Што е конгенитална дискератоза? Дали вашето дете ги има овие симптоми? Ајде да разговараме!

Дали сте забележале некои необични промени на кожата, ноктите или во устата на вашето дете? Понекогаш овие промени може да изгледаат нормално, но може да постои ретка генетска состојба зад нив. Една таква состојба е Dyskeratosis Congenita , понекогаш скратена како (DC) или (DKC). Ова може да звучи малку комплицирано, но ајде да го задржиме едноставно и лесно за разбирање.

Што точно е конгенитална дискератоза?

Едноставно кажано, дискератозата конгенита е многу ретка генетска состојба. Може да влијае на многу делови од телото на вашето дете. Честопати, првите симптоми се појавуваат на кожата, ноктите и во устата пред детето да наполни 10 години. Кај некои деца, првиот знак на состојбата може да биде нешто како откажување на коскената срцевина. Ова понекогаш може да доведе до сериозни компликации, како што е рак, во детството, адолесценцијата или зрелоста.

Оваа состојба, наречена дискератоза конгенита, припаѓа на голема група нарушувања на биологијата на теломерите . Замислете го како малите пластични капачиња на крајот од врвките на нашите чевли. Тие се наоѓаат на краевите на нашите хромозоми - структурите што ги содржат нашите гени (ДНК). Овие теломери ги штитат нашите гени. Тие се она што ги одржува нашите органи и ткива во нашето тело да растат и да функционираат правилно. Но, кај дете со дискератоза конгенита, овие теломери се пократки отколку што треба да бидат. Затоа се јавуваат различни проблеми.

Постојат неколку други теломерни нарушувања како овие:

• Хојерал Храјдарсонов синдром (ХХ)
• Ревесов синдром (RS)
• Синдром на Коутс плус

Кои се симптомите на конгенитална дискератоза?

Истражувачите прво идентификуваа три главни карактеристики кај децата со „класична дискератоза конгенита“ (класична ДЦ):

1. Абнормалности во бојата на кожата: Кожата на вратот, горниот дел од градите и рацете на бебето може да се појави во мрежест или чипкаст дезен. Засегнатата кожа може да биде посветла или потемна од нормалната боја на кожата на бебето.

2. Деформитети или губење на ноктите: Може да забележите гребени или пукнатини на ноктите на рацете и/или нозете. Тие може да се излупат, да растат бавно или да станат пократки од нормалното. Понекогаш, вашите нокти може да станат пократки од нормалното или може целосно да исчезнат. Овие промени може да влијаат само на некои нокти, додека други може да останат нормални.

3. Леукоплакија: Дебели, бели дамки може да се појават на јазикот на детето или во внатрешноста на образите.

Лекарите ги нарекуваат овие три симптоми „мукокутана тријада“.„Муко“ се однесува на слузницата на устата, а „кутан“ се однесува на кожата. Сепак, дискератозата конгенита е многу комплексна состојба која влијае на секое дете малку поинаку.

На пример, некои деца може да развијат инсуфициенција на коскената срцевина пред да се појават овие три симптоми. Лекарите потоа можат да дијагностицираат дискератоза конгенита кога прават тестови за да ја пронајдат причината за инсуфициенцијата на коскената срцевина.

Други деца може да имаат многу различни симптоми кои изгледаат неповрзани, но дури по тестирањето лекарите сфаќаат дека дискератозата конгенита е причината.

Други можни симптоми:

• Проблеми поврзани со коските: Остеопороза (истенчување на коските), фрактури и аваскуларна некроза на коските во колковите и рамената.
• Рак: леукемија, рак на кожа, сквамозен клеточен рак на глава/врат.
• Проблеми со рамнотежата и координацијата: Тешкотии со работи како одење (атаксија).
• Намалено производство на полови хормони (хипогонадизам).
• Слабеење на имунолошкиот систем (имунодефициенција).
• Стоматолошки проблеми: Прекумерно расипување на забите, лабави заби.
• Развојни доцнења или попречености.
• Стеснување на езофагусот: Ова може да предизвика тешкотии при голтање, повраќање и зголемување на телесната тежина.
• Прекумерно потење.
• Губење на косата или предвремено побелување.
• Заболување на црниот дроб.
• Белодробни заболувања.
• Низок раст .
• Мала глава „(микроцефалија)“ .
• Стеснување на уретрата .
• Волзење на очите и инфекција на очните капаци.

