Дали сте свесни за Кауденовиот синдром? Ајде да разговараме за тоа едноставно!

Дали сте забележале необични мали грутки што се формираат на вашето тело? Или можеби сте слушнале дека некој во вашето семејство развил рак на многу рана возраст. Понекогаш зад овие работи стои ретка генетска состојба. Една таква состојба е Кауденовиот синдром. Дали да разговараме за ова малку подетално денес?

Што е Кауденов синдром?

Едноставно кажано, Кауденовиот синдром е ретка генетска состојба која се пренесува преку нашите гени. Луѓето со оваа состојба имаат поголема веројатност да развијат неканцерогени, туморски израстоци. Сепак, тие се изложени на малку поголем ризик од развој на одредени видови на рак.

Колку е вообичаено ова?

Не баш. Оваа состојба, наречена Кауденов синдром, е многу ретка . Според медицинските експерти, таа зафаќа околу еден од двесте илјади луѓе. Сепак, понекогаш нејзините симптоми не се добро познати, па затоа може да остане недијагностицирана.

Значи, дали Кауденовиот синдром е рак?

Не, Кауденовиот синдром не е рак. Сепак, луѓето со оваа состојба имаат поголема веројатност да развијат одредени видови на рак , а може да се развијат и на помлада возраст од нормалната (ран почеток) . „Ран почеток“ значи дека болеста се развива на помлада возраст од нормалната. На пример, жена со Кауденов синдром може да развие рак на дојка пред 40-годишна возраст. Ракот на дојка обично не се јавува пред 60-годишна возраст. Постојат и други видови на рак кои можат да бидат поврзани со оваа состојба:

• Ендометријален рак (рак на матката)
• Рак на тироидната жлезда (особено типот наречен „фоликуларен рак на тироидната жлезда“)
• Колоректален карцином
• Рак на бубрезите
• Меланом, рак на кожата

Која е разликата помеѓу Кауденовиот синдром и PTEN хамартомниот туморски синдром?

Ова е малку длабока тема, но ќе ја објаснам едноставно. „PTEN хамартом туморски синдром (PHTS)“ е група на наследени симптоми предизвикани од промени (мутации) во генот „PTEN“. Кај околу едно од четири лица со Кауденов синдром е откриено дека ја имаат оваа мутација во генот „PTEN“.

Сепак, бидејќи симптомите на двата случаи се многу слични, ако имате Кауденов синдром или слична состојба, вашиот лекар ќе ве третира како да имате PHTS. Ова е затоа што раните и чести скрининг прегледи за рак се важни и кај двата случаи.

Кои се симптомите на Кауденовиот синдром?

Симптомите на оваа состојба често почнуваат да се појавуваат во телото во 20-тите години. Некои луѓе откриваат дека имаат Кауденов синдром дури кога бараат лекарски совет, или поради грутки наречени хамартоми или поради рак што се развива на млада возраст.

Хамартомите (се изговара „ха-ма-то-мас“) се најчестата и најистакната карактеристика на Кауденовиот синдром. Тие се неканцерогени, туморски израстоци. Тие можат да се развијат насекаде на телото, и внатрешно и надворешно. Најчесто се наоѓаат на вратот, лицето и скалпот.

Постојат и други симптоми:

• Глава што е поголема од нормалната (макроцефалија) .
• Мали, мазни грутки на кожата (трихилемоми).
• Проѕирни испакнатини слични на плускавци на табаните, дланките и задниот дел од рацете (акрална кератоза).
• Брадавични израстоци на јазикот, непцата, задниот дел од грлото и крајниците („орална папиломатоза“).

Но, важно е да се запомни следново: Само затоа што имате некои од овие симптоми не значи дека имате Кауденов синдром. Лекарите обично се сомневаат на состојбата ако имате комбинација од овие специфични симптоми .

Што предизвикува Кауденов синдром?

