Дали образите на вашето бебе изгледаат подуени, а вилицата му изгледа голема? Можеби е херувим. Ајде да разговараме за тоа!

Можеби сте малку загрижени дека лицето на вашето малечко малку се променило, со образи што му изгледаат подуени. Или лекарот ви кажал за промена на брадата? Ние ја нарекуваме оваа состојба (херувим) . Името може да звучи малку чудно, но да го задржиме едноставното. Ова е многу ретка состојба, но важно е да бидете свесни за неа.

Што е херувим?

Едноставно кажано, херувимот е ретка генетска состојба. Се јавува кога во виличната коска на вашето дете расте абнормално ткиво наместо здраво коскено ткиво. Ова абнормално ткиво не е канцерогено и обично е безболно. Сепак, може да предизвика вилицата на детето да биде широка од двете страни, а образите да изгледаат заоблени и подуени . Некои деца може да изгубат заби или да имаат заби кои растат неправилно. Херувимот не влијае на другите коски во телото, туку само на виличната коска .

Овие симптоми не почнуваат да се појавуваат веднаш по раѓањето. Тие обично се појавуваат на возраст помеѓу 2 и 7 години. Тежината на состојбата може да варира од личност до личност. Некои деца може воопшто да немаат симптоми или симптомите може да бидат многу суптилни и едвај забележливи. Меѓутоа, во потешки случаи, детето може да има тешкотии при зборување, голтање, па дури и дишење.

Најдобриот дел е што херувимот често се решава сам по себе до зрелоста без третман. Лекарите секогаш се внимателни на оваа состојба и препорачуваат третман само ако симптомите се сериозни или ако значително влијае на квалитетот на животот на детето.

Колку е чест херувимот?

Херувимот не е многу честа состојба. Истражувачите не знаат точно колку луѓе ја имаат оваа состојба, но направиле некои проценки врз основа на објавени медицински статии. Студија од 2019 година покажа дека во медицинската литература се пријавени 513 случаи на херувим. Значи, можете да видите колку е редок.

Кои се симптомите на херувизмот?

Еве ги вообичаените симптоми на херувизам:

• Долната вилица (мандибула) е поширока од очекуваното.
• Цистични израстоци во пределот на вилицата кај детето.
• Тркалезни, подуени образи.
• Промени во обликот на забите, недостасувачки заби или импактирани заби.

Некои деца може да ги имаат и овие симптоми:

• Очите изгледаат како да се испакнати и гледаат нагоре. Белиот дел од окото (склера) е видлив под црниот ирис.
• Вишокот ткиво во горната вилица влијае на окото и неговите поврзани нерви, предизвикувајќи губење на видот или постепено губење на видот.
• Дишење на уста.
• Рчење.
• Опструктивна ноќна апнеја.
• Тешкотии при зборување или голтање.

Кои се причините за херувизмот?

Повеќето случаи на херувизам (повеќе од 90%) се предизвикани од мутации во генот наречен „SH3BP2“.

Овој ген „SH3BP2“ му дава инструкции на нашето тело како да го создаде протеинот „SH3BP2“. Овој протеин е вклучен во процесот на отстранување на старото коскено ткиво и градење на ново коскено ткиво (ремоделирање на коските). Генетските мутации предизвикуваат телото да произведува премногу од овој протеин „SH3BP2“.

Кога овој протеин се произведува во вишок, се јавува воспаление во виличната коска. Исто така, го зголемува производството на клетки наречени остеокласти . Остеокластите се вид на клетки кои играат важна улога во разградувањето на коскеното ткиво кое на телото повеќе не му е потребно. Меѓутоа, кога овие клетки стануваат премногу бројни, тие почнуваат да го разградуваат коскеното ткиво во виличната коска кога не е потребно. Ова абнормално губење на коскената маса, во комбинација со воспалението предизвикано од зголемувањето на SH3BP2, доведува до формирање на израстоци слични на цисти во виличната коска. Овие израстоци постепено се зголемуваат, што е она што ги предизвикува карактеристичните симптоми на состојбата (херувим).

Сепак, некои деца со херувим немаат мутација на генот SH3BP2. Во такви случаи, други генетски мутации може да бидат одговорни. Но, истражувачите сè уште не идентификувале точно кои се тие мутации.

Дали (херувимот) е нешто што се пренесува од генерација на генерација?

Да, многу деца ја наследуваат генетската мутација што предизвикува херувизам. Состојбата се пренесува по автозомно доминантен модел на наследување. Едноставно кажано, ако едниот родител ја има генетската мутација, и детето има шанса да ја добие.

Сепак, некои деца можат да ја развијат состојбата дури и ако никој во семејството претходно не ја имал. Истражувачите го нарекуваат ова „de novo мутација“ . Тоа е, нова генетска промена што се јавува кај една личност, без никаква семејна историја.

Значи, иако херувимот е обично наследен, тоа не е секогаш случај. Дури и ако никој во семејството нема состојба, лекарите го сметаат херувимот за можна дијагноза.

Дали постојат други состојби поврзани со херувимот?

Кај некои деца, херувизмот може да се појави и како дел од друга генетска состојба. Некои од овие поврзани состојби вклучуваат:

• `(Синдром на фрагилен Х)`
• `(Џафе-Кампаначи синдром)`
• `(Неурофиброматоза тип 1)`
• `(Нунан синдром)`
• `(Рамонов синдром)`

Во такви случаи, причината за херувизам не е мутацијата на генот SH3BP2. Наместо тоа, одговорни се други генетски промени поврзани со синдромот.

Како лекарите дијагностицираат херувизам?

