Што е синдромот МекКун-Олбрајт? Ајде да зборуваме за тоа!

Сите се грижиме за здравјето на нашите деца, нели? Понекогаш е нормално да се чувствуваме малку исплашени кога забележуваме мали промени во телата на нашите деца што не ги очекуваме. Можеби станува збор за кафеава дамка на кожата, или мала промена во развојот на коските, или дури нешто како дете кое влегува во пубертет порано од очекуваното. Ова не се секогаш сериозни, но понекогаш можат да бидат знаци на ретка генетска состојба. Една таква ретка, но вредна за знаење, генетска состојба за која ќе зборуваме денес е синдромот МекКун-Олбрајт.

Што е синдромот на МекКун-Олбрајт?

Едноставно кажано, синдромот МекКун-Олбрајт е генетска состојба. Главно ги зафаќа коските, кожата и ендокриниот систем на детето, односно жлездите кои произведуваат хормони . Оваа состојба може да предизвика работи како лузни на коскеното ткиво (што го нарекуваме „фиброзна дисплазија“). Исто така, предизвикува посебни дамки (пигментација) на кожата, а некои жлезди кои го контролираат растот стануваат хиперактивни.

Имајте предвид дека некои деца може да не бидат погодени од оваа состојба толку сериозно, со многу благи симптоми. Сепак, кај други, може да биде потешка, понекогаш дури и опасна по живот. Затоа е важно да се биде свесен за ова.

Кој е најпогоден од оваа ситуација?

Синдромот МекКун-Олбрајт е резултат на нова генетска мутација . Ова значи дека не е нешто што се наследува од родителите на децата. Не можеме да предвидиме кога и како ќе се појават овие генетски мутации. Вообичаено, оваа генетска мутација се јавува по зачнувањето/оплодувањето, кога детето е зачнато во утробата на мајката, поради грешка во клеточната делба и репликација.

Запомнете го ова: Оваа генетска мутација не е предизвикана од ништо што родителите го направиле или не го направиле за време на бременоста. Затоа, не грижете се за тоа.

Колку е честа оваа состојба?

Всушност, синдромот МекКун-Олбрајт е многу ретка состојба. Во светски рамки, се проценува дека оваа состојба се јавува кај приближно едно од сто илјади или еден милион раѓања . Значи, тоа не е нешто што се среќава многу често.

Како влијае синдромот МекКун-Олбрајт врз телото на детето?

Оваа состојба може да влијае на телото на детето на различни начини. Особено, може да влијае на растот на коските и на функционирањето на ендокриниот систем (хормонски систем), што може да влијае на висината и тежината на детето .

Исто така, може да забележите карактеристични кафени дамки на кожата на вашето дете (наречени „дамки од кафе со млеко“). Друга важна работа е што некои децаПојавување знаци на пубертет на многу млада возраст.

Доколку сметате дека вашето дете има тешкотии со нормалниот раст и развој поради овие симптоми, многу е важно веднаш да побарате лекарски совет. Лекарот ќе ви обезбеди план за лекување кој е специфичен за вашето дете и ќе помогне во контролата на симптомите.

Кои се симптомите на синдромот МекКун-Олбрајт?

Симптомите на оваа состојба главно се забележуваат во коските, кожата и ендокриниот систем (хормонскиот систем) . Сепак, овие симптоми не се појавуваат на ист начин или со иста сериозност кај секое дете. Тие можат да варираат од едно дете до друго.

Коскени симптоми

Главната и најчеста карактеристика на оваа состојба поврзана со коските е состојбата наречена „фиброзна дисплазија“. Едноставно кажано, ова е кога лузно ткиво расте во коските наместо здраво коскено ткиво. Значи, како што детето расте, областите каде што се наоѓа ова фиброзно ткиво стануваат слаби. Ова може да доведе до фрактури или коските можат да растат неправилно и деформирани . Во зависност од бројот на зафатени коски, оваа состојба на „фиброзна дисплазија“ може да биде блага кај некои луѓе, а тешка кај други.

Друга работа е што многу ретко, што значи кај помалку од 1% од луѓето со оваа состојба, оваа „фиброзна дисплазија“ може да предизвика канцерогени коскени лезии/тумори. Многу е ретка, но добро е да се биде свесен за неа.

