треба да се намали по раѓањето. Сепак, децата со DBA може сè уште да имаат високи нивоа како што растат. |
| Аспирација и биопсија на коскена срцевина | Мала количина на клетки и течност се зема од коскената срцевина со игла и се тестира. Децата со DBA имаат многу малку здрави црвени крвни клетки во коскената срцевина. |
| Генетски тестови | Овај тест ги тестира гените поврзани со DBA или други анемии наследени од родителите. |
Кои други компликации можат да се појават поради DBA?
Луѓето со DBA се изложени на малку поголем ризик од развој на одредени болести и состојби. Тие вклучуваат рак на крвта и коскената срцевина (акутна миелоидна леукемија), рак на коските (остеосарком) и други болести кај кои коскената срцевина не може да создава здрави крвни клетки (миелодиспластичен синдром). Но, не грижете се за ова. Лекарите постојано го следат ова, за да можете да ги преземете потребните медицински мерки во вистинско време.
Кои се третманите за ова?
Ова е најважниот и најутешниот дел. Децата со дијагностицирана DBA можат да живеат долг и успешен живот со медицински третман. Некои деца влегуваат во целосна ремисија, што значи дека симптомите исчезнуваат за одреден временски период.
Двата главни третмани што се користат се кортикостероидни лекови и трансфузија на крв.
- Кортикостероидни лекови: Лекови како „(Преднизон)“ ја стимулираат коскената срцевина и ѝ помагаат да произведува повеќе црвени крвни клетки.
- Трансфузија на крв: Ова е добра опција ако стероидните лекови не се ефикасни или ако анемијата е тешка. Ова вклучува давање на детето крв или црвени крвни зрнца од здрав донор.
- Трансплантација на коскена срцевина/матични клетки: Ова е единствениот куративен третман за DBA. Сепак, е малку ризичен. Исто така, понекогаш може да биде тешко да се најде соодветен донор.
Од суштинско значење е многу јасно да ги разговарате сите овие опции за третман, нивните предности и недостатоци, со вашиот лекар и да го изберете она што е најдобро за вашето дете.
Порака за носење дома
- Дајмонд-Блекфан анемија (ДБА) е ретка генетска состојба кај деца каде што коскената срцевина не е во состојба да произведе доволно црвени крвни клетки.
- Заедно со вообичаените симптоми како што се чест замор и бледило, оваа болест може да предизвика и некои специфични надворешни карактеристики на лицето и телото.
- Лекарот може точно да ја дијагностицира оваа болест преку крвни тестови и преглед на коскената срцевина.
- Третманите како што се стероидните лекови и трансфузијата на крв можат да им помогнат на децата да живеат долг и здрав живот. Трансплантацијата на коскена срцевина е единствениот куративен третман.
- Доколку имате барем најмало сомневање дека вашето дете ги има овие симптоми, не паничете и веднаш посетете педијатар. Брзата дијагноза и третман се многу важни.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар