Дали вашето бебе ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Дауновиот синдром

Дали некогаш сте забележале дека некои бебиња се однесуваат малку поинаку од другите, а нивниот изглед е малку поинаков? Можеби сте го мислеле истото за вашето бебе. Во такви моменти, едно прашање што ни паѓа на ум е: „Што е ова?“ Денес ќе зборуваме за состојба која бара посебно внимание, а тоа е Даунов синдром. Не грижете се, ќе зборуваме за ова едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е Даунов синдром? Едноставно кажано...

Дауновиот синдром е генетска состојба. Тоа е, тој е предизвикан од дополнителен хромозом во телото на бебето кога ќе се роди. Сега можеби се прашувате што се овие хромозоми. Внатре во најмалите клетки во нашите тела, има работи што изгледаат како мали топчиња од конец. Тоа е она што го нарекуваме хромозоми. Тие се она што одредува многу работи за нашиот изглед, висина, боја и способности.

Нормално, сите имаме 23 пара од овие хромозоми во секоја клетка. Тоа се вкупно 46 хромозоми. Сепак, бебе со Даунов синдром има дополнителна копија од хромозомот 21, што значи уште една. Тогаш вкупниот број на хромозоми во неговите клетки станува 47. Поради овој дополнителен хромозом, мозокот и телото на бебето се развиваат малку поинаку.

Кој може да развие Даунов синдром?

Дауновиот синдром може да се јави кај секого. Тој е генетски и не е предизвикан од ништо што мајката или таткото го прават пред или за време на бременоста. Најчесто, се случува случајно, што значи дека се случува само по себе. Обично се пренесува од генерација на генерација кога ќе се сретнат јајце-клетката и спермата.

Кои се факторите на ризик за Даунов синдром?

Ова сè уште се истражува. Сепак, студиите покажаа дека ризикот од раѓање бебе со Даунов синдром може малку да се зголеми со возраста на мајката . Мајките над 35 години имаат поголема веројатност да имаат бебе со Даунов синдром или други генетски состојби.

Но, ова не значи дека помладите мајки не ја развиваат оваа состојба. Бидејќи стапката на плодност е поголема кај мајките под 35 години, поголемиот дел од бебињата со Даунов синдром всушност се раѓаат од мајки под 35 години. Затоа, возраста не е единствениот фактор.

Колку е чест Дауновиот синдром?

Во споредба со земји како САД, Дауновиот синдром е честа хромозомска состојба. Околу 6.000 бебиња се раѓаат со оваа состојба секоја година таму. Тоа значи дека околу едно од секои 700 родени бебиња може да ја има оваа состојба. И во Шри Ланка има деца со оваа состојба, па затоа е многу важно да се биде свесен за ова.

Кои се симптомите кај бебе со Даунов синдром?

Дауновиот синдром може да предизвика физички, интелектуални и бихејвиорални симптоми. Сепак, не секое дете ги има сите овие симптоми, а природата на симптомите може да варира од едно дете до друго.

Физички карактеристики (промени во изгледот)

Овие симптоми обично се видливи при раѓање, а може да станат поочигледни како што бебето расте.

• Мостот Нахе е малку рамен .
• Очите се чини дека се навалени нагоре .
• Вратот е малку краток .
• Ушите, рацете и стапалата се помали од нормалното .
• Мускулна слабост (флакцидност) при раѓање.
• Малиот прст на раката е навален навнатре (кон палецот) .
• Присуство на една длабока линија на дланката (палмарна набора).
• Да биде под просечната висина .

Како што расте вашето бебе, може да се појават дополнителни симптоми поради начинот на кој неговото тело се развивало додека било во матката. На пример:

• Инфекции на увото или губење на слухот.
• Проблеми со очите или заболувања на очите .
• Стоматолошки проблеми .
• Поголема склоност кон чести инфекции или заболувања .
• Опструктивна ноќна апнеја, состојба во која дишењето запира за време на спиењето.
• Вродена срцева болест .

Вашиот лекар редовно ќе проверува за вакви состојби.

Интелектуални и развојни карактеристики

Вашето дете со Даунов синдром може да има одредени тешкотии со интелектуалниот развој поради дополнителниот хромозом. Ова може да доведе до интелектуални или развојни попречености . Вашето дете можеби нема да биде во можност да ги прави работите што треба да ги прави на одредена возраст, односно можеби нема да ги достигне развојните пресвртници со иста брзина како другите деца. На пример:

• Одење и движење (груби и фини моторни вештини).
• Говорење (вештини за развој на јазикот).
• Учење (когнитивни вештини).
• Играње (социјални и емоционални вештини).

Поради ова, на вашето дете може да му треба малку подолго време за да ги направи овие работи:

• Обука за тоалет.
• Изговорувајќи ги првите зборови.
• Преземање на првиот чекор.
• Јадење сам.

Размислете, некои деца одат на една година, други на година и пол. Дете со Даунов синдром може да не почне да оди сè додека не наполни околу две години. Ова е природен дел од нивниот развој.

Однесувачки карактеристики

Дете со Даунов синдром може да покаже одредени карактеристики на однесување. Ова може да се должи на тоа што не е во можност јасно да ги искаже своите потреби вам или на лицата што се грижат за него. Може да ги забележите овие карактеристики:

• Тврдоглавост и испади на бес .
• Тешкотија при концентрирање .
• Опсесивните или компулсивните однесувања се тенденција кон прекумерна зависност од одредени работи или повторување на истите работи .

Што предизвикува Даунов синдром?

Како што споменавме претходно, главната причина за Даунов синдром е присуството на дополнителен хромозом . Поточно, тој е предизвикан од промена во начинот на кој клетките се делат на хромозомот 21. Секој со Даунов синдром има дополнителен хромозом 21 во некои или во сите свои клетки.

Постојат три типа на Даунов синдром, секој со различни причини.

• Трисомија 21 `(Трисомија 21)`
• Транслокација
• Мозаицизам

Што е трисомија 21?

Ова е најчестиот тип на Даунов синдром. „Трисомија“ значи присуство на дополнителна копија од хромозомот. Кај трисомија 21, секоја клетка кај фетусот во развој има три копии од хромозомот 21. Нормално, има само две. Овој тип сочинува 95% од луѓето со Даунов синдром.

Што е Даунов синдром на транслокација?

Кај овој тип, целиот или дел од хромозомот 21 е прикачен на друг хромозом. За разлика од трисомијата 21, каде што наместо да има дополнителна копија од хромозомот 21 сам по себе, тој е прикачен на хромозом со различен број. Овој тип се среќава кај помалку од 4% од луѓето со Даунов синдром.

Што е Мозаичен Даунов синдром?

Ова е најретката форма на Даунов синдром. Се јавува кај помалку од 1% од сите случаи. „Мозаицизам“ значи дека некои клетки имаат нормални 46 хромозоми, додека други имаат 47 хромозоми (вклучувајќи го и дополнителниот хромозом 21). Изгледа како мозаик направен од камења во различни бои. Затоа се нарекува мозаик.

Како може да се дијагностицира Даунов синдром пред раѓањето на бебето?

Некои тестови извршени за време на бременоста може да предизвикаат сомневање кај лекарите за Даунов синдром. Други тестови исто така можат да ја потврдат состојбата.

Пренатални скрининг тестови

Овие тестови само проверуваат дали вашето бебе е изложено на ризик од Даунов синдром. Тие не можат да потврдат .Ова може да вклучува крвен тест или ултразвучно скенирање на мајката. За време на скенирањето, лекарот бара знаци на нешто како дополнителна течност зад вратот на бебето. Понекогаш, дури и ако овие рани тестови се нормални, бебето може да има Даунов синдром.