Други симптоми поврзани со коските вклучуваат:

• Асиметричен развој на коските на лицето.
• Болка и непријатност во коските.
• Тешкотии при одење или движење (губење на подвижноста).
• Болести кои ги ослабуваат коските, како што се рахитис или остеомалација.
• Сколиоза.
• Низок раст.
• Нерамномерен развој на коските во нозете (ова може да предизвика одење со куцање).

Кожни симптоми

Некои бебиња родени со синдром на МекКун-Олбрајт имаат пигментација на кожата што е различна од другите делови на нивната кожа. Овие дамки може да варираат од светло-кафеава до темно-кафеава . Тие исто така имаат и назабени рабови. Овие се нарекуваат кафе-о-ле дамки. Тие може да се појават само на едната страна од телото. Како што бебето расте, овие дамки може да станат поизразени и може да се зголемат по број.

Симптоми на ендокриниот систем

Оваа состојба може да влијае на ендокриниот систем на детето, системот на жлезди што произведуваат хормони. Како резултат на тоа, децата можат да покажат знаци на пубертет на многу рана возраст . Девојчињата, особено, можат да започнат со менструација уште на двегодишна возраст.Ова се случува затоа што цистите во нивните јајници произведуваат вишок естроген, женски полов хормон. Момчињата исто така можат да ги доживеат овие рани знаци на пубертет.

Приближно 50% од луѓето со синдром МекКун-Олбрајт имаат зголемена тироидна жлезда . Кога тироидната жлезда се зголемува, таа произведува премногу тироидни хормони. Оваа состојба се нарекува хипертироидизам. Ова може да предизвика симптоми како што се забрзано чукање на срцето, прекумерно потење, висок крвен притисок и губење на тежината .

Други симптоми поврзани со ендокриниот систем вклучуваат:

• Прекумерно производство на хормони за раст од страна на хипофизата. Ова може да предизвика зголемени екстремитети, заоблени црти на лицето и/или состојби слични на артритис (акромегалија).
• Надбубрежните жлезди произведуваат премногу од хормонот на стрес кортизол. Ова може да доведе до состојба наречена Кушингов синдром, која се карактеризира со дебелина и застој во растот.

Која е причината за ова?

Синдромот МекКун-Олбрајт е предизвикан од мутација во генот GNAS1. Генот GNAS1 произведува протеини кои ја контролираат хормонската активност. Значи, кога има мутација во овој ген, ензим наречен аденилат циклаза (исто така протеин) почнува да произведува премногу хормон. Тоа е причината за овие симптоми.

Важно е дека оваа генетска мутација се јавува откако детето ќе се зачне во утробата на мајката (соматска мутација). Тоа значи дека ова не е состојба што се наследува од родителите на детето. Ова не се должи на никаква вина на мајката или таткото, или на нешто што тие го направиле или не го направиле за време на бременоста. Исто така, нема докажани случаи лице со синдром на МекКун-Олбрајт да има дете со истата состојба. Точната причина за оваа „соматска мутација“ сè уште не е пронајдена. Истражувањата сугерираат дека ова се случајни, спонтани настани.

Како се дијагностицира оваа болест?

Синдромот на МекКјун-Олбрајт обично се дијагностицира во раното детство. Лекарот ќе го прегледа детето и ќе побара абнормалности на ендокриниот систем, лезии на кожата како што се „кафе-о-ле дамки“ и „фиброзна дисплазија“. Честопати, дијагнозата се поставува откако ќе се забележат знаци на ран пубертет или абнормален развој на коските .

Какви тестови се прават за ова?

Тестовите за дијагностицирање на оваа болест вклучуваат:

• Крвни тестови: Проверете ја функцијата на ендокриниот систем (хормонски систем).
• Генетско тестирање:Идентификувајте ја генетската мутација што ги предизвикува вашите симптоми. Ова обично вклучува земање мал примерок (биопсија) од кожа или друго ткиво и негово тестирање.
• Тестови за снимање: Тестови како што се рендгенските зраци се прават за да се провери растот на коските.

Како се третира?

Третманот за синдромот МекКун-Олбрајт варира од личност до личност. Не постои лек за состојбата. Главната цел на третманот е да се намалат и контролираат симптомите.

Следното може да се направи како третман:

• Лековите за нарушувања на растот на коските, како што се бисфосфонатите, го намалуваат ризикот од фрактури.
• Лекови за контрола на раниот пубертет, на пример, инхибитори на ароматаза.
• Лекови за состојбата „хипертироидизам“, на пример „антитироидни лекови“.
• Физикална терапија и работна терапија се достапни за проблеми со мобилноста.
• Хируршка интервенција за проблеми со растот на коските, особено фиброзна дисплазија.

