Што е Шарко-Мари-Тутова болест (CMT)? Ајде да разговараме за тоа едноставно!

Дали понекогаш чувствувате дека екстремитетите ви се малку вкочанети или мускулите ви се малку слаби? Можеби нозете ви се заплеткуваат кога одите или чувствувате дека има мала промена во обликот на нозете? Една од причините за овие работи е болеста Шарко-Мари-Тут (CMT) , за која ќе зборуваме денес. Ова име може да звучи малку чудно, но многу е важно да се знае за него.

Значи, што е ова Шако-Мари-Тут (CMT)?

Едноставно кажано, CMT е состојба која ги зафаќа нервите кои ги контролираат мускулите на нашето тело. Главно е предизвикана од генетска мутација. Ова значи дека можете да го наследите овој ген или од вашата мајка, од вашиот татко или од обете.

CMT е една од најчестите генетски периферни невропатии . „Периферни нерви“ се однесува на сите нерви што се разгрануваат од нашиот мозок и 'рбетниот мозок (т.е. централниот нервен систем). Овие нерви се како патиштата што водат од главните градови на нашата земја до оддалечените области. Овие нерви се оние што ги пренесуваат сензациите до нашите екстремитети, прсти и мускули.

Кој е најмногу погоден од оваа болест?

Оваа состојба наречена CMT може да ги погоди луѓето од која било раса или етничка припадност. Подеднакво ги погодува и мажите и жените. Сепак, се смета за релативно ретка болест низ целиот свет. Истражувањата покажуваат дека речиси еден милион луѓе ширум светот страдаат од оваа состојба.

Како CMT влијае на нашите тела?

За да го разбереме ова, прво треба да знаеме малку за нашите нервни клетки, или неврони . Невроните се како мали гласници кои носат информации низ нашите тела.

Малку повеќе за невроните

Секој неврон има неколку главни делови:

• Клеточно тело: Ова е како главен контролен центар на невронот.
• Аксон: Ова е долгиот дел сличен на рака што се протега од телото на клетката. Замислете го како електрична жица. Ова е местото каде што патуваат електричните сигнали. На крајот од аксонот се наоѓаат структури слични на мали прсти наречени синапси . Овие синапси ги претвораат електричните сигнали во хемиски сигнали и пренесуваат информации до други блиски неврони.
• Дендрити: Ова се мали, гранковидни структури кои се протегаат од телото на клетката. Тие се именувани така бидејќи изгледаат како гранки на дрво. Овие дендрити примаат хемиски сигнали од други неврони.
• Миелин: Ова е заштитната масна обвивка што ги опкружува аксоните на повеќето неврони. Таа е како пластична обвивка околу електрична жица. Оваа миелинска обвивка им овозможува на сигналите брзо да патуваат по аксонот.

Сега, кај CMT болеста, овие неврони се оштетени на два главни начина.

1. Губење на миелинот:CMT понекогаш може да ја оштети оваа миелинска обвивка. Или миелинот може да не се формира правилно на почетокот. Сепак, ова ја забавува брзината со која патуваат нервните сигнали. Тоа е како жица со скршена пластична обвивка што протекува струја.

2. Проблеми со аксоните: Кога аксоните почнуваат да се намалуваат или ослабуваат поради CMT, јачината на сигналите што минуваат низ тој неврон се намалува.

Кај некои типови на CMT, брзината на нервните сигнали е само малку намалена, но тоа е доволно за да предизвика симптоми. Но, тешко е да се каже со сигурност дали проблемот е со миелинот или со аксонот. Експертите ги нарекуваат овие типови „средни“.

Не сите неврони во нашите тела се со иста должина или големина. Најдолгите неврони што се протегаат по должината на нашиот 'рбетниот мозок до нозете и стапалата се оние што се први засегнати кај CMT . Рацете и рацете исто така можат да бидат засегнати, но ова обично не се случува во раната фаза на болеста.

Кои се симптомите на CMT болеста?

Симптомите на CMT обично започнуваат во адолесценцијата, околу десет или дванаесет години . Сепак, тие можат да започнат порано, во детството или во средната возраст. Симптомите се појавуваат постепено, постепено зголемувајќи се со текот на времето.

Постојат два главни типа на симптоми кај CMT, во зависност од тоа кои нервни сигнали се засегнати. Овие сигнали се нарекуваат моторни и сензорни .

