Дали планирате да основате семејство? Или веќе очекувате бебе? Тогаш дефинитивно треба да бидете свесни за овој тест наречен „Скрининг за носители“. Ова може да ви помогне однапред да дознаете за можноста за пренесување на одредени наследни болести на вашето дете преку вас. Ајде да разговараме за ова малку подетално, нели? Ова ќе ви помогне да донесете важни одлуки во врска со вашето семејство.
Што точно е „носител“?
Едноставно кажано, „носител“ е некој што има мала промена во генот , или да речеме патогена варијанта, во неговото тело што е поврзана со одредена здравствена состојба. Но, изненадувачки, поголемиот дел од времето, овие носители не покажуваат никакви знаци или симптоми на болеста. Причината за ова е што имаме две копии од секој ген, една од нашата мајка и една од нашиот татко. Она што се случува со носителот е тоа што иако едната копија го има дефектот, другата здрава копија го потиснува неговиот ефект. Значи, вие не ја развивате болеста. Сепак, постои можност вашето дете да го пренесе овој генетски дефект, особено ако вашиот партнер е исто така носител на истата болест.
Кога ќе го направите овој тест, резултатите се чуваат строго доверливо во вашите медицински картони. Никој не може да ви ги даде тие информации без ваша согласност. Исто така, според законот, ниту компаниите за здравствено осигурување ниту вашиот работодавач не можат да ве дискриминираат затоа што резултатот од генетски тест како овој е абнормален, особено ако сте инаку здрави.
Скринингот за носители често се користи за скрининг на автозомно рецесивни болести. Ова може да звучи како научен термин, но едноставно кажано, за детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да бидат носители на болеста. Ова значи дека двајцата родители мора да имаат по една копија од дефектниот ген. Многу луѓе дури и не знаат дека се носители, бидејќи никој во нивното семејство може да ја нема болеста.
Покрај тоа, постои и група на состојби наречени „Х-поврзани“ . Тие се поврзани со Х хромозомот. Обично, жена (обично XX) може да биде носител на оваа состојба. Но, тие често имаат малку или никакви симптоми. Ова е затоа што имаат два Х хромозоми. Ако има проблем со едниот, другиот го контролира. „Синдромот на фрагилен Х хромозом“ е една таква „Х-поврзана“ состојба и често е вклучена во панелите за „скрининг за носители“.
Кога се прави овој скрининг за носители?
Ако размислувате да имате дете, добра идеја е да го направите овој „скрининг за носители“. Всушност , најдобро е да го направите овој тест пред да забремените.Потоа можете однапред да знаете колку е веројатно вашите идни деца да имаат одредена генетска болест. Кога ќе се тестирате во оваа ситуација, имате време да размислите за различни начини за основање семејство. На пример:
- Посвојувањето е чин на воспитување на дете.
- Свртување кон методот на „ин витро оплодување“ (IVF - ин витро оплодување) со употреба на донорски јајце-клетки или сперма.
- Преимплантациско генетско тестирање: Ова вклучува тестирање на генетскиот состав на ембрионите создадени од сопствените јајце-клетки и сперматозоиди на двојката пред да бидат имплантирани во матката на мајката.
Доколку не можете да го направите ова пред да забремените, вашиот лекар може да ви препорача да направите тест за скрининг за носители во текот на првиот триместар . Откако ќе го направите овој тест за време на бременоста, можете да ја планирате вашата здравствена заштита за остатокот од бременоста. Можеби ќе ви бидат потребни и дополнителни тестови, како што се амниоцентеза или земање примероци од хорионски ресички (CVS) , за дополнително да се утврди здравјето на бебето. Вашиот лекар може да планира и за какви било посебни потреби што вашето бебе може да ги има по раѓањето.
Кому навистина му е потребен овој тест?
Всушност, добра идеја е секој пар кој размислува да основа семејство да размисли за скрининг за носители. Генерално, вообичаено е некој да биде носител на некоја генетска состојба. Многу етнички групи имаат поголема веројатност да бидат носители на барем една генетска состојба.
Следните луѓе, особено, може да бидат изложени на поголем ризик да станат носители:
- Ако некој во семејството (или претходно дете или роднина) има генетска болест, без разлика дали е автозомно рецесивна или Х-поврзана болест.
- Или, ако веќе е познато дека некој во семејството е носител на генетска болест.
Кој ги врши овие тестови за скрининг на носители?
Можете да го направите овој тест за „скрининг за носители“ кај овие лекари:
- Специјалист за плодност.
- Генетски советник или медицински генетичар.
- Акушер и гинеколог (акушер/гинеколог).
За какви видови болести се врши скрининг на носители?
Скринингот за носители најчесто бара неколку вообичаени автозомно рецесивни состојби. Некои од нив вклучуваат:
- Цистична фиброза
- Синдром на фрагилен Х (ова е поврзано со Х)
- Српеста анемија
- Теј-Саксова болест
- Таласемија
Што е проширено тестирање на носители?
Доколку сакате, можете да имате и „проширено тестирање за носители“ . Ова тестирање тестира поширок спектар на болести од претходно споменатиот ограничен тест. Сега, лекарите често го препорачуваат овој проширен тест. Може да опфати многу повеќе болести, можеби десетици, покрај болестите споменати погоре. Еве неколку примери:
- 'Конгенитална адренална хиперплазија (CAH)' `(Конгенитална адренална хиперплазија (CAH))`
- Спинална мускулна атрофија
- Тарнеров синдром
- Вилсонова болест
Што е целен скрининг на носители?
