Дали вашето малечко пожолтува? Дали е можно да е Криглер-Наџар синдром? Ајде да разговараме за тоа!

Знаеме дека е нормално новороденчињата да имаат мало пожолтување на кожата, односно жолтица. Најчесто, ова ќе помине во рок од неколку дена. Сепак, понекогаш ова пожолтување може да биде повеќе од нормално и да трае подолго. Тогаш треба малку да се загрижиме. Бидејќи, ова може да се должи на синдромот Криглер-Наџар, ретка, но потенцијално сериозна генетска состојба. Затоа, ајде да разговараме за ова малку подетално денес.

Што е Криглер-Наџар синдром?

Едноставно кажано, синдромот Криглер-Наџар е ретка генетска состојба што се јавува кога во нашата крв има премногу токсична супстанца наречена „(билирубин)“. Сега веројатно се прашувате што е овој „(билирубин), нели?

Размислете, црвените крвни зрнца во нашето тело имаат одреден животен век. Кога тој животен век ќе заврши, тие умираат. Овој жолт пигмент што се произведува кога црвените крвни зрнца се распаѓаат се нарекува „(билирубин)“. Нормално, ова се случува во телото на здрава личност: Нашиот црн дроб го зема овој „(билирубин)“, ја отстранува неговата токсична природа и го претвора во нешто нетоксично. Потоа се излачува од телото со измет.

Сепак, црниот дроб на лице со Криглер-Најар синдром не може правилно да го разгради овој билирубин. Потоа, токсичниот билирубин почнува да се акумулира во крвта. Ова е сериозна состојба која може да биде опасна по живот доколку не се лекува правилно.

Дали постојат видови на Криглер-Најар синдром?

Да, постојат два главни типа на Криглер-Наџар синдром:

• Тип 1 (CN1): Ова е најтешкиот и најопасен по живот тип. Многу деца со оваа состојба тешко преживуваат поради компликации од болеста, особено оштетување на мозокот. Брзиот и интензивен третман е од суштинско значење.
• Тип 2 (CN2): Ова е малку помалку сериозна состојба од тип 1. Децата со овој тип имаат помалку сериозни симптоми бидејќи црниот дроб е способен да го процесира билирубинот до одреден степен. Затоа, тие можат да живеат нормален животен век.

Кого го погодува оваа состојба? Колку е честа?

Синдромот Криглер-Наџар е генетска состојба што може да се јави кај секого. Предизвикан е од мутација во ген наречен „(UGT1A1)“. Замислете, ако двајцата родители се носители на овој дефектен ген, а детето добие дефектна копија од генот од двајцата, се јавува оваа состојба (т.е. „(Автозомно рецесивна)“. Ако овој дефектен ген доаѓа само од мајката или само од таткото, може да биде помалку сериозна состојба, како што е „(Гилбертов синдром)“ и друга состојба поврзана со „(Билирубин)“.

Синдромот Криглер-Наџар се јавува кај околу едно од милион новороденчиња ширум светот. Тоа значи дека е многу, многу ретка болест.

Како ова влијае на телото на детето?

Ако вашето малечко ја има оваа состојба, неговата кожа и белките на очите ќе пожолтат. Ова се нарекува жолтица. Ова се случува затоа што црниот дроб не е во состојба правилно да го процесира билирубинот, што предизвикува негово натрупување во крвта. Иако жолтицата е честа појава кај новороденчињата, бебињата со Криглер-Најар синдром може да имаат жолтица подолг временски период, можеби во текот на целиот живот.

Ова може да биде опасно по живот. Бидејќи ако телото на вашето бебе добие премногу билирубин, тој може да патува до мозокот и да предизвика неповратно оштетување на мозокот. Ова се нарекува керниктерус. Затоа, лекарите ќе го прилагодат планот за лекување на симптомите на вашето бебе за да ги спречат овие опасни последици.

Кои се симптомите на синдромот Криглер-Најар?

Тежината на симптомите варира во зависност од типот (Тип 1 или Тип 2). Тип 1 е најтежок.