Дијагностички тестови за време на бременоста

Овие тестови можат да го потврдат Дауновиот синдром. Тие обично се прават ако претходно споменатите скрининг тестови покажат дека постои ризик. Бидејќи овие тестови можат да претставуваат мал ризик за мајката и бебето во матката, лекарот ги препорачува само по внимателно разгледување. Примери:

• Амниоцентеза: Тест што вклучува земање мала количина течност околу бебето.
• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Постапка во која се зема и испитува мал дел од плацентата.
• Перкутано земање примероци од крв од папочната врвца (PUBS): Тест што вклучува земање мала количина крв од папочната врвца.

Овие тестови можат прецизно да детектираат промени во хромозомите.

Како се дијагностицира Даунов синдром по раѓањето на бебето?

Откако ќе се роди бебето, лекарите го прегледуваат бебето за физичките знаци споменати претходно. За да се потврди дијагнозата, постои посебен тест со кој се зема крвта на бебето, наречен тест за кариотип . Ова вклучува земање примерок од крвта на бебето и негово испитување под микроскоп за да се види дали бебето го има дополнителниот 21-ви хромозом.

Што да направите ако откриете дека вашето бебе во матката има Даунов синдром?

Дознавањето дека вашето бебе има Даунов синдром може да биде многу тешка одлука. Но, запомнете дека не сте сами. Вашиот лекар ќе може да ви помогне да ги пронајдете ресурсите, услугите за советување и групите за поддршка што ви се потребни.

Во вакви моменти, навистина е корисно да се побара советување или да се придружите на група за поддршка каде што се собираат други родители на деца со Даунов синдром. Таму можете да ги споделите нивните искуства, да добиете практични совети и да добиете сила. Како кога има проблем во нашето село, сите се собираат за да помогнат.

Кои се третманите за Даунов синдром?

Не постои лек за Даунов синдром. Сепак, постојат многу третмани и поддршки достапни за да му помогнат на вашето дете да се развие до својот целосен потенцијал и да живее среќен живот. Овие третмани се дизајнирани да помогнат во физичкиот и менталниот развој на детето. Примерите вклучуваат:

• Физикална терапија или работна терапија .
• Говорна терапија .
• Во училиштеУчество во програми за специјално образование.
• Лекување на други основни медицински состојби .
• Носење очила за проблеми со видот или користење уреди за помош при слух за оштетен слух.

Кој треба да биде во тимот за грижа за моето дете?

Доколку вашето дете има Даунов синдром, ќе треба да посети различни специјалисти за да се осигура дека е здраво. Овој тим може да вклучува:

• Даватели на примарна здравствена заштита : Грижат се за растот, развојот, вакцинациите и општите здравствени проблеми на вашето дете.
• Специјализирани лекари според потребите на детето: На пример, кардиолог, ендокринолог, генетичар и оториноларинголог.
• Логопеди : Помогнете му на детето да комуницира.
• Физиотерапевти : Ги зајакнуваат мускулите и ги подобруваат вештините за движење.
• Работни терапевти : Развиваат вештини потребни за лесно извршување на секојдневните задачи.
• Бихејвиорални терапевти : Помагаат во справувањето со емоционалните предизвици што доаѓаат со Дауновиот синдром.

Кои други здравствени состојби можат да бидат поврзани со Даунов синдром?

Лицата со Даунов синдром може да развијат други здравствени состојби кои се присутни при раѓање или се развиваат со текот на времето. Лекарот може да ви помогне вам и на вашето дете да ги контролирате овие состојби. Најчестите состојби се:

• Срцеви проблеми .
• Абнормалности на тироидната жлезда .
• Проблеми со дигестивниот систем : запек, гастроезофагеален рефлукс и целијачна болест.
• Аутизам : Предизвици поврзани со социјалните вештини, комуникацијата и повторувачките однесувања.
• Алцхајмерова болест (со возраста).

Дали луѓето со Даунов синдром имаат поголем ризик од развој на Алцхајмерова болест?

Да, луѓето со Даунов синдром се изложени на зголемен ризик од развој на Алцхајмерова болест како што стареат. Студиите покажаа дека околу 30% од луѓето со Даунов синдром во нивните 50-ти години и околу 50% од луѓето во нивните 60-ти години може да ја развијат болеста.