Кауденовиот синдром е предизвикан од одредени генетски мутации што ги наследувате. Едноставно кажано, гените контролираат како клетките во нашето тело растат, се делат и умираат. Кај Кауденовиот синдром, поради дефект во овие гени, абнормалните клетки растат неконтролирано и опстојуваат кога треба. На крајот, овие клетки се групираат заедно за да формираат неканцерозни тумори наречени хамартоми.

Научниците сè уште ги истражуваат генетските промени што го зголемуваат ризикот од овој рак, гените поврзани со Кауденовиот синдром. Некои луѓе со Кауденовиот синдром немаат мутација во генот „PTEN“. Кај мал број луѓе, пронајдени се мутации во други гени, како што се „PIK3CA/AKT1“, „SDHB-D“, „KLLN“ и „SEC23B“. Затоа, медицинските истражувачи продолжуваат да го истражуваат ова.

Како се пренесува ова низ генерациите?

Луѓето со Кауденов синдром ја наследуваат состојбата по „автозомно доминантен модел“. Ова значи дека наследувате нормален ген од едниот од вашите биолошки родители и мутиран ген од другиот родител. Ова значи дека секое дете има 50% шанса да го наследи мутираниот ген.

Кои се факторите на ризик за Кауденов синдром?

Единствениот главен фактор на ризик идентификуван досега е семејната историја . Ова значи дека ако некој во вашето семејство има Кауденов синдром, имате поголеми шанси и вие да го добиете.

Кои се можните компликации од оваа состојба?

Ако имате Кауденов синдром, имате зголемен ризик од развој на одредени видови на рак. Исто така, може да развиете рак на млада возраст или повеќе од еден вид на рак во текот на вашиот живот.Може да се појави во различно време, па затоа е важно да разговарате со вашиот лекар за тоа кога и колку често треба да одите на прегледи за рак.

Како лекарите го дијагностицираат Кауденовиот синдром?

Кауденовиот синдром е комплексна болест со многу симптоми и придружни состојби. Дури и ако имате еден или повеќе од овие симптоми, тоа не мора да значи дека имате Кауденов синдром.

За да дијагностицираат Кауденов синдром, лекарите ја споредуваат вашата состојба со дијагностичките критериуми развиени од лекари специјализирани за наследни синдроми на рак. Во овој процес, вашата состојба се споредува со големите и малите критериуми . Дијагностициран ви е Кауденов синдром ако имате специфична комбинација од овие критериуми.

Лекарите може да се сомневаат дека имате Кауденов синдром ако:

• Освен „макроцефалија“ (голема глава), постојат три главни критериуми .
• Имање еден главен критериум или три споредни критериуми .
• Со четири мали критериуми .
• Еден од вашите роднини има Кауденов синдром или поврзана состојба како што е синдромот Банајан-Рајли-Рувалкаба (BRRS).

Критериуми за Кауденов синдром

Еве некои од главните и споредните критериуми што ги земаат предвид лекарите:

Главни критериуми:

• Рак на дојка
• Ендометријален рак
• Фоликуларен рак на тироидната жлезда
• Имање многу хамартоми во гастроинтестиналниот (ГИ) тракт
• Макроцефалија - (обем на главата што надминува одредена вредност)
• Присуство на темни дамки (пигментирани макули) на глансот на пенисот
• Кога ќе се земе парче кожа и ќе се испита (биопсија), тоа покажува знаци на „трихилемом“.
• Имање многу задебелена кожа (палмоплантарна кератоза) на рацете и нозете
• Имање многу израстоци слични на брадавици („папиломатоза“) во устата (орална мукоза)
• Изобилство на испакнатини слични на брадавици („папули“) на кожата на лицето („кутан третман на лице“)

Споредни критериуми:

• Рак на дебелото црево
• Езофагеална гликогенска акантоза (ова е специфична состојба што се јавува во хранопроводот)
• Аутистичен спектар на нарушувања
• Тешкотии во учењето
• Папиларен рак на тироидната жлезда
• Проблеми со тироидната жлезда (на пр. гушавост, аденоми)
• Рак на бубрезите
• Масни тумори („липоми“)
• Имање на еден „хамартом“ во дигестивниот систем
• Масни наслаги во тестисите („Тестикуларна липоматоза“)

Доколку вашиот лекар смета дека можеби имате Кауденов синдром, тој или таа ќе ве праша за вашата семејна историја и може да нарача генетско тестирање за да види дали имате генетска мутација.

