Дали е хормонален проблем? Ајде да дознаеме за конгениталната адренална хиперплазија (CAH) на едноставен начин.

Дали сте забележале какви било промени или загрижености во врска со изгледот на гениталиите на вашата новородена ќерка? Или вашето мало момче почнува да покажува знаци на пубертет пред терминот? Можеби вашето дете повраќа, е надуено или едноставно летаргично? Денес ќе зборуваме за генетска состојба што може да предизвика овие работи. Ова го нарекуваме конгенитална адренална хиперплазија, или скратено CAH. Не грижете се, името може да звучи малку комплицирано, но да го задржиме едноставно.

Што едноставно значи CAH?

Добро, ајде прво да погледнеме што е CAH. Сите имаме две жлезди, како мали капи, над нашите бубрези. Тоа се она што го нарекуваме надбубрежни жлезди. Овие две мали жлезди произведуваат неколку многу важни хормони кои се неопходни за функционирањето на нашето тело.

• Кортизол: Ова е главниот хормон на стрес во нашето тело. Го подготвува телото да се справи со болести, опасности и стрес. Исто така, помага во регулирањето на крвниот притисок, нивото на енергија и нивото на шеќер во крвта.
• Алдостерон: Овој хормон помага во одржувањето на правилната рамнотежа на сол (натриум) и вода во нашите тела, со што се контролира крвниот притисок и волуменот на крвта.
• Андрогени: Ова се машки полови хормони. Тестостеронот е еден таков хормон. Овие хормони се многу важни за почетокот на пубертетот, нормалниот раст и развој.

Сега, она што се случува со лице со CAH е дека специфичен ензим потребен за производство на овие хормони недостасува или е намален во телото. Исто како што ако недостасува зачин во јадењето, вкусот на јадењето се менува, кога овој ензим недостасува, надбубрежните жлезди не се во можност правилно да ги произведуваат овие хормони.

Па што се случува?

• Можеби хормонот кортизол не се произведува толку колку што е потребно.
• Можеби хормонот алдостерон не се произведува толку колку што е потребно.
• Наместо тоа, машките хормони наречени андрогени почнуваат да се произведуваат прекумерно .

Оваа хормонална нерамнотежа е коренот на сите проблеми што се јавуваат кај CAH.

Дали постојат главни видови на CAH?

Да, постојат два главни типа на CAH. 95% од дијагностицираните пациенти спаѓаат во овие два типа.

1. Класичен CAH: Ова е најтешката и најсериозна форма на CAH. Обично се дијагностицира при раѓање. Доколку не се лекува правилно, може да доведе до шок, кома, па дури и смрт. Затоа, исклучително е важно оваа состојба да се дијагностицира и лекува рано.Постојат два подтипови од овој тип.

• КАХ со губење на сол: Ова е најтешкиот вид на КАХ. Во овој случај, хормонот алдостерон се произведува во многу мали количини. Ова предизвикува телото да не може да ги регулира нивоата на сол (натриум). Како резултат на тоа, вишокот сол се излачува во урината. Во исто време, хормонот кортизол е исто така намален, а хормонот андроген се произведува во вишок.
• Едноставна-вирилизирачка CAH (не-екскретирачка сол, чест тип): Ова е малку помалку сериозна состојба. Кај нив, недостатокот на алдостеронски хормон не е толку сериозен. Затоа, не се јавуваат опасни по живот симптоми. Сепак, хормонот кортизол е сè уште низок, а андрогениот хормон е висок. Ова предизвикува проблеми поврзани со сексуалниот развој.

2. Некласичен CAH: Ова е најблагата форма на CAH. Обично се дијагностицира во доцното детство, адолесценцијата или зрелоста. Некои луѓе може воопшто да немаат никакви симптоми. И овде, некои симптоми поврзани со сексуалниот развој може да се појават поради прекумерното производство на андрогени хормони.

Кои се можните симптоми на CAH?

Симптомите на CAH може да варираат во зависност од видот и полот. Да ја погледнеме табелата подолу за да го разбереме ова јасно.

Зошто се развива CAH? Која е причината?

