Дали вашето бебе има повеќе болести истовремено? Ајде да зборуваме за синдромот на ДиЏорџ

Дали вашето малечко има повеќе од еден здравствен проблем? Можеби сте забележале проблем со срцето, чести болести или доцнења во развојот. Многу од овие навидум неповрзани проблеми можат да имаат една причина. Тоа е една генетска состојба за која ќе зборуваме денес. Се нарекува ДиЖоржов синдром.

Едноставно кажано, што е ДиЏорџов синдром?

Ова е генетска болест . Нашите тела се составени од клетки. Секоја клетка има нешто што се нарекува хромозоми. Замислете ги како големи книги што запишуваат како е направено сè во нашето тело. Значи, оваа состојба се јавува кога недостасува мал дел, како страница, од оваа книга наречена хромозом 22. Поточно, ова се нарекува и синдром на делеција на 22q11.2 . Тоа значи дека недостасува делот наречен 11.2 на долгиот крак наречен „q“ од хромозомот 22.

Кога ова мало парче ген недостасува, тоа влијае на растот и функцијата на неколку делови од телото на детето. Некои деца се засегнати многу малку, додека други може да бидат засегнати малку повеќе. Варира од дете до дете. Иако не постои целосен лек за ова, можеме да ги контролираме симптомите и да му помогнеме на детето да живее добар живот.

Кои се симптомите што се јавуваат во оваа состојба?

Не сите деца со оваа состојба се исти. Некои деца може воопшто да не покажуваат никакви симптоми. Други може да покажуваат симптоми што влијаат на неколку делови од телото. Да ги разгледаме главните проблеми што се јавуваат.

Зошто ова му се случува на дете? Која е причината?

Како што дискутиравме претходно, ова е предизвикано од губење на мал дел од хромозомот 22. Постојат две главни причини зошто се случува ова.

1. Случаен настан: Ова е најчестиот (9 од 10) . Кога детето е зачнато, односно првиот пат кога јајце-клетката на мајката и спермата на таткото се спојуваат, овој дел од хромозомот може случајно да се изгуби. Ова е нешто што се случува случајно.

2. Наследено од родители: Многу ретко (околу 1 од 10)Детето може да ја наследи оваа состојба од мајка или татко кој ја има. Се наследува на „автозомно доминантен“ начин. Ова значи дека дури и ако еден од родителите ја има состојбата, детето веројатно ќе ја добие.

Како лекарите го откриваат ова?

Понекогаш, пренаталните тестови можат да дадат индиции за состојбата. На пример, може да се открие за време на пренатален ултразвук или специјален тест како што е амниоцентеза.

Сепак, најчесто, ова се дијагностицира дури откако ќе се роди бебето. Кога лекарот го прегледува бебето, тој може да се посомнева во ова гледајќи ги посебните црти на лицето и ушите на бебето. Потоа, се вршат неколку тестови за да се потврди сомневањето.

Тестови за ова

• Ехокардиограм: Скенирање за да се види функцијата и структурата на срцето.
• Крвни тестови: Тие вклучуваат проверка на нивото на калциум во крвта, вршење на комплетна крвна слика (CBC) и проверка на бројот на бели крвни клетки.
• Рентген на граден кош: Проверете ја големината на тимусната жлезда.
• Ултразвук на бубрезите
• Специјални тестови поврзани со имунитетот: На пример, „Имунофенотипизација“ и „Проточна цитометрија“.
• Генетско тестирање: Ова е она што конкретно потврдува дали недостасува дел од хромозомот 22.

Како се третира ова?

Генетскиот дефект што ја предизвикува оваа состојба не може да се отстрани. Сепак, симптомите и проблемите што произлегуваат од неа можат да се третираат многу успешно . Ова не е нешто што може да го направи само еден лекар. Тим специјалисти од различни области работи заедно за да го лекува детето.

Методите на лекување варираат во зависност од симптомите на детето.

• Антибиотици се даваат за чести инфекции.
• Ако нивото на калциум во крвта е ниско , се даваат додатоци на калциум .
• Проблемите со слухот се третираат со ушни цевки или слушни апарати.
• Говорната, физикалната и работната терапија ги третираат доцнењата во зборувањето, одењето и другите активности.
• Хормонската заместителна терапија се користи за лекување на хормонски проблеми.
• Може да биде потребна хируршка интервенција за проблеми со срцето или расцеп на непцето.
• Децата со потешкотии во учењето се упатуваат во програми за специјално образование во училиште.

Кога треба да го однесете вашето дете на лекар?

Најчесто, лекарот ќе ја открие оваа состојба при раѓање или за време на рутински прегледи во детството. Меѓутоа, ако се сомневате дека вашето дете има некој од симптомите што ги разгледавме, веднаш консултирајте се со вашиот лекар .

Како родител, може да се чувствувате многу тажно и преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има генетска состојба како што е ДиЖоржовиот синдром. Тоа е нормално. Но запомнете, со правилен третман и поддршка, овие деца можат да живеат активен, среќен живот. Освен животозагрозувачки состојби како што се сериозни срцеви заболувања, повеќето деца можат да живеат нормален животен век.