Ако новороденчето ја има оваа состојба, неговата кожа и белките на очите ќе пожолтат, што се нарекува жолтица. Жолтицата е честа појава кај новороденчињата бидејќи нивниот црн дроб не е целосно развиен. Ова обично се подобрува во текот на првата или две недели од животот. Сепак, кај бебињата со Криглер-Најар синдром, оваа жолтица продолжува и по раѓањето.

Што е Керниктерус?

Ако билирубинот се насобере премногу во мозокот, нервите и ткивата на детето, децата со Криглер-Најар синдром развиваат состојба наречена керниктерус. Керниктерусот е животозагрозувачка состојба која го оштетува мозокот. Овие симптоми обично се појавуваат по еден месец или во раното детство. Понекогаш, овие симптоми можат да се појават подоцна во животот, или ако третманот за Криглер-Најар синдром се прекине, или ако нивоата на билирубин одеднаш се зголемат поради друга болест (треска, инфекција) или ако црниот дроб на бебето е оштетен.

Благи симптоми на керниктерус може да вклучуваат:

• Несмасност
• Мускулни спазми
• Сензорни (чувство, гледање, слух) проблеми
• Тешкотии при извршување на фини задачи (на пример, држење нешто, закопчување работи итн.)
• Неконтролирани движења како што се постојано извртување и грчење на телото (хореоатетоза)
• Забната глеѓ не се развива правилно

Тешките симптоми на керниктерус може да вклучуваат:

• Тешкотии со слухот или глувост
• Прекумерен замор, постојана поспаност (летаргија)
• Тешкотии со јадење и голтање
• Треска
• Гадење или повраќање
• Понекогаш мускулите одеднашСлабост (хипотонија) и/или понекогаш мускулна вкочанетост (хипертонија)
• Проблеми со когнитивниот развој

Која е причината за ова?

Како што споменавме претходно, главната причина за ова е мутација во генот наречен „(UGT1A1)“. Овој ген „(UGT1A1)“ му дава инструкции на црниот дроб да создаде ензим наречен глукуронил трансфераза. Овој ензим е многу важен бидејќи помага во претворањето на „(билирубинот)“ од „неконјугиран“ во „конјугиран“ и неговото отстранување од телото.

Замислете го вака: Билирубинот е жолт отпаден производ. Црниот дроб е како фабрика. Внатре во оваа фабрика има работници наречени ензими кои ги произведува генот UGT1A1. Нивната работа е да го земат овој „лош“ билирубин и да го претворат во „добар“ билирубин, кој е растворлив во вода и лесно може да се елиминира од телото. Потоа се комбинира со жолчката, поминува низ цревата и се излачува во столицата.

Меѓутоа, ако имате мутација во генот `(UGT1A1)`, тие „работници“ (ензими) не се произведуваат правилно или не можат правилно да работат. Потоа тој „лош“, токсичен `(билирубин)` се акумулира во крвта и ткивата. Кога нешто како ова токсично се акумулира во крвта, ако не се третира правилно, може да се појават симптоми кои се опасни по живот.

Како го дијагностицирате ова?

Ако вашето бебе има жолтица, што значи дека нивото на билирубин е повисоко од очекуваното кај новороденче, или ако жолтицата брзо се влошува во првите неколку дена или недели по раѓањето, треба веднаш да посетите лекар. Покрај физичкиот преглед, лекарот ќе направи неколку други тестови за да открие точно зошто кожата и белките на очите се жолти. Тестовите што се користат за дијагностицирање на Криглер-Најар синдром се:

• Генетско тестирање: Ова помага да се пронајде мутацијата во генот (UGT1A1) што ги предизвикува симптомите.
• Тест за ниво на билирубин во крвта: Ова го мери вкупното количество билирубин во крвта, како и количеството на „лош“ билирубин (неконјугиран билирубин).
• Тестови за функција на црниот дроб: Проверете колку добро работи црниот дроб.
• Можеби ќе треба да земете и мал дел од црниот дроб (биопсија на црниот дроб) и да го испитате за да ја проверите ензимската активност.