Едноставно кажано, CAH е генетска болест . Ова значи дека е нешто што го наследуваме од нашите родители. Не е заразна болест.

За секоја особина во нашето тело, постојат два гена, еден од мајката и еден од таткото. За да се појави CAH, детето мора да го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото . Оваа состојба се нарекува автозомно рецесивно нарушување.

КАХ најчесто е предизвикана од недостаток на ензимот 21-хидроксилаза. Таа е предизвикана од мутација во генот што го кодира овој ензим.

Како да откриете дали имате CAH?

Класичен CAH (тежок тип)

Ова е најдобрата вест. Многу болници во Шри Ланка сега го вклучуваат класичниот скрининг тест за CAH меѓу тестовите што се вршат при раѓање. Ова се прави неколку дена по раѓањето на бебето, со помош на мала капка крв земена од петицата на бебето . Овој тест (скрининг за новороденчиња) може брзо да открие дали бебето има класичен CAH. Ова значи дека третманот може да се започне пред да се појават симптомите, спасувајќи го животот на бебето.

Доколку семејство со дете кое веќе има КАХ очекува друго дете, можно е да се тестира бебето за состојбата за време на бременоста. Постојат специјални тестови за ова, како што е амниоцентеза. Разговарајте со вашиот лекар за ова.

Некласичен CAH (благ тип)

Оваа блага форма може малку доцна да се препознае бидејќи симптомите се појавуваат подоцна. Кога вие или вашето дете ќе почнете да ги доживувате горенаведените симптоми, треба да посетите лекар. Лекарот ќе:

• Се врши физички преглед.
• Крвните и уринарните тестови го проверуваат нивото на хормони.
• Понекогаш генетското тестирање може да ја потврди болеста.

Кои се третманите за ова?

КАХ не може целосно да се излечи. Сепак, со соодветен третман, може добро да се контролира и да можете да живеете сосема нормален, здрав живот . Третманот зависи од видот на болеста и сериозноста на симптомите.

Третман за класичен CAH

Овие луѓе мораат да земаат лекови секојдневно до крајот на животот . Главната цел на третманот е да се балансираат нивоата на хормони со администрирање на хормони кои се дефицитарни во телото. Ова помага да се обезбеди нормален раст и сексуален развој.

• Глукокортикоиди: Овие лекови го заменуваат хормонот кортизол што телото не го произведува. Дозата на овие лекови можеби ќе треба да се зголеми кога детето има болест како што е треска, инфекција или за време на стресни ситуации како што е операција.
• Минералокортикоиди: Овие се даваат за да го заменат хормонот алдостерон кој не се произведува во телото.
• Додатоци на сол: На новороденчињата со синдром на губење сол им се дава натриум хлорид за да се надомести изгубената сол од телото.

Друга опција за третман е операција за корекција на двосмислени гениталии кај девојчињата. Ова обично може да се направи помеѓу 2 и 6 месеци по раѓањето на бебето.

Третман за некласичен CAH

Луѓето со оваа лесна форма може да не имаат потреба од никаков третман ако се асимптоматски. Доколку имаат благи симптоми, може да им се дадат ниски дози на глукокортикоиди. На овие луѓе често не им е потребен доживотен третман.

Во која било од овие ситуации, барањето советување за ментално здравје за да се разговара за стресот и проблемите што детето и родителите можеби ги доживуваат е многу важен дел од третманот.

Какви компликации можат да се појават ако не се лекуваат?

Доколку не се лекува, особено класичниот тип на CAH што губи сол, може да биде многу опасен. Прекумерното губење на сол и вода од телото може да доведе до компликации што можат да бидат дури и опасни по живот. Ако детето повраќа обилно, е млитавко или не цица , треба веднаш да се однесе во одделот за итно лекување (ETU) во болницата.

Што може да се случи ако не се лекува:

• Неправилен срцев ритам (аритмија)
• Срцев застој
• Дури и смртта може да се случи.

Некласичната CAH може да предизвика проблеми дури и ако не се лекува. На пример, неплодност, нередовни менструални циклуси и трајни машки карактеристики кај жените.