Дали некој во вашето семејство има Данонова болест? Ајде да разговараме за тоа!

Дали некогаш сте слушнале за Данонова болест? Ова име можеби ви е малку ново. Тоа е ретка, генетска болест која не ги погодува многу луѓе. Но, вреди да се биде свесен за неа бидејќи може да влијае на срцето, мускулите, очите, па дури и на мозокот. Ајде да разговараме за тоа детално денес.

Што е Данонова болест?

Едноставно кажано, Даноновата болест е ретка состојба која може да се пренесува преку нашите гени од генерација на генерација. Може да оштети различни делови од нашето тело, особено срцето, мускулите, мрежницата и мозокот . Сепак, не секој ќе ги доживее истите симптоми, тие варираат од личност до личност.

Даноновата болест припаѓа на голема група болести наречени „лизозомски нарушувања на складирањето“ (ЛСД). Во оваа група има повеќе од 50 видови болести. Замислете, во нашите клетки има делови како мали фабрики наречени „лизозоми“. Нивната главна функција е да ги разградат и исчистат непотребните работи и отпадот што се произведува во клетките. Тоа е како да го фрламе ѓубрето во нашата куќа.

Значи, клетките на лице со ова „лизозомско нарушување на складирањето“ не се во можност правилно да ја извршуваат оваа работа. Што се случува потоа? Тие несакани работи, токсини, почнуваат да се акумулираат во клетките. Со текот на времето, овие акумулирани токсини ги оштетуваат клетките, а преку нив и органите. Ова е она што се случува кај Даноновата болест.

Оваа болест е наследна . Ова значи дека обично се пренесува од родители на деца. Особено, момчињата се посклони кон развој на болеста и имаат потешки симптоми од девојчињата.

Кои се симптомите на Даноновата болест?

Иако симптомите на Данонова болест варираат од личност до личност, постојат неколку главни симптоми што може да се забележат:

• Кардиомиопатија: Ова е обично првиот симптом што се појавува. Може да вклучува болка или стегање во градите, замор, треперење или отчукување во градите. Понекогаш може да се појави и отежнато дишење и оток во нозете.
• Мускулна слабост (миопатија): Замислете, имате тешкотии при седење на стол, одење или чувствувате слабост во грбот, вратот, рамената, надлактиците или надлактиците. Ако сте мало дете, може да изгубите интерес за трчање и играње или може да имате тешкотии при искачување по скали. Ова се симптоми на мускулна слабост.
• Проблеми со очите (ретинопатија): Ова може да предизвика заматен вид, лебдечки дамки на очите или трепкања на светлина. Ова може да го отежни читањето или гледањето телевизија.
• Интелектуални попречености: Овие се почести кај момчињата. Проблеми со однесувањето, како што се промени во однесувањето кога се во близина на други и чести доцнења во говорот или јазикот, се чести. Иако многу ретки, може да се појават и психијатриски проблеми. Примерите вклучуваат тешкотии при концентрирање на училишните задачи и бавно темпо на учење нови работи.

Како влијае полот

Кај момчињата, симптомите обично почнуваат да се појавуваат на млада возраст, односно во детството или адолесценцијата . И овие симптоми често можат брзо да напредуваат и да станат сериозни.

Но, кога гледате девојчиња, понекогаш може воопшто да нема симптоми. Или, симптомите може да се појават во доцната адолесценција или раната зрелост. Симптомите кај девојчињата имаат тенденција да се развиваат побавно и често се помалку сериозни. Сепак, важно е да се запомни дека во некои случаи тие можат да бидат сериозни.

Видови на кардиомиопатија

Постојат два главни типа на кардиомиопатија кај Даноновата болест:

• Хипертрофична кардиомиопатија: Ова е најчестиот тип. Едноставно кажано, тоа е абнормално задебелување на срцевиот мускул.
• Дилатациона кардиомиопатија: Ова е почеста кај жените. Ова е кога срцевите комори се зголемуваат и срцето станува слабо.

Кои се причините за Данонова болест?

