Што треба да знаете пред да имате бебе: Скрининг за носители на едноставни зборови

Дали вие и вашиот партнер размислувате да имате бебе? Или веќе сте бремени? Тогаш она за што ќе зборуваме денес ќе биде многу важно за вас. Понекогаш, дури и ако сме целосно здрави, може да имаме скриени промени во нашите тела, односно во нашите гени, поврзани со одредени болести. Тогаш се вели дека сме „носители“ на одредена болест. Денес ќе зборуваме за „скрининг на носители“, кој се прави за да се открие дали сме носители.

Едноставно кажано, што значи да се биде „носител“?

Размислете, за секоја карактеристика во нашето тело (на пр. боја на коса, боја на очи), имаме две копии од генот. Едната ја добиваме од мајката, а другата од таткото. „Носител“ е некој што има мал дефект или промена (патогена варијанта) во една од двете копии на генот што е поврзана со одредена болест.

Но, бидејќи другата копија од генот е здрава, таа ја „покорува“ функцијата на онаа со дефект. Значи , не покажувате никакви симптоми. Вие сте здрави. Но, имате потенцијал да го пренесете овој дефектен ген на вашите деца. Тоа е она што ве нарекува „носител“.

Најчесто, овие тестови за носителство бараат болести кои се наследуваат на „автосомно рецесивен“ начин. Ова значи дека за детето да ја има болеста, двајцата родители мора да бидат носители на болеста. Во повеќето случаи, никој не знае дека е носител. Ова е затоа што никој во семејството може да не ја има болеста.

Покрај тоа, постои категорија на генетски болести наречени „Х-поврзани“ состојби. Тие се наследуваат преку половите хромозоми. Тие се тестираат и со некои тестови за носители.

Кога се прави овој скрининг за носители? Зошто е важен?

Најдоброто и најсоодветното време за да го направите овој тест е пред дури и да планирате бременост. На тој начин, имате многу време да донесете одлуки за вашата иднина врз основа на резултатите, без никакви грижи и со спокојство.

Замислете, ако откриете дека двајцата сте носители на истата болест, би можеле да смислите различни опции.

• Создавање дете со употреба на туѓа јајце-клетка или сперма (ИВФ со употреба на донорски јајце-клетки или сперма).
• Преимплантациското генетско тестирање вклучува тестирање на гените на ембрионот и имплантирање само на здрав ембрион во матката.
• Посвојување на дете.

Доколку не сте биле во можност да го направите овој тест пред да забремените, сепак можете да го направите во текот на првиот триместар од бременоста. Дури и тогаш, ќе имате можност да ја планирате вашата идна бременост врз основа на резултатите и, доколку е потребно, да направите дополнителни тестови, како што е амниоцентеза, за да ја потврдите состојбата на бебето.

Какви болести бара овој тест?

Тестирањето за носители бара неколку чести генетски болести. Некои од нив се:

• Цистична фиброза
• Српеста анемија
• Таласемија - Ова е релативно честа состојба во Шри Ланка.
• Теј-Саксова болест
• Синдром на фрагилен Х

Покрај овие, сега постојат тестови наречени „Проширено тестирање за носители“ кои можат да тестираат за десетици други болести одеднаш. Ако некој во вашето семејство има специфично генетско заболување, можете да направите и тест кој е насочен кон таа болест (Целно скринирање за носители). Можете да разговарате за сите овие со вашиот лекар и да одлучите.

Како се прави тестот? Дали е тоа голема работа?

Овој тест обично се изведува со еден од следниве методи:

• Крвен тест: Мала количина крв се зема од вашата рака.
• Тест на плунка: Мала количина од вашата плунка се собира во епрувета.
• Тест на ткиво: Мал брис се користи за да се земе брис од внатрешната страна на образот .

Доколку се зема примерок од плунка или брис од образ, може да ви се советува да се воздржите од јадење или пиење краток временски период пред тестот. Освен тоа, не е потребна посебна подготовка.

Што велат резултатите? Како да го разбереме тоа?

Вашиот примерок се испраќа во специјална генетска лабораторија за тестирање. Може да потрае неколку дена или недели за да пристигнат резултатите.

Ако резултатот е „негативен“...

Ова значи дека кај вас не се пронајдени генетски дефекти поврзани со болестите за кои сте биле тестирани. Ова значи дека ризикот вашите деца да ги развијат тие болести е многу низок. Но, не може да се каже дека е 100% нула, бидејќи овие тестови можеби нема да можат да ги откријат сите генетски дефекти. Но, сознанието дека ризикот е многу низок може да ви даде големо чувство на олеснување.

Ако резултатот е „позитивен“...

Ова значи дека сте носител на една или повеќе генетски болести. Немојте да се вознемирувате кога ќе го чуете ова. Ова не значи дека имате болест. Сè уште сте здрави.

Но, најважното нешто што треба да се направи во овој момент е и вашиот партнер да се тестира за болеста.

Што ако двајцата сте носители на истата болест?

Тука треба да се фокусираме. Ако вие и вашиот партнер сте носители на истата автозомно рецесивна болест, еве ги шансите секое ваше дете да биде засегнато:

Откако ќе ги добиете овие резултати, вашиот лекар ќе ве упати кај генетски советник , лице со посебна обука и знаење за генетски болести. Тој или таа ќе ви ја објасни ситуацијата подетално, ќе одговори на вашите прашања и ќе разговара за можните следни чекори.

Дали постојат ризици од овој тест?

Физички, нема поголеми ризици освен чувство на мала болка при земање крв.

Но, треба да размислите и за психолошката страна. Некои луѓе може да се чувствуваат малку стресно и вознемирено околу тестирањето и добивањето на резултатите. И многу ретко, може да откриете дека не само што сте носител, туку имате и многу блага форма на болеста. Затоа, отворено разговарајте за сето ова со вашиот лекар пред тестот. Ако се чувствувате емоционално непријатно, не двоумете се да му кажете на вашиот лекар за тоа.