Лекарите ги следат овие чекори за да дијагностицираат херувизам:

• Физички преглед: Ова вклучува проверка на детето за симптоми како што се невообичаено широка вилица, недостаток на заби или проблеми со забите (херувим).
• Закажување на тестови за снимање: Тие вклучуваат тестови како што се рендгенски снимки или компјутеризирана томографија (компјутерска томографија) . Овие можат да помогнат подобро да се процени состојбата на виличната коска.
• Нарачување генетско тестирање: Овие тестови се прават за да се проверат генетски мутации.

Лекарите исто така треба да исклучат други состојби кои имаат слични симптоми, како што се фиброзна дисплазија или аневризмални коскени цисти , и да утврдат дали херувизмот е дел од генетски синдром.

Кои се третманите за херувизам?

На повеќето деца со херувим не им е потребен никаков посебен третман. Педијатрите често имаат пристап „почекај и види“. Тоа е, тие ја следат состојбата и гледаат како се развива. Во повеќето случаи, овие абнормални ткива растат додека детето не достигне пубертет, остануваат исти неколку години, а потоа постепено почнуваат да се намалуваат. Симптомите на херувим обично исчезнуваат до раната зрелост.

Меѓутоа, ако вашето дете има проблеми со јадењето или дишењето, лекарот може да препорача операција. Сепак, лекарите обично препорачуваат операција откако ќе престане абнормалниот раст на ткивото. Ако лицето сè уште има симптоми и сака да го промени изгледот на своето лице, може да се разгледа можноста за операција. Реконструктивната хирургија помага да се преобликува лицето на лицето според неговиот вкус.

Поддржувачки третмани

Херувимот може да влијае на многу аспекти од животот на детето, особено ако состојбата е тешка. Затоа, на детето може да му треба третман прилагоден на неговите потреби. Опциите за третман може да вклучуваат:

• Стоматолошки третман: Децата со херувим може да имаат потреба од стоматолошки третман, како што се вадење заби или импланти . Откако израстоците слични на цисти во вилицата ќе почнат да се намалуваат, на детето може да му бидат потребни и протези (ортодонција) .
• Визуелна поддршка: Во тешки случаи на херувим, видот на детето може да биде засегнат. Офталмолог може да го прегледа видот на детето и да го пронајде најдоброто решение за неговите потреби.
• Помош при зборување и голтање: Ако детето има тешкотии при зборување или голтање,Логопед (ЛГП) може да помогне.
• Психолошка поддршка: Херувимот може да влијае на самодовербата на детето. Важно е да разговарате со вашето дете за тоа како се чувствува и како оваа состојба влијае на неговата самодоверба. На вашето дете може да му биде од корист да разговара со детски психолог за своите чувства.

Каква е перспективата за оние со херувим?

Повеќето луѓе нема да имаат никакви симптоми на херувим до 30-годишна возраст. Дотогаш, абнормалното ткиво е заменето со нормално коскено ткиво.

Многу ретко, симптомите на херувим можат да продолжат во зрелоста. Доколку се случи тоа, лекар ќе ви ги обезбеди потребните упатства и поддршка.

Може ли да се спречи херувимот?

Лекарите не знаат никаков начин да се спречи оваа состојба. Ако некој во вашето семејство има херувим, можеби е добра идеја да се консултирате со генетски лекар пред да забремените.

Како да се грижам за моето дете?

Ако вашето дете има херувизам, бидете свесни за овие работи:

• Продолжете да го водите вашето дете на преглед кај педијатар. Лекарот ќе ви каже колку често да доаѓате на преглед.
• Проверете ги очите на вашето дете според распоредот препорачан од лекарот.
• Поддржете го детето емоционално. Охрабрете го, разговарајте со него.

Кога треба да се јавам на лекар?

Јавете се кај вашиот педијатар ако вашето дете има нешто од следново:

• Тешкотии со дишењето, како што се 'рчење или апнеја при спиење .
• Тешкотии при голтање.
• Тешкотии при зборување.
• Проблеми со видот.

Како се појави името (херувим)?

Состојбата е именувана во 1933 година од д-р Вилијам А. Џонс . Тој го избрал името „Херувим“ бидејќи симптомите на состојбата вклучуваат детско, подуено лице и понекогаш извиткани очи. Тој верувал дека овие црти наликуваат на оние на „херувим“, симпатична, ангелска фигура што се гледа во уметноста и разни религиозни традиции. Името се користи оттогаш.

Може да биде шок кога ќе дознаете дека вашето дете има ретка состојба. Во случај на херувим, симптомите не се видливи при раѓање, па затоа може да бидете загрижени кога ќе видите промени на лицето на вашето дете или кога лекар ќе го спомене тоа. Но запомнете, повеќето случаи на херувим се решаваат сами од себе додека детето не достигне зрелост.Во тешки случаи, лекарите можат да ги третираат последиците од состојбата (херувим). Давањето многу љубов и емоционална поддршка на вашето дете ќе му помогне да ја добие целата грижа што му е потребна за да го искористи максимално своето детство и адолесценција.

Порака за носење дома

Херувимот е ретка генетска состојба која влијае на виличната коска. Ова може да предизвика испакнати образи кај детето, а вилицата да изгледа широко. Ова обично се подобрува како што детето расте. Меѓутоа, ако има тешкотии со дишењето или голтањето, посетете лекар. Најважно е да продолжите да му ја давате вашата љубов и поддршка на вашето дете. Најважно е да му помогнете на вашето дете да остане силно додека ги следите медицинските совети. Не грижете се, не сте сами на ова патување.

` Херубиство, генетски заболувања, вилична коска, испакнати образи, детски заболувања, проблеми со забите, ген SH3BP2