Главната причина за Даноновата болест се промените, или мутациите, во специфичен ген наречен „LAMP2“. Како што знаете, сè во нашето тело е контролирано од гени. Исто како софтверот во компјутерот, овие гени исто така го наведуваат функционирањето на нашето тело.

Значи, истражувачите веруваат дека кога има промена во овој ген „LAMP2“, постои некаков проблем со ѕидот или мембраната на клеточниот дел наречен лизозом што го споменав претходно. Сепак, сè уште нема 100 проценти јасно разбирање за тоа како точно се јавува оваа болест. Истражувањата за тоа сè уште се во тек.

Како се дијагностицира Даноновата болест?

Доколку вие или вашиот лекар забележите симптоми на Данонова болест, може да се посомнева во неа. Потоа, вашиот лекар ќе ве праша за вашите симптоми. Покрај тоа, ќе изврши неколку тестови за да ја потврди Даноновата болест и да исклучи други состојби.

Главно, ДНК тестирањето (генетско тестирање) помага да се дијагностицира оваа болест. Ова може точно да утврди дали постои мутација во генот „LAMP2“.

Во зависност од вашите симптоми, вашиот лекар може да препорача дополнителни тестови. На пример:

• Крвни тестови (лабораториска (крвна) анализа).
• Очен преглед.
• Ултразвук.
• КТ скенирање (компјутерска томографија) тест.
• МРИ (магнетна резонанца) тест.
• Биопсија на скелетните мускули ( се зема и испитува мал дел од мускулот).

Исто така, постојат специјални кардиолошки тестови за да се види колку добро работи срцето:

• Биопсија на срце - кардиоваскуларна биопсија (земање мал дел од срцето за испитување).
• МНР на срцето.
• ЕКГ (електрокардиограм - ЕКГ) тест (снимање на електричната активност на срцето).

Кои други состојби се слични на Даноновата болест?

Постојат некои медицински состојби чии симптоми може да бидат донекаде слични на Даноновата болест. Затоа е важно да се постави точна дијагноза. Еве неколку болести кои имаат слични симптоми:

• Конгенитална болест на складирање на гликоген (GSD) на срцето.
• Инфантилна автофагична вакуоларна миопатија.
• Други кардиомиопатии, на пример саркомерна хипертрофична кардиомиопатија или дилатациона кардиомиопатија.
• Помпеова болест.
• Волф-Паркинсон-Вајт (WPW) синдром – Понекогаш може да се забележи заедно со Данонова болест.
• Х-поврзана миопатија со прекумерна автофагија.

Ова може да звучи малку комплицирано, но лекарите го земаат предвид сето ова и доаѓаат до точна дијагноза.

Кои се третманите за Данонова болест?

Третманот за Данонова болест зависи од вашите симптоми и нивната сериозност. Вашиот медицински тим ќе соработува со вас за да развие план за лекување што е најдобар за вас. Ова може да вклучува:

• Помошни уреди: На пример, очила или други визуелни помагала, слушни апарати, одалка или инвалидска количка.
• Психотерапија - говорна терапија или говорна терапија.
• Доколку има потешкотии во учењето, достапна е образовна поддршка.
• Физикална терапија за зајакнување на мускулите.

За проблеми со срцето, вашиот специјалист може да препорача работи како што се:

• Имплантибилен кардиовертер дефибрилатор (ICD) се користи за лекување на неправилности на срцевиот ритам (аритмија).Ако ова предизвика чукањето на срцето одеднаш да стане неправилно, може да се коригира.
• Холтер монитор за снимање на срцевата активност во текот на денот.
• Лекови за контрола на срцеви проблеми, особено кардиомиопатија.
• Третмани како што е аблациска терапија за лекување на неправилни срцеви ритми.

Доколку кардиомиопатијата брзо се влоши, може да биде потребна трансплантација на срце . Раната дијагноза и третман се важни за да се спречат компликации кои го загрозуваат животот, како што се ненадејна срцева смрт и рана срцева слабост .

Кој може да биде дел од мојот тим за лекување?