Што предизвикува конгенитална дискератоза?

Дискератозата конгенита е предизвикана од генетски варијации/мутации . Поточно, како што споменав претходно, таа влијае на гените кои ја контролираат функцијата на теломерите на вашето дете.

Кога теломерите не функционираат правилно, некои од клетките во телото на детето не можат правилно да функционираат. Ова може да доведе до недостаток на крвни клетки, дисфункција на органите и други компликации.

Дали е ова нешто што доаѓа од генерациите?

Да, дискератозата конгенита може да се пренесува од генерација на генерација. Детето може да ја наследи од едниот или од двајцата родители. Сепак, можно е детето да ја развие за прв пат, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Кои гени се вклучени во конгениталната дискератоза?

Еве некои од гените што истражувачите најчесто ги поврзуваат со дискератоза конгенита и нарушувања на теломерната биологија:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Кои се можните компликации од конгенитална дискератоза?

Оваа состојба може да доведе до разни компликации, од кои некои се:

• Инсуфициенција на коскената срцевина: Ова е најчестата компликација. Обично се јавува пред 30-годишна возраст.
• Пулмонална фиброза
• Миелодиспластичен синдром (MDS) (проблем со производството на крвни клетки во коскената срцевина)
• Акутна миелоидна леукемија (AML) (вид на рак на крвта)
• Рак на глава и врат
• Рак на кожа
• Фиброза на црниот дроб

На која возраст се дијагностицира дискератоза конгенита?

Најчесто, оваа болест се дијагностицира во детството или адолесценцијата, бидејќи тогаш се појавуваат првите симптоми. Сепак, некои луѓе може да не покажуваат симптоми сè до зрелоста, а може дури и да не им биде дијагностицирана болеста.

Како лекарите ја дијагностицираат оваа состојба?

Лекарите го прават следново за да дијагностицираат конгенитална дискератоза:

• Ќе бидете прашани за симптомите на вашето дете.
• Се разгледува медицинската историја на детето и неговото семејство.
• Вршење на физички преглед.
• Се нарачуваат специјални тестови.

Лекарите бараат познати симптоми на болеста (како што се промени на кожата, промени на ноктите, бели дамки во устата), а потоа ги користат резултатите од тестовите за да потврдат дали дискератоза конгенита е причина за тие симптоми.

Тестови за конгенитална дискератоза (DKC)

Вашиот лекар може да наложи неколку тестови за вашето дете. Некои ќе помогнат директно со дијагнозата, додека други може да откријат дополнителни симптоми што можат да влијаат на здравјето на вашето дете и планот за лекување.

Двата главни теста за дијагностицирање на конгенитална дискератоза се:

• Проточна цитометрија: Ова мерење ја мери должината на теломерите на вашето дете. Резултатите од тестот ја даваат должината на теломерите и перцентилот. Овој перцентил покажува како должината на теломерите на вашето дете се споредува со должината на теломерите кај другите деца на нивна возраст.
• Генетско тестирање: Ова проверува за генетски мутации поврзани со дискератоза конгенита.

Најчесто, за овие тестови се зема примерок од крв. Во посебни случаи, може да се земат и други примероци од ткиво, како што е мало парче кожа (биопсија на кожа).

Дополнителни тестови

Некои други тестови што можеби ќе му бидат потребни на вашето дете:

• Стоматолошки преглед
• Ендоскопија (инспекција на внатрешните органи со помош на цевка со камера)
• Преглед на очи
• Кожен тест
• Испитување на коскена срцевина
• Тестови за снимање за испитување на различни делови од телото (како што се мозокот, срцето, белите дробови, црниот дроб, коските)
• Тестови за белодробна функција
• Тестови за функцијата на имунолошкиот систем
• Невропсихолошко тестирање

Како се лекува конгениталната дискератоза?

Лекарите го планираат третманот врз основа на потребите на вашето дете. Не постои универзален план за третман за секое дете, бидејќи оваа состојба различно влијае на секое дете.