Може ли да го намалам ризикот моето дете да ја развие оваа состојба?

Како што веќе дискутиравме, синдромот МекКун-Олбрајт е предизвикан од нова генетска мутација. Затоа, не можеме ништо да направиме за да го спречиме неговото појавување.

Доколку очекувате бебе, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување за да откриете дали сте изложени на ризик од други генетски состојби. Сепак, оваа конкретна состојба, синдромот МекКун-Олбрајт, не е нешто што може да се спречи однапред.

Ако моето дете ја има оваа состојба, што да очекувам?

Прогнозата за вашето дете зависи од сериозноста на болеста. Сепак, повеќето луѓе живеат нормален живот. Вашиот медицински тим ќе ви помогне да го пронајдете најдобриот третман за да ги ублажите симптомите на вашето дете и да ја минимизирате неговата непријатност.

Вашето дете може да биде малку пониско од другите на нивна возраст бидејќи плочите за раст се затвораат рано поради раниот пубертет. Меѓутоа, ако состојбата се дијагностицира и лекува рано, постои голема веројатност овие промени во пубертетот да бидат одложени.

Многу е важно да ги следите развојните пресвртници на вашето дете за да можете да бидете сигурни дека се развива правилно.

Постои многу мал ризик од развој на рак од оваа болест, па затоа е важно редовно да го носите вашето дете на лекарски прегледи.

Особено, жените со синдром на МекКун-Олбрајт се изложени на зголемен ризик од развој на рак на дојка на порана возраст од нормалното, па затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за ова и да ги направите препорачаните тестови.

Во колку часот треба да одам на лекар?

Посетете лекар ако вашето дете има симптоми на синдромот МекКун-Олбрајт. На пример:

• Чест немир, хиперактивност, ненадејни изливи на гнев и несоница (ова може да бидат симптоми на хипертироидизам).
• Промени во обликот на коските поради абнормалности во растот на коските.
• Тешкотии при одење.
• Менструацијата започнува на многу млада возраст.
• Силна болка во коските.

Итна помош! Ако мислите дека вашето дете има скршена коска (на пр. болка, оток, неможност за движење или носење тежина, модринки), веднаш одете во одделение за итни случаи.

Кои прашања треба да му ги поставите на лекарот?

Откако ќе знаете дека вашето дете ја има оваа состојба, можеби ќе биде корисно да му поставите на лекарот прашања како овие:

• Дали на моето дете му се потребни лекови за ублажување на симптомите?
• Дали на моето дете ќе му треба операција за фиброзна дисплазија?
• Дали има несакани ефекти од лековите што му се даваат на моето дете за контрола на симптомите?

Сознанието дека вашето дете има ретка генетска состојба може да биде премногу за новите родители. Но, запомнете, раната дијагноза и третман можат да му помогнат на вашето дете да се справи со симптомите. Вашиот лекар може да предложи и да посетите генетски советник, специјалист по генетика. Тие можат да ви помогнат подобро да ја разберете дијагнозата и да ви ја обезбедат потребната емоционална поддршка. Тие исто така можат да ве водат низ чекорите што можете да ги преземете за да му помогнете на вашето дете да живее здрав и исполнет живот.

Важни работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Синдромот МекКун-Олбрајт е ретка, но потенцијално сериозна генетска состојба.

• Ова влијае на коските, кожата и хормоналниот систем .
• Главните симптоми се фиброзна дисплазија (лузна ткиво во коските), кафеави дамки (кафеави дамки на кожата) и ран пубертет.
• Ова не е нешто наследено од родителите; тоа е новонастаната генетска мутација.
• Иако нема целосно лекување, постојат добри третмани за контрола на симптомите.
• Раната дијагноза и третман, како и редовниот медицински надзор, се многу важни.
• Не сте сами; побарајте поддршка од лекари и генетски советници.

Се надевам дека овие информации ви помогнаа да стекнете разбирање за оваа состојба. Запомнете, доколку имате какви било сомнежи, никогаш не двоумете се да разговарате со лекар.

` МекКјун-Олбрајтов синдром, генетски заболувања, коскени заболувања, фиброзна дисплазија, кожни дамки, кафе-о-мле дамки, хормонски проблеми, ран пубертет, фиброзна дисплазија, кафе-о-мле дамки, ендокрин систем