При лекување на Данонова болест, еден лекар не е доволен. Потребен е тим од специјалисти. Овие специјалисти работат со вашиот матичен лекар (PCP) за да ви помогнат. Вашиот тим може да вклучува:

• Кардиолог: Специјалист за срце и крвни садови.
• Специјалисти за нега на очи / Офталмолог: За проблеми поврзани со очите.
• Генетичар: Лице специјализирано за генетика.
• Невролог: Лекар специјализиран за мозокот, 'рбетниот мозок и нервите.
• Невромускулен експерт: Специјалист за мускули и нерви.

Во зависност од вашата здравствена состојба и несаканите ефекти што ги доживувате, овој медицински тим ќе ги следи вашите лекови и третмани и ќе ги направи сите потребни промени.

Може ли да се излечи Даноновата болест?

За жал, не постои лек за Данонова болест. Сепак, вашиот лекар може да препорача третмани кои можат да ви помогнат да ги контролирате симптомите и да го одржите вашето здравје и квалитетот на живот на највисоко ниво. Затоа, најважно е да го следите советот на вашиот лекар без паника.

Каква е прогнозата за Данонова болест?

Прогнозата за Данонова болест, односно како болеста ќе влијае на вас, зависи од неколку фактори. Тие вклучуваат какви се вашите симптоми, колку се сериозни и колку брзо напредува болеста. Вашиот лекар најдобро може да ве советува за вашата специфична состојба.

Данонова болест и животен век

Во просек, очекуваниот животен век на мажите со Данонова болест е околу 19 години, а на жените е околу 34 години. На многу луѓе им е потребна трансплантација на срце. Природно е да се чувствувате исплашени кога ќе ги видите овие статистики. Но запомнете, ова се само просеци. Секој е различен.

Вашиот медицински тим ќе соработува со вас за да ги контролира вашите симптоми. Тие исто така ќе ве едуцираат за тоа каде вие ​​и вашето семејство можете да ја добиете потребната поддршка.

Може ли да го намалам ризикот од развој на Данонова болест кај моето дете?

Даноновата болест е предизвикана од генетска мутација. Затоа, не можете ништо да направите за да го намалите ризикот од развој на болеста кај вашето дете. Доколку некој во вашето семејство има Данонова болест, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за пренатално генетско тестирање, кое може да се направи за време на бременоста .

Кој прв ја открил Даноновата болест?

Болеста за прв пат е опишана во 1981 година од американскиот невролог , доктор по медицина Морис Данон . Тој дошол до овие заклучоци откако прегледал двајца млади пациенти кои имале интелектуална попреченост, зголемени срца (кардиомегалија) и мускулна слабост (проксимална миопатија).

Дознавањето дека имате ретка генетска состојба како оваа може да биде многу тешко и преоптоварувачко. Како што почнувате да живеете со оваа состојба, обидете се да ја поднесувате секој ден. Добијте поддршка од вашиот медицински тим, пријатели и семејство. Бидејќи оваа состојба е толку ретка, можеби ќе треба да им кажете и на другите за неа. Дури и преку интернет, може да биде тешко да се најдат други луѓе кои се во слична ситуација. Сепак, можете да најдете поддршка во групи што ги здружуваат пациентите и семејствата со други ретки болести или срцеви заболувања.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Даноновата болест е предизвикувачка состојба. Сепак, имајте ги предвид овие работи:

• Даноновата болест е генетска болест. Не е предизвикана по ничија вина.
• Симптомите не се исти кај сите. Постојат разлики помеѓу мажите и жените.
• Многу е важно болеста да се дијагностицира рано и да се започне со третман. Ова може да ги намали компликациите.
• Иако оваа болест не може целосно да се излечи, постојат третмани кои можат да ги контролираат симптомите.
• Не сте сами. Вешт тим од лекари, семејство и групи за поддршка се тука да ви помогнат.
• Генетското советување може да биде многу важно за семејствата.

Со следење на третманите препорачани од вашите лекари и под нивно водство, можете да живеете најдобар можен живот. Се надеваме дека овие информации ви се корисни.

`Данонова болест, Данонова болест, генетска болест, срцева болест, кардиомиопатија, мускулна слабост, лизозомско нарушување на складирањето, ген LAMP2