Замислете дека во вашето семејство има одредени генетски болести. Во тој случај, ако не сакате да направите проширен скрининг за носители, можете да направите „целен скрининг за носители“ . Тоа значи дека бараме само оние специфични болести што се релевантни за вашето семејство.
Исто така, некои состојби имаат поголема веројатност да влијаат на луѓе со одредено потекло. Ако тоа е случај и со вас, вашиот лекар може да предложи „панел за скрининг на носители“ што ги опфаќа само тие состојби.
Како се прави овој тест (скрининг за носители)?
Скринингот за носители бара мал примерок од вашата крв, плунка или брис од вашиот образ . Во зависност од вашите потреби, вашиот лекар ќе избере еден од овие методи:
- Крвен тест.
- Тест на плунка.
- Земање примерок од ткиво од внатрешноста на образот со брис (тест на ткиво).
Дали треба да се подготвите конкретно за ова?
Доколку правите тест за плунка или ткиво, може да бидете замолени да се воздржите од јадење или пиење за краток временски период пред тестот. Освен тоа, обично не е потребна посебна подготовка за скрининг за носители.
Што се случува по тестот? Кога ќе се добијат резултатите?
Вашиот лекар ќе испрати примерок од крв, плунка или ткиво од вас во специјализирана генетска лабораторија за анализа. Во зависност од видот на тестот што сте го направиле, резултатите ќе ги добиете за неколку дена или неколку недели .
Откако ќе ги добиете резултатите, вашиот лекар може да ве упати кај генетски советник . Тоа се луѓе кои добиле специјална обука за генетски состојби. Тие можат:
- Одговорете на сите прашања што ги имате во врска со тоа да бидете носител.
- Доколку сакате, ве молиме наведете ги потребните информации за да го информирате вашето семејство за вашиот статус на носител.
- Обезбедете информации за опциите за планирање на семејството.
- Доколку е потребно, да ве упатат кај други здравствени работници.
Дали постојат ризици со овој тест?
Кога ќе ви земат крв, може да почувствувате мала болка кога ќе се вметне иглата или може да почувствувате мала модринка потоа. Ова е нормално.
Пред да направите скрининг за носители, разговарајте со вашиот лекар за придобивките и ограничувањата на овој тест. На пример, постои мала веројатност дека не само што сте носител, туку може да имате и блага форма на болеста (ова е ретко). Некои луѓе може да се чувствуваат стресно или вознемирено поради овој тест. Разговарајте со вашиот лекар за вашите стравови и грижи. Побарајте помош за ментално здравје доколку е потребно.
Што велат резултатите?
- Негативен резултат: Ова значи дека тестот не открил ниту една од моментално познатите генетски варијанти во вашето тело. Во овој случај, ризикот вашите деца да наследат генетска болест е многу низок. Сепак, скринингот за носители не може да идентификува 100% од носителите на секоја болест. Затоа, негативниот резултат не гарантира дека вашите деца нема да развијат никаква генетска болест .
- Позитивен резултат: Ако вашиот тест за скрининг за носители резултира со позитивен резултат, тоа значи дека сте носител на една или повеќе генетски здравствени состојби. Ако вашите резултати се позитивни, треба да размислите и за тестирање на вашиот репродуктивен партнер .
Замислете дека вие и вашиот партнер сте носители на истата автозомно рецесивна состојба . Тогаш секое дете што го имате ја има следната шанса:
- Постои 25% (еден од четири) шанса да се наследат двата дефектни гени (еден од мајката и еден од таткото) и да се роди со состојбата .
- Постои 50% (еден од два) шанси да се наследи само еден дефектен ген (од мајката или од таткото) и да се стане носител . Но, тоа дете нема да ја развие болеста.
- Постои 25% (еден од четири) шанса да се наследат двата здрави гени, без да се биде ниту носител ниту ослободен од болеста .
Колку време е потребно за да се дознаат резултатите?
Генетското тестирање обично трае од неколку дена до неколку недели . Прашајте го вашиот лекар кога можете да ги очекувате резултатите.
Дали треба повторно да одам на лекар?
Контактирајте го вашиот лекар во овие случаи:
- Доколку не добиете резултати во договорениот рок.
- Иако ги добивте резултатите, сè уште имате прашања во врска со нив.
- Ако сакате да разговарате за вашите опции за основање семејство.
Конечно, најважните работи што треба да се запомнат
Се надевам дека сега подобро го разбирате овој тест наречен „Скрининг на носители“. Најголемото нешто што ќе го добиете од ова е дека ќе бидете овластени да донесувате информирани одлуки за вашето идно дете. Исто така, можеби ова ќе ви помогне да ги отстраните сите стравови и сомнежи што можеби ги имате и да стекнете душевен мир .
Запомнете, никогаш не двоумете се да разговарате со вашиот лекар, а доколку е потребно и со генетски советник, за тоа како да продолжите со овие резултати. Вашето ментално здравје е исто така многу важно, затоа побарајте поддршка за тоа доколку ви е потребна. Сето ова е заради здраво и среќно семејство.
` Тестирање на носители на гени, скрининг на носители, наследни болести, генетско тестирање, бременост, планирање на семејство, генетско советување
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න