Се вели дека дополнителниот хромозом 21 е причина за овој зголемен ризик. Ова е затоа што гените на хромозомот 21 произведуваат протеин наречен амилоиден прекурсорски протеин, кој е одговорен за промените што се забележуваат во мозокот кај пациентите со Алцхајмерова болест.

Може ли да се спречи Дауновиот синдром?

Дауновиот синдром е генетска состојба, па затоа не може да се спречи . Доколку сакате да го знаете вашиот ризик од раѓање дете со оваа состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско советување.

Што треба да очекувате ако имате дете со Даунов синдром?

Со вистинска поддршка и љубов, децата со Даунов синдром можат да живеат среќен и здрав живот . Третманот и терапиите можат да им помогнат да ги надминат развојните пресвртници, да учат со други деца на нивна возраст, да стекнуваат пријатели и да имаат успешни кариери.

Постојат многу групи и ресурси за да им помогнат на родителите, семејствата и лицата што се грижат за нив.

Дали постои лек за Даунов синдром?

Не. Дауновиот синдром е доживотна состојба и нема лек . Сепак, симптомите може да се контролираат, а постојат и третмани за други здравствени состојби што може да се појават.

Колкав е животниот век на луѓето со Даунов синдром?

Денес, просечниот животен век за лица со Даунов синдром е 60 години или повеќе . Можеби ќе им треба поддршка и грижа во текот на целиот живот.

Кои ресурси се достапни за лицата со Даунов синдром и нивните семејства?

Постојат многу ресурси за да им се помогне на луѓето со Даунов синдром и нивните семејства. Многу семејства се приклучуваат на групи за поддршка на лицата со Даунов синдром за да ги споделат своите искуства и да разговараат за начини да им помогнат на своите деца да живеат здрав и исполнет живот.

Лицата со Даунов синдром може да имаат потреба од поддршка во текот на целиот живот. Покрај терапијата, можеби ќе им треба и помош со работи како што се образование, вработување и самостоен живот. Постојат различни организации кои им обезбедуваат знаење и сила на овие лица и нивните семејства. Постојат слични организации и програми во Шри Ланка, па можете да ги разгледате.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Доколку се сомневам за Даунов синдром, како можам да се подготвам за раѓањето на моето бебе?
• Како можам да го поддржам моето дете?
• Можете ли да препорачате некои ресурси што би можеле да им бидат корисни на семејствата?
• Кој треба да биде во тимот за грижа за моето дете?

Дали луѓето со Даунов синдром можат да имаат деца?

Да, луѓето со Даунов синдром можат да имаат деца. Околу 50% од жените се способни да имаат деца. Мажите може да имаат намалена плодност. За мајка со Даунов синдром, ризикот од пренесување на генетската состојба на своите деца е помеѓу 35% и 50%.

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има Даунов синдром. Додека се обидувате да се справите со веста, запомнете дека не сте сами и дека дополнителниот хромозом на вашето дете е дел од неговиот идентитет. Можете да добиете поддршка од медицинскиот тим на вашето дете или од семејството и групите на старатели за да дознаете повеќе за состојбата и да му помогнете на вашето дете да напредува.

Најважните работи што треба да ги запомниме (Порака за носење дома)

Дауновиот синдром не е нешто од кое треба да се плашите, важно е да бидете правилно информирани за него.

• Ова е генетска состојба, не е ничија вина.
• Секое дете е различно, а децата со Даунов синдром се развиваат на свој уникатен начин.
• Со рана идентификација и потребен третман и поддршка, овие деца можат да живеат среќен, значаен живот.
• Не си сам! Постојат многу луѓе и ресурси кои можат да те помогнат и поддржат. Соочи се со овој предизвик со позитивен став и љубов .

Запомнете, секое дете е скапоцен подарок. Ако им се даде љубовта, грижата и можноста што им се потребни, тие можат да го освојат светот!

` Даунов синдром, хромозоми, генетски болести, развој на детето, посебни потреби, здравствено образование, Шри Ланка