Што треба да направите ако мислите дека ја имате оваа состојба?

Доколку ги имате овие симптоми, важно е да се консултирате со генетичар . Потоа тие можат да одлучат дали треба да направите работи како што е тестирање на PTEN генот. Тие исто така можат да ве упатат кај генетски советник . Генетичкиот советник може да ви помогне да разберете како генетските состојби како што е PTEN мутацијата може да влијаат на вас. Тие исто така можат да ги објаснат резултатите од генетското тестирање и какви скрининг прегледи за рак можеби ќе ви бидат потребни ако имате PTEN синдром на хамартом тумор (PHTS). Бидејќи Кауденовиот синдром е ретка состојба, добра идеја е да пронајдете тим или центар специјализиран за PHTS и Кауденовиот синдром.

Како лекарите го третираат Кауденовиот синдром?

Кауденовиот синдром е состојба која е поврзана со различни состојби, вклучувајќи проблеми со кожата и рак. Честопати, луѓето откриваат дека имаат Кауденов синдром кога се лекуваат од друга состојба која е поврзана со синдромот.

Сепак, од суштинско значење е луѓето со Кауденов синдром кои моментално немаат рак да одат на редовни, рани скрининг прегледи за рак . Еве неколку примери:

• За рак на дојка: Годишни мамограми почнувајќи од 30-годишна возраст. Скенирањата со магнетна резонанца (МРИ) може да се препорачаат и за оние со густи гради.
• За рак на тироидна жлезда: Годишен ултразвук на тироидната жлезда почнувајќи од 7-годишна возраст. Меѓутоа, ако имате симптоми (на пр., тироиден јазол, тешкотии при голтање), можеби ќе треба да ги направите овие тестови порано.

Слично на тоа, вашиот лекар може да препорача скрининг за други видови на рак (на пример, рак на матката, бубрезите, дебелото црево) во редовни интервали, во зависност од вашата индивидуална ситуација.

Што треба да очекувате кога живеете со оваа состојба?

Доколку имате Кауденов синдром, вашиот генетски советник ќе ви помогне да ги разберете резултатите од вашето генетско тестирање. Доколку вашето генетско тестирање открие дека имате PTEN хамартом туморски синдром (PHTS), тие исто така ќе објаснат кои тестови за рак ви се потребни. Можеби имате помлада возраст од просечната личност .Можеби ќе треба да почнете да ги правите овие тестови за рак. Сепак, со редовно правење на овие тестови, можете да го откриете ракот пред да се појават симптоми.

Колкав е животниот век на луѓето со Кауденов синдром?

Очекуваниот животен век со Кауденов синдром зависи од вашите индивидуални околности. На пример, ако ви е дијагностициран рак на дојка на млада возраст и тој се проширил, вашиот животен век може да биде пократок од оној на некој на кого му е дијагностициран ракот рано и е лекуван. Сепак, препорачаните скрининг прегледи за рак можат да ви помогнат или да го спречите развојот на ракот или барем да го откриете во рана фаза кога може да се лекува.

Како да се грижам за себе? / Како се грижиш ти за себе?

Доколку имате Кауденов синдром, важно е редовно да правите скрининг за рак , кој може да открие рак пред да се појават симптоми. Прашајте го вашиот лекар дали има некои специфични симптоми на кои треба да внимавате, а кои би можеле да бидат рак. Доколку имате Кауденов синдром, прашајте го вашиот генетски советник дали и другите членови на семејството треба да се подложат на генетско тестирање.

Дали треба да одам на лекар? / Дали треба да одите на лекар?