Некои од достапните третмани вклучуваат:

• Трансфузија на крв: За да се обезбедат здрави црвени крвни зрнца и тромбоцити.
• Андрогена терапија: Може да помогне во одржувањето на здрав број на крвни клетки и може привремено да ги продолжи теломерите.
• Трансплантација на матични клетки: Инсуфициенција на коскена срцевина, MDS или леукемија може да се излечат. Сепак, ова се прави само во одредени случаи, кога придобивките ги надминуваат ризиците.

Медицинскиот тим на вашето дете ќе разговара со вас за опциите за третман што ви се достапни. Сегашните третмани не можат целосно да ја излечат дискератозата конгенита или трајно да ја променат должината на теломерите. Наместо тоа, третманите се насочени кон контролирање на специфични симптоми или компликации на болеста. Истражувачите работат напорно на пронаоѓање нови третмани што можат да им помогнат на децата и возрасните со оваа состојба.

Какви лекари ќе го лекуваат моето дете?

Третманот го планира мултидисциплинарен тим од лекари. Вашето дете може да има „медицински дом“ или матичен лекар кој тесно соработува со вас и се координира со други лекари.

Тимот за грижа за вашето дете може да вклучува општи педијатри, како и педијатриски специјалисти како што се:

• Стоматолози
• Дерматолози
• Ендокринолозите
• Гастроентеролози
• Хематолози/онколози
• Имунолози
• Невролози
• Очни специјалисти „(Офталмолози)“
• Специјалисти за уво, нос и грло (оториноларинголози)
• Пулмолози
• Генетичари

Ако моето дете има дискератоза конгенита, што да очекувам?

Тешко е да се каже точно каква ќе биде иднината на вашето дете или што ќе се случи во иднина. Дискератозата конгенита може да го ограничи животниот век на детето. Но, тешко е да се каже за колку.

Постојат многу неизвесности поврзани со дискератозата конгенита. Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви даде што е можно повеќе информации и ќе ви објасни колку често на вашето дете ќе му требаат тестови и прегледи кај лекар.

Која е најчестата причина за смрт кај дискератоза конгенита?

Најчеста причина за смрт кај луѓето со дискератоза конгенита е инсуфициенција на коскената срцевина , што предизвикува тешки инфекции и крварење поради недостаток на здрави крвни клетки.

Други вообичаени причини за смрт вклучуваат белодробни заболувања и рак.

Може ли да се спречи конгенитална дискератоза?

Моментално не постои познат начин да се спречи оваа генетска состојба. Доколку вие или некој во вашето семејство има дискератоза конгенита, добра идеја е да разговарате со генетски советник . Тој може да ви помогне да ги разберете шансите вашите деца да ја наследат состојбата.

Што можам да направам за да се грижам за моето дете?

Сознанието дека вашето дете има дискератоза конгенита може да биде премногу тешко. Сепак, постојат многу работи што можете да ги направите за да го поддржите здравјето на вашето дете и да го намалите ризикот од компликации.

Лицата со дискератоза конгенита се изложени на поголем ризик од одредени видови на рак и белодробни заболувања. Факторите на животната средина, како што се изложеноста на сонце и пушењето, го зголемуваат овој ризик. Можете да му помогнете на вашето дете така што ќе го охрабрите да:

• Користете крема за сончање и заштитна опрема (како што се капи и облека со долги ракави) кога излегувате на отворено.
• Ограничете го времето поминато на директна сончева светлина.
• Целосно избегнувајте ги сите производи од тутун.
• Ограничете го или целосно престанете да пиете алкохол.

Медицинскиот тим на вашето дете ќе ви даде совети врз основа на потребите на вашето дете. Тие исто така може да препорачаат советување или групи за поддршка. На пример, постојат многу организации кои им помагаат на луѓето со ретки болести. Тимот Теломери е група за луѓе со дискератоза конгенита и други нарушувања на биологијата на теломерите.

Кога треба да побарам медицинска помош за моето дете?

Вашето дете ќе има многу лекарски прегледи. Нивниот медицински тим ќе ви каже точно кои лекари да ги посети и колку често.

Овие посети на лекар се многу важни. Тие им овозможуваат на лекарите да ја следат состојбата на вашето дете и да го прилагодат третманот по потреба. Некои од компликациите на дискератоза конгенита може да не бидат секогаш видливи дома. Работи како намалена густина на коските и рани знаци на рак може да се откријат само преку тестови.