Лекарот исто така ќе ве праша дали некој во вашето семејство имал вакви генетски состојби, за да добие претстава за дијагнозата пред да ги направи тестовите.

Кои се третманите за ова?

Главната цел на третманот на Криглер-Најар синдромот е да се намали нивото на билирубин во телото и да се спречи керниктерус. Овие третмани може да вклучуваат:

• Фототерапија: Тоа е тоаГлавниот и најчесто користен третман. Ова вклучува користење на специјални сини светла за отстранување на „(билирубин)“ преку кожата. Замислете, овие светла ја менуваат формата на молекулите на „(билирубин)“, правејќи ги растворливи во вода, комбинирани со жолчката и излачувани од телото. За време на овој третман, се поставува заштитна покривка врз очите на бебето и што е можно поголем дел од кожата е изложен на светлина. Ова мора да се прави неколку часа на ден, можеби до крајот на нивниот живот.
• Трансплантација на црн дроб: Ова е единствениот траен лек за CN1. Ова вклучува хируршко отстранување на заболениот црн дроб и негова замена со здрав црн дроб (или дел од црн дроб). Новиот црн дроб е способен правилно да го обработува билирубинот, што помага да се вратат нивоата на билирубин во нормала. Ова обично се прави рано во животот за да се спречи оштетување на мозокот.
• Фенобарбитал: Овој лек понекогаш се користи за CN2. Може малку да ја зголеми активноста на ензимите на црниот дроб кои го обработуваат билирубинот. Сепак, не делува за CN1.
• Плазмафереза ​​или трансфузија на билирубин: Овие методи се користат за брзо отстранување на билирубинот од крвта ако нивото на билирубин одеднаш стане превисоко, предизвикувајќи ризик од оштетување на мозокот.
• Контролирајте ја треската и инфекциите: Треската и инфекциите можат да предизвикаат покачени нивоа на билирубин, па затоа е важно брзо да се контролираат.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Фототерапијата е генерално безбеден третман. Сепак, понекогаш може да предизвика сува кожа и дијареја. Исто така, треба да бидете внимателни со хидратацијата на вашето дете.

Користењето на нови „LED“ сини светла има помала веројатност да предизвика оштетување на кожата отколку постарите флуоресцентни светла.

Како што старееме, кожата се згуснува, што може да ја намали способноста на светлината „(Фототерапија)“ да стигне до молекулите на „(Билирубин)“. Ова може да го намали успехот на третманот и можеби ќе треба да размислите за трансплантација на црн дроб.

Работи што треба да се земат предвид кога се грижите за дете

Грижата за дете со Криглер-Наџар синдром може да биде предизвик.

• (Фототерапија)` Многу е важно третманот да се спроведе точно како што ќе каже лекарот, во вистинско време. Во повеќето случаи, ова може да се прилагоди за да се спроведува дома.
• Додека бебето е под светлина, утеши го, разговарај со него и допри го.
• Соодветната хидратација е неопходна.
• Секогаш обрнувајте внимание на бојата на кожата, однесувањето и навиките во исхраната на вашето дете. Доколку забележите какви било промени, веднаш кажете му на вашиот лекар .
• Доколку се појават симптоми како што се треска, повраќање или дијареја, веднаш посетете го вашиот лекар .Бидејќи ваквите работи можат да предизвикаат ненадејно зголемување на нивото на билирубин.

Може ли ова да се спречи?

Не. Синдромот Криглер-Наџар не може да се спречи бидејќи е генетска состојба. Меѓутоа, ако планирате да имате дете, ако некој во вашето семејство ја има оваа генетска состојба или ако сте загрижени за неа, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување и генетско тестирање. Ова ќе ви помогне да го откриете вашиот ризик од раѓање дете со оваа состојба.

Каков ќе биде животот со оваа состојба? (Прогноза)

Ова зависи од видот на болеста (CN1 или CN2) и колку брзо и успешно се лекува.