• Моторни сигнали: Ова се сигналите што одат од нашиот мозок до нашите мускули. Овие сигнали им кажуваат на нашите мускули да „се движат ваму-таму“. Значи, кога има проблем со начинот на кој патуваат овие моторни сигнали, не можеме правилно да ги контролираме нашите мускули. Особено во нашите екстремитети.
• Мускулна слабост.
• Можеби состојби како парализа .
• Мускулната атрофија е намалување на мускулното ткиво .
• Намалени или изгубени рефлекси.
• Деформитети на прстите, на пример, состојба наречена чекански прсти .
• Пад на стапалото , што значи неможност за кревање на табанот и предизвикување тој да паѓа надолу или превисоко паѓање на лакот на стапалото.
• Чести патувања и паѓања поради промени во моделот на одење ( нарушувања на одењето ).
• Чести истегнувања на глуждот .
• Тешкотии со дишењето (ова обично се забележува само во тешки случаи).

• Сензорни сигнали: Ова се сигналите што одат до мозокот од различни делови на нашето тело. Овие сигнали му кажуваат на мозокот: „Ова се чувствува вака.“ Значи, кога има проблем со овие сензорни сигнали, доживуваме промени во сензациите во долниот дел од нозете, стапалата и рацете.
• Вкочанетост или пецкање .
• Губење на чувството на топлина или болка во долниот дел од нозете, стапалата или дланките.
• Чувство како нешто да ми лази по нозете.
• Хронична болка .
• Намален или губиток на сензација кај другите сетила, особено видот и слухот (овие не се многу чести, се среќаваат само кај одредени подтипови на CMT).

Што предизвикува CMT?

Секоја нервна клетка во нашето тело има нешто што се нарекува ДНК . Оваа ДНК е како книга со упатства. Токму оваа ДНК им дава инструкции на клетките правилно да ја извршуваат својата работа. Генетската мутација е како грешка во буква во оваа книга со упатства за ДНК. Нашите клетки точно ги следат инструкциите во оваа ДНК. Значи, поради таквите мутации, клетките почнуваат да функционираат неправилно. Така се развива CMT.

CMT може да биде предизвикана од мутации во еден ген или од мутации во повеќе гени. Истражувачите сега идентификуваа десетици генетски мутации кои предизвикуваат различни видови на CMT.

Постојат два главни начина на кои можете да добиете ДНК мутација:

• Наследено: Ги добивате овие ДНК мутации од вашата мајка, вашиот татко или и од двете.
• Спонтани: Овие мутации се јавуваат додека се развивате како фетус во утробата на вашата мајка. Овие понекогаш се нарекуваат мутации „de novo“, што значи „ново“.

Дали постојат различни видови на CMT?

Да, постојат седум главни типови на CMT. Сепак, CMT тип 1 (CMT1) и CMT тип 2 (CMT2) се најчести. Другите типови се многу поретки.

• CMT тип 1 (CMT1): Овој тип влијае на миелинот, па сигналите патуваат бавно. Симптомите обично се појавуваат на возраст помеѓу 10 и 40 години. Сепак, некои луѓе може да останат без симптоми со децении. Ова е најчестиот тип на CMT. Тој е околу двојно почест од CMT2.
• CMT2: Овој тип ги зафаќа аксоните. Нервните сигнали се слаби и може да патуваат малку побавно. Околу една третина од пациентите со CMT спаѓаат во овој тип.

Освен ова, постојат и други видови на CMT:

• CMT3 (исто така наречена Дежерин-Сотасова болест ).
• CMT Х-поврзан (CMTX).
• Доминантен интермедијарен CMT (CMTDI).
• Рецесивен интермедијален CMT (CMTRI).

Дали е ова заразна болест?

Не, CMT не е заразна болест. Не може да се пренесе од едно лице на друго.

Како точно се дијагностицира CMT болеста?

За да открие точно каков тип на CMT имате и колку е тежок, лекарот обично мора да користи неколку методи, вклучувајќи физички и невролошки преглед ., лабораториски тестови, тестови за снимање и други дијагностички тестови. Лекарот ќе ве праша и за вашата семејна медицинска историја, вашите симптоми и информации за начинот на живот.

Какви тестови се прават за ова?