Да, апсолутно. Кауденовиот синдром, особено ако ви е дијагностицирана „генитална PTEN мутација“ или „PTEN хамартом туморски синдром (PHTS),“ е поврзан со многу видови на рак. Вашиот медицински тим внимателно ќе го следи вашето целокупно здравје и резултатите од редовните тестови за рак.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар? / Кои прашања треба да му ги поставите на вашиот лекар?

Добра идеја е да поставите вакви прашања кога ќе го посетите вашиот лекар:

• „Развив еден вид рак поради оваа состојба. Дали е можно да развијам и други видови рак?“
• „Генетските тестови покажуваат дека имам мутиран ген „PTEN“. Дали остатокот од моето семејство треба да се тестира за овој ген?“
• „Дали оваа состојба може да влијае на децата што ќе ги имам во иднина?“
• „Имам Кауденов синдром, но немам мутација „PTEN“. Па, кои други генетски мутации би можеле да го предизвикаат ова?“
• „Генетските тестови покажуваат дека имам мутиран ген што предизвикува Кауденов синдром. Дали тоа дефинитивно ќе предизвика кај мене развој на рак?“

Кауденовиот синдром е ретка, наследна болест која е тешко да се дијагностицира. Најдобро е да посетите генетичар за да дознаете со сигурност дали имате PTEN хамартомски туморски синдром (PHTS). Потоа, вашите лекари можат да испланираат план за лекување кој е прилагоден на вашата состојба. Понекогаш, ако генетското тестирање не ја открие PTEN мутацијата, можеби ќе треба да направите неколку различни тестови за да исклучите други состојби. Вашиот генетски советник ќе ве упати што да правите следно.

Може да биде застрашувачка помислата да знаете дека нешто не е во ред со вашето тело, но не знаете што е тоа или што да направите во врска со тоа. Ако откриете дека имате Кауденов синдром, ќе мора да живеете со сознанието дека може да развиете различни видови рак до крајот на животот. Иако знаете дека постојат тестови што можат да го детектираат ракот пред да се појават симптомите, помислата може да биде навистина застрашувачка. Ако ја имате оваа состојба, вашиот медицински тим постојано ќе го следи вашето здравје и резултатите од тестовите. Тие ќе преземат брзи мерки за лекување на ракот пред да се прошири. Затоа, важно е да бидете храбри, да ги следите советите на вашиот лекар и да одите на редовни прегледи.

Да сумирам сè (Порака за носење дома)

Добро, ајде да погледнеме некои од најважните работи што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• Кауденовиот синдром е ретка генетска состојба која предизвикува формирање на неканцерогени грутки (хамартоми) во телото, како и зголемен ризик од развој на одредени видови на рак (особено рак на дојка, тироидна жлезда и матка).
• Ова не е директно рак, но многу е важно да се прават редовни прегледи поради ризикот од рак .
• Симптомите варираат. Главните се голема глава (макроцефалија) и специфични грутки на кожата и устата. Овие симптоми сами по себе не мора да укажуваат на присуство на болеста, а дијагнозата се поставува врз основа на медицински критериуми.
• Оваа состојба често се поврзува со промени во генот „PTEN“. Генетското тестирање и генетското советување се многу важни во овој случај.
• Третманот првенствено е фокусиран на рано откривање и лекување на ракот . Затоа, навреме направете ги тестовите (мамографии, ултразвук итн.) што ви ги препорачал вашиот лекар.
• Доколку имате какви било сомнежи во врска со оваа состојба или доколку некој во вашето семејство ги има овие симптоми, не двоумете се да посетите лекар и да побарате совет. Многу е важно да бидете информирани и да преземете мерки навремено.

Запомнете, живеењето со оваа состојба може да биде предизвикувачко, но со соодветен медицински надзор и поддршка, можете да се справите со тоа. Не сте сами.

` Кауденов синдром, генетски заболувања, ризик од рак, ген PTEN, кожни грутки, хематом, наследни заболувања, тестирање за рак