• Децата со тип CN2 , доколку се лекуваат правилно, обично можат да очекуваат добро закрепнување и нормален животен век.
• Децата со CN1 се изложени на висок ризик од развој на оштетување на мозокот поради керниктерус ако не се дијагностицираат во првите неколку месеци од животот и не се лекуваат со интензивна фототерапија, а потоа со трансплантација на црн дроб. Во такви случаи, очекуваниот животен век може да биде ограничен. Сепак, со брз и соодветен третман, особено со трансплантација на црн дроб, тие можат да живеат нормален живот.

На многу луѓе им е потребен доживотен третман и справување со болеста.

Дали постои траен лек за ова?

Да, како што рековме претходно, трансплантацијата на црн дроб може да го излечи Криглер-Наџар синдромот, особено варијантата CN1. Бидејќи новиот, здрав црн дроб е способен правилно да го процесира билирубинот, нивото на билирубин се враќа во нормала, елиминирајќи ја потребата од фототерапија.

Кога треба да одам на лекар?

Криглер-Наџар синдромот може да предизвика неповратни, опасни по живот симптоми. Затоа, ако жолтицата кај вашето бебе не се подобри во рок од неколку дена или се чини дека се влошува, веднаш посетете лекар.

Дополнително, ако забележите некој од овие симптоми, веднаш консултирајте се со лекар:

• Развојни задоцнувања кај детето
• Висока треска
• Жолтица која не се подобрува или се влошува по фототерапија
• Тешкотии во исхраната, губење на тежината
• Ако детето е постојано поспано и незаинтересирано
• Невообичаени движења на телото или грчеви

Прашања што треба да му ги поставите на лекарот

Кога одите на лекар, бидете подготвени да поставите прашања како овие:

• Дали моето дете има Криглер-Најар синдром тип 1 или 2?
• Колку долго му е потребна фототерапија на моето дете? Колку часа на ден?
• Дали има несакани ефекти од овие третмани? Што може да се направи во врска со нив?
• Дали на моето дете ќе му треба трансплантација на црн дроб? Ако е така, кога е најдобро време да се направи тоа?
• Колку е сериозна дијагнозата на моето дете и што можам да очекувам на долг рок?
• Може ли да правам фототерапија дома? Која опрема е потребна?
• На кои работи треба да обрнам посебно внимание кога се грижам за моето дете?
• Кога треба да дојдам на следниот преглед?

Дијагнозата на Криглер-Наџар синдром може да биде предизвик и за детето и за неговите старатели. Разбирливо е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога вашето дете е родено со жолта кожа и очи. Ако се чувствувате преоптоварено, стресно или вознемирено додека се грижите за вашето дете со оваа дијагноза, важно е да разговарате со советник за ментално здравје и да се грижите за себе. Кога сте здрави и силни, најдобро можете да му помогнете на вашето дете да се снајде во ова патување.

Значи, кои се работите што треба да ги запомниме? (Порака за носење дома)

Синдромот Криглер-Наџар е ретка, но потенцијално сериозна генетска состојба. Клучот е рано да се дијагностицира болеста и да се започне со соодветен третман.

• Ако жолтицата (жолта боја) на вашето бебе ви се чини дека е повеќе од нормална или ако ви се чини дека трае долго време, дефинитивно посетете лекар. Не губете време.
• Постојат два вида на оваа состојба; CN1 е најтешката и бара брз и интензивен третман.
• Фототерапијата е најчесто користениот третман. За CN1, трансплантацијата на црн дроб е најдоброто и најтрајното решение.
• Ова е генетска состојба и не може да се спречи. Сепак, важно е да побарате генетско советување при планирање на семејство.

Важно е да знаете дека не сте сами. Со поддршка од лекарите, семејството и другите родители со вакви деца, можете да се соочите со овој предизвик. Со соодветен третман и љубезна грижа, можете да му помогнете на вашето дете да живее добар, што е можно понормален живот.

` Синдром Криглер-Најар, Билирубин, Жолтица, Црн дроб, Генетско нарушување, Керниктерус, Фототерапија, Новороденчиња