Ако се сомневате дека имате CMT, поголема е веројатноста да ги направите овие тестови:

• Електромиограмот (ЕМГ) , поточно тестовите за нервна спроводливост , мерат колку брзо и силно вашите нерви спроведуваат сигнали.
• Генетско тестирање: Ова може да открие дали постојат генетски мутации кои предизвикуваат CMT.
• Спинална пункција / лумбална пункција: Се користи за испитување на цереброспиналната течност. Ова не се прави за секого.
• Магнетна резонанца (МРИ) .
• Ултразвучен преглед.
• Тестови за евоциран потенцијал: Ова помага да се види дали постојат подтипови на CMT, особено оние што влијаат на слухот и видот.
• Биопсија на нерв: Ова не се прави многу често. Вклучува земање мало парче ткиво од нерв и негово испитување.

Кои се третманите за CMT? Дали може целосно да се излечи?

Да бидеме искрени, во моментов не постои начин целосно да се излечи CMT или директно да се третира болеста . Сепак, симптомите и ефектите предизвикани од оваа болест обично може да се третираат.

Какви лекови/третмани се користат?

Најчесто користените третмани за CMT се:

• Физикална терапија и работна терапија: Овие можат да ви помогнат да ги зајакнете мускулите, да ја подобрите рамнотежата и да ги олесните секојдневните задачи.
• Помагала за мобилност како што се протези за нозе , одалки и инвалидски колички .
• Специјални чевли кои се прилагодуваат на промените во обликот на стапалата.
• Хируршка интервенција за корекција на промените во обликот на рацете, нозете, колковите или грбот.
• Лекови за некои симптоми, особено хронична болка.

Постојат и други третмани достапни за CMT, но тие варираат во зависност од специфичниот подтип на болеста. Вашиот лекар е најдобар во можност да ве советува кои третмани ќе бидат најкорисни за вас, бидејќи тој може да ги прилагоди информациите на вашата специфична состојба и потреби.

Вашиот лекар ќе ви каже повеќе за несаканите ефекти и компликациите што може да се појават со различни третмани и колку време ќе ви треба за да се опоравите и да се вратите во нормалниот живот.

Што можете да очекувате кога живеете со CMT? Што носи иднината?

Општо земено, CMT не е многу опасна состојба.Но, некои од потешките подтипови на болеста можат да бидат опасни по живот. Многу луѓе со CMT имаат проблеми со одење, движење или доживување на некои сензации. Но, тие ретко го скратуваат нивниот животен век. Со специјални помошни уреди, особено протези за стапала и глуждови или чевли, многу луѓе со CMT можат да живеат нормален животен век и да водат среќен, исполнет живот.

Запомнете, можете да живеете добар живот дури и со CMT. Сè што ви треба е соодветен медицински совет и поддршка.

Кај тешките форми на болеста, најопасната работа е слабеењето на мускулите кои го контролираат дишењето и голтањето. Ова може да доведе до респираторна инсуфициенција , пневмонија, па дури и до опасни по живот состојби. Овие сериозни состојби се поверојатно да се појават ако симптомите на CMT започнат рано во животот, особено во детството.

Колку долго трае CMT?

CMT е трајна, доживотна состојба . Се раѓате со неа, но повеќето луѓе не развиваат симптоми сè додека не станат возрасни. Моментално нема лек за неа и не се подобрува сама од себе.

Дали постои начин да се спречи развојот на CMT?

Шакло-Мари-Тут болеста е или нешто што го наследувате или нешто што се јавува неочекувано. Затоа, не постои начин да се спречи или да се намали ризикот од нејзино развивање .

Иако CMT не може да се спречи, генетското тестирање и советувањето можат да ви помогнат да откриете дали вашите деца се изложени на ризик да го развијат. Вашиот лекар или генетски советник може да ви каже повеќе за ова.

Што се случува ако некој со CMT забремени?

Повеќето луѓе со CMT можат да имаат деца. Сепак, може да се појават некои компликации или да биде поголема веројатноста да се појават. На многу бремени жени со CMT може да им биде потребна дополнителна грижа за време на бременоста или породувањето. Тие исто така имаат малку поголем ризик од крварење по породувањето.

Вашиот лекар ќе ви каже повеќе за тоа дали ова се однесува на вас и што можете да направите. Тие можат да ве упатат кај специјалисти, особено кај лекари за мајчино-фетална медицина кои се специјализирани за сложени бремености.