Лекарите може да ве научат и како да правите самопрегледи дома за работи како што се рак на кожа и рак на усната шуплина. Ова не е замена за посета на лекар. Сепак, тие се важен начин рано да препознаете некои симптоми и брзо да го лекувате вашето дете.

Кои прашања треба да му ги поставам на медицинскиот тим на моето дете?

Откако ќе ви биде дијагностицирана дискератоза конгенита, овие прашања може да ви помогнат да дознаете повеќе:

• Кои се симптомите кај моето дете?
• Кои се можните компликации?
• Какви третмани препорачувате?
• Кои се придобивките и ризиците од овие третмани?
• Можете ли да препорачате група за поддршка или други ресурси?
• Како да му ја објаснам оваа ситуација на моето дете?
• Дали се препорачува генетско тестирање за мене или за други членови на семејството?

Можеби ќе биде корисно да им ги поставите овие прашања на постарите деца и малите деца:

• Како можам да му помогнам на моето дете да преземе одговорност за сопствената здравствена заштита на начин соодветен на возраста?
• Како и кога треба да се подготвиме за префрлање на моето дете од педијатрија кај возрасни лекари?

Ајде да дознаеме малку повеќе за тоа што се теломери.

Добро, претходно малку зборувавме за теломерите. Ова се повторувачки секвенци на ДНК на крајот од секој хромозом на вашето дете. Секој од гените на вашето дете се наоѓа помеѓу овие два теломери. Лекарите ги споредуваат со пластичните капачиња на краевите од врвките на чевлите. Исто како што тие капачиња ги штитат врвките од кинење, теломерите ги штитат гените на вашето дете.

Хромозомите се наоѓаат во речиси секоја клетка во телото на детето. Тие клетки постојано се реплицираат. Тоа е она што ги одржува органите и ткивата на детето правилно да функционираат.

Секој пат кога клетката се дели, таа прави копии од своите хромозоми. Секој пат кога ова се случува, теломерите на хромозомот се скратуваат малку. Ова е нормално. Ензим наречен теломераза влегува и ги поправа тие теломери до здрава должина, така што клетката може да продолжи да се дели. Ако теломерите се прекратат, клетката престанува да се дели.

Кај дискератозата конгенита, генетските мутации предизвикуваат теломерите да станат абнормално кратки. Ова може да се случи на различни начини. На пример, генетската мутација може да се меша во производството на теломераза. Или теломеразата може да не може да ги достигне теломерите. Така, теломерите на вашето дете стануваат кратки и никогаш повеќе не растат.

Кога теломерите во клетката стануваат премногу кратки, таа клетка престанува да прави копии од себе. Како што сè повеќе клетки престануваат да се делат, различните органи и ткива во телото на детето го губат она што им е потребно за правилно функционирање. Така кратките теломери предизвикуваат симптоми и компликации на дискератоза конгенита.

Дали ова е исто како Зинсер-Кол-Енгман синдром?

Да, Зинсер-Кол-Енгмановиот синдром и дискератозата конгенита се две имиња за истата состојба. Истражувачите кои ја откриле состојбата во 1906 година ја нарекле Зинсер-Кол-Енгмановиот синдром. Но, денес, повеќето луѓе ја нарекуваат дискератоза конгенита.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Знаењето е моќ. Но, понекогаш, дури и со сето знаење на светот, сепак можете да се чувствувате беспомошни. Кога ќе откриете дека вашето дете има конгенита дискератоза, имате многу прашања. Може да биде исто дури и ако самите ја имате состојбата - бидејќи генетските состојби што се пренесуваат низ семејствата не влијаат на сите на ист начин.

Лекарите на вашето дете можат да ви помогнат да ја разберете состојбата и потребите на вашето дете. Тие се најдобриот извор на информации за тоа како состојбата влијае на телото на вашето дете. Исто така, запомнете дека постои цела заедница на луѓе со ретки болести кои се подготвени да ве поддржат. Тие можат да ви дадат совети од своите искуства. Тие исто така го ценат она што имате да го кажете. Сознанието дека не сте сами може да ви помогне да продолжите напред.

` Конгенита на дискератоза, генетски заболувања, теломери, коскена срцевина, симптоми на кожата, промени на ноктите, ризик од рак`