Како можам да се грижам за себе и да ги контролирам моите симптоми?

Доколку имате CMT, вашиот лекар е најдобриот извор на информации за тоа што можете и треба да направите за да се грижите за себе и да ја контролирате оваа состојба. Тие можат да го следат напредокот на вашата состојба и да препорачаат третмани или стратегии што ќе ви помогнат.

Типично, треба да ги направите овие работи:

• Посетете го вашиот лекар како што е препорачано. Ова е многу важно бидејќи вашиот лекар може да види како напредува вашата состојба и како таа влијае на вас. Тој/таа можеби ќе може да го промени вашиот план за лекување или да даде предлози за работи што би можеле да ви помогнат.
• Следете го вашиот план за лекување точно. Ова значи земање на лековите и користење на медицинската опрема како што ви е препишано од вашиот лекар. Ова е многу важно, бидејќи може да ви помогне да се ослободите од симптомите или да го забавите темпото со кое некои симптоми се влошуваат.
• Избегнувајте лекови или супстанции кои се штетни за нервниот систем (невротоксични супстанции). Ова се работи кои имаат висок ризик од оштетување на вашиот нервен систем. Вашиот лекар веројатно ќе ви каже да го ограничите или целосно да престанете да пиете алкохол. Бидејќи пиењето премногу алкохол може да го оштети и нервниот систем.

Кога треба да посетите лекар? Кога е потребен итен третман?

Вашиот лекар ќе закаже редовни контролни прегледи за да ја следи вашата состојба и симптомите. Исто така, ако забележите какви било промени во вашите симптоми, особено ако тие се мешаат во вашите нормални активности, треба да го посетите вашиот лекар.

Кога треба да одите во болница (ЕТУ) за итен третман?

На повеќето луѓе со CMT не им е потребен итен третман, освен ако немаат тешкотии со контролирањето на мускулите на нозете и паднат. Ако паднете, треба да побарате медицинска помош ако постои ризик од повреда на главата , вратот или грбот . Ова е затоа што CMT може да предизвика сериозни компликации ако е оштетен кој било дел од вашиот централен нервен систем.

Уште неколку мали прашања...

Дали болеста Шакло-Мари-Тут е ист тип на болест како мултиплекс склероза (МС)?

Не. Мултиплекс склерозата (МС) е состојба во која миелинската обвивка околу невроните во мозокот и 'рбетниот мозок станува воспалена. Некои видови на КМТ имаат слични симптоми, но освен тоа, двете се многу различни состојби.

Дали CMT е автоимуна болест?

Не, CMT не е автоимуна болест. Сепак, одредени мутации во генот PMP22, кој често предизвикува CMT, може да го зголемат ризикот од развој на одредени автоимуни болести.

Дали CMT болеста влијае на мозокот?

Генерално, CMT не влијае директно на мозокот . CMT најмногу влијае на долгите неврони и нервните влакна. Тие се наоѓаат во 'рбетниот мозок и периферните нерви, а не во мозокот. Некои подтипови на CMT можат да предизвикаат мали промени во структурата на мозокот, но експертите сè уште не откриле дека ова има значаен, загрижувачки ефект врз функцијата на мозокот.

Најважните работи што треба да се запомнат од она што го дискутиравме (Порака за носење дома)

Болеста Чосер-Мари-Тут (CMT) е група на состојби кои влијаат на вашиот периферен нервен систем, мрежата на нерви што го поврзува вашиот мозок и 'рбетниот мозок. Состојбата главно влијае на вашата способност да го контролирате движењето на мускулите и начинот на кој го чувствувате и перцепирате светот околу вас. На многу луѓе со оваа состојба им се потребни помошни уреди или апарати. На некои им е потребна операција или работи како физикална терапија или работна терапија.

Сепак, CMT обично не е опасна или опасна по живот состојба. Повеќето луѓе со неа живеат нормален животен век и водат среќен, исполнет живот. Важно е да запомните дека не сте сами и дека можете да добиете помош за успешно живеење со оваа состојба. Доколку имате какви било прашања или загрижености во врска со ова, задолжително консултирајте се со лекар.

` Шако-Мари-Тут, CMT, Невролошки заболувања, Генетски заболувања, Мускулна слабост, Периферна невропатија, Неврони